Vom lua și noi boli din generația noastră? (Moștenire autosomal dominantă și recesivă) Pur și simplu

Probabil și ție ți s-a spus acasă: „Ochii aceștia sunt exact ca ai mamei mele”, „Părul meu este exact ca al tatălui meu” sau „Firea asta e exact ca a bunicului meu”. De fapt, moștenim multe lucruri de la părinți, cum ar fi aspectul, înălțimea, culoarea pielii și textura părului. Numim asta moștenire. Dar știai că unele boli și afecțiuni pot fi, de asemenea, moștenite din generație în generație? Astăzi, hai să vorbim despre ce este această moștenire genetică și cum se transmit bolile din generație în generație.

Mai întâi, să înțelegem această poveste a moștenirii genetice.

Pentru a înțelege acest lucru, trebuie să vorbim despre unele dintre cele mai fundamentale lucruri despre corpurile noastre. Gândiți-vă la corpurile noastre ca la o mare bibliotecă.

• Cromozomi: Cărțile din această bibliotecă se numesc cromozomi. Există 46 de astfel de cărți în fiecare celulă umană. Dintre acestea, 23 sunt moștenite de la mamă, iar celelalte 23 de la tată.
• Genele: Genele sunt rețetele scrise în acele cărți. O rețetă îți spune ce culoare de păr vei avea, alta îți spune ce culoare de ochi vei avea, alta îți spune ce înălțime vei avea... Există mii de rețete de genul acesta.
• ADN: Literele care compun rețetele se numesc ADN. Aceste litere, numite ADN, se unesc pentru a forma gene, iar genele se unesc pentru a forma cromozomi.

Deci, din moment ce primiți câte 23 de cromozomi de la mamă și de la tată, primiți câte două copii ale fiecărei gene. Una de la mamă, una de la tată. Aceste gene determină tot ce există în corpul vostru.

Acum, ce înseamnă cuvântul „autosomal”? Dintre cei 46 de cromozomi din corpul nostru, doi determină sexul nostru. Aceștia se numesc cromozomi sexuali (X și Y). Cei 44 de cromozomi rămași (22 de perechi) sunt numerotați. Autosomal înseamnă că o anumită genă este localizată pe unul dintre acești 22 de cromozomi numerotați.

Cele două moduri principale în care bolile sunt moștenite (autosomal dominant și recesiv)

O genă modificată care provoacă o boală este transmisă din generație în generație în două moduri principale. Să analizăm aceste două moduri pentru a le face mai ușor de înțeles.

Autosomal dominant: O genă, mai multă putere!

Simplu spus, Dominant înseamnă „dominant” sau „puternic”. În acest sistem, gena modificată care provoacă boala este foarte puternică. Așadar, chiar dacă un copil moștenește gena de la unul singur părinte, este suficient ca acesta să dezvolte boala.

Prin urmare, dacă cineva din familie are o boală autosomal dominantă, aceasta se observă clar din generație în generație. Dacă mama sau tatăl o au, fiecare copil are un risc de 50%.

Exemple de boli moștenite pe cale autosomal dominantă:

• Boala Huntington: o boală în care celulele nervoase din creier mor treptat.
• Sindromul Marfan: o afecțiune care afectează țesuturile conjunctive ale organismului, provocând un corp înalt și subțire, membre și degete lungi.
• Acondroplazia: o cauză principală a nanismului.

Autosomal recesiv: Necesită două gene, poate fi ascuns!

Recesiv înseamnă „silențios” sau „subiacent”. În acest caz, gena modificată care provoacă boala nu este foarte puternică. Pentru ca aceasta să aibă efect, gena trebuie să fie moștenită atât de la mamă, cât și de la tată. Numai dacă ambele gene sunt combinate, copilul va dezvolta boala.

Imaginați-vă că ambii părinți sunt sănătoși. Dar ar putea fi amândoi „purtători” ai acestei gene recesive modificate. Asta înseamnă că au atât gena sănătoasă, cât și gena care provoacă boala. Dar, deoarece gena sănătoasă este dominantă, nu prezintă niciun simptom. Este ca și cum ai pune o picătură de vopsea albastră într-o găleată de vopsea albă. Culoarea nu se va schimba prea mult.

Dar când doi părinți purtători ca acesta au un copil, iată ce se poate întâmpla:

• Există o probabilitate de 25% ca acel copil să primească ambele gene sănătoase de la mamă și de la tată și să fie complet sănătos.
• Există o probabilitate de 50% ca acel copil să fie purtător asimptomatic, la fel ca părinții.
• Există o probabilitate de 25% ca un copil să moștenească gena care cauzează boala atât de la mamă, cât și de la tată și să dezvolte afecțiunea.

Prin urmare, chiar dacă nimeni din familie nu are boala, un copil poate dezvolta brusc o boală. Acest lucru se datorează faptului că părinții sunt purtători fără să știe.

Exemple de boli moștenite pe cale autosomal recesivă:

• Fibroză chistică: o boală care afectează plămânii și sistemul digestiv din cauza îngroșării mucusului (mucus fluid) din organism.
• Anemia falciformă: O anemie cauzată de o modificare a formei globulelor roșii.
• Boala Tay-Sachs: O boală fatală care distruge celulele nervoase din creier și măduva spinării.

Cum apar mutațiile în gene?

Uneori, când celulele noastre se divid, se întâmplă mici erori în copierea ADN-ului. Este ca o literă care se mișcă atunci când copiezi o carte. Numim acestea mutații genetice. Acestea nu sunt întotdeauna rele, iar unele dintre ele nu au niciun efect. Dar unele mutații pot schimba modul în care funcționează o genă și pot provoca boli.

Există mai multe tipuri principale de deformități:

• Substituție: Înlocuirea unei litere din codul ADN cu alta.
• Inserare: Adăugarea unei litere suplimentare la codul ADN.
• Ștergere: Eliminarea unei litere din codul ADN.

Chiar și această mică modificare poate schimba complet funcția proteinei produse de genă și poate provoca boli.

Ce ar trebui să faci dacă ai îndoieli în această privință?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are o boală genetică sau dacă sunteți un cuplu care intenționează să aibă un copil și vă simțiți în pericol, cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.

În zilele noastre, există servicii precum testarea genetică și consilierea genetică.

• Teste genetice:Acestea pot identifica orice modificări ale genelor, cromozomilor sau proteinelor dumneavoastră. Aceste teste ajută la determinarea dacă aveți o genă mutată care provoacă o boală sau dacă sunteți purtător.
• Consiliere genetică: Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele acestor teste, să discutați despre riscurile pentru familia dumneavoastră și să faceți planuri de viitor.

Putem menține sănătatea ADN-ului nostru?

Deși nu putem schimba genele pe care le moștenim de la părinți, există mai multe lucruri pe care le putem face pentru a minimiza deteriorarea ADN-ului nostru de-a lungul vieții și pentru a-i menține sănătatea.

• Consumați o dietă echilibrată. Alimentele nutritive ajută la menținerea sănătății celulelor noastre.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat. Exercițiile fizice îmbunătățesc sănătatea generală a organismului.
• Evitați complet fumatul. Substanțele chimice din tutun pot deteriora direct ADN-ul.
• Limitați consumul de alcool. Consumul excesiv de alcool este, de asemenea, dăunător celulelor.
• Solicitați controale și sfaturi medicale la timp. Este foarte important să identificați orice problemă într-un stadiu incipient.

Aceste lucruri ne pot menține sănătatea generală bună.