Are bebelușul tău o tumoare în inimă? Hai să aflăm mai multe despre rabdomiomul cardiac!

Ca mamă sau tată, când te gândești la sănătatea micuțului tău, chiar și cel mai mic lucru pare important, nu-i așa? Mai ales când un medic spune: „Există ceva de genul unei mici tumori în inima bebelușului tău”, poate fi sfâșietor. Dar nu-ți face griji . Astăzi vom vorbi despre o afecțiune despre care auzi în momente ca acestea, dar de obicei nu este periculoasă. Și anume rabdomiomul cardiac .

Ce este rabdomiomul cardiac?

Simplu spus, un rabdomiom cardiac este o tumoare benignă, necanceroasă, care se dezvoltă în mușchiul inimii bebelușului. Acestea sunt foarte rare. Dar, în mod surprinzător, acestea sunt cel mai frecvent tip de tumoare cardiacă care se dezvoltă în timpul stadiului fetal, adică în timp ce bebelușul se află încă în uterul mamei („gestație”). De cele mai multe ori, aceste rabdomioame cardiace apar în timp ce bebelușul se află încă în uter sau în primul an de viață.

Aceste tumori apar chiar din mușchiul inimii. Ceea ce este special este că, de obicei, nu sunt observate singure, ci în grupuri . Acest lucru le diferențiază de fibroame, un alt tip inofensiv de tumoră care se dezvoltă în inimă. Deoarece fibroamele apar, de asemenea, din mușchiul inimii, dar apar ca o singură tumoră, nu în grupuri.

Important este că rabdomioamele cardiace nu sunt maligne sau canceroase . Aceasta înseamnă că nu se răspândesc în alte părți ale corpului. Singura modalitate prin care pot fi periculoase este dacă interferează cu funcționarea normală a inimii copilului dumneavoastră. Dar acest lucru este foarte rar. De cele mai multe ori, aceste tumori se micșorează și dispar de la sine și nu cauzează probleme grave.

Aceste tumori se pot dezvolta fie pe partea dreaptă, fie pe partea stângă a inimii unui copil. Cel mai frecvent se găsesc în camerele inferioare ale inimii , ventriculul drept sau ventriculul stâng . Uneori, se pot dezvolta și în camerele superioare ale inimii, în atrii sau în peretele care separă cele două camere. Dimensiunea tumorilor poate varia de la câțiva milimetri la câțiva centimetri. Apar galbene sau albe cu ochiul liber.

Rabdomiomul cardiac este o tumoră benignă, necanceroasă, care se formează în grupuri în mușchiul inimii.

Cine este mai predispus să dezvolte asta?

Bebelușii și copiii cu o afecțiune genetică numită scleroză tuberoasă prezintă un risc crescut de a dezvolta rabdomioame cardiace. De fapt, aproximativ 8 din 10 copii cu rabdomioame cardiace au și scleroză tuberoasă. Scleroza tuberoasă este, de asemenea, o afecțiune genetică foarte rară. De exemplu, afectează aproximativ 1 din 6.000 de nou-născuți din Statele Unite.

Cercetările nu au găsit nicio dovadă că sexul, rasa sau etnia influențează apariția acestei afecțiuni.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Rabdomioamele cardiace sunt cel mai frecvent tip de tumoră cardiacă la sugari și copii mici. Cu toate acestea, în general, tumorile cardiace sunt atât de rare încât rabdomioamele cardiace sunt considerate rare . Tumorile care încep chiar în inimă (numite „tumori cardiace primare”) afectează mai puțin de una din 2.000 de persoane.

De ce se dezvoltă rabdomiomul cardiac?

Se crede că rabdomioamele cardiace sunt cauzate de modificări genetice care apar înainte de naștere . Aceste modificări genetice duc, de asemenea, la o afecțiune numită scleroză tuberoasă. Persoanele cu scleroză tuberoasă au mutații în genele „TSC1” sau „TSC2”. Funcția principală a acestor două gene este de a controla formarea tumorilor în organism. Prin urmare, mulți copii cu rabdomioame cardiace au și scleroză tuberoasă.

Totuși, unii copii pot dezvolta rabdomiom cardiac fără scleroză tuberoasă. În astfel de cazuri, cauza exactă a acestei tumori nu a fost încă descoperită .

Este ceva ce se naște? Este ereditar?

Rabdomiomul cardiac este de obicei congenital . Prin urmare, este considerat congenital. Cu toate acestea, nu este același lucru cu ereditar . Dacă o afecțiune este ereditară, aceasta poate fi transmisă prin gene familiale.

Rabdomiomul cardiac poate fi ereditar, dar nu este frecvent. Acest lucru se datorează faptului că afecțiunea genetică numită scleroză tuberoasă, care este asociată cu această tumoră, apare adesea spontan, fără nicio legătură ereditară.

Un părinte cu scleroză tuberoasă are o probabilitate de 50% de a o transmite copilului său. Cu toate acestea, această „moștenire” este observată doar la aproximativ o treime dintre pacienții cu scleroză tuberoasă. În majoritatea celorlalte cazuri, mutația genetică apare pentru prima dată la un copil nou diagnosticat , fără antecedente familiale. Aceasta înseamnă că rabdomiomul cardiac poate apărea uneori așa cum era de așteptat, iar alteori ca o apariție aleatorie, fără semne de avertizare.

Poate părea complicat, dar nu uitați, genele sunt doar o parte a poveștii. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri despre rabdomiomul cardiac sau scleroza tuberoasă, discutați cu medicul dumneavoastră . Discutați despre antecedentele familiale și despre cum v-ar putea afecta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră.

Care sunt simptomele acestui lucru?

De cele mai multe ori, rabdomiomul cardiac nu provoacă niciun simptom.Totuși, foarte rar, dacă o tumoare sau un grup de tumori devine mare, poate cauza probleme în inima bebelușului și poate provoca simptome. De exemplu, tumorile mari pot bloca fluxul sanguin sau pot perturba ritmul inimii. Dacă acest lucru se întâmplă în timpul sarcinii, poate fi foarte dăunător pentru făt. Poate duce la insuficiență cardiacă sau la o afecțiune gravă numită hidrops .

Medicul dumneavoastră va verifica adesea aceste tipuri de probleme în timpul sarcinii prin teste imagistice.

Dacă aceste tumori la sugari și copii mici nu dispar de la sine și persistă sau dacă cresc, pot provoca insuficiență cardiacă sau bătăi neregulate ale inimii (aritmii). Acest lucru este, de asemenea, foarte rar. Însă medicul copilului dumneavoastră va monitoriza această afecțiune pentru a vedea dacă apar probleme.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre următoarele simptome, sunați imediat la 1990 sau duceți-l la cel mai apropiat spital:

• Schimbarea ritmului cardiac.
• Bătăi rapide ale inimii ( tahicardie ).
• Dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație, mai ales în poziție culcată ( dispnee ).
• Durere sau senzație de apăsare în piept care se ameliorează prin șezut.
• Tuse.
• Amețeli sau leșin.
• Senzație de oboseală sau slăbiciune.
• Umflarea picioarelor, gleznelor sau abdomenului.

Cum recunoști asta?

Rabdomiomul cardiac este diagnosticat prin teste imagistice . Aceste teste pot fi efectuate în timpul sarcinii sau după nașterea bebelușului.

Teste pentru diagnosticarea rabdomiomului cardiac

Această tumoare este adesea detectată pentru prima dată în timpul unei ecografii prenatale în timpul sarcinii. Această tumoare începe să fie vizibilă la ecografie între săptămânile 20 și 30 de sarcină. Poate fi detectată și cu o scanare specială numită ecocardiogramă fetală . Acesta este, de asemenea, un tip de ecografie, dar caută în mod specific orice probleme cu inima în timp ce fătul se dezvoltă în uter.

Testele utilizate pentru diagnosticarea și evaluarea rabdomiomului cardiac după nașterea unui copil includ:

• Electrocardiogramă (EKG/ECG)
• Ecocardiogramă (ecocardiografie)
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM)

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de teste regulate, cum ar fi un EKG sau o ecocardiografie. Medicul va monitoriza chisturile pentru a vedea dacă se micșorează de la sine . Orice chisturi care nu dispar de la sine vor trebui tratate.

Rabdomiomul cardiac este adesea confundat cu scleroza tuberoasă.Poate fi primul semn al bolii. Prin urmare, pot fi necesare teste suplimentare pentru a vedea dacă copilul prezintă simptome de scleroză tuberoasă în alte părți ale corpului.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu scleroză tuberoasă, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică . Uneori, părinții pot avea afecțiunea foarte ușoară și nu pot fi niciodată diagnosticați cu ea. Prin urmare, medicul dumneavoastră ar putea dori să vadă dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți mutația genetică care provoacă boala.

Care sunt tratamentele?

Vestea bună este că rabdomioamele cardiace se micșorează și dispar adesea de la sine , așa că nu este necesar tratament . În majoritatea cazurilor, aceste tumori au atins dimensiunea maximă până la nașterea bebelușului. După aceea, tumorile se micșorează de la sine , fără a cauza probleme.

Totuși, foarte rar, aceste tumori interferează cu funcționarea inimii și necesită tratament. Uneori, acest lucru se poate întâmpla în timpul sarcinii. În astfel de cazuri, mama poate avea nevoie să ia medicamente pentru a micșora tumora.

Uneori pot apărea probleme după nașterea bebelușului. Dacă chistul sau grupul de chisturi nu dispare de la sine sau dacă crește, poate interfera cu funcția inimii bebelușului. Acest lucru poate provoca insuficiență cardiacă sau bătăi neregulate ale inimii (aritmie).

Dacă da, copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de medicamente precum acestea:

• Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA)
• Diuretice (acestea sunt medicamente care elimină excesul de lichide din organism)
• Medicație antiaritmică

Medicul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră opțiunile de tratament și vă va ajuta să alegeți planul cel mai potrivit pentru copilul dumneavoastră. Intervenția chirurgicală este rareori necesară .

Care sunt perspectivele pentru cei cu această afecțiune? (Perspective)

Majoritatea persoanelor cu rabdomiom cardiac nu necesită tratament . Cu toate acestea, dacă au și alte afecțiuni, cum ar fi scleroza tuberoasă, aceasta le poate afecta sănătatea viitoare.

Dacă copilul dumneavoastră are scleroză tuberoasă, acesta va avea nevoie de controale și teste medicale regulate . Pentru unii oameni, afecțiunea este foarte ușoară și poate trece neobservată. Pentru alții, poate provoca complicații grave și poate afecta grav calitatea vieții. Medicul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre nevoile medicale specifice și prognosticul copilului dumneavoastră. Împreună, puteți dezvolta cel mai bun plan de îngrijire posibil pentru copilul dumneavoastră.

Ce ar trebui să-l întreb pe doctor?

Discutați cu medicul dumneavoastră despre starea și perspectivele bebelușului dumneavoastră. Dacă vi se diagnostichează rabdomiom cardiac în timpul sarcinii, este posibil să nu știți de unde să începeți. Medicul dumneavoastră vă va explica probabil multe lucruri înainte chiar să puneți întrebări. Cu toate acestea, poate fi util să puneți întrebări precum acestea pentru a obține mai multe informații:

• Cum putem monitoriza rabdomiomul copilului meu?
• Va avea nevoie copilul meu de medicamente sau de intervenție chirurgicală?
• Copilul meu are scleroză tuberoasă?
• Cum va afecta scleroza tuberoasă copilul meu?
• Ar trebui să fac un test genetic pentru scleroza tuberoasă?
• Mă puteți conecta cu un grup de suport care ajută persoanele cu scleroză tuberoasă?

A afla că un copil are o afecțiune medicală poate fi chiar mai înfricoșător decât a avea o afecțiune personală. Dar, cu informațiile și resursele potrivite, puteți ajuta copilul să gestioneze afecțiunea și să se însănătoșească . Dacă copilul dumneavoastră are rabdomiom cardiac, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o strategie numită „așteptare vigilentă”, care implică supravegherea nodulilor și observarea dacă aceștia dispar de la sine . În multe cazuri, această abordare este tot ce este necesar. Cu toate acestea, dacă este necesar tratament, medicul dumneavoastră vă va informa.

Rezumat (Mesaj de reținut)

Dragă mamă și tată, Deși numele de rabdomiom cardiac poate părea înfricoșător, nu uitați că este adesea o tumoare benignă, necanceroasă . Este deosebit de frecventă la bebeluși și adesea dispare de la sine, fără niciun tratament .

Cel mai important lucru este să rămâneți calm, să urmați sfatul medicului și să comunicați periodic cu medicul dumneavoastră despre starea copilului dumneavoastră. Fiți conștienți de afecțiunile conexe, cum ar fi scleroza tuberoasă, și efectuați testele și monitorizarea necesare.

Îi doresc copilului dumneavoastră însănătoșire grabnică!

Rabdomiom cardiac, Rabdomiom cardiac, Tumori cardiace, Cardiopatie infantilă, Scleroză tuberoasă, Scleroză tuberoasă, Cardiopatie fetală