Anemia Diamond-Blackfan - Să aflăm despre această boală rară a sângelui în termeni simpli

Ați observat vreodată că micuțul dumneavoastră este mereu obosit și foarte palid? Uneori credem că așa este și cu copiii mici, dar s-ar putea să existe un motiv pe care nu îl cunoaștem. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune a sângelui atât de rară, dar foarte important de știut. Aceasta se numește anemie Diamond-Blackfan (DBA).

Simplu spus, ce este anemia Diamond-Blackfan (DBA)?

Aceasta este o boală a sângelui foarte rară. Pe scurt, măduva osoasă nu este capabilă să producă suficiente globule roșii. Știți, aceste globule roșii sunt cele care transportă oxigenul în tot corpul. Așadar, atunci când nu sunt suficiente, acest lucru are un impact mare asupra funcționării organismului.

DBA este o tulburare genetică . Aceasta înseamnă că afecțiunea este cauzată de o modificare a genelor. Aceste modificări genetice determină severitatea simptomelor. Afectează aproximativ unul din 500.000 de bebeluși din întreaga lume. Deși este o afecțiune care durează toată viața, cu tratamentul potrivit, simptomele pot fi controlate și se poate trăi o viață bună .

Care sunt simptomele acestei boli?

Aproape toți cei cu DBA au anemie. Aceasta înseamnă o lipsă de sânge. Simptomele pot fi foarte ușoare pentru unii și pot fi destul de severe pentru alții. Să aruncăm o privire la principalele simptome care pot fi observate.

De ce se întâmplă asta?

Imaginați-vă că există o carte care oferă instrucțiuni pentru tot ce există în corpul nostru, și anume genele noastre. Există un tip de genă care oferă instrucțiuni pentru producerea de globule roșii, numită „gene ale proteinelor ribozomale”. DBA apare atunci când există o variație a acelor gene. Atunci procesul de producere a globulelor roșii nu se desfășoară corect.

Între 10% și 25% dintre persoanele cu DBA o moștenesc de la părinți. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, este o afecțiune nou apărută pe care nimeni din familie nu a mai avut-o .

Poate cauza acest lucru și alte complicații?

Da, DBA prezintă un risc al mai multor alte probleme de sănătate.

Cum constată medicii asta?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează această boală, va efectua mai multe teste pentru a o confirma.

• Hemoleucogramă completă (HEC): Aceasta verifică numărul de globule roșii, leucocite, trombocite și hemoglobină (hemoglobină) din sânge. În DBA, nivelurile de globule roșii și hemoglobină sunt foarte scăzute.
• Numărul de reticulocite: Reticulocitele sunt celule roșii din sânge imature, nou formate. Un număr mic al acestora înseamnă că există o problemă cu măduva osoasă care produce celule roșii din sânge.
• Aspirația și biopsia măduvei osoase: Aceasta implică prelevarea unei mici mostre de măduvă osoasă și examinarea acesteia la microscop. Acest lucru poate ajuta la determinarea dacă există o scădere a producției de globule roșii.

Care sunt tratamentele?

Există mai multe opțiuni de tratament pentru DBA. Medicul va determina cel mai potrivit tratament în funcție de starea pacientului.

1. Corticosteroizi: Acestea sunt medicamente de tip steroizi. Aceste medicamente stimulează măduva osoasă și cresc producția de globule roșii. Rezultatele sunt de obicei observate în două până la patru săptămâni.

2. Transfuzie de sânge: Mai simplu spus, transfuzie de sânge. Administrarea pacientului de globule roșii de la donatori poate restabili rapid numărul de globule roșii din organism. Acesta este un tratament care se începe de obicei imediat ce se pune diagnosticul.

3. Transplant de celule stem: Aceasta este singura modalitate de a vindeca complet această boală . Cu toate acestea, acesta este un tratament oarecum complex, riscant și potențial letal. Prin urmare, medicii analizează fiecare pacient în mod individual și recurg la acest tratament doar dacă este absolut necesar.

Ce se va întâmpla în viitor? Dar speranța de viață?

Cu un tratament adecvat și o supraveghere medicală regulată, pacienții cu DBA pot duce o viață bună. Cu toate acestea, aceasta este o afecțiune care necesită îngrijire pe tot parcursul vieții. După vârsta de 25 de ani, riscul de complicații grave poate crește ușor.

În ceea ce privește speranța de viață, aceasta variază de la o persoană la alta. Depinde de severitatea simptomelor și de răspunsul la tratament. Studiile au arătat că , în urma tratamentului, aproximativ 75% dintre pacienți trăiesc până la 50 de ani . Cu toate acestea, deoarece aceasta este o boală foarte rară, datele sunt limitate. Doar medicul dumneavoastră vă poate oferi cele mai precise informații despre afecțiunea dumneavoastră.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți DBA, este esențial să păstrați legătura regulată cu medicul dumneavoastră. Nu ratați niciodată programările la clinică.

De asemenea, dacă simțiți că simptomele se agravează, de exemplu, dacă vă simțiți brusc mai obosit sau dacă aveți infecții frecvente , spuneți imediat medicului dumneavoastră.

Ce trebuie făcut în caz de urgență?

Dacă apare oricare dintre următoarele simptome, mergeți imediat la cel mai apropiat spital, la Departamentul de Urgență (UTU).

• Durere în piept
• Durere severă de stomac
• Durere de cap severă bruscă sau pierderea conștienței (pot fi semne de accident vascular cerebral)
• Sângerare incontrolabilă

Viața cu o afecțiune pe viață precum DBA, despre care mulți oameni nu au auzit niciodată, nu este ușoară. Poate fi deosebit de copleșitoare atunci când vă afectează copilul. Vă puteți simți singur. Dar nu uitați, nu sunteți singuri. Medicul și echipa medicală vă vor oferi sprijinul, sfaturile și planul de tratament de care aveți nevoie.