Ați auzit vreodată de un „test ADN” sau „test genetic”? Poate că medicul dumneavoastră v-a povestit despre el sau l-ați văzut într-un film la televizor. Ce face de fapt? Poate oferi informații valoroase nu doar despre bolile din corpul nostru, ci și despre genetica noastră. Haideți să vorbim despre asta într-un mod simplu pe care să-l puteți înțelege.

Ce este mai exact un test ADN?

Simplu spus, un test ADN, sau test genetic, caută variații în genele, cromozomii și ADN-ul tău. Gândește-te la acestea ca la „instrucțiunile” care controlează tot ce există în corpul nostru. Nu numai că înălțimea, culoarea ochilor și culoarea părului depind de aceste gene, dar determină și susceptibilitatea noastră la anumite boli.

Această investigație ne poate ajuta să înțelegem mai bine câteva aspecte cheie:

• Confirmați dacă este prezentă sau nu o anumită boală: Chiar dacă sunt prezente unele simptome, aceste teste ajută la confirmarea naturii exacte a bolii.
• Cunoaște-ți riscul de a dezvolta o boală în viitor: Unele boli, de exemplu, unele tipuri de cancer, au o influență genetică asupra dezvoltării lor. Astfel, poți afla din timp dacă ești expus riscului.
• Aflați despre afecțiunile genetice pe care le puteți transmite copilului dumneavoastră: Chiar dacă nu prezentați simptome ale unor afecțiuni genetice, puteți fi „purtător” al afecțiunii. Aceasta înseamnă că puteți transmite gena modificată copilului dumneavoastră.

Care sunt principalele tipuri de teste ADN?

Există diferite tipuri de teste genetice. Medicul dumneavoastră vă va recomanda testul cel mai potrivit pentru dumneavoastră, în funcție de istoricul familial și de simptomele dumneavoastră. Să aruncăm o privire asupra principalelor tipuri.

La ce se folosesc aceste teste genetice?

Testarea genetică este un instrument medical foarte valoros. Iată câteva dintre situațiile în care este utilizată.

Testarea prenatală pentru viitoarele mame

În timpul sarcinii, aceste teste pot detecta orice modificări ale genelor sau cromozomilor copilului nenăscut. Acest lucru poate ajuta la determinarea în avans a riscului ca micuțul să dezvolte o boală genetică.

Testarea diagnostică

Dacă aveți simptome, acest test poate ajuta la determinarea dacă acestea sunt sau nu cauzate de o afecțiune genetică.

Screening-ul purtătorilor

Există unele boli genetice și, chiar dacă aveți gena modificată pentru acea boală în organism, nu veți prezenta simptome. Sunteți numit „purtător”. Dacă ambii părinți care intenționează să aibă un copil sunt purtători ai aceleiași boli, există un risc de 25% ca și copilul să aibă acea boală. Așadar, acest test vă poate spune dacă sunteți purtător.

Screening neonatal

Imediat ce se naște, bebelușul este testat pentru anumite afecțiuni genetice și alte afecțiuni medicale. Acest lucru permite începerea tratamentului cât mai curând posibil, dacă există o boală.

Testarea predictivă și presimptomatică

Aceste teste pot arăta dacă aveți un risc genetic mai mare de a dezvolta o anumită boală (de exemplu, anumite tipuri de cancer) în viitor, chiar dacă nu aveți niciun simptom în prezent.

Testarea farmacogenomică

Este un lucru minunat. Acest test vă poate spune cum vă vor afecta anumite medicamente, dacă vor funcționa pentru dumneavoastră și care este cea mai sigură doză, pe baza structurii dumneavoastră genetice. Acest lucru îl poate ajuta pe medicul dumneavoastră să aleagă tratamentul cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

Ce boli pot fi detectate prin teste genetice?

Este important să rețineți că testele genetice nu pot detecta fiecare boală. De asemenea, un rezultat pozitiv al testului nu înseamnă neapărat că veți dezvolta boala respectivă. Cu toate acestea, acestea sunt foarte utile în identificarea unui număr de boli. Iată câteva exemple:

• Sindromul Down
• Fibroză chistică
• Anemia falciformă
• Boala Huntington
• Unele tipuri de cancer ereditare, cum ar fi cancerul de sân și cancerul de colon

Cum se face acest test?

Este un proces foarte simplu. Medicul dumneavoastră va preleva o probă de sânge, păr, piele, țesut sau lichid amniotic de la o femeie însărcinată . Proba este apoi trimisă la un laborator. Acolo, experții vă vor testa genele, cromozomii sau ADN-ul pentru modificări și vor trimite rezultatele înapoi medicului dumneavoastră.

Există vreun risc în aceste teste?

Majoritatea testelor ADN au riscuri fizice foarte scăzute. Sunt la fel de simple ca prelevarea unei cantități mici de sânge. Cu toate acestea, unele teste, care implică prelevarea de lichid din uter în timpul sarcinii, prezintă un risc foarte mic de infecție și avort spontan.

Totuși, riscul mai mare este de natură psihologică și financiară .

• Impact psihologic: Dacă primiți un rezultat neașteptat, puteți experimenta sentimente precum furie, frică, tristețe și anxietate.
• Aspecte financiare: Testarea genetică poate fi costisitoare, așa că este o idee bună să fii conștient de acest lucru înainte de a te testa.

Ce spun rezultatele?

Înțelegerea rezultatelor unui test genetic poate fi uneori complicată. Medicul dumneavoastră va compara rezultatele cu istoricul dumneavoastră medical pentru a le explica cu exactitate. Există trei tipuri principale de rezultate.

| Rezultat | Semnificație |

| ------------------ | ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Pozitiv | Aceasta înseamnă că laboratorul a descoperit o modificare genetică care provoacă o boală. Acest lucru poate confirma diagnosticul dumneavoastră, poate confirma că sunteți purtător al bolii sau poate confirma că aveți un risc crescut de a dezvolta boala.

| Negativ | Aceasta înseamnă că modificarea genetică care provoacă o boală nu a fost găsită. Acest lucru poate exclude un diagnostic, poate confirma că nu sunteți purtător al bolii sau poate determina că nu prezentați un risc crescut.

| Incert | Aceasta înseamnă că, chiar dacă s-a descoperit o modificare genetică, nu există suficiente informații pentru a determina dacă este o modificare cauzatoare de boală sau o modificare normală inofensivă. Acest lucru se datorează faptului că toți avem mici modificări în ADN-ul nostru care nu ne afectează sănătatea. |