Ce trebuie să știi înainte de a avea un copil: Screeningul purtător în termeni simpli

Vă gândiți tu și partenerul/partenera ta să aveți un copil? Sau sunteți deja însărcinată/însărcinată? Atunci ceea ce vom vorbi astăzi va fi foarte important pentru dumneavoastră. Uneori, chiar dacă suntem complet sănătoși, este posibil să avem modificări ascunse în corpul nostru, adică în genele noastre, legate de anumite boli. Acesta este momentul în care se spune că suntem „purtători” ai unei anumite boli. Astăzi vom vorbi despre „screening-ul purtătorilor”, care se face pentru a afla dacă suntem purtători.

Simplu spus, ce înseamnă să fii „purtător”?

Gândiți-vă, pentru fiecare caracteristică a corpului nostru (de exemplu, culoarea părului, culoarea ochilor), avem două copii ale genei. Una o primim de la mamă, cealaltă de la tată. Un „purtător” este o persoană care are un mic defect sau o modificare (varianta patogenă) într-una dintre cele două copii ale genei care este asociată cu o anumită boală.

Însă, deoarece cealaltă copie a genei este sănătoasă, aceasta „subminează” funcția celei cu defectul. Deci nu prezentați niciun simptom. Sunteți sănătos. Dar aveți potențialul de a transmite această genă defectă copiilor dumneavoastră. De aceea sunteți numit „purtător”.

De cele mai multe ori, aceste teste pentru purtători caută boli care sunt moștenite pe cale „autosomal recesivă” . Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să aibă boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai bolii. În majoritatea cazurilor, nimeni nu știe că este purtător. Acest lucru se datorează faptului că nimeni din familie nu ar putea avea boala.

În plus, există o categorie de boli genetice numite afecțiuni „legate de cromozomul X” . Acestea sunt moștenite prin intermediul cromozomilor sexuali. De asemenea, acestea sunt testate prin unele teste de purtător.

Când se efectuează această verificare a purtătorilor? De ce este importantă?

Cel mai bun și mai potrivit moment pentru a face acest test este chiar înainte de a planifica o sarcină. În acest fel, ai suficient timp să iei decizii cu privire la viitorul tău pe baza rezultatelor, fără nicio grijă și cu liniște sufletească.

Imaginează-ți, dacă ai afla că amândoi sunteți purtători ai aceleiași boli, te-ai putea gândi la opțiuni diferite.

• Crearea unui copil folosind ovulul sau sperma altcuiva (FIV folosind ovule sau spermă de la donator).
• Testarea genetică preimplantatorie implică testarea genelor embrionului și implantarea în uter doar a unui embrion sănătos.
• Adopția unui copil.

Dacă nu ați putut face acest test înainte de a rămâne însărcinată, îl puteți face în primul trimestru de sarcină. Chiar și atunci, veți avea ocazia să vă planificați sarcina viitoare pe baza rezultatelor și, dacă este necesar, să faceți teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza, pentru a confirma starea bebelușului.

Ce tipuri de boli detectează acest test?

Testarea purtătorilor de sânge caută mai multe boli genetice comune. Câteva dintre acestea sunt:

• Fibroză chistică
• Anemia falciformă
• Talasemie - Aceasta este o afecțiune relativ frecventă în Sri Lanka.
• Boala Tay-Sachs
• Sindromul X fragil

Pe lângă acestea, există acum teste numite „testare extinsă pentru purtători” care pot testa simultan zeci de alte boli. Dacă cineva din familia dumneavoastră are o anumită boală genetică, puteți face și un test specific acelei boli (screening pentru purtători țintiți). Puteți discuta toate acestea cu medicul dumneavoastră și puteți decide.

Cum se face testul? Este o problemă importantă?

Acest test se efectuează de obicei folosind una dintre următoarele metode:

• Test de sânge: Se ia o cantitate mică de sânge din braț.
• Testul salivar: O cantitate mică de salivă este colectată într-un tub.
• Un test de țesut: Un bețișor mic este folosit pentru a preleva interiorul obrazului .

Dacă se prelevează o probă din salivă sau dintr-un tampon de obraz, vi se poate recomanda să vă abțineți de la mâncat sau băut pentru o perioadă scurtă de timp înainte de test. În rest, nu este necesară nicio pregătire specială.

Ce spun rezultatele? Cum le înțelegem?

Proba dumneavoastră este trimisă la un laborator specializat de genetică pentru testare. Rezultatele pot dura câteva zile sau săptămâni.

Dacă rezultatul este „Negativ”...

Asta înseamnă că defectele genetice legate de bolile pentru care ați fost testat nu au fost găsite la dumneavoastră. Aceasta înseamnă că riscul ca și copiii dumneavoastră să dezvolte aceste boli este foarte scăzut. Dar nu se poate spune că este 100% zero, deoarece aceste teste s-ar putea să nu poată depista toate defectele genetice. Însă știind că riscul este foarte scăzut vă poate oferi un mare sentiment de ușurare.

Dacă rezultatul este „Pozitiv”...

Asta înseamnă că ești purtător al uneia sau mai multor boli genetice. Nu te alarma când auzi asta. Asta nu înseamnă că ai o boală. Ești încă sănătos.

Dar cel mai important lucru de făcut în acest moment este să vă testați și partenerul pentru această boală.

Ce se întâmplă dacă amândoi sunteți purtători ai aceleiași boli?

Aici trebuie să ne concentrăm. Dacă tu și partenerul tău sunteți amândoi purtători ai aceleiași boli autozomal recesive, iată șansele ca fiecare copil pe care îl aveți să fie afectat:

După ce primiți aceste rezultate, medicul vă va îndruma către un consilier genetic , o persoană cu pregătire specială și cunoștințe în domeniul bolilor genetice. Acesta vă va explica situația mai detaliat, vă va răspunde la întrebări și va discuta despre posibilele etape următoare.

Există vreun risc la acest test?

Din punct de vedere fizic, nu există riscuri majore în afară de o ușoară durere usturătoare la recoltarea de sânge.

Dar trebuie să te gândești și la partea psihologică. Unele persoane se pot simți puțin stresate și anxioase în legătură cu testarea și obținerea rezultatelor. Și foarte rar, poți afla că nu ești doar purtător, ci ai și o formă foarte ușoară a bolii. Așadar, vorbește deschis despre toate acestea cu medicul tău înainte de test. Dacă te simți inconfortabil emoțional, nu ezita să-i spui medicului tău despre asta.