Copilul dumneavoastră are brusc o umflătură? Hai să vorbim despre „angioedemul ereditar (AEH)”!

Ați observat vreodată că micuțul dumneavoastră se umflă brusc în diferite părți ale corpului, uneori la față, mâini și picioare? Sau prezintă copilul dumneavoastră semne de dificultăți de respirație, alături de dureri de stomac? Poate că există o afecțiune foarte rară, dar importantă, care se află în spatele acestor simptome. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune, și anume „angioedemul ereditar (AEE). Nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta într-un mod simplu pe care îl puteți înțelege.

Ce este acest „angioedem ereditar (AEH)”?

Simplu spus, „angioedemul ereditar” (cunoscut și sub denumirea de „AEH”) este o afecțiune genetică foarte rară (ceea ce înseamnă că poate fi transmisă din generație în generație). Acesta provoacă umflarea diferitelor părți ale corpului copilului dumneavoastră. Această umflare poate apărea în zone vizibile din exterior, cum ar fi brațele, picioarele și fața, sau uneori în zone care nu sunt vizibile pentru noi, cum ar fi țesuturile căilor respiratorii (sistemul respirator) sau ale sistemului digestiv (intestinele) copilului .

Acum vă puteți întreba de ce apare această umflătură. Această umflătură apare deoarece vasele mici de sânge din corpul copilului, numite „capilare”, elimină lichid din ele și se acumulează în țesuturile înconjurătoare. Atunci când acest lichid se acumulează, poate bloca fluxul de sânge sau limfă prin ele. Este dificil de prezis când va apărea această umflătură și simptomele asociate (numite și „atacuri de HAE”). De asemenea, uneori aceasta se poate opri cu o mică umflătură, dar alteori poate fi suficient de severă pentru a pune viața în pericol.

În medicină, cuvântul „angio” („Angio-”) se referă la vasele de sânge. „Edem” („-edema”) se referă la umflarea cauzată de acumularea de lichide în țesuturi. Există multe tipuri de „angioedem”, fiecare cu cauze diferite. „AEH” este cel mai rar dintre acestea. Se numește „congenital”, ceea ce înseamnă că o persoană se naște cu această afecțiune.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu AEH, este posibil să fiți foarte nesigur la ce să vă așteptați. Dar știind acest lucru vă poate liniști: Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru noi tratamente pentru persoanele de toate vârstele cu AEH, inclusiv copii. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să înțelegeți ce tratamente sunt potrivite pentru copilul dumneavoastră și la ce să vă așteptați în viitor.

Există tipuri de „HAE”?

Da, deși „HAE” este un tip de „angioedem”, medicii împart „HAE” în ​​alte câteva tipuri:

• Tipul I de HAE: Acesta este cel mai frecvent tip . Aproximativ 85% dintre toți pacienții cu HAE au acest tip. Aceasta este cauzată de faptul că organismul copilului nu produce suficientă cantitate dintr-o proteină specială numită inhibitor C1 (cunoscută și sub numele de C1-INH). Când această proteină C1-INH este scăzută, pot apărea inflamații și umflături în organism. Aceasta se numește și deficit de C1-INH.
• Tipul II HAE: Acesta este al doilea cel mai frecvent tip. În cazul acestuia, organismul copilului produce proteina C1-INH, dar aceasta nu funcționează corect.
• AEH cu C1-INH normal: Acesta este cel mai puțin frecvent tip . Nivelurile și activitatea proteinei C1-INH a copilului sunt normale, dar alte cauze pot provoca umflături.

Primele două tipuri (HAE de tip I și tip II) combinate afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane . Aceasta înseamnă că într-o țară precum Statele Unite, aproximativ 6.000 de persoane suferă de acest tip de HAE. Cercetătorii nu știu exact câte persoane cu HAE au niveluri normale de C1-INH, dar spun că este foarte rar.

Care sunt simptomele HAE?

Simptomele HAE pot varia de la o persoană la alta. Câteva simptome comune includ:

• Umflături care apar pe diferite părți ale corpului copilului, de exemplu , pe brațe, picioare, pleoape, buze și zone genitale .
• Simptome de inflamație în sistemul digestiv al copilului (tractul gastrointestinal). Acestea pot include greață, vărsături, crampe stomacale și diaree .
• Simptome cauzate de umflarea gurii, gâtului și căilor respiratorii ale copilului. Acestea pot include dificultăți la înghițire, umflarea limbii, un sunet răgușit la inspirație și o modificare a vocii .

Cel mai important: Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau de înghițire, sunați la cea mai apropiată cameră de urgență sau duceți-l imediat la spital. Umflarea căilor respiratorii este o complicație foarte gravă, care pune viața în pericol, a HAE. Poate fi fatală dacă nu este tratată rapid.

AEH nu provoacă urticarie. Aceasta este principala diferență dintre AEH și alte tipuri de angioedem, cum ar fi angioedemul alergic acut. Cu toate acestea, unele persoane cu AEH pot dezvolta o erupție roșie fără mâncărime înainte de apariția umflăturii, ceea ce poate fi un semn al unui atac iminent.

Un „atac de angioedem atrofic” durează de obicei aproximativ trei până la cinci zile . Aceste „atacuri” apar și dispar brusc, așa că este greu de spus exact când și cum se vor produce.

Când încep simptomele HAE?

Simptomele AEE încep de obicei în copilărie sau adolescență . Acestea pot deveni mai severe în timpul pubertății. Unii copii pot începe să prezinte simptome încă de la vârsta de 2 ani . Aproximativ 50% dintre persoanele cu AEE de tip I sau II dezvoltă simptome până la vârsta de 10 ani. După pubertate, aceste atacuri pot deveni mai frecvente și mai severe. Aproape toți cei cu AEE de tip I sau II dezvoltă simptome până la vârsta de 20 de ani.

Persoanele cu HAE care au niveluri normale de C1-INH tind să aibă un debut ceva mai târziu al simptomelor - de obicei la sfârșitul adolescenței sau la începutul vieții adulte.

Care sunt factorii declanșatori ai unui atac de HAE?

Nu este întotdeauna clar care este exact „factorul declanșator” care provoacă un atac de HAE. Cu toate acestea, unii dintre „factorii declanșatori” care au fost identificați sunt:

• Leziune fizică sau accident minor: Imaginează-ți că într-o zi copilul tău cade în timp ce se joacă.
• Tratamente dentare: Lucruri precum extracția unui dinte sau plombarea acestuia.
• Intervenție chirurgicală: O operație , fie ea minoră sau majoră.
• Stres sau presiune emoțională: Un examen școlar sau chiar o mică ceartă cu un prieten pot avea un impact.
• Infecții virale: lucruri precum gripa și răceala.
• Unele activități fizice: De exemplu, lucruri precum tastarea încontinuu, lovirea cu ciocanul sau săpatul cu sapa.

Este posibil să nu înțelegeți imediat ce anume declanșează un atac al copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, poate fi foarte util să țineți un jurnal în care să scrieți momentul în care a avut loc atacul și ce făcea copilul în acel moment (de exemplu, dacă era bolnav sau stresat) .

Care este cauza reală a HAE?

Atât tipurile I, cât și II de HAE sunt cauzate de o mutație (sau modificare) a unei gene numite SERPING1. Această genă îi spune organismului copilului dumneavoastră cum să producă o proteină numită C1-INH. Dacă copilul dumneavoastră are HAE de tip I, această mutație genetică înseamnă că organismul său nu poate produce suficient C1-INH. Dacă copilul dumneavoastră are HAE de tip II, organismul său poate produce C1-INH, dar mutația genetică înseamnă că proteina nu funcționează corect.

Cercetătorii încă investighează cauzele HAE cu niveluri normale de C1-INH, dar știu că mutațiile următoarelor gene pot fi responsabile:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

În unele cazuri, HAE poate fi prezent fără nicio mutație genetică identificată. Medicii numesc acest lucru „HAE-necunoscut”.

Mutațiile genetice care cauzează AEH fac ca anumite proteine ​​din corpul copilului să nu funcționeze corect. Aceste proteine ​​ajută fluidele să circule normal prin vasele mici de sânge (capilare) ale copilului. Așadar, atunci când aceste proteine ​​nu funcționează corect, fluidele se scurg și se acumulează în țesuturile din jurul vaselor de sânge ale copilului. Aceasta este cauza simptomelor AEH.

HAE provine din familie?

Da, HAE se moștenește într-un model autosomal dominant. Simplu spus, este necesară o singură genă anormală pentru a provoca afecțiunea. Un copil poate moșteni această genă anormală fie de la mamă, fie de la tată.

Multe persoane cu HAE au antecedente familiale ale bolii. Cu toate acestea, uneori o persoană poate dezvolta o mutație genetică aleatoriu (o mutație „de novo” sau „nouă”) fără niciun istoric familial.

Cum constată medicii asta?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de HAE, medicul va face următoarele:

• Efectuează un examen fizic .
• Veți fi întrebat despre simptomele și istoricul medical al copilului dumneavoastră.
• Se fac analize de sânge pentru a verifica nivelul și activitatea „C1-INH” a copilului .
• În unele cazuri, se efectuează teste genetice pentru a vedea dacă există mutații genetice care cauzează HAE.

Care sunt tratamentele pentru HAE?

Există două tipuri principale de medicamente pentru persoanele cu HAE:

• Medicație la cerere: Acestea sunt medicamente care se administrează imediat ce apare un atac de angioedem anafilactic. De exemplu, medicamente precum Berinert® sau Kalbitor®. Administrarea acestor medicamente cât mai curând posibil după apariția simptomelor poate reduce severitatea atacului și poate preveni complicațiile care pun viața în pericol.
• Medicamente profilactice: Acestea sunt medicamente care reduc riscul de a avea un atac de apoplexie. Exemplele includ Cinryze®, Haegarda® sau Takhzyro®. Un medic poate prescrie aceste medicamente pentru a fi utilizate în timpul unui factor declanșator cunoscut (cum ar fi o vizită la dentist) sau pentru utilizare pe termen lung, în funcție de nevoile copilului dumneavoastră.

Potrivit experților medicali, medicamentele la cerere sunt esențiale și salvează vieți. Chiar dacă copilul dumneavoastră ia medicamente profilactice, aceste medicamente la cerere ar trebui să fie disponibile în orice moment, oriunde (acasă și la școală).

Medicul vă va spune exact de ce medicamente are nevoie copilul dumneavoastră, cum să le administrați și când. De asemenea, vă va explica ce medicamente i se pot administra copilului dumneavoastră în funcție de vârsta sa. Asigurați-vă că urmați instrucțiunile întocmai și asigurați-vă că puneți întrebări dacă există ceva de care nu sunteți sigur.

Cât de repede mă voi recupera după tratament?

Cu medicație la cerere, copilul dumneavoastră va începe să se simtă mai bine relativ repede în timpul unui atac de AEH. Simptomele sale ar trebui să se amelioreze în 30 de minute până la două ore de la începerea tratamentului. Medicul dumneavoastră vă va oferi mai multe informații despre cum să gestionați tratamentul acasă și la ce să vă așteptați.

Cum să îngrijești un copil cu HAE?

S-ar putea să vă simțiți neajutorați când vă vedeți copilul suferind de un atac de angioedem haematopoietic. Cu toate acestea, există multe lucruri pe care le puteți face pentru copilul dumneavoastră înainte, în timpul și după un atac:

• Păstrați întotdeauna la îndemână medicamentele la cerere: Acestea pot salva vieți. Ar trebui să puteți recunoaște când copilul dumneavoastră are nevoie de aceste medicamente. De asemenea, ar trebui să știți cum să le administrați. Medicul dumneavoastră vă va oferi mai multe informații despre acest subiect.
• Nu tratați un atac de AEE ca pe o alergie: Medicamentele precum antihistaminicele și epinefrina, care sunt administrate în mod obișnuit pentru alergii, nu vor ajuta în cazul unui atac de AEE. Prin urmare, nu administrați aceste medicamente copilului dumneavoastră.
• Fiți conștienți de factorii declanșatori care pot declanșa un atac: Factorii declanșatori variază de la o persoană la alta. Faceți o listă cu lucrurile care pot declanșa un atac la copilul dumneavoastră și împărtășiți-o cu medicul dumneavoastră. Încercați să vă țineți copilul departe de acești factori declanșatori cât mai mult posibil. Dacă nu îi puteți evita, întrebați medicul despre medicamentele profilactice.

Când trebuie să consultați un medic?

Consultați un medic în aceste cazuri:

• Dacă credeți că copilul dumneavoastră prezintă simptome de „angioedem ereditar”.
• Dacă apar simptome noi asociate cu un atac de AEE sau dacă simptomele existente se modifică.
• Dacă medicamentul copilului dumneavoastră nu pare să funcționeze conform așteptărilor.

Când trebuie să mergi la camera de gardă?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre următoarele simptome , mergeți imediat la camera de gardă:

• Dacă este dificil de înghițit.
• Dacă aveți dificultăți de respirație.
• Dacă observați orice semne de umflare a limbii sau gâtului (chiar dacă vi s-au administrat medicamente la primele semne ale unui atac).

Acestea ar putea fi semne ale unei umflături periculoase care afectează căile respiratorii ale copilului dumneavoastră. Nu amânați solicitarea de tratament. Această umflătură poate pune viața în pericol.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Puteți adresa medicului întrebări de genul:

• Ce tip de HAE are copilul meu?
• Ce tratament recomandați?
• Cum știu când copilul meu are nevoie de medicamente la cerere?
• Are nevoie copilul meu de medicație preventivă? Dacă da, când?
• Există activități sau situații pe care copilul meu ar trebui să le evite?
• Ce puteți spune despre viitorul (perspectivele) copilului meu?

Cum putem avea speranță pentru un copil cu HAE?

AEH este o afecțiune care durează toată viața. Cu toate acestea, tratamentul poate reduce impactul afecțiunii asupra vieții unui copil. De asemenea, poate reduce riscul simptomelor care pun viața în pericol, cum ar fi umflarea căilor respiratorii ale copilului.

Poate fi prevenit HAE?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni HAE. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți HAE și încercați să aveți un copil,Este o idee bună să discutați cu un consilier genetic pentru a putea înțelege șansele ca și copilul dumneavoastră să moștenească această afecțiune.

Un mesaj important pentru tine.

Când aflați că copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică precum HAE, este posibil să simțiți o varietate de emoții: frică, anxietate, confuzie și frustrare. S-ar putea chiar să vă învinovățiți. Dar cel mai important lucru pe care trebuie să-l știți este că acest diagnostic nu este vina dumneavoastră.

Mutațiile genetice se întâmplă tot timpul, adesea fără niciun motiv aparent. Nu poți controla genele pe care le moștenește copilul tău. Dar poți juca un rol activ în îngrijirea copilului tău – uneori doar îl asiguri că „vei fi bine”.

De asemenea, poate fi util să vă alăturați grupurilor de sprijin pentru pacienți. Discuțiile cu părinții copiilor cu AEH, precum și cu adulții cu această afecțiune, vă pot oferi sfaturi și vă pot asculta. De asemenea, vă poate reaminti că, deși AEH este rar, familia dumneavoastră nu este singură.

Angioedem ereditar , HAE, umflare, inhibitor C1, boli genetice, umflare la copii, angioedem