Nu acordăm prea multă atenție unora dintre simptomele care apar în corpul nostru, nu-i așa? Ne gândim la ele ca la o durere minoră, o mică erupție cutanată sau pur și simplu la oboseală. Dar uneori, în spatele acestor simptome aparent normale, se poate ascunde o afecțiune medicală rară și gravă. Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală genetică, boala Fabry. Deși este o boală rară, poate fi foarte important ca dumneavoastră și familia dumneavoastră să fiți conștienți de ea.
Ce este boala Fabry?
Simplu spus, boala Fabry este o boală genetică în care un tip de substanță grasă din celulele corpului nostru nu poate fi descompusă corect, ceea ce duce la acumularea acesteia în organele noastre. Atunci când această grăsime se acumulează, poate deteriora cele mai importante organe din corpul nostru, cum ar fi rinichii, inima și sistemul nervos.
Particularitatea acestei boli este că simptomele variază de la o persoană la alta . Pentru unele persoane, simptomele sunt foarte subtile, abia sesizabile, în timp ce pentru altele pot fi suficient de severe pentru a le afecta viața. De asemenea, deoarece aceste simptome sunt similare cu cele ale altor boli comune, uneori este posibil ca boala să fie diagnosticată târziu.
Care sunt simptomele comune?
O persoană cu boala Fabry poate avea mai multe simptome în același timp. Să aruncăm o privire la principalele și cele mai frecvente dintre acestea.
| Simptom | Cum se simte asta? |
|---|---|
| Durere în mâini și picioare | Arsuri, amorțeală, furnicături sau durere ascuțită în palme și tălpi. Uneori, această durere poate fi insuportabilă. |
| Pete de piele | Apare adesea ca un grup de pete mici, roșu închis sau violet, în zona dintre fese și genunchi. Acestea sunt de obicei nedureroase. |
| Scăderea transpirației | Transpirație mai puțină decât de obicei sau, la unele persoane, lipsă totală de transpirație, ceea ce face dificilă tolerarea vremii calde sau a exercițiilor fizice. |
| Febră frecventă | Senzație frecventă de febră fără un motiv anume. |
| Umflarea picioarelor | Umflare, în special la nivelul gambelor, gleznelor și picioarelor. Acesta poate fi un semn că rinichii sunt afectați. |
| Oboseală extremă | Senzație de oboseală extremă și slăbiciune pe tot parcursul zilei, care nu dispare nici măcar după o noapte de somn bun sau odihnă. |
| Probleme ale sistemului digestiv | Simptomele includ dureri de stomac imediat după masă, senzație de sațietate, scaune frecvente, greață și vărsături. |
Există o diferență în modul în care afectează femeile și bărbații?
Da, absolut. Din cauza naturii genetice a bolii, bărbații sunt mai predispuși la aceasta . De asemenea, simptomele sunt mai pronunțate și mai severe la bărbați.
Chiar dacă femeile se îmbolnăvesc de boala Fabry, multe dintre ele pot să nu prezinte niciun simptom sau pot avea simptome foarte ușoare. Totuși, acest lucru nu înseamnă că femeile nu sunt afectate de boală. Unele femei pot prezenta, de asemenea, simptome severe, în special dureri nervoase. Prin urmare, nu este o idee bună să ignorați simptomele, deoarece acestea sunt ușoare.
Cum afectează acest lucru diferite organe?
Acumularea de grăsime în boala Fabry afectează diferite părți ale corpului. Să vedem cum.
Rinichi
Una dintre cele mai grave și periculoase complicații ale acestei boli este insuficiența renală. Depozitele de grăsime din vasele de sânge îngustează vasele de sânge care irigau rinichii, provocând leziuni renale. Simptomele pot include proteine sau sânge în urină și umflarea picioarelor. În cazurile severe, poate fi necesară dializa pe tot parcursul vieții sau un transplant de rinichi.
Sistemul nervos
Mulți oameni prezintă boala Fabry pentru prima dată însoțiți de dureri nervoase. Principalele simptome sunt arsuri, amorțeală și dureri insuportabile, în special la nivelul mâinilor și picioarelor. Aceste afecțiuni dureroase pot dura ore sau chiar zile. Această durere poate fi, de asemenea, însoțită de dureri musculare, febră și oboseală extremă.
Inimă
Bolile de inimă sunt, de asemenea, frecvente. Acestea pot provoca bătăi neregulate ale inimii, îngroșarea mușchiului inimii sau probleme cu valvele cardiace (cum ar fi insuficiența mitrală). Aceste afecțiuni pot crește, de asemenea, riscul de complicații grave, cum ar fi accidentul vascular cerebral.
Piele
Principalul simptom îl reprezintă petele roșii închise (angiokeratoamele) despre care am discutat anterior. La băieți, acestea se observă cel mai frecvent pe mâini, genunchi, coate și zona dintre șolduri și genunchi. Femeile sunt mai puțin predispuse la dezvoltarea acestor pete.
Ochi
Acesta este un simptom foarte specific. Pe suprafața ochiului, în apropierea corneei, pot apărea dungi albe, asemănătoare ceaței, sau modele inelare (spirale corneene). Deși acestea nu interferează de obicei cu vederea, ele sunt indicii foarte importante pentru un medic în diagnosticarea bolii Fabry.
Aceste tipuri de modificări oculare sunt rareori observate în alte boli, așa că prezența acestei caracteristici este de mare ajutor în diagnosticarea bolii Fabry.
Urechi
Unele persoane pot prezenta țiuituri în urechi sau „tinitus”. Pierderea auzului poate apărea, de asemenea, treptat în timp sau brusc.
Plămânii și sistemul digestiv
Pot apărea simptome respiratorii, cum ar fi un sunet de „șuierat” la respirație, dificultăți de respirație și tuse frecventă. De asemenea, aproximativ jumătate dintre femei prezintă simptome similare cu sindromul de intestin iritabil (SII) (dureri de stomac, balonare).
Există două tipuri ale bolii? (Tipul 1 și Tipul 2)
Da. Boala Fabry este împărțită în principal în două tipuri.
1. Tipul clasic (Tipul 1): Acesta începe de obicei în copilărie. Inflamația și durerea la nivelul membrelor pot fi printre primele simptome din copilărie.
2. Tipul cu debut tardiv (Tipul 2): În acest tip, copilăria și adolescența sunt normale. Simptomele încep să apară după vârsta de 20 de ani sau mai târziu.
Indiferent de tip, boala tinde să se agraveze odată cu vârsta. Principalul motiv pentru aceasta este creșterea depozitelor de grăsime corporală în timp.
S-ar putea să credeți că aceasta este o boală rară și că este puțin probabil să vi se întâmple. Dar dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră ați experimentat mai multe dintre simptomele menționate în acest articol de mult timp, vă rugăm să nu o ignorați. Cel mai bine este să consultați un medic cât mai curând posibil și să discutați despre asta.El va efectua testele necesare și va afla exact ce cauzează aceste simptome.
Mesaj de luat acasă
- Boala Fabry este o boală genetică rară care provoacă acumularea de grăsime în organele corpului.
- Principalele simptome sunt inflamația mâinilor și picioarelor, amorțeală, pete roșii închise pe piele, scăderea transpirației și oboseală extremă.
- Această boală poate afecta grav organe importante, cum ar fi rinichii, inima și sistemul nervos.
- Simptomele sunt mai frecvente și severe la bărbați, în timp ce femeile pot avea simptome ușoare sau deloc.
- Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți unul sau mai multe dintre simptomele menționate în acest articol și acestea persistă mult timp, vă rugăm să consultați imediat medicul pentru sfaturi.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău