Are bebelușul tău aceste simptome? Hai să aflăm mai multe despre sindromul Williams

Ca mamă sau tată, cel mai mare vis al nostru este să avem un copil sănătos. Dar uneori, copiii noștri pot veni pe lume cu niște afecțiuni de sănătate foarte rare. Pare micuțul tău mult mai tânăr decât vârsta lui? Are fața diferită, specială față de a altor copii? Și este foarte sociabil, zâmbește și vorbește cu toți cei pe care îi vede? Acestea pot fi uneori semne ale unei afecțiuni genetice rare numite „Sindromul Williams”. Nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta clar și simplu.

Simplu spus, ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams, uneori numit sindrom Williams-Beuren, este o afecțiune genetică rară. Simplu spus, cromozomii, care se află în interiorul celulelor corpului nostru, determină totul, de la înălțimea până la culoarea și aspectul nostru. Sunt ca manualul de instrucțiuni care ne construiește corpul. Unui copil cu sindrom Williams îi lipsește o mică bucată din cromozomul 7. Este ca și cum ar lipsi câteva pagini din manualul de instrucțiuni. Această bucată lipsă a genei provoacă simptomele asociate cu afecțiunea.

Această afecțiune poate afecta creșterea, capacitatea de învățare, funcția inimii și aspectul unui copil. De asemenea, poate provoca unele probleme hormonale, cum ar fi niveluri ridicate de calciu în sânge, hipotiroidism și pubertate precoce.

Cum apare această afecțiune? Cine o dezvoltă?

În majoritatea cazurilor, aceasta nu este o moștenire de la mamă sau tată. Este o mutație spontană care apare în momentul concepției, provocând pierderea unei părți din al 7-lea cromozom. Prin urmare, nici mama, nici tatăl nu pot fi învinovățiți pentru acest lucru. Nu este ceva ce cineva poate preveni.

Totuși, dacă o persoană cu sindrom Williams are un copil, există o probabilitate de 50% ca acesta să moștenească afecțiunea.

Aceasta este o afecțiune foarte rară. Conform statisticilor din țări precum America, doar unul din 10.000 de copii născuți are această afecțiune. Există copii cu această afecțiune și în Sri Lanka, dar este foarte rară.

Cum afectează această afecțiune copilul meu?

Creșterea unui copil cu sindrom Williams poate fi o provocare, dar cu o identificare timpurie și tratamentul și sprijinul necesare, și acesta își poate atinge întregul potențial.

Gândiți-vă, deoarece acești copii au articulații laxe, încep să stea jos și să meargă puțin mai târziu decât alți copii. De asemenea, pot avea unele malformații congenitale la nivelul inimii sau al vaselor de sânge legate de inimă. Uneori, acest lucru poate necesita intervenții chirurgicale. Prin urmare, sunt necesare controale medicale regulate.

Unul dintre cele mai uimitoare lucruri la acești copii este faptul că au abilități de vorbire și comunicare foarte ridicate. Vorbesc frumos și sunt foarte sociabili. Dar, din cauza acestui talent, uneori trecem cu vederea punctele lor slabe de învățare, de exemplu, dificultățile în învățarea numerelor și literelor. Au o mică dificultate în a înțelege diferența dintre un lucru și altul (raționament spațial).

Care sunt simptomele comune?

Nu toți copiii cu sindrom Williams sunt la fel. Unii pot avea mai multe simptome, alții pot avea mai puține. Să analizăm aceste simptome.

Lucruri la care trebuie să fii deosebit de atent: Bolile de inimă

Cea mai gravă problemă observată în această afecțiune este boala de inimă. În special, se poate observa îngustarea (stenoza) principalelor vase de sânge conectate la inimă și a vaselor care transportă sângele către plămâni. Aceasta poate duce la hipertensiune arterială, bătăi neregulate ale inimii (aritmie) și uneori chiar insuficiență cardiacă. Adesea, prima suspiciune că un copil are sindromul Williams este din cauza acestei probleme cardiace.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Această afecțiune este de obicei diagnosticată în copilărie sau în primii ani de viață. Dacă medicul dumneavoastră are suspiciune cu privire la aspectul și simptomele copilului dumneavoastră, acesta va examina mai întâi copilul cu atenție.

Apoi, se efectuează un test genetic special pentru a confirma această afecțiune. Este similar cu un test de sânge obișnuit. Acesta poate verifica exact dacă lipsește acea parte a cromozomului 7 pe care am menționat-o mai devreme.

În plus, se pot face și alte teste pentru a confirma celelalte simptome ale copilului:

• Pentru a verifica inima: ECG sau ecocardiogramă (o ecografie a inimii)
• Măsurarea tensiunii arteriale: Verificați dacă tensiunea arterială este anormal de mare.
• Analize de sânge și urină: Verificați funcția rinichilor și nivelul calciului din sânge.

Cum se tratează? Se poate vindeca?

Sindromul Williams nu este o boală complet vindecabilă. Deoarece este cauzat de o mutație genetică. Cu toate acestea, simptomele și complicațiile cauzate de acesta pot fi foarte bine gestionate. Asta înseamnă că putem face tot posibilul pentru a ajuta copilul să ducă o viață normală și fericită.

Planul de tratament va varia de la copil la copil, în funcție de simptomele copilului.

• Vizita la un cardiolog: Dacă există o problemă cardiacă, acesta va decide ce tratament (eventual medicament sau intervenție chirurgicală) este necesar.
• Programe de intervenție timpurie:Este foarte important să îndrumați copilul către cursuri precum logopedia și fizioterapia pentru a preveni întârzierile în dezvoltare.
• Educație specială: Dacă există dificultăți de învățare, un copil are nevoie de un sistem educațional adaptat nevoilor sale.
• Alți specialiști: Dacă nivelul calciului din sânge este ridicat, este posibil să fie nevoie să consultați un nefrolog sau un nutriționist. De asemenea, este posibil să fie nevoie să solicitați ajutorul unor specialiști pentru probleme dentare, oculare și auditive.

Ce trebuie să știu ca părinte?

Este normal să te simți trist și speriat când primești un astfel de diagnostic. Dar cel mai important lucru este să-i oferi copilului tău cea mai bună dragoste, grijă și sprijin.

• Mergeți la medic la timp: Este important să monitorizați în mod regulat starea de sănătate a copilului dumneavoastră, în special în cazul problemelor legate de inimă.
• Ai răbdare: Copilul tău învață totul în ritmul său. Lucrează cu el cu răbdare și dragoste. Apreciază chiar și micile sale realizări.
• Nu ești singur: vorbește cu alți părinți care au copii de acest gen. Experiențele lor vor fi o sursă importantă de putere pentru tine. De asemenea, vorbește deschis cu medicul tău despre întrebările și preocupările tale.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams au o durată de viață normală. Cu toate acestea, complicațiile cardiace grave le pot scurta uneori durata de viață. Este posibil să aibă nevoie de un anumit nivel de sprijin pe măsură ce îmbătrânesc.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă următoarele simptome, este foarte important să consultați un medic pediatru pentru sfaturi.

Când ar trebui să mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU)?

Dacă copilul prezintă oricare dintre următoarele semne ale unei afecțiuni cardiace, duceți-l imediat la Unitatea de Primiri Urgențe (UTU) a celui mai apropiat spital.

• Decolorare albastră/violetă a pielii sau a buzelor .
• Respirație rapidă sau dificultăți de respirație.
• Având dificultăți extreme de a mânca.
• Ritmul cardiac este foarte rapid.
• Umflarea corpului, în special a feței și a membrelor .

Această afecțiune nu este contagioasă, dar natura iubitoare și sociabilă a acestor copii este cu adevărat „contagioasă”. Ei aduc bucurie tuturor celor din jurul lor. Gestionarea unui nou diagnostic poate fi dificilă, așa că oferiți-i întotdeauna copilului dumneavoastră sprijinul dumneavoastră.