Poate ești puțin îngrijorată că fața micuțului tău s-a schimbat puțin, obrajii lui par umflați. Sau ți-a spus medicul despre o schimbare la nivelul bărbiei? Noi numim această afecțiune (Cherubism) . Numele poate suna puțin ciudat, dar hai să fim simpli. Aceasta este o afecțiune foarte rară, dar este important să fim conștienți de ea.
Ce este heruvismul?
Simplu spus, cherubismul este o afecțiune genetică rară. Apare atunci când țesut anormal crește în maxilarul copilului în loc de țesut osos sănătos. Acest țesut anormal nu este canceros și este de obicei nedureros. Cu toate acestea, poate face ca maxilarul copilului să fie lărgit pe ambele părți și obrajii să pară rotunzi și umflați . Unii copii pot pierde dinți sau pot avea dinți care cresc neregulat. Cherubismul nu afectează alte oase din corp, ci doar maxilarul .
Aceste simptome nu încep să apară imediat după naștere. De obicei, apar între vârstele de 2 și 7 ani. Gravitatea afecțiunii poate varia de la o persoană la alta. Unii copii pot să nu aibă deloc simptome sau simptomele pot fi foarte subtile și abia sesizabile. Cu toate acestea, în cazuri mai severe, copilul poate avea dificultăți la vorbire, la înghițire sau chiar la respirație.
Cel mai bun lucru este că heruvismul se vindecă adesea de la sine până la vârsta adultă, fără tratament. Medicii sunt mereu atenți la această afecțiune și recomandă tratamentul doar dacă simptomele sunt severe sau dacă afectează semnificativ calitatea vieții copilului.
Cât de comun este heruvismul?
Cherubismul nu este o afecțiune foarte frecventă. Cercetătorii nu știu exact câți oameni au această afecțiune, dar au făcut unele estimări bazate pe articole medicale publicate. Un studiu din 2019 a constatat că există 513 cazuri de cherubism raportate în literatura medicală. Deci puteți vedea cât de rar este.
Care sunt simptomele heruvismului?
Acestea sunt simptomele comune ale cherubismului:
- Osul maxilarului inferior (mandibula) este mai lat decât era de așteptat.
- Excrescențe asemănătoare chisturilor în zona maxilarului copilului.
- Obraji rotunzi și umflați.
- Modificări ale formei dinților, dinți lipsă sau dinți incluși.
Unii copii pot avea și aceste simptome:
- Ochii par să fie proeminenți și să privească în sus. Partea albă a ochiului (sclera) este vizibilă sub irisul negru.
- Țesutul suplimentar din maxilarul superior afectează ochiul și nervii asociați, provocând pierderea vederii sau pierderea treptată a acesteia.
- Respirație pe gură.
- Sforăitul.
- Apnee obstructivă în somn.
- Dificultăți la vorbire sau la înghițire.
Care sunt cauzele heruvismului?
Majoritatea cazurilor de cherubism (peste 90%) sunt cauzate de mutații ale genei numite „SH3BP2”.
Această genă „SH3BP2” instruiește organismul nostru cu privire la modul de a produce proteina „SH3BP2”. Această proteină este implicată în procesul de îndepărtare a țesutului osos vechi și de construire a unui nou țesut osos (remodelare osoasă). Mutațiile genetice determină organismul să producă o cantitate prea mare din această proteină „SH3BP2”.
Când această proteină este produsă în exces, apare inflamația la nivelul osului maxilar. De asemenea, crește producția de celule numite osteoclaste . Osteoclastele sunt un tip de celulă care joacă un rol important în descompunerea țesutului osos de care organismul nu mai are nevoie. Cu toate acestea, atunci când aceste celule devin prea numeroase, ele încep să descompună țesutul osos din osul maxilar atunci când acesta nu este necesar. Această pierdere osoasă anormală, combinată cu inflamația cauzată de creșterea SH3BP2, duce la formarea de excrescențe asemănătoare chisturilor în osul maxilar. Aceste excrescențe se măresc treptat, ceea ce provoacă simptomele caracteristice ale afecțiunii (cherubism).
Totuși, unii copii cu cherubism nu au mutația genei SH3BP2. În astfel de cazuri, alte mutații genetice pot fi responsabile. Însă cercetătorii nu au identificat încă exact care sunt aceste mutații.
Este (heruvismul) ceva care se transmite din generație în generație?
Da, mulți copii moștenesc mutația genetică care provoacă cherubismul. Afecțiunea se transmite într-un mod autosomal dominant. Simplu spus, dacă unul dintre părinți are mutația genetică, și copilul are șansa de a o contracta.
Totuși, unii copii pot dezvolta afecțiunea chiar dacă nimeni din familie nu a avut-o înainte. Cercetătorii numesc aceasta „mutație de novo” . Adică o nouă modificare genetică care apare la o persoană, fără niciun istoric familial.
Așadar, deși cherubismul este de obicei ereditar, nu este întotdeauna cazul. Chiar dacă nimeni din familie nu are această afecțiune, medicii consideră cherubismul un posibil diagnostic.
Există și alte afecțiuni asociate cu heruvismul?
La unii copii, cherubismul poate apărea și ca parte a unei alte afecțiuni genetice. Printre aceste afecțiuni înrudite se numără:
- `(Sindromul X fragil)`
- `(Sindromul Jaffe-Campanacci)`
- `(Neurofibromatoză tip 1)`
- `(Sindromul Noonan)`
- `(Sindromul Ramon)`
În astfel de cazuri, cauza cherubismului nu este mutația genei SH3BP2. În schimb, sunt responsabile alte modificări genetice asociate cu sindromul.
Cum diagnostichează medicii cherubismul?
Medicii urmează acești pași pentru a diagnostica cherubismul:
- Examen fizic: Aceasta implică verificarea copilului pentru simptome precum o maxilă neobișnuit de lată, dinți lipsă sau probleme dentare (cherubism).
- Comandarea testelor imagistice: Acestea includ teste precum radiografii sau tomografii computerizate (CT) . Acestea pot ajuta la o mai bună evaluare a stării osului maxilar.
- Comandarea testelor genetice: Aceste teste sunt efectuate pentru a verifica mutațiile genetice.
De asemenea, medicii trebuie să excludă alte afecțiuni care au simptome similare, cum ar fi displazia fibroasă sau chisturile osoase anevrismale , și să determine dacă cherubismul face parte dintr-un sindrom genetic.
Care sunt tratamentele pentru cherubism?
Majoritatea copiilor cu cherubism nu au nevoie de niciun tratament special. Pediatrii adoptă adesea o abordare de tipul „așteptați și vedeți”. Adică, ei urmăresc afecțiunea și văd cum se dezvoltă. În majoritatea cazurilor, aceste țesuturi anormale cresc până când copilul ajunge la pubertate, rămân la fel timp de câțiva ani și apoi încep treptat să se micșoreze. Simptomele cherubismului dispar de obicei până la începutul vârstei adulte.
Totuși, dacă copilul dumneavoastră are probleme cu mâncatul sau respirația, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, medicii recomandă de obicei intervenția chirurgicală după ce creșterea anormală a țesuturilor s-a oprit. Dacă o persoană prezintă în continuare simptome și dorește să își schimbe aspectul feței, se poate lua în considerare intervenția chirurgicală. Chirurgia reconstructivă ajută la remodelarea feței unei persoane după preferințele acesteia.
Tratamente de susținere
Heruvismul poate afecta multe aspecte ale vieții unui copil, mai ales dacă afecțiunea este severă. Prin urmare, copilul poate avea nevoie de un tratament adaptat nevoilor sale. Opțiunile de tratament pot include:
- Tratament dentar: Copiii cu cherubism pot necesita tratament dentar, cum ar fi extracții dentare sau implanturi . Odată ce excrescențele asemănătoare chisturilor de pe maxilar încep să se micșoreze, copilul poate avea nevoie și de aparat dentar (ortodonție) .
- Suport vizual: În cazurile severe de cherubism, vederea unui copil poate fi afectată. Un oftalmolog poate examina vederea copilului și poate găsi cea mai bună soluție pentru nevoile sale.
- Ajutor la vorbire și înghițire: Dacă copilul are dificultăți la vorbire sau la înghițire,Un logoped (SLP) vă poate ajuta.
- Suport psihologic: Heruvismul poate afecta stima de sine a unui copil. Este important să discutați cu copilul dumneavoastră despre cum se simte și cum îi afectează această afecțiune conceptul de sine. Copilul dumneavoastră ar putea beneficia de pe urma discuției cu un psiholog pentru copii despre sentimentele sale.
Care sunt perspectivele pentru cei cu cherubism?
Majoritatea oamenilor nu vor avea simptome de cherubism până la vârsta de 30 de ani. Până atunci, țesutul anormal a fost înlocuit cu țesut osos normal.
Foarte rar, simptomele cherubismului pot persista până la vârsta adultă. Dacă se întâmplă acest lucru, un medic va oferi îndrumarea și sprijinul necesare.
Poate fi prevenit cherubismul?
Medicii nu cunosc nicio modalitate de a preveni această afecțiune. Dacă cineva din familia dumneavoastră are cherubism, ar putea fi o idee bună să apelați la consiliere genetică înainte de a rămâne însărcinată.
Cum să am grijă de copilul meu?
Dacă copilul dumneavoastră are cherubism, fiți conștienți de următoarele lucruri:
- Continuați să vă duceți copilul la un medic pediatru. Medicul vă va spune cât de des să reveniți.
- Verificați ochii copilului dumneavoastră conform programului recomandat de medic.
- Sprijiniți copilul emoțional. Încurajați-l, vorbiți cu el.
Când ar trebui să sun la medic?
Sunați medicul pediatru dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre următoarele afecțiuni:
- Dificultăți de respirație, cum ar fi sforăitul sau apneea în somn .
- Dificultăți la înghițire.
- Dificultăți de vorbire.
- Probleme de vedere.
Cum a apărut numele (Heruvism)?
Afecțiunea a fost numită în 1933 de Dr. William A. Jones . El a ales numele de „heruvism” deoarece simptomele afecțiunii includ o față umflată, copilărească și uneori ochi ridicați în sus. El credea că aceste trăsături seamănă cu cele ale unui „heruvim”, o figură angelică drăguță, întâlnită în artă și în diverse tradiții religioase. Numele a fost folosit de atunci.
Poate fi un șoc să afli că copilul tău are o afecțiune rară. În cazul cherubismului, simptomele nu sunt vizibile la naștere, așa că s-ar putea să fii îngrijorată când observi schimbări pe fața copilului tău sau când un medic le menționează. Dar reține că majoritatea cazurilor de cherubism se rezolvă de la sine până când copilul ajunge la vârsta adultă.În cazurile severe, medicii pot trata efectele afecțiunii (Cherubism). Oferirea de multă dragoste și sprijin emoțional copilului dumneavoastră îl va ajuta să primească toată îngrijirea de care are nevoie pentru a profita la maximum de copilăria și adolescența sa.
Mesaj de luat acasă
Heruvismul este o afecțiune genetică rară care afectează maxilarul. Aceasta poate face ca obrajii copilului să se umfle și maxilarul să pară dilatat. De obicei, acest lucru se ameliorează pe măsură ce copilul crește. Cu toate acestea, dacă are dificultăți de respirație sau de înghițire, consultați un medic. Cel mai important lucru este să continuați să-i oferiți copilului dumneavoastră dragostea și sprijinul dumneavoastră. Cel mai important lucru este să vă ajutați copilul să rămână puternic, urmând în același timp sfaturile medicale. Nu vă faceți griji, nu sunteți singuri în această călătorie.
Cherubism , boli genetice, maxilar, obraji bombați, boli ale copiilor, probleme dentare, gena SH3BP2
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău