Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Hai să vorbim despre boala Canavan.

Ai vreo îndoială sau temeri cu privire la dezvoltarea micuțului tău? Uneori, când bebelușii noștri se comportă puțin diferit față de alți bebeluși sau când dezvoltarea lor este întârziată, ne întrebăm despre diferite lucruri. Este foarte important să fim atenți în astfel de momente. Astăzi, vom vorbi despre o boală genetică atât de rară, dar gravă. Aceasta se numește boala Canavan.

Ce este boala Canavan? Simplu spus...

Boala Canavan este o boală genetică foarte rară . Afectează direct creierul nostru. Mai exact, este o afecțiune neurodegenerativă. Adică, în timp, anomaliile din creier cresc treptat și devin mai severe. Gândiți-vă doar, creierul nostru are nevoie de anumite substanțe chimice importante pentru a funcționa corect, nu-i așa? Ei bine, atunci când se dezvoltă această boală, creierul devine deficitar într-o substanță chimică esențială. Drept urmare, creierul devine treptat ca un burete , ca o bucată de hârtie. Apoi, creierul nu își mai poate face treaba corect.

Boala Canavan aparține unui grup de boli numite „leucodistrofii”. Acestea sunt, de asemenea, boli genetice foarte rare. Ele afectează creierul, măduva spinării (adică cordonul nervos din interiorul coloanei vertebrale) și alți nervi. Ceea ce este trist este că aceste simptome se agravează în timp.

Care sunt principalele tipuri de boală Canavan?

Putem observa această boală Canavan în două tipuri principale. Adică, este clasificată în funcție de momentul debutului bolii și de severitatea acesteia.

1. Boala Canavan infantilă:

Acesta este cel mai frecvent tip și, de asemenea, cel mai sever . Majoritatea bebelușilor cu boala Canavan au acest tip. Din păcate, bebelușii născuți cu această afecțiune mor adesea în copilărie sau la o vârstă fragedă.

2. Boala Canavan juvenilă:

Acest tip este mai puțin frecvent și mai puțin sever decât tipul anterior. Simptomele nu sunt la fel de severe. Cel mai bun lucru este că acest tip nu pare să scurteze speranța de viață a unei persoane.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Canavan?

De fapt, boala Canavan poate afecta pe oricine . Este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, este mai frecventă la anumite grupuri etnice. În special, este mai frecventă la evreii așkenazi, care provin din zone precum estul Poloniei, Lituania și vestul Rusiei. Printre aceștia, se estimează că unul din 6.400 până la 13.500 de copii născuți sunt afectați de boală.

Dar cel mai important lucru de reținut este că, deoarece aceasta este o boală genetică, dacă ambii părinți sunt purtători ai genei care cauzează boala, un copil de orice rasă, din orice țară, poate dezvolta această boală.

De ce apare boala Canavan? Care este cauza?

Simplu spus, boala Canavan este o boală ereditară . Adică, este moștenită de la părinți la copii.

Principalul motiv pentru aceasta este o mutație într-una dintre genele noastre. Această genă produce o enzimă numită aspartoacilază (ASPA) . Gândiți-vă la această enzimă ASPA ca la un funcționar special din creierul nostru. Rolul său este de a descompune o substanță chimică numită N-acetil-aspartat (NAA) . Această substanță chimică se găsește în creier.

Acum, la o persoană cu boala Canavan, organismul nu produce suficientă din această enzimă „ASPA”. Ce se întâmplă atunci? Această substanță chimică „NAA” începe să se acumuleze în țesutul cerebral. Este ca deșeurile dintr-o fabrică. Când „NAA” se acumulează astfel, deteriorează stratul adipos numit „mielină” , care este ca o înveliș protector în jurul nervilor din creier și măduva spinării. Această mielină este ca o teacă de plastic în jurul unui fir electric, ajută mesajele nervoase să circule corect și hrănește nervii.

Așadar, atunci când această mielină este deteriorată, în timp creierul devine spongios și se lichefiază . Adică, există o mulțime de spații mici în interiorul creierului care sunt umplute cu lichid. Și creierul nu este capabil să trimită sau să primească mesaje nervoase în mod corespunzător. Înțelegeți cum se întâmplă acest lucru?

Care sunt simptomele bolii Canavan? Cum se diagnostichează?

Boala Canavan infantilă începe de obicei să prezinte simptome între 3 și 6 luni . Aceste simptome nu apar brusc, ci treptat. Ca părinți, ar trebui să fiți conștienți de acest lucru.

Principalele caracteristici vizibile sunt:

• Anomalii musculare: Aceasta înseamnă că uneori corpul bebelușului poate fi foarte relaxat sau neobișnuit de încordat . Mai exact, forța mușchilor este redusă. Uneori, bebelușul se poate simți „ca o bucată de pânză ruptă” atunci când îl ridici.
• Cap anormal de mare (macrocefalie): Capul bebelușului devine anormal de mare pentru vârsta sa. De asemenea, bebelușul are dificultăți în a-și controla corect capul. Devine incapabil să-și țină gâtul în mod corespunzător.
• Întârzieri în dezvoltare: Acesta este primul semn pe care mulți părinți îl observă. Este posibil să nu fie capabili să facă lucruri pe care le fac alți bebeluși, cum ar fi să se rostogolească, să se ridice în șezut, să se târască, să meargă și să vorbească.Acești bebeluși pot face lucruri foarte târziu sau s-ar putea să nu facă unele lucruri deloc. De exemplu, în timp ce alți bebeluși încearcă să stea în șezut la 6-7 luni, acești bebeluși s-ar putea să nu fie capabili să o facă.
• Dificultăți la mâncat și la înghițit: Bebelușul poate avea dificultăți în a bea lapte și a înghiți alimente. Poate simți că se îneacă constant.
• Lipsa abilităților motorii: Capacitatea de a controla mișcările corpului este redusă. Mai exact, incapacitatea de a controla corect membrele. Aceasta se numește uneori „moliciune”, ceea ce înseamnă că corpul se simte inert.
• Comportament tăcut, lipsit de reacții: Bebelușul este foarte tăcut. Chiar dacă îi dai o jucărie, nu este interesat de ea. Nu arată nicio emoție sau interes . Zâmbește mai puțin, plânge mai puțin sau, în rest, rămâne la fel.

Mulți copii cu aceste simptome se agravează rapid . Până la vârsta de 10 ani, se pot dezvolta probleme care le pun viața în pericol. În plus, pot apărea și alte complicații asociate cu această afecțiune.

• Pierderea auzului
• Dizabilitate intelectuală
• Spasme musculare
• Dificultățile de înghițire cresc
• Pierderea vederii

Totuși, cei cu boala Canavan juvenilă menționată anterior, care apare la o vârstă fragedă, nu prezintă simptome atât de severe. De asemenea, pot avea ușoare întârzieri de dezvoltare. Pot avea dificultăți de vorbire sau pot fi puțin în urma altor copii la școală. Cu toate acestea, simptomele nu sunt la fel de severe.

Cum știi cu siguranță dacă ai boala Canavan?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează boala Canavan pe baza simptomelor bebelușului, poate efectua mai multe teste pentru a o confirma.

• Analize de sânge sau urină: Aceste teste pot măsura nivelurile substanței chimice menționate anterior „NAA” (N-acetil-aspartat) sau ale enzimei „ASPA” (aspartoacilază). De asemenea, pot detecta dacă este prezentă mutația genetică care provoacă boala.
• Testul celulelor cutanate (fibroblaste cultivate): Uneori, un tip special de celulă (numită fibroblaste cultivate) prelevată de pe pielea bebelușului este cultivată în laborator și testată pentru deficiența enzimei ASPA.

Ceea ce este uimitor este că este posibil să se detecteze prezența bolii Canavan chiar înainte de nașterea unui copil .

• Amniocenteza: Aceasta implică prelevarea unei mici mostre din lichidul (lichidul amniotic) care înconjoară bebelușul în timpul sarcinii și testarea nivelurilor de NAA. Acest test este de obicei efectuat de dumneavoastră.Între 15 și 20 de săptămâni de sarcină.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Acest test este disponibil părinților care prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Canavan sau care știu că cineva din familia lor are mutația genetică. În cadrul acestui test, se prelevează o probă de țesut din placenta bebelușului și se testează pentru mutația genetică. Aceasta se face de obicei între 10 și 12 săptămâni de sarcină.

Puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre aceste teste pentru a afla mai multe.

Există un tratament pentru boala Canavan?

De fapt, nu există încă niciun leac pentru boala Canavan . Aceasta este partea cea mai tristă. Prin urmare, scopul principal al tratamentelor actuale este de a controla simptomele și de a menține confortul copilului cât mai mult timp posibil.

Opțiunile de tratament actuale pot include:

• Sonde de alimentare: Aceste sonde sunt folosite pentru a furniza nutriția și fluidele necesare atunci când copilul are dificultăți la înghițire. Acestea îi oferă copilului energia de care are nevoie.
• Anticonvulsivante: Unii copii pot avea convulsii. În astfel de cazuri, medicii prescriu medicamente pentru a le controla.
• Kinetoterapie: Aceasta ajută la corectarea posturii copilului, la întărirea mușchilor și la dezvoltarea abilităților de comunicare.

De asemenea, testarea genetică și consilierea genetică sunt foarte importante pentru întreaga familie. Prin intermediul acestora, dacă se va naște un alt copil în viitor, va fi posibil să se înțeleagă riscul ca și acel copil să dezvolte această boală.

Ce îi rezervă viitorul unui copil cu boala Canavan?

Când vine vorba de viitorul unei persoane cu boala Canavan, depinde de tipul bolii. Adică, dacă este vorba de tipul infantil sau de tipul juvenil.

• Copiii cu boala Canavan infantilă trăiesc de obicei până la vârsta de aproximativ 10 ani. Unii copii pot trăi până la adolescență sau la începutul anilor 20.
• Cu toate acestea, speranța de viață a celor cu boală Canavan ușoară, în tinerețe, este în general normală.

Vestea bună este că oamenii de știință au identificat gena care cauzează boala Canavan. În plus, sunt în curs de desfășurare numeroase studii pentru a găsi tratamente pentru această boală. Printre acestea se numără:

• Terapia genică: Aceasta încearcă să corecteze gena defectă.
• Enzimă ASPA sintetică: Această enzimă a fost concepută pentru a fi injectată în fluxul sanguin.
• Terapia cu celule stem:Aceasta este, de asemenea, o nouă speranță.

Dacă această cercetare va avea succes, pacienții cu cancer vor avea șansa de a trăi o viață mai bună în viitor.

Poate fi prevenită boala Canavan?

De fapt, boala Canavan nu poate fi prevenită deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, familiile pot face teste ADN pentru a afla dacă sunt purtători ai mutației genetice care provoacă boala. Important este că numai dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației genetice, copilul lor va dezvolta boala.

Așadar, efectuarea unor astfel de teste îi ajută să ia decizii informate înainte de a avea copii.

Întreabă-l pe doctor despre aceste lucruri.

Când aflați că copilul dumneavoastră are boala Canavan, este normal să aveți multe întrebări în minte. Este important să întrebați medicul despre lucruri precum:

• „Domnule doctor, ce fel de dizabilități va avea copilul meu? Când ar trebui să mă aștept la ele?”
• „Domnule doctor, ce îmi puteți spune despre durata de viață a bebelușului meu?” (Deși această întrebare este dificil de pus, poate fi important să vă faceți o idee.)
• „Ce pot face pentru ca bebelușul meu să se simtă mai confortabil și în siguranță?”
• „Ce fel de specialiști ar trebui să consulte copilul meu? Cât de des ar trebui să îi consulte?”
• „Este o idee bună ca restul familiei noastre să facă teste genetice?”

Pe lângă aceste întrebări, nu ezita să-i pui medicului orice ai avea, oricât de mică.

Cum vă descurcați, ca părinți, atunci când copilul dumneavoastră are boala Canavan?

Când te confrunți cu o situație dificilă ca aceasta, este important să-ți amintești că nu ești singur. Există câteva lucruri care te pot ajuta:

• Consiliere / Terapie prin discuție: A vorbi cu cineva cu care poți vorbi despre sentimentele tale, cum ar fi tristețea și frica, poate fi o mare ușurare.
• Grupuri de sprijin: A discuta cu alți părinți care au trecut prin aceleași lucruri ca tine poate fi o sursă importantă de putere. Îți dă sentimentul că „nu suntem singurii care trec prin asta”.
• Alăturați-vă organizațiilor care sprijină pacienții și cercetarea: Aceste organizații vă oferă informații, îndrumare și oportunitatea de a vă conecta cu alții.

Nu uita, sănătatea ta mintală este, de asemenea, foarte importantă. Numai dacă ești puternic/ă vei putea avea grijă de copilul tău.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Boala Canavan este o tulburare genetică rară și gravă care afectează substanța albă a creierului. Este normal să te simți copleșit când auzi asta. Dar nu ești singurul.Discutați cu medicul dumneavoastră despre îngrijirea și tratamentul de care are nevoie copilul dumneavoastră. De asemenea, întrebați dacă testarea ADN este potrivită pentru familia dumneavoastră.

Deși această boală este adesea severă și pune viața în pericol, este o mică licărire de speranță că oamenii de știință continuă să cerceteze noi tratamente. Nu pierdeți speranța. Vă dorim dumneavoastră și copilului dumneavoastră puterea de care aveți nevoie.

Boala Canavan , Boli genetice, Boli ale creierului, Boli ale copilăriei, Boli neurologice, Întârziere de dezvoltare, ASPA, NAA, Mielină, Testare genetică