Sunt părțile corpului tău aranjate diferit? Hai să vorbim despre sindromul heterotaxiei!

Organele importante din corpul nostru, precum inima, plămânii și ficatul, sunt situate în aceeași ordine și în locurile potrivite pentru toată lumea, nu-i așa? Acesta este modul normal. Dar gândiți-vă, uneori aceste organe nu sunt unde ar trebui să fie, ci pot fi situate puțin diferit, în locuri diferite. Despre asta vom vorbi astăzi, o afecțiune oarecum rară, dar importantă de care trebuie să fim conștienți. Aceasta se numește sindromul heterotaxiei.

Ce este acest sindrom de heterotaxie?

Simplu spus, sindromul heterotaxiei este o afecțiune în care organele interne din piept și abdomen sunt situate în locuri diferite față de cum ar fi în mod normal. Gândiți-vă, atunci când fiecare om se naște, organele sale sunt situate în anumite locuri din corp. De exemplu, o persoană cu heterotaxie poate avea inima și splina pe partea dreaptă în loc de stânga. Aceste modificări pot provoca uneori probleme grave de sănătate și pot chiar pune viața în pericol.

Cuvântul „heterotaxie” provine din limba greacă. „Heteros” înseamnă „diferit”, iar „taxis” înseamnă „ordine, aranjament”. Aceasta înseamnă un aranjament diferit . Aceasta se numește uneori „heterotaxie” sau „izomerie atrială”.

Ce organe pot fi afectate de sindromul de heterotaxie?

Această afecțiune poate afecta poziția și funcția următoarelor organe din corpul dumneavoastră:

• Inimă
• Plămâni
• Ficat
• Splină
• Intestinele

Este acesta diferit de `(Situs Solitus)` și `(Situs Inversus)`?

Da, acestea sunt trei situații diferite.

• (Situs Solitus): Aceasta se referă la poziția normală, așteptată, a organelor noastre interne. Așa avem organele majoritatea dintre noi.
• (Situs Inversus): Aceasta se întâmplă atunci când organele interne sunt poziționate în direcția opusă față de poziția lor normală, ca și cum s-ar privi printr-o oglindă . De exemplu, inima este în partea dreaptă în loc de stânga. În majoritatea cazurilor, „(Situs Inversus)” rareori cauzează probleme majore de sănătate.
• (Sindromul de heterotaxie): Acesta nu este doar un caz de schimbare a organelor. Este posibil ca unele organe să nu se formeze corect sau pot exista probleme grave cu funcționarea lor. Aceasta este o afecțiune care poate cauza probleme de sănătate mai complexe și mai grave decât „(Situs Solitus)” sau „(Situs Inversus)”.

Cine poate dezvolta această afecțiune?

Sindromul heterotaxiei este o variație geneticăOricine poate dezvolta o afecțiune cauzată de o cardiopatie congenitală. Cel mai adesea, afecțiunea apare sporadic, ceea ce înseamnă că nimeni din familie nu a mai avut-o înainte și este cauzată de o nouă mutație genetică („mutație sporadică sau de novo)”). Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut cardiopatii congenitale , riscul de a avea un copil cu această afecțiune poate fi ușor crescut.

Cât de frecventă este această situație?

La nivel mondial, se estimează că aproximativ unul din 10.000 de nou-născuți este afectat de sindromul heterotaxiei. Cu toate acestea, unele studii sugerează că afecțiunea ar putea fi mai frecventă, deoarece uneori este subdiagnosticată.

Aproximativ 3% din afecțiunile cardiace congenitale sunt legate de acest sindrom de heterotaxie.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Principalul simptom este că organele interne din piept și abdomen nu se dezvoltă așa cum era de așteptat. Uneori , unele organe pot lipsi sau acestea nu se pot forma corect în timpul stadiului embrionar. Simptomele care rezultă din aceasta sunt:

• Organele interne (inimă, plămâni, ficat, splină, intestine) nu funcționează corect.
• O structură anormală a inimii (afecțiune cardiacă congenitală).
• Malrotația intestinelor.
• Absența splinei (Asplenie) sau divizarea splinei în segmente (Polisplenie).

Simptome de acest gen pot apărea și din cauza funcționării necorespunzătoare a organelor interne:

• Dificultăți de respirație.
• Rezistență scăzută la infecții.
• Piele albastră sau palidă (cianoză).
• Dureri de stomac sau abdominale.
• Dificultăți în a mânca, a lua în greutate sau a digera alimentele.
• Bătăi neregulate ale inimii.
• Acumularea de mucus sau lichid în plămâni.

Imaginați-vă un nou-născut, are dificultăți de respirație, corpul îi este puțin albastru. Când medicii îl examinează, descoperă o mică diferență în inima bebelușului, poate splina este situată pe partea opusă. Aceste lucruri pot fi simptome ale „(Sindromului Heterotaxiei)”.

Ce cauzează asta?

Există mai mulți factori care pot provoca sindromul de heterotaxie.

Cauza principală este o mutație genetică . Modificările a peste 60 de gene pot afecta acest lucru. Există diferite moduri în care poți moșteni această afecțiune genetică:

• Moștenirea unei copii a unei gene mutate de la unul dintre părinți („(Autosomal Dominant)”).
• Moștenirea unei copii mutante a unei gene de la ambii părinți („(Autosomal Recesiv)”).
• O mutație genetică nouă („sporadică sau De Novo”) fără antecedente familiale.
• Prezența unei mutații genetice pe cromozomul X, care este unul dintre cromozomii sexuali („(X-linked)”). Aceasta este mai frecventă la bărbați, deoarece aceștia au un singur cromozom X.

Pe lângă cauzele genetice, factorii de mediu sunt și eiDe exemplu, expunerea mamei la o substanță chimică sau toxică (de exemplu, pesticide, substanțe care conțin plumb) în timpul sarcinii poate provoca, de asemenea, această afecțiune la fătul în curs de dezvoltare.

Chiar și acum, se efectuează studii suplimentare asupra cazurilor în care această afecțiune apare fără factori genetici sau de mediu.

Cum diagnostichezi asta?

Sindromul de heterotaxie este diagnosticat de un medic după examinarea dumneavoastră și efectuarea unuia sau mai multor teste imagistice, cum ar fi:

• Un test RMN (imagistică prin rezonanță magnetică).
• O scanare „CT” (tomografie computerizată).
• O ecocardiogramă (o ecografie a inimii).

Dacă, după aceste teste imagistice, medicul suspectează sindromul de heterotaxie, acesta va solicita teste suplimentare pentru a verifica funcția organelor interne. Acestea includ:

• Analiză de sânge pentru a verifica starea de sănătate a splinei.
• Endoscopie (introducerea unui tub cu o cameră)
• Un test care verifică funcționarea rinichilor.
• Ecografie renală.

Când se diagnostichează sindromul de heterotaxie?

Această afecțiune poate fi diagnosticată înainte de naștere printr-o ecografie prenatală sau ecocardiografie (un test pentru a verifica inima fătului). Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați la naștere. Heterotaxia este de obicei diagnosticată atunci când sunt prezente simptome ale unei boli cardiace congenitale. Unele persoane care nu prezintă simptome severe pot fi diagnosticate mai târziu în copilărie. Foarte rar, afecțiunea este descoperită întâmplător în timpul unui examen pentru o altă afecțiune la vârsta adultă.

Care sunt tratamentele? `(Tratament)`

Tratamentul pentru sindromul de heterotaxie nu este același pentru toată lumea. Depinde de organele din corp afectate și de cât de grav sunt afectate .

Cel mai frecvent tratament este intervenția chirurgicală . Aceste intervenții chirurgicale sunt efectuate pentru a corecta anomalii în dezvoltarea sau funcția organelor din piept și abdomen. Tratamentul pentru această afecțiune poate necesita mai multe intervenții chirurgicale de-a lungul vieții unei persoane, uneori începând din copilărie . Există mai multe tipuri de intervenții chirurgicale:

• Chirurgie cardiacă: Intervenție chirurgicală pentru îmbunătățirea funcției cardiace sau corectarea anomaliilor cardiace congenitale.
• Procedura Fontan : Aceasta este, de asemenea, o intervenție chirurgicală pe cord. Creează o singură cameră (ventricul) pentru a pompa sângele către plămâni și corp.
• Procedura Ladd : O intervenție chirurgicală pentru corectarea răsucirilor și obstrucțiilor intestinale.
• Transplant de inimă„(Transplant de inimă)”: Înlocuirea inimii cu inima provenită de la un donator. Acest lucru poate fi necesar pentru adulții care au suferit mai multe intervenții chirurgicale pe cord de-a lungul vieții.

Opțiunile suplimentare de tratament includ:

• Implantarea unui stimulator cardiac pentru controlul ritmului cardiac.
• Luarea de medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale.
• Administrarea de antibiotice (antibiotice profilactice) pentru a ajuta splina să combată infecțiile.

Cât de repede mă voi recupera după tratament?

Timpul necesar pentru recuperarea după tratament variază în funcție de tipul de intervenție chirurgicală pe care ați suferit-o . După operație, corpul dumneavoastră trebuie să se odihnească bine pentru a se vindeca. După majoritatea operațiilor pe cord, veți fi internat în spital sub supraveghere medicală 24 de ore din 24, timp de câteva zile până la câteva săptămâni, pentru a vedea dacă operația a avut succes și dacă există efecte secundare. După unele tratamente, poate dura câteva luni până când corpul dumneavoastră se va recupera complet. Înainte de operație, medicul dumneavoastră vă va explica cum să aveți grijă de corpul dumneavoastră după operație și ce puteți face pentru a vă ajuta în recuperare.

Poate fi prevenit acest lucru?

Deoarece unele cauze ale sindromului de heterotaxie se datorează modificărilor genetice , această afecțiune nu poate fi prevenită complet. Puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a afla despre riscurile pe care le aveți în timpul sarcinii.

Dacă sunteți gravidă, evitarea expunerii la substanțe chimice sau toxine (de exemplu, pesticide, produse care conțin plumb) care pot provoca această afecțiune la fătul în creștere va ajuta la asigurarea sănătății fătului.

Care este speranța de viață a unei persoane care trăiește cu această afecțiune?

Speranța de viață a unei persoane cu sindrom de heterotaxie depinde de severitatea diagnosticului. Formele severe ale acestei afecțiuni, chiar și cu tratament, pot pune viața în pericol pentru sugari și copii. Cu toate acestea, dacă afecțiunea nu este severă, cu tratament și monitorizare medicală regulată, este posibil să trăiești o viață normală cu puține probleme de sănătate . Dacă ai bătăi neregulate ale inimii sau dureri în piept sau abdominale, consultă imediat un medic.

La ce oră trebuie să mergi la medic?

Mergeți la medic dacă aveți oricare dintre aceste simptome:

• Dacă pielea ta devine albastră sau gri pal.
• Dacă nu poți mânca sau bea.
• Dacă aveți o rană care nu se vindecă sau o rană care este umflată, care supură puroi galben sau are o crustă.

Când trebuie să mergi la o cameră de urgență?

În acest caz, mergeți imediat la o cameră de urgență sau sunați la 1990:

• Durere severă în piept sau durere abdominală.
• O bătaie neregulată a inimii.
• Dificultăți de respirație.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Dacă vi se diagnostichează sindromul de heterotaxie, este posibil să doriți să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Cât de grav este diagnosticul meu?
• Am nevoie de o operație sau de mai multe intervenții chirurgicale?
• Cum te pregătești pentru operație?
• Cât durează recuperarea după o intervenție chirurgicală?
• Există efecte secundare ale tratamentelor pe care le recomandați?

Ce este „izomerismul”?

Cuvântul „izomerism” este folosit în chimie pentru a descrie compuși care au aceeași formulă chimică, dar structuri diferite. Sindromul de heterotaxie este numit și „izomerism” deoarece organele interne nu sunt la locurile lor potrivite, dar uneori își pot îndeplini funcțiile de bază. Adică, ideea este că , deși forma sau poziția este diferită, natura de bază este aceeași .

Care este codul „ICD” pentru această afecțiune?

Clasificarea Internațională a Bolilor (CIM) este un instrument utilizat de medici pentru a clasifica afecțiunile medicale în contexte clinice. Codul CIM-10-CM pentru sindromul de heterotaxie este Q89.3.

Un mesaj important pentru părinți și viitori părinți

Când afli că nou-născutul tău are sindromul heterotaxic, este posibil să ai o varietate de emoții. Este de înțeles că este foarte dificil. Dar nu-ți face griji. Medicii tăi, împreună cu specialiștii, vor face tot posibilul pentru a asigura sănătatea bebelușului tău și pentru a gestiona simptomele astfel încât acestea să nu pună viața în pericol. Complicațiile și simptomele acestei afecțiuni necesită tratament și monitorizare continuă pentru a te asigura că dezvoltarea și viața deplină a bebelușului nu sunt împiedicate.

Dacă așteptați un copil și doriți să înțelegeți riscul ca acesta să aibă o afecțiune genetică precum sindromul heterotaxic, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică sau consilierea genetică . Aceste informații vă vor ajuta să luați decizii în cunoștință de cauză. Nu uitați, este întotdeauna recomandat să solicitați sfatul medicului pentru orice problemă de sănătate.

` Sindromul de heterotaxie, Sindromul de heterotaxie, Organe interne, Boli de inimă, Defecte congenitale, Mutații genetice, Sănătatea copilului