Cunoști boala Erdheim-Chester? Hai să vorbim despre această afecțiune rară!

Ați auzit vreodată de boala Erdheim-Chester (ECD)? Poate ați fost puțin surprinși când ați auzit acest nume. Deoarece este o boală foarte rară , întâlnită foarte rar în lume. Cu toate acestea, deoarece poate afecta diverse sisteme de organe din corpul nostru, este foarte important să fim puțin conștienți de acest lucru. Așadar, astăzi, haideți să vorbim despre boala Erdheim-Chester (ECD).

Ce este boala Erdheim-Chester (ECD)?

Simplu spus, boala Erdheim-Chester (ECD) este o afecțiune sanguină foarte rară. Aparține unui grup de boli numite histiocitoză . Acum vă puteți întreba ce sunt aceste histiocite. Histiocitele sunt un tip special de celulă din sistemul nostru imunitar . Sunt ca niște mici soldați care ne protejează corpul. Aceste celule se găsesc de obicei în locuri precum măduva osoasă, sângele, pielea, plămânii, splina și ficatul.

Totuși, la o persoană cu boala Erdheim-Chester (ECD), aceste histiocite cresc necontrolat . Este ca și cum ai avea prea mulți soldați. Aceste histiocite suplimentare încep să crească în diferite părți ale corpului, unde nu ar trebui. Apoi pot forma tumori și pot deteriora țesutul sănătos . Asta se întâmplă în ECD.

Cât de frecventă este această boală?

După cum am mai spus, aceasta este o boală foarte rară . Gândiți-vă doar că, de când boala a fost descoperită pentru prima dată în 1930, au fost raportate doar aproximativ 800 de cazuri la nivel mondial. Cu toate acestea, unii medici consideră că acest număr ar putea fi chiar mai mare, deoarece unele persoane cu această boală sunt subdiagnosticate. Acest lucru se poate datora și faptului că țările din întreaga lume nu au în prezent un sistem comun de evidență a acestor pacienți.

Boala Erdheim-Chester (ECD) este cea mai frecventă la adulții de vârstă mijlocie . În Statele Unite, vârsta medie de diagnosticare este de 46 de ani. Cu toate acestea, a fost raportată și la copiii foarte mici. Un alt aspect este că bărbații sunt mai predispuși să dezvolte boala. Se raportează că între 70% și 75% dintre pacienți sunt bărbați.

Care sunt simptomele?

Modul în care boala Erdheim-Chester (ECD) afectează fiecare persoană este foarte diferit . Aceasta înseamnă că nu toată lumea are aceleași simptome. Simptomele depind de părțile corpului care sunt afectate de excesul de histiocite, așa cum am menționat anterior, și de sistemele de organe afectate. Uneori, boala poate fi prezentă fără a prezenta niciun simptom (asimptomatică). În acest caz, medicul își face o idee despre aceasta dintr-o scanare („imagistică”) sau analize de sânge („teste de laborator”) efectuate din alt motiv.

Să analizăm sistemele de organe afectate în principal și simptomele asociate acestora.

Cum afectează oasele

DCE poate provoca îngroșarea anormală a oaselor (osteoscleroză). Aceasta poate provoca uneori dureri osoase . Cel mai frecvent simptom al acestei boli este îngroșarea și durerea osoasă, în special la ambele picioare . Această îngroșare osoasă poate fi observată clar la scanări.

Efect asupra rinichilor

Rinichii și țesutul înconjurător (retroperitoneul) pot fi, de asemenea, afectați de aceste histiocite. Acest lucru poate duce la afecțiuni precum:

• Umflarea rinichilor.
• Atrofie renală.
• Insuficiență renală.

Efect asupra sistemului endocrin (sistem hormonal)

Dacă aceste histiocite deteriorează glandele care produc hormoni ce controlează diverse procese din corpul nostru, pot apărea diverse probleme hormonale. Simptomele variază în funcție de glanda afectată.

• Dacă glanda pituitară este afectată: Scăderea producției unuia sau mai multor hormoni pituitari („hipopituitarism”).
• Dacă glanda tiroidă este afectată: Scăderea hormonilor tiroidieni (hipotiroidism).
• Dacă gonadele sunt deteriorate: Scăderea nivelului de hormoni sexuali (cum ar fi testosteronul și estrogenul) („hipogonadism”).
• Dacă glanda suprarenală este afectată: Scăderea hormonilor suprarenali (insuficiență suprarenală).

Deteriorarea glandei pituitare poate provoca o afecțiune numită diabet insipid , care provoacă simptome precum urinarea frecventă și setea excesivă. S-a constatat că aproximativ jumătate dintre pacienții cu DCE au și această afecțiune.

Efect asupra sistemului nervos

Creierul și sistemul nostru nervos pot fi, de asemenea, afectate de aceste histiocite. Atunci puteți observa simptome precum:

• Pierderea echilibrului la mers, probleme de coordonare (ataxie).
• Vorbire neclară (disartrie) din cauza incapacității de a controla mușchii în timpul vorbirii.
• Dificultăți de gândire, concentrare sau memorare.
• Durere de cap.

Efect asupra ochilor

ECD poate afecta unul sau ambii ochi.

• Noduli galbeni, moi pe pleoape (xantelasmă).
• Protruzia pleoapelor (proptoză).
• Durere de ochi.
• Scăderea sau pierderea vederii.

Efect asupra sistemului respirator

Deși scanările arată că plămânii sunt afectați de aceste histiocite, simptomele adesea nu apar . Cu toate acestea, dacă apar simptome, acestea pot include:

• Tuse.
• Dificultăți de respirație (dispnee).

Dacă nu este tratată corespunzător , poate duce la cicatrici permanente ale plămânilor (fibroză pulmonară), o afecțiune gravă.

Efect asupra sistemului cardiovascular

De asemenea, medicul dumneavoastră poate observa la scanări că histiocitele v-au afectat inima și vasele de sânge. Acest lucru poate pune viața în pericol dacă nu este tratat. DCE poate provoca următoarele:

• Umflarea sacului din jurul inimii (revărsat pericardic).
• Tensiunea arterială crescută (hipertensiunea renală) apare din cauza fluxului sanguin restricționat către rinichi.
• Insuficienţă cardiacă.

Efect asupra pielii

Principalul simptom observat pe piele sunt umflăturile galbene (xantelasma) care se dezvoltă pe pleoape. În plus, pot fi observate și umflături galben-maronii în următoarele locuri:

• Pe față.
• Pe gât.
• Piept și abdomen („Trusc”).
• În zona inghinală.

În plus, aceste histiocite în exces se pot acumula și deteriora țesuturile în locuri precum splina, ficatul și măduva osoasă.

Care sunt cauzele bolii?

Acum știm că ECD este o boală în care histiocitele se înmulțesc necontrolat, se răspândesc și deteriorează țesuturile și organele sănătoase. Cu toate acestea, oamenii de știință încă nu știu exact de ce aceste celule cresc necontrolat. Cu toate acestea, cercetări recente au descoperit că anumite mutații genetice joacă un rol.

Mai mult de jumătate dintre persoanele cu boala Erdheim-Chester (ECD) au o mutație a genei BRAF, care contribuie la creșterea necontrolată a histiocitelor.

Deși gena BRAF este cea mai frecventă mutație, oamenii de știință au identificat și alte mutații genetice asociate cu DCE. Aceste descoperiri le-au permis oamenilor de știință să dezvolte tratamente care vizează acele gene mutate și opresc creșterea anormală a histiocitelor.

Cum se diagnostichează această boală?

Deoarece ECD este o boală foarte rară, iar simptomele variază de la o persoană la alta, este posibil ca medicii să nu suspecteze imediat afecțiunea. Prin urmare, poate dura ceva timp până la obținerea unui diagnostic . Este posibil să fie nevoie să consultați mai mulți medici.

Medicul dumneavoastră va lua în considerare simptomele dumneavoastră împreună cu rezultatele altor teste pentru a determina dacă aveți ECD. Următoarele sunt câteva dintre lucrurile care vă pot ajuta să puneți un diagnostic:

• Proceduri imagistice: Diverse scanări (radiografii, scintigrafii osoase, scanări PET, tomografii computerizate, RMN) pot fi utilizate pentru a vedea unde în corp au invadat aceste histiocite țesutul. De asemenea, acestea pot evidenția leziuni ale țesuturilor moi, cum ar fi creierul, pieptul și organele abdominale.
• Teste de laborator:Aceste teste pot detecta anumite probleme ale funcției organelor (care pot fi legate de DCE), precum și pot verifica lucruri precum inflamația, anomalii ale numărului de celule sanguine și modificări ale nivelurilor hormonale.
• Biopsie: O biopsie implică prelevarea unei mici mostre de țesut afectat și examinarea acesteia la microscop. Celulele sunt apoi testate pentru semne de ECD și pentru mutații genetice, cum ar fi BRAF. Cunoașterea caracteristicilor acestor celule poate ajuta medicul dumneavoastră să decidă care tratament este cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

Care sunt tratamentele?

Dacă nu aveți simptome și DCE nu vă afectează sănătatea, medicul dumneavoastră poate decide să vă monitorizeze afecțiunea. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu DCE vor avea nevoie de tratament . Deși nu există leac, există mai multe tratamente care pot ajuta la gestionarea afecțiunii.

Iată principalele metode de tratament:

• Terapie țintită: Aceasta implică utilizarea de medicamente care vizează mutațiile genetice care determină multiplicarea necontrolată a histiocitelor. FDA a aprobat un medicament numit Vemurafenib pentru pacienții cu DCE cu mutația genei BRAF și un medicament numit Cobimetinib pentru cei cu mutația genei MEK. În funcție de tipul de mutație din celulele dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda aceste medicamente sau alte medicamente țintite sau combinații de medicamente.
• Imunoterapie: Aceste medicamente ajută sistemul nostru imunitar să recunoască și să combată mai bine celulele canceroase (în acest caz, histiocite anormale). Interferonul-alfa este un medicament imunoterapic frecvent utilizat pentru DCE.
• Chimioterapie: Chimioterapia utilizează medicamente pentru a ucide celulele canceroase (celule anormale) din organism și pentru a opri creșterea tumorilor. Cel mai frecvent medicament chimioterapeutic utilizat pentru DCE este cladribina . Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda alte medicamente chimioterapeutice sau combinații de medicamente.

Pe lângă aceste tratamente principale, medicul dumneavoastră vă poate recomanda și alte tratamente pentru a vă ajuta să ameliorați simptomele. Deși aceste tratamente nu vor împiedica histiocitele să invadeze țesuturile, ele pot ajuta la reducerea disconfortului pe care îl simțiți.

• Intervenție chirurgicală: Poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a repara o parte din leziunile tisulare cauzate de defectarea cutanată extracelulară (ECD). De exemplu, inflamația și țesutul deteriorat pot bloca tuburile care transportă urina (uretere). Dacă se întâmplă acest lucru, poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru reparare.
• Radioterapia:Radioterapia poate fi recomandată pentru a distruge celulele anormale dintr-o anumită zonă a corpului și pentru a reduce simptomele neplăcute pe care le provoacă.
• Corticosteroizi: Aceste medicamente pot reduce inflamația cauzată de infiltrarea histiocitelor.

De asemenea, puteți avea oportunitatea de a participa la un studiu clinic . Un studiu clinic este un studiu care testează siguranța și eficacitatea noilor tratamente și a noilor combinații de tratamente. Întrebați-vă medicul dacă puteți participa la un studiu clinic pentru boala Erdheim-Chester (ECD).

Poate fi prevenit acest lucru?

Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni boala Erdheim-Chester (ECD). Cu toate acestea, boala poate fi în mare măsură ținută sub control prin tratament.

Cât timp poți trăi cu boala?

Prognosticul dumneavoastră depinde de părțile corpului afectate de histiocite și de modul în care răspundeți la tratament. Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea de noi tratamente, cum ar fi terapia țintită, rezultatele privind supraviețuirea asociate cu DCE s-au îmbunătățit semnificativ.

Imaginați-vă, în 1996, rata de supraviețuire la cinci ani pentru pacienții cu ECD era de doar 43%. Cu toate acestea, conform unui studiu recent, această rată a crescut la 83%!

Discutați cu medicul dumneavoastră despre evoluția viitoare a bolii, în funcție de afecțiunea dumneavoastră și de răspunsul la tratament.

Când ar trebui să mergi la medic?

DCE necesită tratament și monitorizare continuă . Medicul dumneavoastră vă va sfătui cu privire la frecvența vizitelor la medic și dacă este necesar să faceți scanări și analize de sânge.

Multe tratamente pentru DCE pot provoca efecte secundare neplăcute. Pe lângă echipa de tratament DCE, ajutorul unei echipe de îngrijiri paliative vă poate ajuta să gestionați efectele secundare ale acestor tratamente și să faceți față stresului care vine odată cu diagnosticul.

În cele din urmă, cel mai important lucru (Mesaj de luat în seamă)

Boala Erdheim-Chester (ECD) este o afecțiune care afectează fiecare persoană în mod diferit, cauzată de o supraproducție de histiocite, care deteriorează țesuturile. Semnele și simptomele acestei boli variază de la o persoană la alta. Acestea pot afecta experiența generală, inclusiv tratamentele disponibile.

Dar, din fericire, datorită progreselor recente, oamenii de știință au reușit să găsească tratamente care îmbunătățesc prognosticul DCE.Discutați deschis cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de tratament potrivite pentru dumneavoastră și despre rezultatele pe care le puteți aștepta, în funcție de caracteristicile specifice ale afecțiunii dumneavoastră. Nu uitați, chiar și în această situație rară, puteți merge mai departe mai puternic cu sfaturile și sprijinul medical potrivit.

Boala Erdheim -Chester, ECD, histiocitoză, boli rare, mutații genetice, BRAF, simptome, tratament