Ai auzit de o boală ciudată care afectează creierul? Hai să aflăm mai multe despre boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ).

Poate ați fost puțin confuzi când ați auzit numele acestei boli, gândindu-vă: „Ce este această boală ciudată?”. Boala Creutzfeldt-Jakob, sau CJD (boala Creutzfeldt-Jakob) , cum o numim pe scurt, este o afecțiune foarte rară, dar foarte gravă, care afectează funcționarea creierului nostru . Pe scurt, ceea ce se întâmplă este că celulele creierului nostru sunt distruse treptat. Acest lucru poate provoca lucruri precum pierderea memoriei, confuzie, precum și modificări de comportament și dificultăți de mers.

Care sunt simptomele bolii de Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?

Simptomele acestei boli nu apar toate odată. Se dezvoltă treptat. Pot începe cu simptome minore și pot deveni mai severe în timp. Să analizăm principalele simptome, în ordine de la cele mai timpurii la cele mai severe:

• Uitarea și problemele de memorie: Începe prin uitarea unor lucruri mărunte. Lucruri precum unde sunt cheile, numele cuiva. Dar aceasta este ceva mai mult decât o simplă uitare.
• Confuzie și dezorientare: Dificultăți în a-ți aminti lucruri precum unde te afli și cât este ceasul. Dificultăți în a te orienta chiar și în locuri familiare.
• Schimbări de comportament și personalitate: A nu mai fi la fel ca înainte, a acționa în mod diferit, a se enerva în moduri ciudate sau a deveni brusc tăcut. Încercarea de a se retrage din societate.
• Probleme de vedere și dificultăți în a înțelege ce vezi: Uneori vezi dublu sau nu poți să-ți dai seama ce vezi.
• Halucinații sau iluzii: A vedea sau a auzi lucruri care nu există sau a avea convingeri false că alții încearcă să-ți facă rău.
• Pierderea echilibrului și probleme de coordonare (ataxie): Senzație de pierdere a controlului la mers, împiedicare și cădere. Dificultăți în controlul membrelor.
• Spasme musculare necontrolate (mioclonus) și rigiditate musculară (distonie): Spasme bruște ale mușchilor din corp, tremurături ale membrelor. Uneori, mușchii devin rigidi și se răsucesc într-un mod neobișnuit.
• Convulsii: Pot apărea ca o criză de nervi.
• Paralizie: În timp, anumite părți ale corpului pot deveni paralizate.
• Atrofie musculară: Mușchii se atrofiază și corpul devine subțire.

Aceste simptome nu apar în același mod sau în aceeași viteză la toată lumea, dar dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți oricare dintre aceste simptome, cel mai bine este să consultați un medic cât mai curând posibil.

De ce apare boala Creutzfeldt-Jakob? Ce o cauzează?

Poate părea puțin complicat de înțeles, dar permiteți-mi să explic simplu. Corpurile noastre au un tip de proteină numită proteină . Acestea sunt ca niște mașini mici care își fac treaba una câte una. Pentru ca aceste proteine ​​să funcționeze corect, trebuie să se „împacheteze” într-o anumită formă. Gândiți-vă la asta ca la o frunză de origami: dacă o împăturiți corect, obțineți o formă frumoasă.

Așadar, uneori aceste proteine ​​se pliază incorect. O proteină pliată greșit nu poate fi utilizată de celulele creierului nostru. Boala Creuză de Creuză este cauzată de una dintre aceste proteine ​​anormale, pliate greșit. Acestea se numesc „prioni”.

Aceste proteine ​​prionice încep să se acumuleze în interiorul celulelor creierului. Deoarece celulele nu le pot elimina, acestea deteriorează treptat celulele și, în cele din urmă, mor. Cel mai periculos lucru este că acești prioni pot, de asemenea, să plieze greșit proteinele normale, transformându-le în prioni. Ca o boală infecțioasă, acești prioni se înmulțesc și se răspândesc în tot creierul. Acesta este motivul pentru care boala devine rapid severă.

Imaginează-ți, acest prion face ceva similar cu un măr putred, stricând alte mere bune.

Există diferite tipuri de CJD?

Da, există mai multe tipuri principale de BCJ. Acestea sunt clasificate în funcție de modul în care se dezvoltă.

1. BCJ sporadică: Acesta este cel mai frecvent tip. Se dezvoltă brusc, fără o cauză specifică. Cauza exactă este încă necunoscută.

2. BCJ genetică: Aceasta apare atunci când o genă anormală este moștenită de la unul sau ambii părinți. Există două subtipuri ale acesteia: sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) și insomnia familială fatală . Acestea sunt foarte rare.

3. Boala Creuză de Creuză Jaw dobândită: Aceasta este cauzată de o cauză externă. De exemplu, poate fi cauzată de un transplant de organe , un transplant de țesuturi sau de utilizarea de instrumente chirurgicale care nu au fost sterilizate corespunzător. Cu toate acestea, acestea sunt foarte rare în zilele noastre, deoarece tehnologia medicală s-a îmbunătățit foarte mult.

4. Varianta BCJ (vBCJ): Poate ați auzit de aceasta ca fiind legată de boala „Boala vacii nebune” sau encefalopatia spongiformă bovină (ESB) . Puteți contracta vBCJ consumând carne de vacă cu ESB. Prionul care provoacă ESB poate fi transmis și oamenilor. Cu toate acestea, acest lucru este acum foarte rar în lume, datorită măsurilor de siguranță luate în creșterea animalelor.

Cine este cel mai predispus la dezvoltarea bolii de Creutzfeldt-Jakob? Este contagioasă?

De fapt, oricine poate contracta boala Creutzfeldt-Jakob. Uneori, prionul poate fi prezent în organism ani de zile fără a prezenta niciun simptom. Dar odată ce apar simptomele, boala se poate agrava rapid, deoarece creierul este afectat.

Această boală afectează de obicei persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 80 de ani. Cu toate acestea, formele genetice de BCJ pot fi uneori observate la persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani.

Acum vă puteți întreba dacă aceasta este o boală contagioasă . O persoană cu BCJ nu se poate răspândi de la o persoană la alta prin contact accidental, strănut sau împărțirea alimentelor. Nu este nimic de care să vă faceți griji. Singura modalitate de a contracta BCJ este, așa cum am menționat anterior, printr-un transplant de organ sau țesut de la cineva care are BCJ sau prin injecții cu anumiți hormoni de la cineva care are BCJ.

Varianta BCJ (vBCJ) s-a dovedit a fi transmisă prin transfuzii de sânge , dar și acest lucru este foarte rar. Acest tip de vBCJ este, de asemenea, foarte rar la nivel mondial.

Cum diagnostichează medicii cu precizie boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?

Dacă credeți că aveți simptome de CJD, primul lucru pe care îl va face un medic este să vă asculte cu atenție simptomele și să vă efectueze un examen fizic și neurologic. Uneori, vă vor cere să faceți lucruri mărunte pentru a-și putea face o idee despre cum funcționează creierul dumneavoastră.

Boala Creuză de Creuză (BCJ) aparține unui grup de boli numite encefalopatie spongiformă transmisibilă . Numele provine de la faptul că un creier afectat de prioni arată ca un burete cu găuri atunci când este privit la microscop.

Medicii efectuează mai multe teste pentru a confirma boala de Creutzfeldt-Jakob (BCJ).

• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Aceasta examinează imagini detaliate ale creierului și verifică dacă există anomalii la nivelul acestuia.
• Puncție lombară sau puncție spinală: Aceasta implică prelevarea unei probe de lichid din măduva spinării și testarea acesteia pentru proteinele prionice.
• Testul EEG (electroencefalogramă): Acesta măsoară activitatea electrică a creierului și caută modele anormale. Un model specific poate fi observat în boala Creutzfeldt-Jakob.

În plus, pot fi efectuate teste suplimentare pentru a exclude alte afecțiuni care au simptome similare cu CJD.

• Analize de sânge
• Testare genetică: Dacă se suspectează BCJ genetică.
• Analiza urinei
• Biopsie cerebrală: Aceasta se face foarte rar, numai dacă toate celelalte teste nu confirmă diagnosticul, deoarece este o procedură chirurgicală minoră.

Există un tratament pentru CJD?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ), niciun tratament care să oprească răspândirea bolii sau niciun tratament care să o încetinească . Aceasta este cea mai tristă parte a acestei boli.

Totuși, se pot oferi îngrijiri paliative pentru a reduce disconfortul cauzat de simptome și pentru a oferi pacientului o oarecare ușurare. De exemplu, se pot administra medicamente pentru a controla convulsiile, a gestiona schimbările de comportament sau a reduce spasmele musculare necontrolate. Cu toate acestea, beneficiile acestor tratamente sunt limitate.

Deoarece această afecțiune se poate agrava rapid, este important ca pacientul și familia să primească îngrijiri de susținere. În stadiile finale ale bolii, serviciile de îngrijiri paliative ajută pacientul să se simtă confortabil și să nu mai aibă durere.

Uneori, dacă sunteți eligibil, echipa dumneavoastră medicală vă poate sugera, de asemenea, să participați la studii clinice, care studiază noi tratamente.

La ce vă puteți aștepta dacă dezvoltați boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?

Întrucât boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este incurabilă și nu are leac, există puține speranțe pentru această boală. După ce apar simptomele, capacitatea de a funcționa, de a merge și de a vorbi scade treptat în timp.

Deoarece schimbările se pot produce atât de rapid, este important să colaborați cu echipa medicală pentru a discuta dorințele și nevoile dumneavoastră și pentru a lua decizii. De fapt, este o idee bună pentru noi toți, indiferent dacă avem o boală sau nu, să avem un document precum o directivă anticipată . Aceasta înseamnă că, dacă nu vă mai puteți exprima gândurile, ați notat ce îngrijire medicală doriți și ce nu doriți. Este deosebit de important să faceți acest lucru la începutul unei boli cu răspândire rapidă, cum ar fi boala Creutzfeldt-Jakob.

Deoarece această boală este atât de gravă, poate fi foarte util pentru tine și cei dragi să cereți sfatul unui profesionist în sănătate mintală . Adaptarea la aceste schimbări și consolidarea încrederii în sine pot fi o mare forță.

Care este speranța de viață a unui pacient cu CJD?

Majoritatea pacienților cu BCJ decedează în câteva luni sau un an de la diagnosticare. Singura excepție este BCJ genetică , în care oamenii pot trăi între unu și zece ani de la apariția simptomelor.

Medicul dumneavoastră vă poate oferi informații specifice și actualizate despre afecțiunea dumneavoastră. Rețineți că statisticile sunt generalizări și fiecare persoană este diferită.

Poate fi prevenită boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?

Multe tipuri de BCJ nu pot fi prevenite. În special BCJ sporadică, care apare spontan, nu are nicio modalitate de a fi prevenită.

Singurul tip care poate fi prevenit este varianta BCJ (vBCJ) . Este cauzată de consumul de carne de vită infectată cu ESB („boala vacii nebune”) și poate fi prevenită.

Testarea pe animale previne pătrunderea bovinelor infectate cu ESB în lanțul trofic. Cu toate acestea, carnea netestată și preparată necorespunzător poate reprezenta un risc. Prin urmare, cel mai sigur este să evitați consumul de carne nereglementată și netestată, în special a celor care conțin părți precum creierul și măduva osoasă .

În cele din urmă, lucruri de reținut

Un diagnostic de boală de Creutzfeldt-Jakob (BCJ) poate fi o experiență care îți schimbă viața. Poți simți că tu și lumea din jurul tău ați dispărut într-o clipă. O astfel de schimbare poate fi dificil de suportat pentru tine și cei dragi.

Dacă nu ești sigur ce să crezi despre asta sau cum să procedezi, echipa ta medicală este aici pentru a te ajuta. Te poate ajuta să planifici din timp și să te pregătești pentru ceea ce va urma. Nu uita că nu ești singur.

Boala Creutzfeldt-Jakob, CJD, Prioni, Boli cerebrale, Boli neurologice, Pierderea memoriei, Demență, ESB, Boala vacii nebune