Probabil ați auzit de „anemie” sau „anemie”, nu-i așa? Simplu spus, apare atunci când organismul nostru nu produce suficiente globule roșii sau globulele roșii pe care le avem nu funcționează corect. Globulele roșii sunt principalii purtători de oxigen în tot corpul nostru. Așadar, atunci când acestea sunt scăzute, ne putem simți obosiți și letargici tot timpul. Aceste globule roșii sunt produse în măduva osoasă, un țesut moale și spongios din interiorul oaselor noastre. Anemia Diamond-Blackfan (DBA) este un tip special de anemie care apare atunci când măduva osoasă nu poate produce suficiente globule roșii.
Ce cauzează anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Anemia Diamond-Blackfan, uneori numită „aplazie pură dobândită a celulelor roșii”, este de obicei diagnosticată de medici înainte ca un copil să împlinească un an. Principala cauză a acestui fapt sunt modificările sau mutațiile genelor care sunt elementele constitutive ale corpului nostru.
Rețineți că, uneori, acest defect genetic poate fi moștenit fie de la mamă, fie de la tată. Dar nu este întotdeauna cazul. Genele unor copii se pot schimba spontan, fără niciun motiv. Majoritatea copiilor cu DBA au această afecțiune din cauza unei noi mutații genetice. Prin urmare, ca părinți, nu este nevoie să vă faceți griji inutil în această privință. Deși a fost găsită o cauză genetică specifică pentru aproape jumătate dintre pacienții cu DBA, pentru unii oameni, nu a fost încă găsită o cauză specifică pentru această afecțiune.
Care sunt simptomele DBA?
Copiii cu DBA pot prezenta, de asemenea, multe dintre simptomele comune ale altor tipuri de anemie. Adică,
- Oboseală constantă
- Piele palidă
- Senzație de slăbiciune
Pe lângă aceste caracteristici comune, unii copii născuți cu DBA pot avea caracteristici externe specifice pe față și pe corp. Să aruncăm o privire la care sunt acestea.
| Partea corpului | Caracteristici vizibile |
|---|---|
| Cap | Având un cap mai mic decât în mod normal. |
| Faţă | Distanță crescută dintre ochi și un nas plat. |
| Urechi | Două urechi mici, prinse mai jos decât în mod normal. |
| Maxilă | Având o maxilară inferioară mică. |
| Gât | Un gât scurt, palmat. |
| Umeri | Omoplați mici. |
| Mâini | Degete mari cu forme neobișnuite. |
| Gură | Având o dechisură palatinală sau buză. |
În plus, DBA poate cauza probleme renale , malformații cardiace și probleme oculare, cum ar fi cataracta și glaucomul . Băieții pot dezvolta, de asemenea, un defect congenital numit hipospadias, care apare atunci când orificiul pentru urină nu se află la vârful penisului.
Cum să identificăm cu exactitate această boală?
Medicul dumneavoastră poate efectua mai multe teste pentru a determina dacă copilul dumneavoastră are DBA. Copiii cu DBA au un număr scăzut de globule roșii, dar un număr normal de leucocite și trombocite.
Cel mai important lucru este să nu intrați în panică atunci când observați aceste simptome, ci să consultați un medic calificat cât mai curând posibil. Acesta va efectua testele necesare și vă va oferi cele mai precise informații.
Acestea sunt câteva dintre principalele teste efectuate de medic.
| Test | Ce caută? |
|---|---|
| Hemoleucogramă completă (CBC) | Multe lucruri sunt măsurate în sânge, cum ar fi numărul de globule roșii, leucocite, trombocite, proteina transportoare de oxigen hemoglobină și volumul de globule roșii (hematocrit) . |
| Numărul de reticulocite | Aceasta măsurătoare măsoară numărul de globule roșii imature sau nou formate. Aceasta poate indica dacă măduva osoasă produce globule roșii în mod corespunzător. |
| Verificarea nivelului eADA | Aproximativ 80% dintre persoanele cu DBA au niveluri crescute ale unei enzime numite adenozin deaminază eritrocitară (eADA) . Aceasta este ceea ce caută acest test. |
| Nivelurile hemoglobinei fetale | Acesta este tipul de hemoglobină pe care bebelușii îl au în uter. Ar trebui să scadă după naștere. Cu toate acestea, copiii cu DBA pot avea în continuare niveluri ridicate pe măsură ce cresc. |
| Aspirație și biopsie de măduvă osoasă | O cantitate mică de celule și lichid este prelevată din măduva osoasă cu ajutorul unui ac și testată. Copiii cu DBA au foarte puține globule roșii sănătoase în măduva osoasă. |
| Teste genetice | Acest test testează pentru gene legate de DBA sau alte anemii moștenite de la părinți. |
Ce alte complicații pot apărea din cauza DBA?
Persoanele cu DBA prezintă un risc ușor mai mare de a dezvolta anumite boli și afecțiuni. Acestea includ cancere ale sângelui și măduvei osoase (leucemie mieloidă acută), cancer osos (osteosarcom) și alte boli în care măduva osoasă nu poate produce celule sanguine sănătoase (sindromul mielodisplazic). Dar nu vă faceți griji în privința asta. Medicii monitorizează constant acest lucru, astfel încât să puteți lua măsurile medicale necesare la momentul potrivit.
Care sunt tratamentele pentru asta?
Aceasta este partea cea mai importantă și reconfortantă. Copiii diagnosticați cu DBA pot trăi vieți lungi și împlinite cu tratament medical. Unii copii intră în remisie completă, ceea ce înseamnă că simptomele dispar pentru o perioadă de timp.
Cele două tratamente principale utilizate sunt corticosteroizii și transfuziile de sânge.
- Medicamente corticosteroizi: Medicamente precum „(Prednisonul)” stimulează măduva osoasă și o ajută să producă mai multe globule roșii.
- Transfuzie de sânge: Aceasta este o opțiune bună dacă medicamentele cu steroizi nu sunt eficiente sau dacă anemia este severă. Aceasta implică administrarea copilului de sânge sau globule roșii de la un donator sănătos.
- Transplant de măduvă osoasă/celule stem: Acesta este singurul tratament curativ pentru DBA. Cu toate acestea, este puțin riscant. De asemenea, găsirea unui donator compatibil poate fi uneori dificilă.
Este esențial să discutați foarte clar cu medicul dumneavoastră toate aceste opțiuni de tratament, avantajele și dezavantajele acestora și să alegeți ce este mai bine pentru copilul dumneavoastră.
Mesaj de luat acasă
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) este o afecțiune genetică rară la copii, în care măduva osoasă nu este capabilă să producă suficiente globule roșii.
- Pe lângă simptome comune, cum ar fi oboseala frecventă și paloarea, această boală poate provoca și unele caracteristici externe specifice pe față și pe corp.
- Un medic poate diagnostica cu precizie această boală prin analize de sânge și un examen al măduvei osoase.
- Tratamente precum medicamentele cu steroizi și transfuziile de sânge pot ajuta copiii să trăiască vieți lungi și sănătoase. Transplantul de măduvă osoasă este singurul tratament curativ.
- Dacă aveți cea mai mică suspiciune că copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, nu intrați în panică și consultați imediat un medic pediatru. Diagnosticul și tratamentul rapid sunt foarte importante.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău