Suferă bebelușul tău de această afecțiune? Hai să vorbim despre sindromul Edwards sau trisomia 18.

Pentru cele dintre voi care se așteaptă să devină mame sau care așteaptă un nou membru al familiei lor, acest lucru poate părea puțin delicat. Cu toate acestea, există unele lucruri pe care uneori nu ne place să le auzim, dar sunt foarte importante de știut. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune. Sindromul Edwards, cunoscut și sub numele de trisomia 18, o afecțiune genetică foarte gravă.

Ce este sindromul Edwards?

Simplu spus, sindromul Edwards este o afecțiune genetică care afectează grav creșterea și dezvoltarea unui bebeluș . Bebelușii născuți cu această afecțiune se nasc de obicei cu o greutate mică la naștere. De asemenea, au mai multe defecte congenitale și caracteristici fizice specifice. Este normal să te simți trist și speriat când auzi asta. Dar hai să vorbim mai mult despre asta, bine?

Cine poate dezvolta sindromul Edwards (trisomia 18)?

De fapt, sindromul Edwards (trisomia 18) poate apărea la copilul oricui . Apare aleatoriu, adică este imprevizibil, atunci când o copie suplimentară a cromozomului 18 este găsită în celulele copilului. Cu toate acestea, s-a constatat că, cu cât mama este mai în vârstă, adică dacă mama are peste 35 de ani în momentul sarcinii, cu atât este mai mare riscul acestei afecțiuni . Dar rețineți că, dacă un copil are această afecțiune, șansa ca următorul copil să o aibă este foarte mică (mai puțin de 1%).

Cât de frecvent este sindromul Edwards (trisomia 18)?

Această afecțiune, sindromul Edwards (trisomia 18), apare la aproximativ una din 5.000 până la 6.000 de nașteri vii. Cu toate acestea, în timpul sarcinii, afecțiunea este puțin mai frecventă, apărând la aproximativ una din 2.500 de sarcini. Din păcate, complicațiile asociate cu acest diagnostic duc adesea la pierderea fătului în uter (avort spontan) sau la nașterea unui copil mort .

Când a fost descoperit sindromul Edwards (trisomia 18)?

Această afecțiune, numită sindromul Edwards (trisomia 18), a fost descoperită pentru prima dată în 1960 de John Hilton Edwards și echipa sa. Aceștia au descoperit-o în timp ce studiau un nou-născut care avea diverse anomalii congenitale și probleme de dezvoltare intelectuală. Aceștia au spus că afecțiunea a fost cauzată de adăugarea unei a treia copii a cromozomului 18 (motiv pentru care se numește trisomia 18).

Care sunt simptomele sindromului Edwards (trisomia 18)?

Simptomele unui copil cu sindrom Edwards (trisomia 18) sunt de obicei observate înainte și după naștere . Principalele simptome includ creștere foarte lentă, malformații congenitale multiple și întârzieri severe de dezvoltare sau dificultăți de învățare .

Simptome observate în timpul sarcinii

Medicul dumneavoastră va căuta următoarele caracteristici în timpul ecografiilor din timpul sarcinii:

• Foarte puține mișcări fetale.
• Cordonul ombilical are o singură arteră (de obicei sunt două).
• Placenta este foarte mică.
• Prezența diferitelor malformații congenitale.
• O cantitate excesivă de lichid amniotic care înconjoară fătul se numește „polihidramnios”.

Deși unii bebeluși cu sindrom Edwards se nasc vii, cel mai adesea vor avea avort spontan sau vor muri în primele trei luni de sarcină .

Simptome observate după naștere

După nașterea bebelușului, un bebeluș cu sindrom Edwards (trisomia 18) poate avea următoarele caracteristici fizice:

• Scăderea tonusului muscular (hipotonie) - bebelușul se simte foarte moale.
• Lobii urechilor sunt prinși mai jos decât în ​​mod normal.
• Organele interne (cum ar fi inima și plămânii) se pot forma necorespunzătoare sau funcția lor se poate modifica.
• Probleme de dezvoltare intelectuală (adesea foarte severe ).
• Degete de la picioare așezate unul peste altul și/sau picioare trase unul lângă altul („(picior strâmb)”).
• Corpul, capul, gura și maxilarul sunt foarte mici.
• Plâns foarte încet și răspuns foarte slab la sunete .

Simptome severe ale sindromului Edwards (trisomia 18)

Deoarece corpul unui bebeluș cu sindrom Edwards (trisomia 18) nu este complet dezvoltat, efectele secundare ale acestei afecțiuni sunt foarte grave, adesea punând viața în pericol . Printre acestea se numără:

• Cardiopatii congenitale și bolile renale.
• Anomalii respiratorii (insuficiență respiratorie).
• Probleme și malformații congenitale ale sistemului digestiv („(tractul gastrointestinal)”) și peretelui abdominal.
• Hernii (`(Hernii)`).
• Scolioză.

Luați în considerare următoarele: Aproximativ 90% dintre bebelușii cu sindrom Edwards (trisomia 18) suferă de boli de inimă. Aceasta este principala cauză a decesului prematur la acești bebeluși, după insuficiența respiratorie.

Ce cauzează sindromul Edwards (trisomia 18)?

Simplu spus, sindromul Edwards (trisomia 18) este cauzat de prezența a trei copii ale cromozomului 18 în loc de două, cât este normal .

Acum, uite, cu toții avem 46 de cromozomi în corp, împărțiți în 23 de perechi. Acești cromozomi conțin ADN-ul nostru (instrucțiunile de care corpul nostru are nevoie pentru a crește și a funcționa). Primim un set de cromozomi de la mamă, iar celălalt de la tată.

Când se formează celule, acestea încep ca celule fertilizate în organele reproducătoare (sperma la bărbați, ovule la femei). Aceste celule se divid (într-un proces numit „meioză”) și se copiază pentru a forma perechi. Celula rezultată are jumătate din cantitatea de ADN față de celula originală, adică 23 din cei 46 de cromozomi. Fiecare pereche de cromozomi are un număr.

Când aceste perechi de cromozomi ar trebui să se separe în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor, uneori o pereche de cromozomi nu se separă corect (ca ceva lipicios) și ambele copii ajung în același ovul sau spermatozoid. Apoi, la fertilizare, se unesc cu copia de la celălalt părinte, formând un total de trei copii . Acest tip de nepotrivire a cromozomilor este aleatoriu, imprevizibil și nu este cauzat de nimic ce au făcut părinții înainte sau în timpul sarcinii .

Când se adaugă o a treia copie a unei perechi de cromozomi, acest lucru se numește trisomie. Trisomia înseamnă ceva de genul „trei corpuri”. O persoană cu sindrom Edwards are o a treia copie a cromozomului 18 în celulele sale.

Cum se diagnostichează sindromul Edwards (trisomia 18)?

Screeningul pentru sindromul Edwards (trisomia 18) începe de obicei în timpul sarcinii . Diagnosticul este confirmat fie înainte, fie după nașterea bebelușului. Medicul dumneavoastră va efectua, de obicei, o ecografie pentru a căuta semne ale sindromului Edwards (trisomia 18), examinând mișcările bebelușului, cantitatea de lichid amniotic și dimensiunea placentei. Dacă se constată semne ale acestei afecțiuni genetice, medicul dumneavoastră va recomanda teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul.

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica sindromul Edwards (trisomia 18)?

În timpul sarcinii, dacă bebelușul prezintă simptome ale sindromului Edwards (trisomia 18), medicul poate sugera diverse teste pentru a confirma diagnosticul, cum ar fi:

• Amniocenteza : Între săptămânile 15 și 20 de sarcină, medicul va preleva o mică mostră de lichid amniotic și o va analiza pentru a determina starea de sănătate a bebelușului.
• Recoltarea vilozităților coriale (CVS) : Între 10 și 13 săptămâni de sarcină, medicul dumneavoastră prelevează o mică probă de celule din placentă și le testează pentru a căuta afecțiuni genetice.
• Screening : După 10 săptămâni de sarcină, se poate testa o probă de sânge pentru a vedea dacă bebelușul dumneavoastră are afecțiuni comune cu cromozomi suplimentari, cum ar fi trisomia 18.

După nașterea bebelușului, medicul va examina inima acestuia cu o ecografie, va identifica orice probleme cardiace care ar fi putut fi cauzate de acest diagnostic și va lua măsuri pentru tratarea acestora.

Cum se tratează sindromul Edwards (trisomia 18)?

În majoritatea cazurilor, această afecțiune este atât de gravă încât bebelușii născuți vii primesc îngrijiri medicale.Asta înseamnă să ajuți bebelușul să se simtă confortabil și să nu aibă durere. Cu toate acestea, tratamentul pentru sindromul Edwards (trisomia 18) este diferit pentru fiecare copil, în funcție de gravitatea diagnosticului . Nu există leac pentru sindromul Edwards (trisomia 18) .

Tratamentele pentru sindromul Edwards (trisomia 18) pot include:

• Tratamentul bolilor de inimă : Aproape toți bebelușii cu sindrom Edwards (trisomia 18) sunt afectați de boli de inimă. Deși nu toți bebelușii pot fi supuși unei intervenții chirurgicale, unii pot.
• Suport alimentar : Bebelușii cu sindrom Edwards (trisomia 18) pot avea dificultăți în a mânca normal din cauza întârzierilor de dezvoltare. Este posibil să fie nevoie să fie hrăniți printr-o sondă de alimentare pentru a-i ajuta cu problemele de hrănire din primele etape ale vieții.
• Tratament ortopedic : Bebelușii cu sindrom Edwards (trisomia 18) pot avea probleme de spate, cum ar fi scolioza. Acestea pot afecta mișcarea bebelușului. Tratamentul ortopedic poate include instalarea unui corset sau intervenții chirurgicale.
• Suport psihologic și social : Nașterea unui copil cu sindrom Edwards (trisomia 18) necesită sprijin pentru tine, familia ta și bebelușul tău. Vei avea nevoie de sprijin pentru a face față durerii pierderii bebelușului, mai ales dacă îl pierzi, sau pentru a face față diagnosticului complex al bebelușului tău.

Cum pot reduce riscul ca bebelușul meu să facă sindromul Edwards (trisomia 18)?

Întrucât sindromul Edwards (trisomia 18) este de fapt rezultatul unei mutații genetice, nu există nicio modalitate de a preveni această afecțiune . Cu toate acestea, dacă sunteți eligibilă pentru testarea genetică și testarea embrionilor (testarea genetică preimplantatoare) cu fertilizare in vitro (FIV), puteți reduce semnificativ șansa de a avea un copil cu sindrom Edwards (trisomia 18). Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică pentru a afla despre riscul de a avea un copil cu această afecțiune genetică.

Ce se întâmplă dacă ai un copil cu sindromul Edwards (trisomia 18)?

Nu există leac pentru sindromul Edwards (trisomia 18). Majoritatea sarcinilor se termină cu avort spontan sau naștere de copil mort . Dintre sarcinile care supraviețuiesc până în al treilea trimestru, aproximativ 40% dintre bebelușii cu sindrom Edwards (trisomia 18) nu supraviețuiesc nașterii, iar aproximativ o treime dintre cei care supraviețuiesc se nasc prematur.

Rata de supraviețuire pentru bebelușii născuți cu sindromul Edwards (trisomia 18) este următoarea:

• Între 60% și 75% supraviețuiesc primei săptămâni.
• Între 20% și 40% supraviețuiesc primei luni.
• Peste 10% nu își sărbătoresc prima aniversare.

Bebelușii născuți cu sindromul Edwards (trisomia 18) necesită îngrijiri specializate imediat după naștere, adaptate simptomelor lor specifice.Șansele de supraviețuire sunt foarte mici, mai ales dacă bebelușul are o dezvoltare întârziată a organelor sau un defect cardiac congenital. Dintre cei 10% care supraviețuiesc primei vârste, unii copii duc vieți împlinite cu un sprijin deosebit din partea familiei și a îngrijitorilor. Dar adesea nu învață niciodată să meargă sau să vorbească.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Când un bebeluș cu sindrom Edwards (trisomia 18) se află în uter, există riscul de avort spontan sau pierdere a sarcinii. Dacă sunteți gravidă, consultați imediat un medic dacă aveți simptome de avort spontan :

• Dureri de stomac.
• Dacă simțiți frig și aveți febră.
• Dureri de spate.
• Dacă sângerați mai abundent decât în ​​mod normal (sângerare abundentă).
• Durere în abdomenul inferior.

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Dacă bebelușul dumneavoastră născut cu sindromul Edwards (trisomia 18) prezintă oricare dintre aceste simptome, duceți-l imediat la camera de gardă sau sunați la 1990 :

• Dacă respiri prea repede sau prea încet sau nu respiri deloc.
• Dacă pielea sau buzele devin albastre sau violete.
• Dacă bătăile inimii sunt foarte rapide.
• Dacă este greu de mâncat.
• Dacă întregul corp este umflat.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

În această situație, este posibil să aveți multe întrebări. Întrebați-vă medicul despre lucruri precum:

• „Care sunt riscurile mele de a avea un copil cu o afecțiune genetică?”
• „Ce tratamente pot fi administrate pentru simptomele bebelușului meu?”
• „Ce pot face pentru a mă asigura că bebelușul meu este sănătos în timpul sarcinii?”

Un diagnostic de sindrom Edwards (trisomie 18) poate fi foarte dificil. Complicațiile care vin odată cu această afecțiune pot fi copleșitoare. Medicul dumneavoastră vă va ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră în această călătorie , fie că este vorba de gestionarea diagnosticului bebelușului, fie de gestionarea pierderii acestuia. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică pentru a afla despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, așadar, permiteți-mi să rezum câteva dintre lucrurile despre care am discutat și care cred că vor fi importante pentru dumneavoastră:

• Sindromul Edwards, sau trisomia 18, este o afecțiune genetică gravă .
• Acest lucru este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 18. Este o coincidență, nu vina părinților.
• Acest lucru poate fi detectat prin ecografii și alte teste specializate (amniocenteză, CVS) efectuate în timpul sarcinii.
• Nu există leac pentru această afecțiune, tratamentul vizează controlul simptomelor și asigurarea confortului bebelușului.
• Mulți bebeluși nu trăiesc mult , dar unii copii supraviețuiesc cu dragostea și sprijinul familiilor lor.
• Dacă sunteți gravidă șiDacă prezentați semne de avort spontan, solicitați imediat sfatul medicului.
• Dacă ați fost diagnosticat cu această afecțiune, nu sunteți singur . Cereți ajutor de la medici, familie și servicii de consiliere.

Sper că aceste informații vă sunt utile. E greu să vorbești despre subiecte atât de sensibile, dar merită să fii conștient.

Sindromul Edwards , Trisomia 18, Boli genetice, Cromozomi, Sarcină, Sănătatea bebelușului, Defecte congenitale