Și globulele tale roșii sunt „sferice”? Hai să vorbim despre sferocitoza ereditară!

Uneori se întâmplă lucruri în interiorul corpului nostru fără să ne dăm seama. Vă simțiți dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră obosit tot timpul? Poate că pielea dumneavoastră se îngălbenește puțin sau aveți dificultăți de respirație? Acestea pot fi uneori simptome ale unei afecțiuni mai puțin frecvente, dar importante, numită sferocitoză ereditară , despre care vom vorbi astăzi. Așadar, haideți să vedem ce este aceasta?

Ce este sferocitoza ereditară?

Simplu spus, aceasta este o tulburare sanguină ereditară . Ceea ce se întâmplă este că globulele roșii se descompun mai repede decât în ​​mod normal. Aceasta provoacă o afecțiune numită anemie hemolitică .

Acum, uite, avem globule roșii în corpul nostru. Acestea sunt celulele care transportă oxigenul în tot corpul. În mod normal, aceste globule roșii sunt ca niște discuri, îndoite spre interior pe ambele părți și sunt flexibile. Sunt ca niște mici „gogoși”, dar fără o gaură la mijloc. Datorită acestei flexibilități, se pot strecura chiar și prin cele mai mici vase de sânge.

Însă în această sferocitoză ereditară, forma acestor globule roșii se schimbă. Își pierd forma de disc și devin mai degrabă niște bile mici sau sferice . Numim aceste celule sferice sferocite . Problema este că aceste sferocite nu sunt la fel de flexibile. Sunt puțin rigide, așa că atunci când călătoresc prin vasele de sânge, în special când trec prin splină, se blochează și se rup ușor. Sunt eliminate din fluxul sanguin mai repede decât o celulă roșie normală.

Cine este cel mai afectat de această situație?

Această boală este de obicei întâlnită cel mai des la persoanele de origine nord-europeană sau nord-americană. Cu toate acestea, poate afecta pe oricine din lume. Conform datelor, medicii estimează că între 1 din 2.000 și 5.000 de persoane din populația lumii pot avea această boală.

Medicii diagnostichează de obicei această boală în copilărie sau în primii ani de viață . Unii copii încep să prezinte simptome între vârstele de 3 și 8 ani. Dar, în mod surprinzător, unii oameni nu prezintă niciun simptom până la 30 sau 40 de ani. Uneori, când un nou-născut prezintă semne de anemie severă în decurs de o săptămână de la naștere, medicii suspectează această boală și fac analize de sânge.

Cum îmi afectează sferocitoza ereditară organismul?

Pe lângă anemia menționată anterior (anemia hemolitică), multe persoane cu această boală pot prezenta și alte afecțiuni:

• Splenomegalie: Splina noastră este ca un filtru care curăță sângele. Elimină globulele roșii vechi și deteriorate. Așadar, acele „sferocite” sferice se blochează în timp ce încearcă să treacă prin venele mici ale splinei. Când numărul de celule blocate crește, splina începe să se umfle.
• Icter:Acesta este momentul în care pielea, albul ochilor (sclerotica) și membranele mucoase devin îngălbenite. Când globulele roșii se descompun prea repede, o substanță galbenă numită bilirubină se acumulează în sânge. Icterul apare atunci când nivelul acestei bilirubine crește.
• Calculi biliari: Dacă nivelurile de bilirubină rămân ridicate, se pot forma calculi biliari.

Care sunt simptomele anemiei hemolitice cauzate de degradarea celulelor sanguine?

Pe lângă icter și umflarea splinei, pot exista și alte simptome:

• Dificultăți de respirație (dispnee): Aceasta apare atunci când nu există suficiente globule roșii pentru a transporta oxigenul de care organismul are nevoie.
• Oboseală: O senzație de oboseală extremă care face imposibilă îndeplinirea sarcinilor zilnice.
• Bătăi rapide ale inimii (tahicardie): Inima începe să bată mai repede decât ar trebui. Când se întâmplă acest lucru, inima nu are suficient timp să se umple cu sânge, ceea ce reduce cantitatea de oxigen de care are nevoie organismul.
• Hipotensiune arterială: Tensiune arterială mai mică decât cea așteptată.

Toată lumea experimentează toate aceste situații?

Nu, nu este așa. Medicii clasifică această afecțiune, sferocitoza ereditară, în trei categorii (uneori există o a patra categorie, moderată/ severă ), în funcție de natura simptomelor.

• Ușoară: Această categorie include 20% până la 30% dintre pacienți. Aceștia au anemie hemolitică. Cu toate acestea, alte simptome nu apar până la vârsta de 30 sau 40 de ani.
• Moderat: Între 60% și 75% dintre pacienți se încadrează în această categorie. Aceasta include sugarii și copiii mici. Aceștia pot avea anemie și icter ușor până la moderat.
• Severă: Aceasta este cea mai severă formă. Aproximativ 5% dintre pacienți se încadrează în această categorie. Nou-născuții prezintă semne de anemie severă în decurs de o săptămână de la naștere.

Care este motivul pentru aceasta?

După cum sugerează și numele, aceasta este o afecțiune ereditară, adică este transmisă de la părinți la copii . Cu toții primim copii ale genelor de la părinții noștri. Dacă există mutații sau modificări ale acestor gene, acestea pot fi transmise copiilor noștri. În sferocitoza ereditară, afecțiunea este cauzată de mutații în cinci gene . Aceste gene codifică proteinele care alcătuiesc învelișul exterior al globulelor roșii. (Severitatea bolii depinde de tipul de mutație.)

Aproximativ 75% dintre persoanele cu această boală o moștenesc într -o manieră autosomal dominantă . Aceasta înseamnă că este nevoie doar de o genă mutată de la unul dintre părinți pentru a provoca boala. Un copil născut dintr-un părinte cu gena mutată are o șansă de 50% de a moșteni acea genă.

Alții o moștenesc dacă moștenesc o copie a genei mutate de la ambii părinți. Aceasta se numește model autosomal recesiv . În acest caz, părinții sunt doar purtători și, de obicei, nu prezintă simptome.

Când doi purtători au copii, fiecare copil are o șansă de 25% de a dezvolta boala, o șansă de 50% de a deveni purtător și o șansă de 25% de a nu fi afectat.

Ce se întâmplă când aceste gene suferă mutații?

Toate celulele noastre au o membrană celulară . Aceasta este cea care separă conținutul celulei de mediul exterior și îl protejează. Membrana globulelor roșii este alcătuită dintr-o membrană subțire la exterior și un citoschelet la interior, format din proteine ​​care le leagă între ele.

Celulele roșii din sânge trebuie să se îndoaie, să se răsucească și să își schimbe forma. Acesta este modul în care se pot strecura prin vase de sânge minuscule și pot trece prin splină. Gândiți-vă că împăturim o cămașă moale într-o valiză foarte plină. Membrana celulelor roșii din sânge își poate schimba forma atunci când este nevoie, menținându-și în același timp forma specială de disc.

În sferocitoza ereditară, mutațiile genetice afectează proteinele din membrana celulelor roșii din sânge. Acest lucru perturbă legătura dintre citoschelet și membrana externă. Citoscheletul nu mai poate oferi suport membranei externe. Drept urmare, celulele roșii din sânge își schimbă forma flexibilă de disc pentru a deveni „sferocite” rigide, sferice.

Cum diagnostichează medicii această boală?

Medicii diagnostichează această boală examinând simptomele dumneavoastră, întrebând despre istoricul medical al dumneavoastră și al familiei dumneavoastră și efectuând mai multe teste. Aceste teste pot include:

• Hemoleucogramă completă (CBC): Aceasta oferă informații despre sângele dumneavoastră și despre starea generală de sănătate.
• Frotiu de sânge periferic: Acesta verifică dimensiunea și forma celulelor sanguine. De asemenea, poate verifica prezența sferocitelor.
• Numărul de reticulocite: Aceasta verifică dacă măduva osoasă produce suficiente globule roșii sănătoase.
• Testul direct cu antiglobulină (testul direct cu antiglobulină - Coombs): Acesta verifică anemia hemolitică autoimună.
• Nivelul bilirubinei: Un test de sânge care verifică dacă există niveluri ridicate de bilirubină în sânge.
• Fragilitatea osmotică a globulelor roșii: Aceasta măsoară cât de ușor se descompun globulele roșii.
• Electroforeza membranei plasmatice: Aceasta este o tehnică specială care utilizează un câmp electric pentru a separa ADN-ul, ARN-ul sau proteinele dintr-un gel sau lichid. Se analizează ce proteină de pe membrana globulelor roșii are mutația.

Cum se tratează asta?

Opțiunile de tratament variază în funcție de simptome. De exemplu, unui nou-născut cu anemie severă i se pot administra transfuzii de sânge și/sau agenți stimulatori ai eritropoietinei (AES) imediat ce afecțiunea este diagnosticată. AES sunt medicamente care stimulează producția de globule roșii.

Alte opțiuni de tratament sunt:

• Fototerapie: Un tratament cu lumină administrat pentru tratarea icterului la nou-născuți.
• Transfuzii de sânge: Sângele se administrează ca tratament pentru anemie.
• Splenectomie: Splina este îndepărtată chirurgical ca tratament pentru afecțiuni severe.
• Colecistectomie: Această intervenție chirurgicală este efectuată ca tratament pentru calculii biliari.
• Terapia de chelare a fierului: Transfuziile frecvente de sânge pot cauza acumularea excesului de fier în organism (hemocromatoză) . Acest tratament este utilizat pentru a elimina acest exces de fier.

Poate fi prevenită sferocitoza ereditară?

Dacă cineva din familia ta are această boală, adică dacă există un istoric ereditar, este dificil să o previi. Deoarece este ceva ce se transmite din gene. Dar cel mai important lucru de reținut este că doar pentru că cineva din familia ta o are, nu înseamnă că tu sau copiii tăi veți dezvolta cu siguranță această boală.

De exemplu, dacă moșteniți o genă mutată de la unul dintre părinți, aveți o șansă de 50% de a dezvolta boala. Dacă moșteniți gena mutată de la ambii părinți, aveți o șansă de 25% de a dezvolta boala. De asemenea, există o șansă de 50% să fiți purtător al bolii și să nu prezentați niciun simptom.

Dacă aveți nelămuriri sau nelămuriri în această privință, puteți discuta cu medicul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră despre testarea pentru sferocitoză ereditară. Rezultatele vă vor ajuta să aflați dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați moștenit mutația genetică. Apoi, vă puteți face o idee despre ce să vă așteptați.

Medicul dumneavoastră vă va explica ce înseamnă rezultatele testelor, dacă boala este ușoară, moderată sau severă, ce afecțiuni se pot dezvolta în viitor și care sunt primele simptome ale acestora.

La ce ar trebui să mă aștept dacă eu/copilul meu avem această afecțiune?

Majoritatea persoanelor cu sferocitoză ereditară au un prognostic bun . Cu toate acestea, nu toate sunt la fel. Prognosticul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră depinde de factori precum severitatea bolii, dacă aveți și alte probleme de sănătate și starea generală de sănătate.

Copilul meu are sferocitoză ereditară. Cum pot avea grijă de el?

Vizite regulate de monitorizare pentru copiii cu această boalăAcest lucru are rolul de a monitoriza starea generală de sănătate a copilului și de a verifica dacă există simptome noi, cum ar fi anemia sau calculii biliari. Dacă copilul dumneavoastră are nevoie de transfuzii frecvente de sânge, medicii pot recomanda vaccinarea împotriva virusului hepatitei B. De asemenea, aceștia vă pot sfătui cu privire la măsurile pe care le puteți lua pentru a vă proteja copilul de infecțiile virale, cum ar fi parvovirusul B19 , care poate provoca probleme de sănătate bruște și grave.

Sferocitoza ereditară este o afecțiune sanguină moștenită rară, care necesită îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții . Medicii pot trata afecțiunile uneori grave cauzate de boală. Cu toate acestea, nu există niciun leac pentru această afecțiune sanguină.

În final, trebuie să spun... (Mesaj de luat în seamă)

A trăi cu o boală cronică sau a îngriji pe cineva care suferă de una nu este întotdeauna ușor. Și poate fi și mai greu atunci când trăiești cu o afecțiune despre care mulți oameni nici măcar nu știu sau de care nu au auzit. Dacă tu sau copilul tău aveți sferocitoză ereditară, s-ar putea să vă simțiți copleșiți, singuri și să nu aveți pe nimeni la care să apelați pentru ajutor.

Nu-ți face griji. Vorbește cu medicul tău. Acesta va face tot posibilul să te ajute pe tine și pe copilul tău. Va fi bucuros să îți răspundă la întrebări. Nu uita, nu ești singură în această călătorie. Poți obține sprijinul și informațiile de care ai nevoie.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Rămâi sănătos!

Sferocitoză ereditară , globule roșii, anemie, splină, boli ereditare, gene, boli ale sângelui, icter, calculi biliari