Ce este sindromul Cornelia de Lange? Hai să vorbim despre asta!

Ați fost vreodată puțin îngrijorați sau curioși în legătură cu dezvoltarea micuțului dumneavoastră sau cu unele dintre micile schimbări ale aspectului său? Există unii bebeluși care se dezvoltă puțin diferit față de alți bebeluși, iar aspectul facial și membrele lor pot fi ușor diferite. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă de care trebuie să fiți conștienți. Aceasta se numește sindromul Cornelia de Lange (CdLS).

Ce este sindromul Cornelia de Lan (CdLS)?

Simplu spus, aceasta este o afecțiune genetică rară . „Genetic” înseamnă ceva cauzat de o modificare a genelor noastre. Această afecțiune provoacă modificări ale aspectului fizic, dezvoltării intelectuale (cum ar fi capacitatea de învățare) și comportamentului bebelușului.

Important este că această afecțiune (CdLS) nu afectează toți bebelușii în același mod. În timp ce unii bebeluși pot avea simptome foarte ușoare, alții pot avea simptome foarte severe. Strict vorbind, nu există doi bebeluși cu această afecțiune exact la fel. Cu toate acestea, există unele asemănări comune în aspectul și comportamentul lor. Această afecțiune poate afecta diferite părți ale corpului bebelușului. Principalele simptome care se observă de obicei sunt:

• Retard în creștere înainte și după naștere. Aceasta înseamnă că bebelușul poate pierde în greutate și nu poate crește mai înalt.
• Modificări ale capului și feței. Medicii numesc acestea modificări „craniofaciale”. Vom vorbi despre asta mai târziu.
• Unele defecte la nivelul mâinilor și degetelor.
• Prezența unei cantități mai mari de păr pe corp și pe cap decât în ​​mod normal. Aceasta se numește fie „hipertricoză”, fie „hirsutism”.
• Dizabilități intelectuale.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Cornelia de Lann este de fapt o afecțiune foarte rară . Este prezent la naștere. Statistic, apare la aproximativ unul din 10.000 de nașteri vii sau unul din 50.000 de nașteri vii. Cu toate acestea, medicii cred că unii bebeluși cu această afecțiune pot rămâne nediagnosticați. Acest lucru se datorează faptului că, dacă simptomele sunt foarte ușoare, pot fi confundați cu alte afecțiuni. Sau, este posibil ca bebelușii să nici nu realizeze că sunt legați de (CdLS).

Care sunt simptomele sindromului Cornelia de Lann?

Așa cum am menționat anterior, această afecțiune nu afectează toți bebelușii în același mod. Simptomele pot varia de la bebeluș la bebeluș. Dacă bebelușul dumneavoastră are această afecțiune, este posibil să observați unul sau mai multe dintre următoarele simptome.

Caracteristici speciale observate pe față și cap

Numim acestea „(trăsături craniofaciale distinctive)”.

• Genele par adesea unite la mijloc și curbate în sus (aceasta se numește `(synophrys)`).
• Genele sunt foarte lungi.
• Lobii urechilor sunt poziționați mai jos decât în ​​mod normal.
• Dinții sunt mici și există spații mari între ei.
• Nasul devine mic și răsucit.
• Un cap mai mic decât în ​​mod normal (medicii numesc aceasta „microcefalie”).
• Dechisuri palatine (acest lucru nu se întâmplă tuturor, dar unora li se poate întâmpla).

Caracteristici neurodezvoltării

• Întârzieri în dezvoltare. Adică, lucruri precum faptul că nu se târăște la vârsta de a se târa, nu merge la vârsta de a merge.
• Multe persoane pot avea dizabilități intelectuale moderate până la severe , ceea ce înseamnă că pot avea unele deficiențe în aspecte precum învățarea și înțelegerea.

Caracteristici psihiatrice

• Aceștia pot prezenta modele de comportament similare cu cele ale „(tulburării din spectrul autist)” . De exemplu, este posibil să nu dorească să comunice cu ceilalți și pot repeta aceleași lucruri iar și iar.
• Simptome similare cu cele ale unei afecțiuni numite tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) .
• Tulburări de anxietate.

Alte caracteristici comune care pot fi observate

Pe lângă acestea, sindromul Cornelia de Lann poate cauza și alte probleme:

• Creștere lentă înainte și după naștere. Acest lucru poate face ca ei să fie scunzi.
• Anumite anomalii ale mâinilor, degetelor și oaselor mâinilor.
• Prezența unei cantități mai mari de păr pe corp decât în ​​mod normal (hirsutism).
• Pierderea auzului.
• Probleme ale sistemului digestiv. De exemplu, reflux acid cronic (GERD).
• Anomalii ale organelor genitale. Cum ar fi testiculele necoborate la băieți (criptorhidie).
• Tulburări de vedere. De exemplu, miopie.
• Convulsii (le numim „convulsii”).
• Boli de inimă. De exemplu, o gaură în inimă.

Ce cauzează sindromul Cornelia de Lan?

Această afecțiune este de obicei cauzată de o modificare dăunătoare (varianta patogenă) a uneia dintre cele șapte gene . Aceste gene sunt NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 și ANKRD11. Împreună, aceste gene ajută la buna funcționare a unui complex numit cohesină.

Acum probabil vă întrebați ce este acest „(complex de coezine)”. Simplu spus, acesta este un grup de proteine ​​care joacă un rol foarte important atunci când un copil se dezvoltă în uter.Acesta este cel care controlează genele necesare pentru dezvoltarea corectă a membrelor, feței și a altor părți ale corpului bebelușului. Așadar, dacă există o modificare a oricăreia dintre genele menționate anterior, funcționarea acestui „(complex de coezine)” va fi afectată. Apoi, va interfera cu dezvoltarea timpurie a bebelușului.

Între 60% și 80% dintre persoanele cu „(CdLS)” au această afecțiune din cauza unei modificări a genei „NIPBL”. Este mai puțin probabil ca afecțiunea să fie cauzată de modificări ale celorlalte șase gene. Pentru alte 5% până la 20% dintre persoane, cauza genetică a acestei afecțiuni nu a fost încă identificată.

În majoritatea cazurilor, copiii cu această afecțiune nu au antecedente familiale ale bolii. Aceasta înseamnă că este adesea cauzată de o nouă modificare genetică (numită „mutație de novo”). Cu toate acestea, dacă unul dintre părinți prezintă simptome ușoare ale afecțiunii, are o șansă de 50% de a avea un copil cu această afecțiune. În mod similar, dacă părinții sănătoși au un copil cu „(CdLS)”, riscul de a avea un alt copil cu această afecțiune este estimat la 1% și 1,5%.

Ce complicații pot apărea din cauza acestei afecțiuni?

Deoarece sindromul Cornelia de Lann afectează diferite părți ale corpului, pot apărea diverse complicații.

Probleme ale sistemului digestiv

• Atrezie duodenală: Un blocaj în prima parte a intestinului subțire al bebelușului.
• Hernie diafragmatică congenitală: O gaură în diafragma bebelușului (mușchiul care separă pieptul și stomacul).
• „(Malrotație)”: O anomalie în modul în care se formează intestinele bebelușului.
• Stenoză pilorică: Îngustarea deschiderii de la stomacul bebelușului la intestinul subțire.
• Hernie inghinală: O parte din intestinul bebelușului pătrunde printr-o deschidere din peretele abdominal în zona inghinală.
• Esofagul Barrett: o afecțiune care poate apărea din cauza refluxului gastroesofagian sever.

Probleme genito-urinare

• Criptorhidism: O afecțiune în care testiculele unui bebeluș de sex masculin nu reușesc să coboare în scrot nici înainte de naștere, nici la scurt timp după naștere.
• „(Hipospadias)”: La bebelușii de sex masculin, uretra nu se deschide în locul corect pe penis.
• „(Hipoplazie renală)”: Unul sau ambii rinichi ai bebelușului sunt mai mici decât în ​​mod normal.

Probleme oculare

• „(Ptoză)”: Incapacitatea de a deschide ochiul corect din cauza căderii pleoapei superioare în jos.
• Blefarită: Inflamația și infecția pleoapei.
• Deficiențe de vedere: De exemplu, afecțiuni precum „(astigmatismul)” (vedere încețoșată din cauza curburii stratului exterior al ochiului).

Cum se diagnostichează sindromul Cornelia de Lan?

Este posibil ca medicul bebelușului dumneavoastră să poată diagnostica această afecțiune imediat după naștere sau la scurt timp după . Medicul va examina fizic bebelușul, va evalua simptomele și va întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră.

Totuși, simptomele bebelușuluiDacă este foarte ușoară, poate fi dificil de diagnosticat. În astfel de cazuri, medicul poate solicita teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

Foarte rar, această afecțiune poate fi diagnosticată înainte de nașterea bebelușului. Aceasta se numește testare genetică prenatală . Aceasta poate identifica mutațiile genetice care cauzează această afecțiune.

Cum se tratează sindromul Cornelia de Lan?

Tratamentul pentru această afecțiune variază de la copil la copil, în funcție de simptomele pe care le are fiecare copil. Deoarece această afecțiune afectează mai multe părți ale corpului, o echipă de medici va lucra împreună pentru a planifica tratamentul. Tratamentul poate include:

Nutriție și hrănire

• Introducerea unei sonde de gastrostomie pentru a administra lapte praf hipercaloric și/sau alimente pentru a preveni întârzierile în creșterea bebelușului.
• Cereți sfatul unui nutriționist pentru a discuta despre dificultățile alimentare.

Chirurgie

• Anomalii osoase.
• Probleme ale sistemului digestiv.
• Boli de inimă.
• Palatoschizis.
• Testicule necoborâte.

Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a trata astfel de afecțiuni.

Medicamente

• Medicamentele anticonvulsivante controlează sau previn convulsiile (crizele).
• Antidepresive pentru controlul autovătămării sau comportamentului agresiv.
• Antibioticele tratează infecțiile respiratorii.

Unele afecțiuni digestive și cardiace pot fi, de asemenea, tratate cu medicamente.

Terapii

Aceste tratamente trebuie continuate pe tot parcursul vieții bebelușului. Diverse metode terapeutice pot fi utilizate pentru a aborda întârzierile de dezvoltare, dizabilitățile intelectuale și problemele de comportament la bebeluș. Acestea pot include:

• Kinetoterapie.
• Terapia ocupațională.
• Logopedie.
• Psihoterapie.

În plus, este nevoie de o evaluare și monitorizare continuă a anumitor activități și întârzieri de dezvoltare pe tot parcursul vieții bebelușului. Aceasta include:

• Teste de auz și vedere.
• Creștere și dezvoltare psihomotorie (funcționarea așa cum gândește cineva).
• Funcția inimii și a rinichilor.
• Funcționarea sistemului digestiv.

Acestea ar trebui întotdeauna verificate de medici.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Cornelia de Lann?

Speranța de viață a persoanelor cu această afecțiune este în mare parte normală.Majoritatea copiilor cu această afecțiune trăiesc bine până la vârsta adultă. Cu toate acestea, dacă bebelușul prezintă unele dintre cele mai severe simptome ale bolii (în special probleme cardiace și ale gâtului), acest lucru îi poate scurta ușor durata de viață.

Adulții cu CdLS pot necesita îngrijiri medicale continue pe tot parcursul vieții. Dacă apar complicații, prognosticul depinde de severitate și tratament.

Poate fi prevenită această situație?

Deoarece este o afecțiune genetică, sindromul Cornelia de Lann nu poate fi prevenit. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată și doriți să cunoașteți riscul de a avea un copil cu această afecțiune, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică sau testare genetică .

Este normal să te simți șocat și trist când afli că bebelușul tău are o afecțiune genetică rară. Dar nu uita, majoritatea copiilor cu sindromul Cornelia de Lann trăiesc vieți întregi și se dezvoltă bine până la vârsta adultă.

Odată ce afecțiunea bebelușului este diagnosticată, medicul va discuta cu dumneavoastră despre diferite opțiuni de tratament. De asemenea, este posibil să fie nevoie să colaborați cu o echipă de specialiști. Cel mai important lucru este să aflați cât mai multe despre afecțiunea bebelușului dumneavoastră și să luați inițiativa în oferirea celei mai bune îngrijiri posibile.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, haideți să rezumăm câteva dintre punctele cheie pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Sindromul Cornelia de Lan (CdLS) este o afecțiune genetică rară.
• Acest lucru poate afecta aspectul, creșterea, inteligența și comportamentul bebelușului .
• Simptomele variază de la bebeluș la bebeluș ; unele sunt ușoare, altele sunt severe.
• Motivul este o modificare a genelor.
• Tratamentul depinde de simptomele bebelușului. Se pot utiliza diverse metode terapeutice, inclusiv intervenția chirurgicală dacă este necesar, și medicație.
• Deși această afecțiune nu poate fi prevenită, consilierea genetică vă poate ajuta să aflați mai multe despre riscul dumneavoastră.
• Identificarea timpurie, tratamentul adecvat și îngrijirea plină de iubire pot ajuta acești copii să ducă vieți pline de sens.

Dacă aveți alte întrebări sau nelămuriri în această privință, discutați cu medicul de familie sau cu medicul pediatru. Aceștia vă vor oferi îndrumările de care aveți nevoie.

Sindromul Cornelia de Lanne, CdLS, boli genetice, sănătatea copilului, întârziere în dezvoltare, caracteristici fizice, boli rare