Cunoști această afecțiune genetică care îți crește riscul de cancer? (Polipoză asociată cu MUTYH - MAP)

Poate cineva din familia ta a avut cancer de colon. Sau ți-a spus recent medicul că ai polipi în colon? Este normal să te simți speriat și îngrijorat când auzi așa ceva. Dar când știm exact ce cauzează acest lucru, putem înțelege cum să îl gestionăm. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică care poate cauza aceste afecțiuni, dar despre care nu se vorbește prea mult în societate. Aceasta este MAP.

Simplu spus, ce este MAP (polipoza asociată cu MUTYH)?

MAP, sau „(Polipoză asociată cu MUTYH)”, este o afecțiune genetică moștenită foarte rară. Aceasta se întâmplă atunci când în corpul nostru, în special în tractul digestiv, se dezvoltă mici excrescențe anormale sau noduli. În termeni medicali, le numim „(Polipi)”.

Acum s-ar putea să vă gândiți: „Dumnezeule, polipii înseamnă cancer?” Nu, acești polipi nu sunt cancer. Dar, important este că unii dintre aceștia, dacă nu îi tratăm corespunzător, dacă nu îi îndepărtăm, au șanse mari să se transforme în cancer în timp.

Acești „polipi” sunt cel mai probabil să se formeze în corpul unei persoane cu MAP:

• Colon
• Rect
• Intestinul subțire
• Stomac

Este MAP un risc de cancer?

Da, răspunsul sincer la această întrebare este „da”. O persoană cu MAP are un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer colorectal decât persoana medie. De fapt, unele studii au descoperit că aproximativ jumătate dintre persoanele care sunt diagnosticate inițial cu MAP au deja cancer colorectal.

Aceste tipuri de cancer apar de obicei între vârstele de 40 și 60 de ani. Dar uneori se pot dezvolta chiar mai devreme. De asemenea, pe lângă cancerul de colon, există un anumit risc de a dezvolta cancer duodenal și alte tipuri de cancer în afara sistemului digestiv.

Este posibil să trăiești normal cu această afecțiune?

Cu siguranță este. Acesta este cel mai important lucru pe care trebuie să-l rețineți. Majoritatea persoanelor cu MAP pot trăi o viață normală, sănătoasă și împlinită. Dar există un secret în acest sens. Acela este să recunoașteți simptomele din timp și să faceți teste de screening pentru cancer în mod regulat.

Aceste teste detectează și îndepărtează polipii menționati anterior înainte ca aceștia să se transforme în cancer. Acest lucru poate reduce considerabil riscul de a dezvolta cancer.

Care sunt simptomele afecțiunii MAP?

Aici mulți oameni devin confuzi. Nu există simptome pe care să le poți vedea sau simți la exterior, ceea ce este specific bolii MAP. Chiar dacă ai mulți polipi în stomac, este posibil să nu simți nicio durere sau disconfort din cauza lor.

Prin urmare, prezența „(polipilor)” în sine nu este un bun indicator al prezenței MAP. Există mai multe motive pentru aceasta:

• Multe persoane au polipi, dar nu au MAP. Polipii se pot dezvolta și din cauza altor afecțiuni.
• Există și alte boli genetice care cauzează „(polipi)”, precum MAP. Un exemplu este „(polipoza adenomatoasă familială - FAP)”.
• Uneori, când o persoană cu MAP este diagnosticată, este posibil să nu aibă nici măcar un singur „polip” în corp.

Simplu spus, doar testele genetice pot spune cu siguranță dacă aveți MAP, FAP sau o altă afecțiune.

De ce se formează această MAP? Cum este transmisă din generație în generație?

MAP este cauzată de o modificare, sau mutație, a unei gene numite „MUTYH” (numită și MYH). Gândiți-vă la corpul nostru ca la o carte de rețete mare, iar genele sunt rețetele din el. Dacă o literă din rețeta „MUTYH” este greșită, produsul pe care îl produce nu va funcționa corect. Așa este și cu MAP.

Numim această afecțiune moștenită drept „autosomal recesivă”. Aceasta înseamnă că, pentru a avea această afecțiune, trebuie să moșteniți această genă defectă atât de la mamă, cât și de la tată, adică de la ambii părinți.

Imaginează-ți că ai moștenit această genă defectă doar de la o singură persoană. De exemplu, doar de la mama ta. Atunci nu vei dezvolta boala MAP. Dar ești numit „purtător” de MAP. Aceasta înseamnă că ai gena defectă, dar nu ai boala. Dacă ești purtător, poți transmite această genă unuia dintre copiii tăi.

Se estimează că între 1% și 2% din populația lumii sunt purtători de MAP. Purtătorii au, de asemenea, un risc puțin mai mare de a dezvolta cancer de colon decât populația generală, dar nu la fel de mare ca o persoană cu MAP.

Ce se întâmplă cu copiii dacă ambii părinți sunt purtători de MAP?

Acest lucru este foarte ușor de înțeles. Dacă ambii părinți sunt purtători, există trei posibilități pentru fiecare copil pe care îl au.

Cum știu exact dacă am MAP?

Diagnosticul MAP se pune de obicei în mai multe etape.

1. Istoric medical familial: Mai întâi, medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră. Acesta include orice istoric de cancer sau alte afecțiuni medicale la părinți, bunici și frați/surorile dumneavoastră.

2. Teste genetice: Dacă medicul dumneavoastră suspectează o afecțiune genetică pe baza antecedentelor familiale, vă poate recomanda să faceți teste genetice. Acest test poate determina dacă aveți o mutație a genei „MUTYH” sau alte afecțiuni genetice care cresc riscul de cancer.

De obicei, un medic va recomanda testarea genetică în următoarele cazuri:

• Dacă cineva din familia dumneavoastră are boli genetice precum MAP sau FAP.
• Dacă mai mulți membri ai familiei dumneavoastră au avut cancer de colon.
• Unul dintre frații sau surorile tale are mulți polipi în colon, dar părinții lor nu (acest lucru ridică suspiciunea că părinții ar putea fi purtători).

Dacă testul genetic confirmă că aveți MAP sau sunteți purtător, medicul dumneavoastră vă va discuta în detaliu despre următorii pași și testele pe care trebuie să le faceți pentru a vă proteja de cancer. De asemenea, este foarte important să împărtășiți aceste informații cu restul familiei, deoarece îi va ajuta să se testeze dacă doresc.

Tratament și gestionare pentru MAP

În prezent, nu există niciun „leacul” pentru mutația genetică care provoacă MAP. Cu toate acestea, există numeroase teste și tratamente care ne pot ajuta să prevenim cancerul sau să îl detectăm și să îl tratăm într-un stadiu foarte incipient.

Dacă aveți MAP, este posibil să fie nevoie să faceți teste de screening pentru cancer mai devreme și mai frecvent decât persoana obișnuită.

Alte lucruri de știut atunci când te confrunți cu această afecțiune

Pot să împiedic acest lucru să li se întâmple copiilor mei?

Nu există nicio modalitate de a preveni mutația genei MUTYH. Cu toate acestea, există tehnici de reproducere asistată care pot reduce riscul ca un viitor copil să moștenească MAP. Un exemplu este o procedură numită diagnostic genetic preimplantațional (PGD), care se efectuează prin fertilizare in vitro (FIV). Aceasta implică testarea embrionului pentru boli genetice înainte de a fi implantat în uterul mamei. Totuși, aceasta este o decizie foarte complexă, atât financiar, cât și emoțional. Dacă sunteți interesat(ă) de acest lucru, cel mai bine este să discutați cu un endocrinolog specializat în reproducere.

Cum să rămâi puternic mental?

Când afli că ai un risc mai mare de a dezvolta cancer, s-ar putea să te simți anxios, speriat și chiar deprimat. Acest lucru este normal. Dar nu încerca să te descurci singur cu aceste sentimente. Discutați cu medicul dumneavoastră despre asta. Terapia este disponibilă și, dacă este necesar, puteți lua medicamente.

De asemenea, ar fi de mare ajutor dacă te-ai putea alătura unor grupuri de sprijin unde poți vorbi cu persoane care au avut experiențe similare. Nu uita că nu ești singur.