Aveți vreo problemă cu sângele? Haideți să învățăm despre hemoglobinopatie în termeni simpli!

Te simți mereu obosit și letargic? Poate că ai pielea puțin palidă? Sau a avut cineva din familia ta o boală de sânge? Atunci ceea ce îți voi spune este foarte important pentru tine. Astăzi vom vorbi despre o boală de sânge numită Hemoglobinopatie, care are un nume oarecum complicat, dar este întâlnită la mulți oameni. Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta foarte simplu.

Ce este hemoglobinopatia? Să aflăm exact!

Simplu spus, hemoglobinopatiile sunt un grup de boli ereditare care afectează proteina din sângele nostru numită hemoglobină. Probabil vă întrebați acum ce este această hemoglobină, nu-i așa?

Gândește-te în felul următor: hemoglobina este ca un mic erou din interiorul globulelor roșii. Este cea care preia oxigenul din plămâni atunci când respirăm și îl distribuie în tot corpul. Acționează ca un taxi de oxigen. Așadar, dacă această hemoglobină nu este produsă corect sau dacă nu este produsă suficient, corpul nostru nu primește suficient oxigen. Atunci încep problemele.

Această afecțiune este moștenită, adică este cauzată de o modificare a genelor pe care le moștenim de la părinți. Milioane de oameni din întreaga lume suferă de această afecțiune. De fapt, este cel mai frecvent tip de boală sanguină moștenită. Cercetătorii au identificat peste 600 de tipuri de hemoglobinopatii!

Atunci când organismul nostru produce hemoglobină anormală sau insuficientă, pot apărea simptome precum dureri musculare, oboseală și leziuni ale diferitelor organe . De aceea este atât de important să recunoaștem acest lucru din timp. De aceea, medicii testează bebelușii pentru hemoglobinopatie imediat ce se nasc.

Important este că hemoglobinopatia nu este o boală complet vindecabilă. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, putem controla simptomele și preveni complicațiile.

Ce tipuri de hemoglobinopatii există?

Așa cum am menționat anterior, există sute de tipuri de acest tip. Aceste tipuri sunt adesea denumite folosind litere englezești. Literele se referă la diferitele variante ale proteinei hemoglobină și la ordinea în care cercetătorii le-au descoperit. Acest lucru îi ajută pe medici să înțeleagă exact variația genetică implicată.

Iată câteva dintre cele mai frecvente tipuri de hemoglobinopatie:

• Boala hemoglobinei C: Aceasta este situația în care hemoglobina normală este înlocuită cu un tip numit hemoglobină C.
• Boala hemoglobinei E: În acest caz, hemoglobina normală este înlocuită de hemoglobina E.
• Boala hemoglobinei D: În acest caz, hemoglobina normală este înlocuită cu hemoglobina D.
• Boala hemoglobinei SC:Această afecțiune apare dacă moșteniți o genă a celulelor falciforme și o genă a hemoglobinei C.
• Boala hemoglobinei SD: În acest caz, se moștenesc o genă a celulelor falciforme și o genă a hemoglobinei D.
• Boala hemoglobinei SE: În acest caz, se moștenesc o genă a anemiei falciforme și o genă a hemoglobinei E.
• Anemia falciformă: În această afecțiune, globulele roșii capătă formă de seceră. Acest lucru le împiedică să se deplaseze ușor prin vasele de sânge și poate provoca blocarea lor.
• Talasemie: În această afecțiune, organismul nu produce suficientă hemoglobină.

Poate părea puțin complicat, dar un medic vă poate explica mai detaliat.

Care sunt simptomele? Vezi dacă și tu le ai...

Simptomele hemoglobinopatiei pot varia de la o persoană la alta, dar există câteva simptome comune:

• Mâini și picioare reci
• Urina închisă la culoare (înnegrire)
• Oboseală frecventă
• Dezvoltare întârziată la copii
• Îngălbenirea pielii și a ochilor (icter)
• Piele palidă
• Dificultăți de respirație, respirație șuierătoare
• Dormi mai mult decât de obicei
• Umflarea membrelor

Bebelușii cu hemoglobinopatie severă pot prezenta simptome la naștere. Uneori, simptomele apar în timpul copilăriei. La adulți, aceste simptome pot deveni mai severe în perioadele de exacerbare a bolii (cum ar fi o criză de anemie falciformă).

De ce apare această hemoglobinopatie?

Principalul motiv pentru aceasta este că există o variație genetică care afectează hemoglobina. Poți moșteni această variație genetică de la mamă, tată sau de la ambii. Aceasta înseamnă că nu este ceva ce putem controla, ci este ceva ce se moștenește.

Cine este mai predispus să dezvolte această afecțiune? (Factori de risc)

Unele persoane sunt mai predispuse la dezvoltarea acestei hemoglobinopatii. Să aruncăm o privire asupra lor:

• Dacă strămoșii dumneavoastră sunt de origine africană, mediteraneană, sud-est asiatică sau vest-asiatică. (Aceste afecțiuni pot fi întâlnite și în Sri Lanka)
• Dacă mama, tatăl sau fratele/suroarea dumneavoastră are hemoglobinopatie.
• Dacă locuiți într-o zonă în care screeningul neonatal pentru hemoglobinopatie nu se efectuează în mod curent.

Dacă aveți hemoglobinopatie, există posibilitatea ca și copilul dumneavoastră să aibă aceeași boală. Prin urmare, este foarte important să solicitați sfatul medicului înainte de a întemeia o familie.

Ce complicații poate cauza acest lucru?

Dacă hemoglobinopatia nu este controlată corespunzător, pot apărea diverse complicații. Câteva dintre acestea sunt:

• Anemia: Unele tipuri de hemoglobinopatie pot provoca anemie, care poate duce la o scădere a numărului de globule roșii. Aceasta poate duce la creșterea oboselii și a slăbiciunii.
• Infecții frecvente: Hemoglobinopatia poate duce la un sistem imunitar compromis , ceea ce crește riscul de îmbolnăvire și infecție.
• Leziuni ale organelor: Hemoglobinopatia provoacă o scădere a nivelului de oxigen din sânge. Atunci când sângele bogat în oxigen nu este transportat corespunzător pe o perioadă de timp, țesuturile și organele noastre pot fi deteriorate.
• Episoade de durere: În unele tipuri de hemoglobinopatii, cum ar fi anemia falciformă, cheagurile de sânge se pot forma în interiorul vaselor de sânge și le pot bloca. Acest lucru poate duce la dureri severe și la reducerea fluxului sanguin.

Cum diagnostichezi corect această boală? (Diagnostic)

Medicii efectuează mai multe teste pentru a determina cu exactitate dacă aveți hemoglobinopatie.

• Hemoleucogramă completă (CBC): Acesta este de obicei primul test de sânge efectuat. Vă poate oferi informații despre tipurile de celule din sânge, adică câte celule din fiecare tip aveți.
• Testarea genetică: Acest test poate identifica exact ce modificări genetice sunt implicate.
• Electroforeza hemoglobinei: Acest test separă moleculele de hemoglobină dintr-o probă de sânge și caută anomalii.
• Studii ale feri: Acest test poate fi efectuat pentru a afla dacă aveți anemie feriprivă.
• Screening neonatal: În multe țări precum Canada și America, nou-născuții sunt examinați pentru hemoglobinopatie. Unele spitale din Sri Lanka au, de asemenea, această facilitate.
• Testarea prenatală: Acest test poate fi utilizat pentru a determina dacă fătul are hemoglobinopatie în timpul sarcinii.

Care sunt tratamentele?

Există mai multe tratamente pentru hemoglobinopatie, dar acestea variază în funcție de tipul și severitatea bolii.

• Transfuzii de sânge: Unele afecțiuni, cum ar fi talasemia și anemia falciformă, afectează cantitatea de hemoglobină din sânge. Transfuziile de sânge pot fi necesare pentru a menține niveluri normale de hemoglobină.
• Tablete cu acid folic: Acestea pot ajuta la creșterea producției de globule roșii.
• Terapia genică:Acesta este un tratament relativ nou. Oamenii de știință prelevează celule afectate din corpul dumneavoastră, le repară folosind tehnici speciale și apoi le reintroduc înapoi în organism. Este ca și cum ați rescrie instrucțiunile din genele dumneavoastră.
• Terapia de chelare a fierului: Dacă aveți prea mult fier în organism, acest tratament poate elimina excesul de fier. Acest medicament se administrează fie pe cale orală, fie sub formă de injecție.
• Terapia cu oxigen: Medicul dumneavoastră vă poate recomanda terapia cu oxigen împreună cu alte tratamente. Scopul acesteia este de a crește nivelul de oxigen din sânge și de a reduce durerea.
• Transplant de celule stem: Aceasta implică înlocuirea globulelor roșii anormale cu globule roșii sănătoase. Cu toate acestea, acest lucru nu este foarte frecvent, deoarece este dificil să se găsească un donator potrivit. De asemenea, prezintă riscul de boală grefă-contra-gazdă (GvHD) .

Nu uitați, în funcție de tipul de hemoglobinopatie pe care îl aveți, este posibil să nu aveți nevoie de niciun tratament. Așadar, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră și să îl întrebați ce este cel mai bine pentru dumneavoastră.

Cât de repede mă voi simți mai bine după tratament?

Depinde foarte mult de tipul de hemoglobinopatie pe care îl aveți și de severitatea acesteia. Majoritatea oamenilor încep să se simtă mai bine în câteva săptămâni sau luni de la începerea tratamentului.

Hemoglobinopatia este o afecțiune care durează toată viața, așa că veți avea nevoie de teste medicale regulate și monitorizare. Medicul dumneavoastră vă va ajuta să vă gestionați simptomele.

Ce le rezervă viitorul celor care trăiesc cu această boală?

Cu un tratament adecvat, viitorul dumneavoastră poate fi luminos. Peste 90% dintre persoanele cu hemoglobinopatie supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Totuși, dacă nu sunt tratate, multe tipuri de hemoglobinopatii pot duce la deces în primii ani de viață. Prin urmare, diagnosticul și tratamentul precoce sunt cea mai bună modalitate de a preveni complicațiile grave.

Nu se poate preveni acest lucru?

Din păcate, nu. Deoarece hemoglobinopatia este o afecțiune moștenită, nu există nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, putem gestiona simptomele cu un tratament adecvat.

Cum am grijă de mine?

Viața cu hemoglobinopatie poate fi dificilă, dar dacă ai grijă de tine, poți reduce riscul de durere și alte efecte secundare.

Iată câteva sfaturi generale care te-ar putea ajuta:

• Bea multă apă. Încearcă să bei cel puțin 2-3 litri de apă pe zi.
• Fii activ fizic, dar nu exagera. Ascultă-ți corpul. Dacă te simți obosit, odihnește-te.
• Consumați alimente bogate în fier, vitamine și minerale. Includeți în dieta dumneavoastră legume cu legume verzi, fructe, legume, carne și pește.
• Gestionează-ți stresul. Folosește meditație, yoga sau alte tehnici de mindfulness care îți plac.
• Spălați-vă pe mâini des. Acest lucru vă ajută să vă protejați de infecții.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți simptome precum oboseală extremă, dificultăți de respirație sau piele palidă, asigurați-vă că consultați un medic și spuneți-i despre acest lucru.

Dacă ați fost deja diagnosticat cu hemoglobinopatie, consultați imediat medicul dacă simptomele reapar sau se agravează. Acesta vă poate ajusta tratamentul.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți hemoglobinopatie, este o idee bună să îi adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce tip de hemoglobinopatie avem eu/copilul meu?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Va trebui să merg la alți specialiști pentru tratament?
• Trebuie să-mi schimb dieta sau obiceiurile de exerciții fizice?
• Care este probabilitatea ca și copiii mei să aibă această afecțiune?
• Aveți mai multe informații despre asta? (de exemplu, cărți, site-uri web)

Când trebuie să mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Dacă aveți oricare dintre următoarele simptome, sunați la 911 (1990 în Sri Lanka) sau mergeți imediat la cea mai apropiată cameră de urgență:

• Durere în piept
• Ameţeală
• Febră mai mare de 103 grade Fahrenheit (39,4 grade Celsius)
• Durere severă care nu dispare în ciuda administrării medicamentelor
• Simptome ale unui accident vascular cerebral, de exemplu, pierderea bruscă a conștienței, dificultăți de vorbire.

Cum afectează hemoglobinopatia nivelul A1C?

Hemoglobinopatia poate cauza rezultate inexacte ale testului A1C . În funcție de varianta genetică, aceasta poate afișa o valoare mai mică sau mai mare decât cea reală.

Dacă aveți hemoglobinopatie, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test care poate ajuta la minimizarea acestei probleme. Acest A1C este foarte important pentru persoanele cu diabet, așa că nu uitați să discutați și cu medicul dumneavoastră despre acest aspect.

În final, cele mai importante lucruri de reținut!

Este normal să simțiți frică și anxietate atunci când aflați că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o boală a sângelui care va dura toată viața. În mintea dumneavoastră pot apărea întrebări precum „Cum îmi va afecta hemoglobinopatia viața?”, „Voi avea dureri constante?”, „Cum îmi va afecta această boală copilul?”.

Dar vestea bună este că , cu un tratament adecvat și controlul simptomelor, poți trăi cât mai sănătos posibil.Cel mai bun lucru pe care îl poți face este să vorbești cu medicul tău. Nu amâna. Diagnosticul și tratamentul timpuriu sunt cheia unei vieți lungi și sănătoase.

Nu-ți face griji, nu ești singur. Medicii, asistentele medicale și familia ta te vor ajuta în această călătorie. Fii curajos!

Hemoglobinopatie , boli ale sângelui, boli ereditare, hemoglobină, anemie, anemie falciformă, talasemie