A avut cineva din familia dumneavoastră cancer de colon? Haideți să vorbim despre această afecțiune genetică (Polipoză adenomatoasă familială - PAF)!

A dezvoltat cineva din familia dumneavoastră, poate la o vârstă fragedă, cancer de colon? Sau v-a spus un medic că aveți mici excrescențe (polipi) în colon, împreună cu probleme stomacale? Indiferent dacă ați auzit de așa ceva sau nu, este foarte important să fiți conștienți de această afecțiune numită „PAF” despre care vom vorbi astăzi. Pentru că, deși este puțin rară, dacă este recunoscută din timp, vă poate scuti de o mulțime de probleme mari.

Ce este FAP în termeni simpli?

Simplu spus, polipoza adenomatoasă familială, sau pe scurt PAF, este o afecțiune genetică care provoacă formarea unui număr mare de mici excrescențe (polipi) numite adenoame, care pot deveni canceroase, în colon și uneori în interiorul rectului.

Gândiți-vă, unii oameni dezvoltă una sau două dintre aceste tumori în colon pe măsură ce îmbătrânesc. Este normal. Dar o persoană cu „FAP” are de obicei peste o sută, uneori mii, de astfel de tumori, dar încep să se dezvolte la o vârstă foarte fragedă, poate chiar de zece ani. Prin urmare, șansa ca una dintre aceste tumori să se transforme în cancer („cancer colorectal”), adică riscul pe parcursul vieții, este foarte mare .

Pentru a controla acest risc, medicii recomandă de obicei o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea întregului colon (colectomie totală) . Uneori, se îndepărtează și rectul (proctocolectomie). Acest lucru se datorează faptului că, în cazul PAF, aceste tumori cresc prea repede pentru a fi controlate prin îndepărtarea lor una câte una. De fapt, dacă această intervenție chirurgicală nu este efectuată, multe persoane cu PAF vor dezvolta cancer până la vârsta mijlocie .

Persoanele cu PAF pot dezvolta alte tipuri de tumori, nu doar în colon, ci și în alte locuri, cum ar fi pielea, țesuturile moi, dinții și oasele. Chiar și după îndepărtarea colonului, este posibil să fie nevoie să continuați testele de screening pentru a verifica dacă există aceste alte tumori și este posibil să fie nevoie și de o intervenție chirurgicală pentru acestea.

Care este riscul de a dezvolta cancer pentru persoanele cu PAF?

Dacă nu este tratată, o persoană cu PAF are o probabilitate de aproape 100% de a dezvolta cancer de colon. De asemenea, cancerul se poate dezvolta mai devreme și la o vârstă mai fragedă decât la alte persoane. Dacă se știe că un membru al familiei are această afecțiune, copiii din acele familii ar trebui să facă o colonoscopie în fiecare an, începând cu vârsta de 10 ani .

Pe lângă cancerul de colon, persoanele cu PAF prezintă riscul de a dezvolta și alte tipuri de cancer:

• Cancerul părții superioare a intestinului subțire („cancer duodenal”) - aproximativ 8%
• Cancer papilar tiroidian - aproximativ 2%
• Cancer pancreatic - aproximativ 2%
• Cancer hepatic numit „Hepatoblastom” (în special la copii) - aproximativ 1,5%
• Cancer la stomac - aproximativ 1%
• Tumori ale creierului și măduvei spinării - mai puțin de 1%

Există diferite tipuri de FAP-uri?

Da, există un tip principal de „FAP” și alte câteva subtipuri pe lângă acesta.

• PAF „clasică”: Aceasta se caracterizează prin prezența a peste 100 de adenoame în colon.
• PAF „atenuată” (PAAF): Acesta este un subtip puțin mai puțin sever. Există între 20 și 100 de chisturi în colon.
• Sindromul Gardner: La fel ca în cazul clasicei „PAF”, există peste 100 de tumori în colon. În plus, alte tipuri de tumori se dezvoltă în alte părți ale corpului.
• Sindromul Turcot: O tumoare canceroasă se dezvoltă în creier împreună cu multiple tumori în intestin.

Cât de frecventă este această afecțiune numită PAF?

PAF este o afecțiune foarte rară . Afectează aproximativ una din 8.000 de persoane. PAF reprezintă aproximativ 0,5% din totalul cancerelor de colon. Subtipuri precum PAF, sindromul Gardner și sindromul Turcotte sunt și mai rare.

Care este diferența dintre PAF și sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este o altă afecțiune ereditară care crește riscul de a dezvolta cancer de colon și alte tipuri de cancer. Sindromul Lynch este numit și HNPCC (sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar). După cum sugerează și numele, acest lucru nu înseamnă neapărat că se dezvoltă un număr mare de tumori de colon .

Persoanele cu sindrom Lynch pot dezvolta cancer chiar și cu una sau mai multe tumori în colon. De asemenea, tumorile și cancerul se dezvoltă puțin mai târziu decât în ​​cazul polipilor foliculari aparent fals (PAF), iar riscul este puțin mai mic. Aceste două afecțiuni sunt cauzate de mutații genetice diferite .

Care sunt simptomele PAF? Cum o recunoaștem?

În cazul polipilor de colon FAP, polipii de colon încep să se formeze mult mai devreme decât în ​​populația generală, adesea în adolescență . Acești polipi pot să nu provoace niciun simptom până când nu devin periculos de mari. Dar dacă faceți o colonoscopie, medicul dumneavoastră îi poate depista.

Persoanele cu „PAF” pot avea sute sau mii de polipi în colon . Persoanele cu „PAF” au cel puțin 20. Deoarece polipii sunt mai numeroși și cresc mai repede în cazul PAF, aceștia sunt mai predispuși să provoace simptome decât polipii. Simptomele includ:

• Sângerare rectală
• Diaree
• Durere abdominală cronică

Persoanele cu FAP pot avea uneori simptome pe care medicii le pot recunoaște la exterior:

• Dermatofibroame: Noduli fibroși, asemănători cicatricilor, sub piele.
• Chisturi epidermice: noduli sferici umpluți cu keratină, situați sub piele.
• Osteoame: Tumori necanceroase care se formează în oase. Cel mai frecvent se găsesc în maxilar sau craniu.
• Dinți suplimentari sau dinți incluși:Acestea pot fi observate pe o radiografie a dinților.
• Hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian (CHRPE): Acestea pot fi observate în timpul unui examen oftalmologic. Cu toate acestea, de obicei nu cauzează probleme de vedere.

La ce vârstă încep de obicei simptomele PAF?

În cazul polipilor foliculiforme amiotrofice (PAF), creșterea colonului începe de obicei în jurul vârstei de 16 ani. În cazul PAAF, poate începe puțin mai târziu. Dacă părinții și medicii tăi știu că ești expus riscului de a dezvolta această afecțiune, este posibil să înceapă testele după vârsta de 10 ani. Dacă nu știi asta, este posibil să fii diagnosticat cu afecțiunea din cauza simptomelor tale.

Care este principala cauză a PAF?

Principala cauză a polipoziei adenomatoase amiotrofice (PAF) este o mutație genetică . Această genă se numește gena polipoziei adenomatoase coli (APC) . Este numită și genă supresoare tumorală. Aceasta înseamnă că această genă împiedică celulele să crească necontrolat și să formeze tumori. Când apare o mutație genetică, funcția acestei gene este perturbată.

Mutația genetică care cauzează PAF este o mutație germinală. Aceasta înseamnă că nu este ceva ce apare în timpul vieții, ci ceva ce apare la concepție . Este ceva ce se transmite din generație în generație. Dacă unul dintre părinții tăi are această mutație, ai o șansă de 50% să o moștenești . Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre aceste mutații sunt noi (mutații originale), adică nu sunt moștenite . Prin urmare, aproximativ 30% dintre pacienții diagnosticați cu PAF pot să nu aibă antecedente familiale ale bolii.

Care sunt posibilele complicații ale PAF?

Cea mai importantă complicație de gestionat în cazul polipilor anafilactici fetale (PAF) este cancerul de colon . Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea colonului (colectomie) poate reduce considerabil acest risc. Cu toate acestea, viața fără colon poate avea unele efecte asupra vieții dumneavoastră, deoarece modul în care eliminați scaunul se schimbă. Este posibil să fie nevoie să utilizați o pungă de ileostomie sau o pungă ileală în loc de colon.

Deoarece mutația genetică care cauzează FAP este prezentă în fiecare celulă din corpul dumneavoastră, tumorile se pot dezvolta oriunde în corp . Alte tumori se pot dezvolta și în afara colonului și uneori pot deveni canceroase. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda un program de screening pentru a depista aceste tipuri de tumori:

• Polipi duodenali/periampulari:Acestea se dezvoltă în partea superioară a intestinului subțire (duoden) sau la unirea canalului biliar sau a canalului pancreatic cu intestinul subțire. Aproape toate persoanele cu PAF dezvoltă astfel de afecțiuni. Un număr mic de persoane pot dezvolta cancer duodenal, cancer ampular, cancer pancreatic în canalul biliar sau cancer al canalului biliar.
• Polipi stomacali: Aproximativ 90% dintre persoanele cu PAF dezvoltă polipi stomacali, dar doar 1% dintre aceștia se transformă în cancer.
• Tumori desmoide: Acestea sunt tumori necanceroase care se formează în țesutul conjunctiv. Apar la aproximativ 15% dintre persoanele cu PAF. Deși nu sunt canceroase, uneori (aproximativ 5%) pot provoca probleme grave de sănătate și chiar deces. Pot fi foarte agresive, se pot răspândi la structurile din apropiere și pot apăsa sau bloca vasele de sânge, organele și nervii. Sunt dificil de îndepărtat și pot recidiva.
• Cancer papilar tiroidian: Acest tip de cancer tiroidian apare la aproximativ 2% dintre persoanele cu PAF. Este relativ mai puțin periculos și adesea vindecabil.
• Cancer hepatic: Copiii cu FAP, în special, prezintă un risc mic de a dezvolta un cancer hepatic rar numit hepatoblastom.
• Meduloblastom: Acesta este un cancer cerebral. Poate apărea în asociere cu sindromul Turcot, care este asociat cu poliplazia foliculară aparentă (PAF). Chiar și în cazul PAF, este foarte rar.
• Polipi rectali: Dacă nu vi se îndepărtează rectul împreună cu colonul, există riscul de a dezvolta polipi rectali, așa că va trebui să faceți examene proctoscopice pe tot parcursul vieții.

Cum știi cu siguranță dacă ai PAF?

Dacă vrei să știi dacă ai moștenit mutația genei APC, poți afla prin testare genetică . Un test genetic prelevează o mostră de ADN (cum ar fi sânge sau salivă) și caută mutații genetice specifice. Dacă ai mutația, următorul pas este să faci o colonoscopie pentru a verifica dacă există adenoame.

Polipoza asociată cu MUTYH este diagnosticată atunci când există cel puțin 100 de polipi (20 dacă este AFAP) și prezența mutației genei APC . PAF nu este singura afecțiune ereditară care provoacă polipi adenomatoși. Polipoza asociată cu MUTYH este o afecțiune similară, dar este cauzată de o mutație a unei gene diferite numite MUTYH.

Care este planul de tratament pentru o persoană cu PAF?

Planul de tratament pentru PAF include supraveghere pe tot parcursul vieții și intervenție chirurgicală obligatorie.În stadiile incipiente, dacă aveți un număr mic de polipi (sau AFAP), medicul dumneavoastră îi poate îndepărta individual în timpul unei colonoscopii (polipectomie). Când polipii devin foarte mari sau devin canceroși, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.

Chirurgie

Majoritatea persoanelor cu PAF clasică vor trebui să fie supuse unei colectomii totale la sfârșitul anilor 20 sau începutul anilor 30. Medicul dumneavoastră va decide când să vă supuneți operației în funcție de factorii dumneavoastră de risc specifici. De asemenea, acesta vă va discuta despre diferitele tipuri de colectomie pe care le puteți face.

Când colonul este îndepărtat, se creează un spațiu între intestinul subțire și rect (sau anus). Uneori, un chirurg poate reconecta aceste două capete. Apoi, puteți avea scaun prin rect, ca de obicei. Dacă acest lucru nu este posibil, va crea o „ostomie”, care este o nouă deschidere în abdomen pentru ca scaunul să poată ieși.

Screening

Echipa medicală vă va sfătui cu privire la frecvența testelor de screening pentru diferite tipuri de tumori, în funcție de factorii dumneavoastră personali de risc. Pentru FAP clasică, se recomandă colonoscopii anuale de la vârsta de 10 ani până la colectomie . Pentru AFAP, screeningul ar trebui să înceapă în fiecare an, începând cu vârsta de 20 de ani.

După colectomie, ar trebui să continuați să faceți examene sigmoidoscopice, care examinează partea inferioară a tractului gastro-intestinal. Dacă ați mai rămas o parte din rect, trebuie să o verificați la fiecare 6 până la 12 luni. Dacă rectul a fost îndepărtat și înlocuit cu o pungă ileală, trebuie să o verificați la fiecare 1 până la 4 ani.

Alte teste programate pot include:

• Endoscopia superioară: Aceasta este similară cu colonoscopia, dar se efectuează pe partea superioară a sistemului digestiv. Un endoscop este introdus pe gât și în stomac și în partea superioară a intestinului subțire (duoden) pentru a verifica dacă există polipi. Dacă există, medicul îi poate îndepărta în același timp cu procedura.
• Teste cu ultrasunete pentru cancerul tiroidian sau hepatic.
• CT (tomografie computerizată) sau RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) teste pentru tumorile desmoide.

Poate fi prevenită PAF?

Consiliere genetică pentru a înțelege riscul transmiterii afecțiunii FAP copiilor dumneavoastrăPoate ajuta. Discuțiile despre aceste riscuri te pot ajuta să-ți planifici familia. De obicei, nu este posibil să previi apariția unei mutații genetice la concepție, dar există diverse opțiuni de planificare familială pe care le poți lua în considerare.

Care este speranța de viață a unei persoane cu PAF?

Dacă nu este tratată, speranța medie de viață este de aproximativ 42 de ani . Cu toate acestea, cu îngrijire medicală și tratament adecvat, puteți duce o viață normală . După îndepărtarea colonului, cel mai mare risc provine din alte tipuri de cancer ale sistemului digestiv și din tumorile „desmoide”, mai problematice. Acestea sunt mult mai puțin frecvente decât cancerul de colon.

Dacă am această afecțiune, la ce ar trebui să mă aștept?

Dacă vi se pune diagnosticul de PAF, vă puteți aștepta la teste medicale pe tot parcursul vieții și, eventual, la mai multe intervenții chirurgicale pentru a îndepărta tumorile . Tumorile care se dezvoltă în afara colonului sunt mai puțin susceptibile de a deveni canceroase decât polipii din colon. Deși tumorile desmoide nu sunt canceroase, ele pot fi uneori o pacoste minoră sau una majoră.

Vă puteți aștepta să fiți supus unei colectomii totale la o vârstă fragedă . După aceea, intestinele dumneavoastră pot fi reconectate sau este posibil să aveți o pungă ileală sau o stomă. Fiecare dintre aceste opțiuni prezintă un risc de complicații specifice. Cu toate acestea, puteți trăi o viață lungă și sănătoasă după o colectomie.

Este normal să te simți trist și anxios atunci când afli că ai o afecțiune genetică ce va necesita îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, odată ce afli, poți lua măsuri pentru a-ți gestiona riscul de cancer . Deși operația este cu siguranță în viitorul tău, medicii vor încerca să o facă cât mai ușoară posibil.

Multe persoane pot fi supuse unei proceduri laparoscopice pentru a îndepărta colonul, care se face prin incizii mici și se vindecă rapid . Persoanele care au o pungă ileală pot fi nevoite să se supună mai multor intervenții chirurgicale, dar în cele din urmă vor putea folosi toaleta ca înainte.

Cele mai importante lucruri de reținut din cele discutate (Mesaj de luat în considerare)

Bine, deci, din ceea ce am discutat despre „FAP”, iată cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți:

• PAF este o afecțiune genetică care poate fi transmisă de la o generație la alta.
• Acest lucru duce la formarea a sute sau mii de polipi în colon, care pot deveni canceroși.
• Dacă nu este tratată, riscul de a dezvolta cancer de colon este foarte mare .
• Este foarte important să începeți să faceți colonoscopie de la o vârstă fragedă (10-12 ani) .
• Tratamentul principal este intervenția chirurgicală de îndepărtare a colonului (colectomie) .
• Chiar și după îndepărtarea colonului, sunt necesare screening-uri pe tot parcursul vieții pentru a verifica dacă se dezvoltă tumori în alte părți ale corpului.
• Deși aceasta este o afecțiune pe tot parcursul vieții care trebuie gestionată, cu tratament medical și teste adecvate, este posibil să trăiești o viață normală și sănătoasă .

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome sau dacă doriți să aflați mai multe despre acestea, solicitați neapărat sfatul medicului . Conștientizarea timpurie și acțiunea timpurie sunt cele mai importante lucruri.

` FAP, Polipoză adenomatoasă familială, Boli genetice, Polipi de colon, Cancer de colon, Gena APC, Colonoscopie, Colectomie, Chirurgie