Ce este diskeratoza congenitală? Copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome? Hai să vorbim!

Ați observat vreo modificare neobișnuită a pielii, unghiilor sau a interiorului gurii copilului dumneavoastră? Uneori, acestea pot părea normale, dar în spatele lor s-ar putea afla o afecțiune genetică rară. O astfel de afecțiune este diskeratoza congenitală , uneori prescurtată (DC) sau (DKC). Acest lucru poate părea puțin complicat, dar haideți să păstrăm lucrurile simple și ușor de înțeles.

Ce este mai exact diskeratoza congenitală?

Simplu spus, diskeratoza congenitală este o afecțiune genetică foarte rară. Poate afecta multe părți ale corpului copilului dumneavoastră. Adesea, primele simptome apar pe piele, unghii și în interiorul gurii înainte ca copilul să împlinească 10 ani. La unii copii, primul semn al afecțiunii poate fi ceva asemănător insuficienței măduvei osoase. Acest lucru poate duce uneori la complicații grave, cum ar fi cancerul, în copilărie, adolescență sau la vârsta adultă.

Această afecțiune, numită diskeratoză congenitală, aparține unui grup mare de tulburări ale biologiei telomerilor . Gândiți-vă la ea ca la micile capace de plastic de la capătul șireturilor noastre. Acestea sunt situate la capetele cromozomilor noștri - structurile care conțin genele noastre (ADN). Acești telomeri protejează genele noastre. Ei sunt cei care mențin organele și țesuturile noastre din corp în creștere și funcționare corectă. Dar la un copil cu diskeratoză congenitală, acești telomeri sunt mai scurți decât ar trebui să fie. De aceea, apar o varietate de probleme.

Există și alte tulburări ale telomerilor, cum ar fi acestea:

• Sindromul Hoyeraal-Hreidarsson (HH)
• Sindromul Revesz (RS)
• Sindromul Coats plus

Care sunt simptomele diskeratozei congenitale?

Cercetătorii au identificat inițial trei caracteristici principale la copiii cu „diskeratoză congenitală clasică” (DC clasică):

1. Anomalii de culoare a pielii: Pielea de pe gâtul, partea superioară a pieptului și brațele bebelușului poate avea un model de plasă sau dantelă. Pielea afectată poate fi mai deschisă sau mai închisă decât culoarea normală a pielii bebelușului.

2. Deformări sau pierderi ale unghiilor: Este posibil să observați creste sau crăpături la nivelul unghiilor de la mâini și/sau de la picioare. Acestea se pot exfolia, pot crește încet sau pot deveni mai scurte decât în ​​mod normal. Uneori, unghiile pot deveni mai scurte decât în ​​mod normal sau pot dispărea complet. Aceste modificări pot afecta doar unele unghii, în timp ce altele pot rămâne normale.

3. Leucoplazie: Pe limba copilului sau în interiorul obrajilor pot apărea pete groase și albe.

Medicii numesc aceste trei simptome „triada mucocutanată”.„Muco” se referă la mucoasa gurii, iar „cutanat” se referă la piele. Cu toate acestea, diskeratoza congenitală este o afecțiune foarte complexă care afectează fiecare copil puțin diferit.

De exemplu, unii copii pot dezvolta insuficiență medulară înainte de apariția acestor trei simptome. Medicii pot apoi diagnostica diskeratoza congenitală atunci când efectuează teste pentru a găsi cauza insuficienței medulare.

Alți copii pot avea multe simptome diferite care par fără legătură, dar abia după testare medicii își dau seama că diskeratoza congenitală este cauza.

Alte simptome posibile:

• Probleme legate de oase: Osteoporoză (subțierea oaselor), fracturi și necroză avasculară a oaselor de la nivelul șoldurilor și umerilor.
• Cancer: leucemie, cancer de piele, cancer scuamos de cap/gât.
• Probleme de echilibru și coordonare: Dificultăți în acțiuni precum mersul (ataxie).
• Scăderea producției de hormoni sexuali (hipogonadism).
• Slăbirea sistemului imunitar (imunodeficiență).
• Probleme dentare: Carii excesive, dinți slăbiți.
• Întârzieri de dezvoltare sau dizabilități.
• Îngustarea esofagiană: Aceasta poate provoca dificultăți la înghițire, vărsături și creștere în greutate.
• Transpirație excesivă.
• Căderea părului sau încărunțirea prematură a firelor de păr.
• Boală hepatică.
• Boli pulmonare.
• Statură mică .
• Cap mic (microcefalie) .
• Îngustarea uretrei .
• Ochi apoși și infecție a pleoapelor.

Ce cauzează diskeratoza congenitală?

Diskeratoza congenitală este cauzată de variații/mutații genetice . Mai exact, așa cum am menționat anterior, afectează genele care controlează funcția telomerilor copilului dumneavoastră.

Când telomerii nu funcționează corect, unele dintre celulele din corpul copilului nu pot funcționa corect. Acest lucru poate duce la deficiențe ale celulelor sanguine, disfuncții ale organelor și alte complicații.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

Da, diskeratoza congenitală poate fi transmisă din generație în generație. Un copil o poate moșteni de la unul sau ambii părinți. Cu toate acestea, este posibil ca un copil să o dezvolte pentru prima dată, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte.

Ce gene sunt implicate în diskeratoza congenitală?

Iată câteva dintre genele pe care cercetătorii le asociază cel mai frecvent cu diskeratoza congenitală și tulburările biologice ale telomerilor:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Care sunt posibilele complicații ale diskeratozei congenitale?

Această afecțiune poate duce la diverse complicații, dintre care unele sunt:

• Insuficiența măduvei osoase: Aceasta este cea mai frecventă complicație. Apare de obicei înainte de vârsta de 30 de ani.
• Fibroză pulmonară
• Sindromul mielodisplazic (SMD) (o problemă cu producerea de celule sanguine în măduva osoasă)
• Leucemie mieloidă acută (LAM) (un tip de cancer al sângelui)
• Cancerul de cap și gât
• Cancer de piele
• Fibroza hepatică

La ce vârstă se diagnostichează diskeratoza congenitală?

Cel mai adesea, această boală este diagnosticată în timpul copilăriei sau adolescenței, deoarece atunci apar primele simptome. Cu toate acestea, este posibil ca unele persoane să nu prezinte simptome până la vârsta adultă și este posibil să nu fie diagnosticate cu boala.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Medicii fac următoarele pentru a diagnostica diskeratoza congenitală:

• Vei fi întrebat despre simptomele copilului tău.
• Se verifică istoricul medical al copilului și al familiei.
• Efectuarea unui examen fizic.
• Se comandă teste speciale.

Medicii caută simptome cunoscute ale bolii (cum ar fi modificări ale pielii, modificări ale unghiilor, pete albe în gură) și apoi folosesc rezultatele testelor pentru a confirma dacă diskeratoza congenitală este sau nu cauza acestor simptome.

Teste pentru diskeratoza congenitală (DKC)

Medicul dumneavoastră poate solicita mai multe teste pentru copilul dumneavoastră. Unele vor ajuta direct la stabilirea diagnosticului, în timp ce altele pot dezvălui simptome suplimentare care pot afecta sănătatea copilului dumneavoastră și planul de tratament.

Cele două teste principale pentru diagnosticarea diskeratozei congenitale sunt:

• Citometrie în flux: Aceasta măsurătoare măsoară lungimea telomerilor copilului dumneavoastră. Rezultatele testului oferă o lungime a telomerilor și o percentilă. Această percentilă arată cum se compară lungimea telomerilor copilului dumneavoastră cu lungimea telomerilor altor copii de vârsta sa.
• Testarea genetică: Aceasta verifică mutațiile genetice asociate cu diskeratoza congenitală.

Cel mai adesea, pentru aceste teste se prelevează o probă de sânge. În cazuri speciale, se pot preleva și alte probe de țesut, cum ar fi o mică bucată de piele (biopsie cutanată).

Teste suplimentare

Alte teste de care ar putea avea nevoie copilul dumneavoastră:

• Un control stomatologic
• Endoscopie (examinarea organelor interne folosind un tub cu cameră video)
• Examinare oftalmologică
• Test cutanat
• Examinarea măduvei osoase
• Teste imagistice pentru examinarea diferitelor părți ale corpului (cum ar fi creierul, inima, plămânii, ficatul, oasele)
• Teste funcționale pulmonare
• Teste funcționale ale sistemului imunitar
• Testarea neuropsihologică

Cum se tratează diskeratoza congenitală?

Medicii planifică tratamentul în funcție de nevoile copilului dumneavoastră. Nu există un plan de tratament universal pentru fiecare copil, deoarece această afecțiune afectează fiecare copil în mod diferit.

Unele dintre tratamentele disponibile includ:

• Transfuzii de sânge: Pentru a furniza globule roșii și trombocite sănătoase.
• Terapia androgenică: Poate ajuta la menținerea unui număr sănătos de celule sanguine și poate prelungi temporar telomerii.
• Transplant de celule stem: Insuficiența măduvei osoase, SMD sau leucemia pot fi vindecate. Cu toate acestea, acest lucru se face doar în anumite cazuri, când beneficiile depășesc riscurile.

Echipa medicală a copilului dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre opțiunile de tratament disponibile. Tratamentele actuale nu pot vindeca complet diskeratoza congenitală și nici nu pot modifica permanent lungimea telomerilor. În schimb, tratamentele vizează controlul simptomelor specifice sau complicațiilor bolii. Cercetătorii depun eforturi mari pentru a găsi noi tratamente care să poată ajuta copiii și adulții cu această afecțiune.

Ce fel de medici îmi vor trata copilul?

Tratamentul este planificat de o echipă multidisciplinară de medici. Copilul dumneavoastră poate avea un „medic la domiciliu” sau un medic de familie care lucrează îndeaproape cu dumneavoastră și se coordonează cu alți medici.

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate include pediatri generaliști, precum și specialiști pediatri, cum ar fi:

• Dentiști
• Dermatologi
• Endocrinologi
• Gastroenterologi
• Hematologi/oncologi
• imunologi
• Neurologi
• Specialiști oftalmologi
• Specialiști în urechi, nas și gât (otorinolaringologi)
• Pneumologi
• Geneticieni

Dacă copilul meu are diskeratoză congenitală, la ce ar trebui să mă aștept?

Este greu de spus exact care va fi viitorul copilului dumneavoastră sau ce se va întâmpla în viitor. Diskeratoza congenitală poate limita durata de viață a unui copil. Dar este greu de spus cu cât.

Există multe incertitudini legate de diskeratoza congenitală. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va oferi cât mai multe informații posibil și vă va explica cât de des va avea nevoie copilul dumneavoastră de teste și programări la medic.

Care este cea mai frecventă cauză de deces în cazul diskeratozei congenitale?

Cea mai frecventă cauză de deces în rândul persoanelor cu diskeratoză congenitală este insuficiența măduvei osoase , care provoacă infecții severe și sângerări din cauza lipsei de celule sanguine sănătoase.

Alte cauze frecvente de deces includ bolile pulmonare și cancerul.

Poate fi prevenită diskeratoza congenitală?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni această afecțiune genetică. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți diskeratoză congenitală, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic . Acesta vă poate ajuta să înțelegeți șansele ca și copiii dumneavoastră să moștenească afecțiunea.

Ce pot face pentru a avea grijă de copilul meu?

A afla că un copil are diskeratoză congenitală poate fi copleșitor. Cu toate acestea, există multe lucruri pe care le puteți face pentru a sprijini sănătatea copilului dumneavoastră și a reduce riscul de complicații.

Persoanele cu diskeratoză congenitală prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer și boli pulmonare. Factorii de mediu, cum ar fi expunerea la soare și fumatul, cresc acest risc. Îți poți ajuta copilul încurajându-l să:

• Folosește cremă de protecție solară și echipament de protecție (cum ar fi pălării și haine cu mânecă lungă) atunci când ieși afară.
• Limitați timpul petrecut în lumina directă a soarelui.
• Evitați complet toate produsele din tutun.
• Limitați sau opriți complet consumul de alcool.

Echipa medicală a copilului dumneavoastră va oferi sfaturi în funcție de nevoile acestuia. De asemenea, aceasta poate recomanda consiliere sau grupuri de sprijin. De exemplu, există numeroase organizații care ajută persoanele cu boli rare. Echipa Telomeri este un grup pentru persoanele cu diskeratoză congenitală și alte tulburări biologice ale telomerilor.

Când ar trebui să cer ajutor medical pentru copilul meu?

Copilul dumneavoastră va avea multe programări la medic. Echipa medicală vă va spune exact la ce medici să mergeți și cât de des.

Aceste vizite la medic sunt foarte importante. Ele permit medicilor să monitorizeze starea copilului dumneavoastră și să ajusteze tratamentul după cum este necesar. Unele dintre complicațiile diskeratozei congenitale pot să nu fie întotdeauna vizibile acasă. Lucruri precum scăderea densității osoase și semnele precoce de cancer pot fi detectate doar prin teste.

Medicii vă pot învăța, de asemenea, cum să faceți autoexaminări acasă pentru afecțiuni precum cancerul de piele și cancerul oral. Acestea nu înlocuiesc consultația la medic. Cu toate acestea, ele reprezintă o modalitate importantă de a recunoaște unele simptome din timp și de a trata rapid copilul.

Ce întrebări ar trebui să pun echipei medicale a copilului meu?

După ce ați fost diagnosticat cu diskeratoză congenitală, aceste întrebări vă pot ajuta să aflați mai multe:

• Care sunt simptomele copilului meu?
• Care sunt posibilele complicații?
• Ce tratamente recomandați?
• Care sunt beneficiile și riscurile acestor tratamente?
• Puteți recomanda un grup de suport sau alte resurse?
• Cum îi explic copilului meu această situație?
• Este recomandată testarea genetică pentru mine sau pentru alți membri ai familiei?

Ar putea fi util să adresați aceste întrebări copiilor mai mari și copiilor mici:

• Cum pot să-mi ajut copilul să își asume responsabilitatea pentru propria sănătate într-un mod adecvat vârstei sale?
• Cum și când ar trebui să ne pregătim pentru transferul copilului meu de la pediatri la medicii adulți?

Să aflăm puțin mai multe despre ce sunt telomerii.

Bine, am vorbit puțin despre telomeri mai devreme. Acestea sunt secvențele repetitive de ADN de la capătul fiecărui cromozom al copilului dumneavoastră. Fiecare genă a copilului dumneavoastră este situată între acești doi telomeri. Medicii îi aseamănă cu capacele de plastic de la capetele șireturilor. Așa cum aceste capace protejează șireturile de uzură, telomerii protejează genele copilului dumneavoastră.

Cromozomii se găsesc în aproape fiecare celulă din corpul unui copil. Aceste celule se reproduc constant. Aceasta este ceea ce menține organele și țesuturile unui copil în stare bună de funcționare.

De fiecare dată când o celulă se divide, ea face copii ale cromozomilor săi. De fiecare dată când se întâmplă acest lucru, telomerii de pe un cromozom devin puțin mai scurți. Acest lucru este normal. O enzimă numită telomerază intervine și repară acei telomeri la o lungime sănătoasă, astfel încât celula să poată continua să se divizeze. Dacă telomerii devin prea scurți, celula se oprește din diviziune.

În diskeratoza congenitală, mutațiile genetice determină telomerii să devină anormal de scurți. Acest lucru se poate întâmpla în diverse moduri. De exemplu, o mutație genetică poate interfera cu producția de telomerază. Sau telomeraza poate fi incapabilă să ajungă la telomeri. Prin urmare, telomerii copilului dumneavoastră devin scurți și nu cresc niciodată la loc.

Când telomerii dintr-o celulă devin prea scurți, acea celulă încetează să se reproducă. Pe măsură ce tot mai multe celule se opresc din diviziune, diversele organe și țesuturi din corpul copilului pierd ceea ce au nevoie pentru a funcționa corect. Acesta este modul în care telomerii scurți provoacă simptomele și complicațiile diskeratozei congenitale.

Este acesta același lucru cu sindromul Zinsser-Cole-Engman?

Da, sindromul Zinser-Cole-Engman și diskeratoza congenitală sunt două denumiri pentru aceeași afecțiune. Cercetătorii care au descoperit afecțiunea în 1906 au numit-o sindromul Zinser-Cole-Engman. Dar astăzi, majoritatea oamenilor o numesc diskeratoză congenitală.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Cunoașterea este putere. Dar uneori, chiar și cu toate cunoștințele din lume, te poți simți totuși neajutorat. Când afli că copilul tău are diskeratoză congenitală, ai o mulțime de întrebări. Poate fi la fel chiar dacă tu însuți ai această afecțiune - deoarece afecțiunile genetice transmise din familie nu afectează pe toată lumea în același mod.

Medicii copilului dumneavoastră vă pot ajuta să înțelegeți starea și nevoile copilului dumneavoastră. Ei sunt cea mai bună sursă de informații despre modul în care afecțiunea afectează organismul copilului dumneavoastră. De asemenea, nu uitați că există o întreagă comunitate de persoane cu boli rare care sunt gata să vă sprijine. Vă pot oferi sfaturi din experiențele lor. De asemenea, apreciază ceea ce aveți de spus. Faptul că știți că nu sunteți singuri vă poate ajuta să mergeți mai departe.

` Diskeratoză congenitală, boli genetice, telomeri, măduvă osoasă, simptome cutanate, modificări ale unghiilor, risc de cancer`