Lucruri pe care trebuie să le știi despre sindromul Down

Când medicul îți spune că bebelușul tău are sindrom Down, s-ar putea să simți un sentiment puternic de frică și șoc. Acest lucru este foarte normal. Probabil îți trec prin minte întrebări precum „Ce fac acum?” și „Cum va fi viitorul copilului meu?”. Nu-ți face griji. Vom vorbi despre totul într-un mod foarte simplu, pe care îl poți înțelege. Până când vei termina de citit acest articol, vei avea o mai bună înțelegere a acestei afecțiuni.

Simplu spus, ce este sindromul Down?

Bine, pentru a înțelege asta, să începem cu cel mai elementar lucru din corpul nostru. Corpul nostru este alcătuit din milioane de celule minuscule. În interiorul fiecăreia dintre aceste celule se află un set de „instrucțiuni” care conțin toate informațiile despre cum ar trebui să funcționeze corpul nostru, aspectul nostru, înălțimea noastră și culoarea ochilor noștri. În medicină, numim aceste cărți cu instrucțiuni cromozomi .

În mod normal, fiecare celulă a unei persoane sănătoase are 23 de perechi din acești cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi . Ceea ce se întâmplă la un copil cu sindrom Down este că există o copie suplimentară a cromozomului 21. Aceasta înseamnă că celulele copilului au 47 de cromozomi în loc de 46.

Există un motiv anume pentru această afecțiune? Cine prezintă un risc mai mare?

Aceasta este o întrebare pe care mulți părinți și-o pun. „Este vina noastră?”, se întreabă ei. Bineînțeles că nu. Sindromul Down nu este o afecțiune cauzată de ceva ce au făcut părinții înainte sau în timpul sarcinii. Apare aproape în întregime sporadic. Adică, se întâmplă întâmplător în timpul diviziunii celulare care are loc atunci când spermatozoidul și ovulul se întâlnesc în momentul concepției.

Cu toate acestea, cercetările au descoperit că riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește ușor odată cu vârsta mamei . Acest risc este deosebit de mare pentru femeile cu vârsta peste 35 de ani. Totuși, acest lucru nu înseamnă că această afecțiune nu apare la mamele sub 35 de ani. De fapt, deoarece femeile sub 35 de ani nasc mai mulți copii, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de mame sub 35 de ani.

Care sunt simptomele comune ale unui copil cu sindrom Down?

Copiii cu sindrom Down au anumite caracteristici fizice, intelectuale și comportamentale comune. Cu toate acestea, nu toate aceste caracteristici sunt prezente la fiecare copil.De asemenea, trebuie să ne amintim că natura acestor caracteristici poate varia de la copil la copil.

Pe lângă aceste simptome, pe măsură ce copilul crește, pot apărea și alte probleme de sănătate. De exemplu, infecții ale urechii, probleme de vedere, probleme dentare, apnee obstructivă în somn, iar unii copii pot avea boli cardiace congenitale . Prin urmare, medicul va controla periodic acești copii.

Există trei tipuri principale de sindrom Down.

Sindromul Down este împărțit în trei tipuri principale, în funcție de modul în care este localizat acel cromozom 21 suplimentar în celule.

1. Trisomia 21: Acesta este cel mai frecvent tip . Afectează 95% dintre persoanele cu sindrom Down. Acest tip este caracterizat prin prezența a trei copii ale cromozomului 21 în fiecare celulă a corpului, în loc de două.

2. Sindromul Down cu translocație: Acest tip de sindrom este destul de rar. Aproximativ 4% dintre pacienții cu sindrom Down aparțin acestui tip. Ceea ce se întâmplă aici este că tot sau o parte din cromozomul 21 suplimentar se mută pe un alt cromozom și se atașează.

3. Sindromul Down mozaic: Acesta este cel mai rar tip (mai puțin de 1%). Ceea ce se întâmplă aici este că al 21-lea cromozom suplimentar este prezent doar în unele celule ale corpului. Celelalte celule au în mod normal 46 de cromozomi. Din această cauză, simptomele acestor copii pot fi puțin mai puține decât de obicei.

Cum să recunoști această afecțiune?

Sindromul Down poate fi diagnosticat înainte sau după naștere.

Înainte de nașterea bebelușului (în timpul sarcinii)

Există două tipuri de teste efectuate în timpul sarcinii.

• Teste de screening: Acestea sunt folosite pentru a determina riscul ca un copil să aibă sindrom Down. Aceasta se face printr-un test de sânge de la mamă și o ecografie. Scanarea măsoară lucruri precum cantitatea de lichid din spatele gâtului bebelușului. Dacă acest test arată că există un risc, veți fi trimisă la un medic pentru teste suplimentare pentru a-l confirma.
• Teste de diagnostic: Acestea sunt 100% precise în a determina dacă un copil are sindrom Down. Principalele teste pentru acest lucru sunt amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale (CVS) . Aceasta implică prelevarea unei mici mostre din lichidul amniotic sau placenta care înconjoară copilul și testarea cromozomilor.

După ce se naște bebelușul

Imediat ce se naște bebelușul, medicii vor examina aspectul fizic al acestuia. Vor căuta trăsăturile comune despre care am discutat anterior. Dacă se suspectează sindromul Down, se efectuează un test de sânge numit cariotip pentru a-l confirma. O mică probă de sânge prelevată de la bebeluș poate fi examinată la microscop pentru a determina cu siguranță dacă există o copie suplimentară a cromozomului 21.

Tratament și sprijin - cum să ajuți copilul?

Sindromul Down nu este o afecțiune complet vindecabilă. Este o afecțiune care durează toată viața. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, terapie și sprijin plin de iubire, copilul poate fi ajutat să trăiască o viață fericită și sănătoasă în cea mai mare măsură posibilă.

Opțiunile de tratament includ:

• Kinetoterapie: Ajută la întărirea mușchilor și la îmbunătățirea abilităților de mișcare, cum ar fi mersul și înotul.
• Terapie ocupațională: Dezvoltă abilitățile necesare pentru a îndeplini cu ușurință sarcinile zilnice, cum ar fi îmbrăcatul, mâncatul și ținerea unui pix.
• Logopedie: Te ajută să vorbești clar, să înțelegi ce spun ceilalți și să te exprimi.
• Programe de educație specială: Activitățile didactice se desfășoară la școală într-un mod care se potrivește capacității de învățare a copilului.
• Tratament pentru alte probleme de sănătate: Dacă există afecțiuni precum boli de inimă sau probleme tiroidiene, asigurați tratamentul medical necesar.

Aspecte speciale de care trebuie să se țină cont în ceea ce privește sănătatea copilului

Copiii cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite probleme de sănătate, așa că este important să fim conștienți de acest lucru.

• Boli de inimă: Mulți copii pot avea boli cardiace congenitale. Unii dintre ei necesită intervenție chirurgicală.
• Probleme tiroidiene: Nivelurile hormonilor tiroidieni pot fi scăzute sau ridicate.
• Probleme ale sistemului digestiv: Afecțiuni precum constipația și gastrita sunt frecvente.
• Boala Alzheimer: Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer, o boală care provoacă pierderi de memorie, pe măsură ce îmbătrânesc. S-a descoperit că o genă de pe cromozomul 21 este implicată în acest proces.

Prin urmare, este esențial să solicitați în mod regulat sfatul medicului cu privire la dezvoltarea și sănătatea copilului.

Sprijinul pe care îl primiți ca părinți

Nu te lupta singur cu emoțiile pe care le simți când afli că copilul tău are sindrom Down. Nu ești singur.

• Medici și terapeuți: Consultați echipa medicală a copilului dumneavoastră. Puneți întrebări.
• Consiliere: Puteți solicita consiliere pentru a discuta despre temerile și grijile dumneavoastră.
• Grupuri de sprijin: Alătură-te altor părinți ai copiilor cu sindrom Down. Poți învăța multe din experiențele lor. De asemenea, este o mare încurajare să știi că nu ești singurul care trece prin această călătorie.

Îngrijirea unui copil cu sindrom Down poate fi o provocare. Dar este, de asemenea, o experiență transformatoare și plină de iubire. Acești copii sunt foarte iubitori și își doresc să fie fericiți. Cu sprijinul potrivit, și ei pot merge la școală, își pot face prieteni, pot găsi un loc de muncă și pot trăi vieți împlinite.