Boala Fabry: Să aflăm mai multe despre această boală ereditară rară

Simți că membrele tale ard sau furnicături? Te simți uneori extrem de obosit chiar și după ce ai îndeplinit sarcini mici? Deși acestea pot părea lucruri normale, uneori ar putea exista o afecțiune genetică rară în spatele acestui lucru, cum ar fi boala Fabry. Poate că nici nu ai auzit de acest nume. Dar este foarte important să știi despre ea. Hai să vorbim despre ea simplu astăzi.

Simplu spus, ce este boala Fabry?

Boala Fabry este o afecțiune genetică prezentă în familiile noastre. Este foarte rară. Simplu spus, o persoană cu această boală nu produce corect o enzimă numită alfa-galactozidază A (pe scurt alfa-GAL).

Acum probabil vă întrebați ce este această enzimă. O enzimă este un tip de proteină care ajută la diverse procese chimice din corpul nostru. Funcția principală a acestei enzime alfa-GAL este de a descompune un tip de grăsime numită sfingolipide din corpul nostru, adică de a o digera și de a o elimina din organism.

Imaginează-ți ce se întâmplă dacă gunoierul nu vine la noi acasă zile întregi? Gunoiul se acumulează peste tot în casă, nu? Așa stau lucrurile. Când enzima alfa-GAL lipsește, un tip de grăsime numită sfingolipide începe să se acumuleze în vasele de sânge și țesuturi. Această acumulare poate afecta inima, rinichii, creierul, sistemul nervos și pielea. Aceasta aparține unui grup de boli numite tulburări de depozitare lizozomală.

Care sunt principalele tipuri ale acestei boli?

Boala Fabry poate fi împărțită în două tipuri principale, în funcție de vârsta la care încep să apară simptomele.

Cum se dezvoltă boala Fabry? Este ereditară?

Da, aceasta este o boală complet ereditară. Genele noastre sunt situate pe niște elemente numite cromozomi. Gena defectă care provoacă această boală este localizată pe cromozomul X.

Să înțelegem simplu:

• Dacă tatăl are boala Fabry:
• Toate fiicele sale moștenesc acest cromozom X defect. Aceasta înseamnă că toate fiicele sale au potențialul de a dezvolta această boală.
• Însă, deoarece fiii moștenesc cromozomul Y de la tații lor, fiii nu moștenesc această boală de la tații lor.
• Dacă mama are boala Fabry:
• Deoarece mama are doi cromozomi X, fiecare dintre copiii ei (fie fiică, fie fiu) are o probabilitate de 50% de a moșteni cromozomul X defect. Aceasta înseamnă că unii copii pot avea boala, iar alții nu.

Care sunt simptomele bolii Fabry?

Simptomele pot varia de la o persoană la alta. Bărbații prezintă, în general, simptome mai severe decât femeile. Unele femei pot avea simptome foarte ușoare sau deloc.

Acestea sunt simptomele comune:

• Amorțeală, furnicături sau durere severă la nivelul mâinilor și picioarelor .
• Durere excesivă în timpul exercițiilor fizice sau al activității fizice.
• Intoleranță la frig sau căldură.
• Scăderea transpirației (hipohidroză) sau lipsa transpirației deloc (anhidroză).
• Probleme stomacale, cum ar fi dureri de stomac, diaree și constipație.
• Ameţeală.
• Simptome similare cu cele ale gripei, cum ar fi febră, dureri musculare și oboseală.
• Pierderea auzului sau țiuituri în urechi (tinitus).
• Mici umflături roșu-violet (angiokeratoame) care apar pe pielea pieptului, spatelui și zonei genitale.
• Umflarea (edemul) picioarelor, gleznelor și labelor piciorului.
• Creșterea nivelului de proteine ​​în urină (proteinurie).
• În interiorul ochiului se dezvoltă un model special (corneea verticillata). Acesta nu afectează vederea. Poate fi observat doar printr-un examen oftalmologic special (examen cu lampa cu fantă).

Complicații periculoase care pot apărea din cauza acestei boli

Tipul de grăsime menționat anterior (sfingolipide) se poate acumula în organism de-a lungul multor ani și poate deteriora organele noastre principale. Acest lucru poate duce la complicații care pot pune chiar viața în pericol.

• Boli de inimă: bătăi neregulate ale inimii (aritmie), atac de cord, inimă mărită și insuficiență cardiacă.
• Insuficiență renală: În timp, poate fi necesară dializa sau chiar un transplant de rinichi.
• Accidente vasculare cerebrale: Un accident vascular cerebral sau un atac ischemic tranzitoriu (AIT) poate apărea din cauza blocării vaselor de sânge către creier.
• Leziuni ale nervilor (neuropatie periferică).

Cum se diagnostichează boala?

Dacă aveți astfel de simptome, medicul dumneavoastră poate suspecta această boală și vă poate recomanda mai multe teste.

Care sunt tratamentele?

Încă nu există un leac pentru boala Fabry. Dar nu renunțați la speranță. Există acum tratamente foarte eficiente care pot controla simptomele, pot încetini acumularea de grăsime în organism și pot preveni complicațiile grave.

Există două metode principale de tratament:

1. Terapia de substituție enzimatică (ERT)

Aceasta implică administrarea unei versiuni a enzimei alfa-GAL, produsă în laborator, pe care organismul dumneavoastră nu o produce. Acest medicament se administrează prin perfuzie intravenoasă, ca o soluție salină, la fiecare două săptămâni.Acest tratament oprește acumularea de grăsime în organism.

2. Terapie orală cu însoțitor

Aceasta este o pilulă pe care o luați. Acest medicament funcționează prin repararea enzimei alfa-GAL defectuoase din organism și readucerea acesteia la funcționare. Cu toate acestea, acest tratament nu funcționează pentru toată lumea. Depinde de natura mutației genetice. Medicul dumneavoastră va decide dacă este potrivit pentru dumneavoastră.

Pe lângă aceste tratamente principale, se pot administra medicamente separate pentru durere, tulburări de stomac și alte simptome.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă ați fost diagnosticat cu boala Fabry, trebuie să contactați imediat medicul dumneavoastră dacă prezentați oricare dintre următoarele simptome:

• Simptome ale unui atac de cord, cum ar fi dureri în piept, dificultăți de respirație și bătăi neregulate ale inimii (dacă se întâmplă acest lucru, mergeți imediat la Departamentul de Urgență al spitalului (UTU)).
• Umflare excesivă.
• Simptome de paralizie, cum ar fi amețeli extreme, modificări ale vederii și dificultăți de vorbire (și în acest caz, mergeți imediat la ETU).
• Pierderea bruscă a auzului.
• Durere severă de stomac sau balonare.

Este normal să simțiți frică și anxietate atunci când sunteți diagnosticat cu boala Fabry. Este posibil să aveți îngrijorări cu privire la viitorul dumneavoastră și al copiilor dumneavoastră. Cu toate acestea, acum sunt disponibile tratamente eficiente, iar noi cercetări sunt la orizont. Urmând cu atenție planul de tratament și colaborând îndeaproape cu medicul dumneavoastră, puteți gestiona simptomele și preveni daunele pe termen lung.