Poate că nu ați auzit de boala Fabry până acum. Este o afecțiune foarte frecventă, deoarece este o afecțiune genetică rară. Dar dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu aceasta, este de înțeles să vă simțiți copleșiți. Dar nu uitați, deși nu există leac pentru această boală, există multe tratamente bune disponibile astăzi care vă pot ajuta să duceți o viață cât mai normală posibil. Haideți să vorbim despre aceste tratamente astăzi.
Principalele metode de tratament: Terapia enzimatică
Simplu spus, boala Fabry este cauzată de o deficiență sau disfuncție a unei enzime esențiale pentru organismul nostru. Așadar, scopul principal al tratamentului este de a rezolva această problemă. Există două modalități principale de a face acest lucru.
1. Terapia de substituție enzimatică (ERT)
Aceasta implică înlocuirea enzimei „alfa-galactozidază A (alfa-Gal A)” care lipsește în organism. Este ca și cum ai adăuga ulei într-o mașină atunci când nivelul acesteia este scăzut. Acest tratament se administrează printr-o venă (o perfuzie „intravenoasă”). De obicei, are loc la fiecare două săptămâni . Principalul medicament aprobat în prezent în acest scop este „agalzidaza beta (Fabrazyme)”.
Mai ales dacă un bărbat este diagnosticat cu această boală, medicul poate recomanda începerea imediată a acestui tratament, chiar dacă nu există simptome. Motivul este că, chiar dacă nu simțiți niciun disconfort, organele interne, cum ar fi rinichii și inima, pot fi deja afectate. Așadar, începerea tratamentului din timp poate preveni deteriorarea acestor organe .
Femeile sunt de obicei mai puțin afectate de boala Fabry. Prin urmare, medicul dumneavoastră poate aștepta până când începeți să prezentați simptome sau până când testele arată că organele dumneavoastră au fost afectate. Unele persoane pot prezenta frisoane și febră în timp ce iau acest tratament. Dar nu vă faceți griji, medicul vă va administra un antihistaminic pentru a ajuta la prevenirea acestui lucru.
2. Medicație orală
Acesta este un tratament relativ nou. Pilula se numește „Migalastat (Galafold).” Acționează prin a ajuta enzima organismului dumneavoastră, „alfa-Gal A”, care nu funcționează corect, să funcționeze mai bine. Este mult mai ușor să luați o pilulă decât să vi se injecteze în venă.
Dar nu funcționează pentru toată lumea. Acest medicament funcționează la mai puțin de jumătate dintre persoanele cu boala Fabry. Dacă funcționează sau nu depinde de anumite modificări (mutații genetice) ale genelor dumneavoastră. Așadar, înainte de a începe acest tratament, medicul dumneavoastră va face un test genetic.
Cum să controlezi simptomele?
Boala Fabry poate provoca o varietate de complicații. Cele mai frecvente sunt inflamația membrelor, bolile de inimă și bolile de rinichi. Așadar, pe lângă terapia enzimatică, medicul dumneavoastră vă va prescrie probabil și alte medicamente pentru a ajuta la controlul acestor simptome.
| Simptom/Problemă | Tratamentul administrat de obicei |
|---|---|
| Inflamație severă și durere la nivelul mâinilor și picioarelor | Medicamente precum carbamazepina, gabapentina sau fenitoina, care sunt de obicei administrate pentru epilepsie, sunt administrate pentru a controla durerea. |
| Afectarea rinichilor și hipertensiunea arterială | Se prescriu medicamente pentru tensiunea arterială, cum ar fi inhibitorii ECA . Acestea ajută la protejarea rinichilor, controlând în același timp tensiunea arterială. |
| Nereguli ale bătăilor inimii | Alte medicamente pentru inimă pot fi necesare pentru a menține funcția cardiacă corectă. |
| Probleme ale sistemului digestiv (vărsături, diaree, dureri de stomac) | Medicul va prescrie medicamente adecvate pe baza acestor simptome. |
| Probleme ale pielii (apariția vaselor mici de sânge) | Un dermatolog le poate elimina cu tratamente simple. |
| Probleme de auz (țiuituri în urechi, amețeli, pierderea auzului) | Aceste dificultăți pot fi evitate prin utilizarea aparatelor auditive. |
Teste care monitorizează starea bolii
Deoarece boala Fabry afectează întregul corp, simptomele se pot agrava pe măsură ce îmbătrâniți. Este important să vă mențineți sănătatea sub control. Aceasta include controale medicale regulate .
- Analize de sânge: Acestea ajută la verificarea numărului de leucocite, a nivelurilor de electroliți și a modului în care funcționează rinichii și ficatul.
- Analize de urină: Verificați dacă există proteine sau sânge în urină. Acesta poate fi un semn precoce al unei boli renale.
- ECG (electrocardiogramă): Aceasta înregistrează semnalele electrice ale inimii și verifică dacă există anomalii ale bătăilor inimii.
- Ecocardiogramă: O imagine a inimii este obținută folosind unde sonore. Aceasta poate fi utilizată pentru a verifica dacă există probleme cu valvele și camerele inimii.
- Test de auz: Este o idee bună să faceți acest test cel puțin o dată pe an.
- Imagistica cerebrală: Acest test, efectuat aproximativ o dată la doi ani, caută modificări ale vaselor de sânge din creier. Acesta poate ajuta la identificarea semnelor precoce ale accidentului vascular cerebral.
Echipa medicală care te ajută
În acest tip de afecțiune, medicul de familie nu este singurul care vă va trata. O echipă de specialiști din diverse domenii vă va ajuta. În funcție de simptomele dumneavoastră, este posibil să fie nevoie să consultați acești specialiști cel puțin o dată pe an.
- Neurolog: Pentru probleme legate de creier și sistemul nervos.
- Cardiolog: Pentru probleme legate de inimă.
- Nefrolog: Pentru probleme legate de rinichi.
- Oftalmolog: Pentru probleme oculare.
Mesaj de luat acasă
- Deși boala Fabry nu poate fi complet vindecată, ea poate fi gestionată cu mare succes cu tratamentele actuale, iar oamenii pot duce o viață normală.
- Există două tratamente principale: terapia enzimatică intravenoasă (ERT) și comprimatele orale (Migalastat). Medicul dumneavoastră va decide care este cel mai potrivit pentru dumneavoastră.
- Controlul simptomelor precum durerea, bolile de inimă și bolile de rinichi este foarte important pentru îmbunătățirea calității vieții.
- Este esențial să se efectueze la timp controalele medicale și să se mențină contactul permanent cu echipa medicală specializată.
- Discutați deschis și sincer cu medicul dumneavoastră despre afecțiunea dumneavoastră, opțiunile de tratament și orice nelămuriri pe care le-ați putea avea. Nu vă fie teamă, este întotdeauna gata să vă ajute.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău