Are bebelușul tău această boală rară a pielii? Hai să vorbim despre ihtioza Harlequin

Pielea unui nou-născut este de obicei foarte netedă și moale, nu-i așa? Dar gândește-te, uneori unii bebeluși se nasc cu afecțiuni ale pielii foarte rare, ușor grave. O astfel de boală rară și, la prima vedere, o boală a pielii se numește ihtioză Harlequin. S-ar putea să te simți puțin îngrijorat când auzi despre asta, dar hai să vorbim despre asta în detaliu și simplu.

Ce este ihtioza Harlequin?

Simplu spus, ihtioza arlechină este o afecțiune genetică a pielii foarte rară care afectează nou-născuții. Când un bebeluș se naște cu această afecțiune, întregul său corp este acoperit de plăci de piele groase, dure și solzoase. Acestea arată ca niște bucăți în formă de diamant. Aceste plăci sunt atât de dure încât se pot crăpa și se pot decoji.

Această rigiditate a pielii poate schimba chiar și forma feței bebelușului. Zone precum urechile, pleoapele, nasul și gura se pot întinde și deforma. Nu numai atât, dar mișcările membrelor pot fi limitate și poate fi chiar dificil să mănânci și să respiri.

Pielea noastră este ca o barieră protectoare între corpul nostru și mediu. Dar în acest caz de ihtioză Harlequin, această barieră protectoare este perturbată din cauza acestor anomalii ale pielii bebelușului. Iată apoi problemele care apar:

• Devine dificil să controlezi eliberarea apei din organism.
• Temperatura corpului nu poate fi menținută corespunzător.
• Capacitatea de a combate infecțiile scade.

Acest lucru face ca bebelușul să fie mai susceptibil la deshidratare și infecții grave, care pot pune viața în pericol, în primele săptămâni de viață. După menstruația neonatală, acele straturi groase se decojesc treptat, lăsând un aspect roșu și solzos pe toată pielea bebelușului.

Ihtioza arlechină este cea mai severă formă a ihtiozei, o boală a pielii. Există peste 20 de tipuri diferite de ihtioză. Exemplele includ ihtioza lamelară și ihtioza vulgară. În trecut, bebelușii născuți cu ihtioză arlechină aveau o rată de supraviețuire foarte scăzută. Cu toate acestea, cu tratamente avansate și îngrijire medicală intensivă, bebelușii au șanse mult mai mari de a supraviețui copilăriei și adolescenței.

Această boală este cunoscută și sub alte denumiri:

• „Ihtioză congenitală autosomal recesivă — ihtioză de tip arlechin”
• „Sindromul bebelușului Arlechin”
• „Fătus arlechin”
• „Ihtioză congenitală”
• „Ihtioză fetală”

Cât de frecventă este această afecțiune?

Aceasta este o afecțiune foarte rară. Chiar și într-o țară precum Statele Unite, această boală afectează aproximativ unul din 300.000 până la 500.000 de copii născuți.Aceasta este o situație foarte rar întâlnită în Sri Lanka.

Care sunt simptomele ihtiozei Harlequin?

Bebelușii cu ihtioză arlechină se nasc adesea prematur. Când se nasc, corpurile lor sunt acoperite cu solzi groși, asemănători plăcilor. Pielea este atât de groasă încât se formează fisuri adânci între solzi. De asemenea, pleoapele și buzele bebelușului sunt întoarse pe dos din cauza întinderii pielii. Pieptul și stomacul sunt întinse strâns, ceea ce face dificilă respirația și mâncatul.

Iată și alte câteva simptome:

• Având un nas plat.
• Urechile sunt poziționate ca și cum ar fi atașate de cap.
• Mâinile și picioarele devin mici și umflate.
• Auz anormal.
• Infecții respiratorii frecvente.
• Mobilitate articulară redusă.
• Temperatură scăzută a corpului.

Ce cauzează asta?

Principala cauză a ihtiozei Harlequin este o mutație genetică a genei numite ABCA12 . Această genă ABCA12 instruiește organismul nostru să producă o proteină esențială pentru creșterea celulelor pielii sănătoase. Una dintre cele mai importante funcții ale acestei proteine ​​este de a transporta lipidele către stratul cel mai exterior al pielii, epiderma, și de a crea o barieră protectoare.

La persoanele cu această boală, organismul produce foarte puțină sau deloc proteină ABCA12. Acest lucru perturbă dezvoltarea normală a epidermei, ducând la simptome severe.

Această afecțiune este moștenită autosomal recesiv. Simplu spus, aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei afectate - una de la mamă și una de la tată. Ambii părinți pot fi purtători ai genei mutate. Aceasta înseamnă că au gena, dar de obicei nu prezintă simptome.

Care sunt posibilele complicații?

Complicațiile ihtiozei Harlequin pot varia în severitate. Printre complicații se numără:

• Scăderea creșterii părului.
• Deformări ale unghiilor.
• Pielea mănâncă adesea.
• Dificultate în tolerarea căldurii și a frigului.
• Infecții recurente ale pielii.
• Dezechilibre electrolitice în organism.
• Rigidizarea și întărirea mușchilor, tendoanelor, pielii și a altor țesuturi.
• Detresă și insuficiență respiratorie.
• Sepsisul este o infecție bacteriană bruscă și severă.

Cum se pune diagnosticul?

Adesea, medicii pot diagnostica afecțiunea la naștere pe baza aspectului fizic al bebelușului. Dacă cineva din familie a mai avut această afecțiune, testarea genetică prenatală poate fi efectuată în timpul sarcinii.Medicii pot recomanda testarea pentru mutații ale genei ABCA12. De asemenea, uneori ecografiile efectuate în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină pot detecta semne ale afecțiunii.

Care sunt tratamentele pentru ihtioza Harlequin?

Imediat ce se naște un bebeluș cu această afecțiune, acesta este internat în Unitatea de Terapie Intensivă Neonatală (NICU) . Acolo, bebelușul este plasat într-un incubator cu umiditate ridicată pentru a ajuta la controlul temperaturii corpului bebelușului. Iată cum îngrijesc asistentele bebelușul:

• Alăptarea frecventă.
• Spală-te regulat pe corp pentru a înmuia pielea și a ajuta la îndepărtarea scuamelor.
• Pentru a îndepărta solzii, uneori frecați ușor cu ceva precum o piatră ponce sau un burete aspru.
• Aplică creme hidratante pentru a reduce uscăciunea pielii și a-i oferi elasticitate.

Dacă bebelușul dumneavoastră are o formă severă de ihtioză Harlequin, o puteți trata cu un retinoid oral numit etretinat . Acest medicament ajută la eliminarea pielii groase și descuamate. De asemenea, poate ajuta la ameliorarea simptomelor precum amorțeală la nivelul degetelor, dificultăți de respirație, senzație de apăsare în piept și dificultăți de a mânca. Cu toate acestea, acești retinoizi orali pot provoca reacții adverse grave atunci când sunt utilizați pe termen lung, așa că medicii îi utilizează numai dacă bebelușul dumneavoastră prezintă simptome severe.

Îngrijire NICU (Unitate de Terapie Intensivă)

În timp ce bebelușul dumneavoastră se află în unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU), medicii specialiști și personalul medical îl monitorizează îndeaproape. Aceștia monitorizează constant temperatura corpului, nivelurile de lichide și semnele de infecție . Folosesc pansamente și unguente speciale pentru a menține pielea umedă. Uneori, poate fi necesară hrănirea bebelușului printr-o sondă.

Medicamente de specialitate

Pe lângă retinoizii orali menționați mai sus, veți avea nevoie și de antibiotice pentru a preveni infecțiile, analgezice și creme pentru a reduce uscăciunea și mâncărimea. Toate acestea trebuie utilizate conform indicațiilor medicului dumneavoastră.

Grup de tratament pe termen lung

Chiar dacă vă puteți lua copilul acasă după ce descuamările groase ale pielii au căzut, veți avea nevoie în continuare de îngrijire și atenție medicală continuă. Ihtioza Harlequin necesită ajutorul unei echipe multidisciplinare de medici. Această echipă poate include:

• Neonatologi
• Dermatologi
• Chirurgi plasticieni
• Geneticieni
• Oftalmologi
• Otorinolaringologi (specialiști în urechi, nas și gât)
• Fizioterapeuți
• Ortopezi
• Nutriționiști

Această echipă medicală lucrează pentru a oferi copilului tratamentul necesar pe tot parcursul vieții sale.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are această afecțiune?

Ihtioza Harlequin este o afecțiune cronică, ceea ce înseamnă că necesită îngrijire pe tot parcursul vieții. Prin urmare, este important să găsiți un dermatolog specializat în această afecțiune. Acest lucru va asigura că micuțul dumneavoastră primește tratamentul necesar pe tot parcursul vieții. De asemenea, este important să stabiliți o rutină zilnică de îngrijire a pielii care va ajuta la controlul oricăror probleme ale pielii (piele descuamată, crăpată, cu mâncărime). Această rutină va trebui urmată pe tot parcursul vieții.

Pe lângă problemele pielii, degetele de la mâini și de la picioare ale copilului se pot îngroșa și rigidiza . Acest lucru îi poate îngreuna apucarea obiectelor. De asemenea, gleznele și genunchii pot deveni rigidi, îngreunându-i mersul. De asemenea, pot exista o oarecare întârziere în creșterea și dezvoltarea fizică a copilului . Cu toate acestea, dezvoltarea mentală ar trebui să aibă loc normal.

A avea grijă de un copil ca acesta este o provocare, dar este foarte important să acționezi cu sfaturi medicale adecvate, dragoste și răbdare.

Care sunt perspectivele pentru această boală?

În ciuda progreselor în tratamentul ihtiozei Harlequin, din păcate, unii bebeluși încă mor din cauza acestei afecțiuni. Într-un studiu, 44% dintre bebelușii născuți cu această afecțiune au murit. Principalele cauze de deces în primele trei luni de viață au fost sepsisul, insuficiența respiratorie sau o combinație a ambelor.

Cu toate acestea, s-a demonstrat că tratamentul timpuriu cu medicamente precum retinoizii orali crește ratele de supraviețuire. În același studiu menționat anterior, 83% dintre bebelușii tratați cu retinoizi orali au supraviețuit.

Poate fi prevenită ihtioza Harlequin?

Aceasta este o afecțiune genetică și nu poate fi prevenită. Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune sau a avut-o în trecut, este o idee bună să discutați cu un medic despre testarea genetică sau consilierea genetică . Aceste informații pot fi utile atunci când luați decizii cu privire la a avea un alt copil.

Cum să am grijă de copilul meu?

Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, iată câteva lucruri care pot ajuta la îngrijirea lui:

• Informați-vă temeinic despre afecțiunea copilului dumneavoastră. Citiți surse de încredere și încercați să deveniți expert în acest domeniu.
• Mențineți copilul cât mai sănătos posibil.Oferiți-le hrană nutritivă, asigurați-vă că fac suficientă mișcare și duceți-i la controalele medicale la timp.
• Găsește ce funcționează pentru copilul tău. Fiecare copil este diferit. Ceea ce funcționează pentru o persoană s-ar putea să nu funcționeze pentru alta. Dezvoltă o rutină zilnică de îngrijire a pielii care să se potrivească nevoilor copilului tău.
• Luați în considerare mediul în care se află copilul. Condițiile de mediu excesiv de uscate, reci sau calde, precum și „căldura forțată a aerului” pot face pielea unui copil și mai uscată și mai fragilă. Acest lucru poate afecta, de asemenea, bunăstarea generală a copilului.
• Păstrați o trusă personală de îngrijire a pielii. Păstrați întotdeauna o pungă cu lucrurile de care are nevoie copilul dumneavoastră, cum ar fi cremă de protecție solară, unguent și analgezice.
• Dă-i copilului tău o oarecare responsabilitate. Treptat, copilul tău va învăța cum să aibă grijă de propria piele. Dă-i copilului tău o oarecare responsabilitate pentru propriile nevoi de îngrijire a pielii.
• La început: Încurajați îngrijirea piele pe piele și alăptarea.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Dacă copilul dumneavoastră are ihtioză Harlequin, este posibil să aveți multe întrebări. Iată câteva întrebări pe care le puteți adresa medicului:

• Este dureroasă ihtioza Harlequin?
• De ce este aceasta mai severă decât alte tipuri de ihtioză?
• Ce tratament recomandați pentru copilul meu?
• Cum pot să-mi ajut copilul să ducă o viață normală?
• Care sunt factorii declanșatori care pot agrava starea copilului și ar trebui evitați?
• Nu e mai bine pentru copilul meu să iasă la soare?
• La ce alte complicații sau afecțiuni ar trebui să fiu atent?
• Unde pot găsi o rețea bună de suport?

În final, țineți minte asta ! (Mesaj de luat acasă)

Este normal să simțiți frică și șoc atunci când aflați că bebelușul dumneavoastră are o afecțiune rară precum ihtioza Harlequin. S-ar putea să vă simțiți singură și nesigură ce să faceți. Dar cel mai important lucru este să găsiți medici care cunosc această boală. Aceștia vă pot ajuta copilul să gestioneze afecțiunea și vă pot îndruma pentru a găsi ajutorul și sprijinul de care aveți nevoie.

Discuțiile cu alți părinți ai copiilor cu afecțiuni similare pot fi o sursă importantă de încurajare. Împărtășind experiențe și sfaturi, puteți găsi modalități de a vă ajuta copilul să trăiască bine. Nu este ușor să vă vedeți copilul trăind cu o boală rară de piele, dar nu uitați, există mulți copii care trăiesc fericiți cu aceste afecțiuni. Nu sunteți singuri. Cu cunoștințele, sprijinul și dragostea potrivite, puteți face față acestei provocări.

`Ihtioza Harlequin, boală genetică a pielii, afecțiune a pielii nou-născuților, gena ABCA12, ihtioză, barieră cutanată, îngrijire neonatală, retinoizi