Ai oasele și dinții fragili? Hai să aflăm mai multe despre această afecțiune rară (hipofosfatazie)

Ați auzit vreodată de o boală în care oasele și dinții devin fragili și fragili? Poate ați văzut pe cineva din familia dumneavoastră sau copilul unui prieten având această problemă. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă de știut. Se numește hipofosfatazie sau HPP.

Ce este hipofosfatazia?

Simplu spus, hipofosfatazia (HPP) este o afecțiune genetică rară. Aceasta afectează în principal modul în care se dezvoltă oasele și dinții. Mai exact, această boală face ca oasele și dinții să nu fie atât de puternici sau de groși pe cât ar trebui să fie. În termeni medicali, acestea nu se mineralizează sau nu se calcifică corespunzător. Aceasta se încadrează în categoria bolilor metabolice osoase.

Gândește-te, oasele noastre sunt ca niște stâlpi de beton într-o clădire, trebuie să fie puternice. Au nevoie de cantitatea potrivită de minerale precum calciu și fosfor. Acest proces nu se întâmplă corect în corpul unei persoane cu HPP. Drept urmare, oasele devin moi și fragile.

Severitatea HPP poate varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane pot avea o formă ușoară, similară fracturilor de stres cauzate de accidente frecvente la vârsta mijlocie. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate fi atât de severă încât bebelușul poate muri în uter (naștere de făt mort) sau în câteva zile de la naștere.

Care sunt principalele tipuri de hipofosfatazie (HPP)?

HPP este împărțită în șapte tipuri principale. Acestea sunt clasificate în funcție de vârsta la care apar simptomele și de severitatea bolii. Să aruncăm o privire asupra acestora, de la cea mai severă la cea mai puțin severă:

• HPP perinatală severă: Acesta este cel mai sever tip.
• HPP ușoară care apare înainte de naștere (perinatală): În acest caz, se poate observa o oarecare dezvoltare osoasă.
• HPP infantilă: Un tip care apare după naștere.
• HPP din copilărie: Aceasta poate fi, de asemenea, ușoară sau severă.
• HPP la adulți: Simptomele apar după vârsta adultă.
• Odontohipofosfatazie: Aceasta afectează doar dinții. Dinții de lapte cad repede.
• Pseudohipofosfatazie: Aceasta este foarte rară. Deși nivelul fosfatazei alcaline din sânge este normal, simptomele sunt similare cu cele ale HPP infantile.

Cât de frecventă este această boală numită HPP?

De fapt, HPP este o boală foarte rară în populația generală. Cazurile severe de HPP afectează aproximativ unul din 100.000 până la unul din 300.000 de copii născuți în fiecare an. Cu toate acestea, formele mai ușoare ale afecțiunii, cum ar fi HPP la adulți, sunt mult mai puțin frecvente. Aceasta înseamnă că aproximativ una din 6.000 până la 7.000 de persoane poate fi afectată.

Boala este mai frecventă în comunitatea menonită din Manitoba, Canada, unde se raportează că aproximativ unul din 2.500 de bebeluși dezvoltă HPP severă.

Care sunt simptomele hipofosfataziei (HPP)?

Simptomele HPP variază foarte mult. Simptomele pot varia chiar și în cadrul aceleiași familii. Simptomele pe care le resimțiți depind de obicei de tipul de HPP pe care îl aveți.

Simptomele HPP perinatale

Medicii pot observa adesea aceste caracteristici ale fătului în timpul ecografiilor efectuate în timpul sarcinii:

• Brațe și picioare scurte, arcuite, subdezvoltate (submineralizate).
• Coaste toracice subdezvoltate.
• Deformări toracice (piept agitat).

Unele sarcini se pot termina cu nașterea unui copil mort. Unii bebeluși pot muri în câteva zile de la naștere din cauza detresei respiratorii cauzate de slăbiciunea toracică.

Simptomele HPP benigne perinatale

Bebelușii cu această afecțiune se pot naște cu brațele și picioarele curbate. Medicii pot observa acest lucru în timpul ecografiilor din timpul sarcinii.

Totuși, după naștere, aceste deformări osoase se ameliorează treptat. Simptomele ulterioare pot varia de la HPP infantilă la odontohipofosfatazie.

Caracteristicile HPP infantile

Simptomele HPP infantile încep de obicei să apară în jurul vârstei de șase luni. Acestea includ:

• Creșterea în greutate și probleme de creștere.
• Pierderea prematură a dinților de lapte.
• Fuziunea anormală a oaselor craniului (craniosinostoză), care poate provoca o modificare a formei capului (brahicefalie).
• Creșterea presiunii în interiorul craniului (hipertensiune intracraniană). Aceasta poate provoca dureri de cap și ochi umflați (proptoză).
• Oase moi, deformate, asemănătoare rahitismului.
• Lățirea oaselor din zona încheieturii mâinii și a gleznei.
• Deformări ale toracelui și coastelor și fracturile acestora.
• Dificultăți de respirație.
• Cazuri de febră însoțite de dureri osoase.
• Lipsa tonusului muscular (hipotonie). Unii oameni numesc acest fenomen și „sindromul sugarului flasc”.
• Creșterea nivelului de calciu în sânge (hipercalcemie). Aceasta poate provoca vărsături, constipație, oboseală și pierderea poftei de mâncare.
• Rareori, pot apărea convulsii.

În unele cazuri, aceste probleme de mineralizare osoasă în HPP infantilă se pot ameliora spontan în timpul copilăriei. Cu toate acestea, este esențial să se solicite tratament pentru a preveni complicațiile permanente (de exemplu, statură mică, deformități osoase).

Simptomele HPP din copilărie

HPP la copii poate varia de la ușoară la severă. Simptomele pot include:

• Pierderea densității minerale osoase corespunzătoare vârstei și fracturi spontane (aceasta este principala caracteristică a HPP ușoară).
• Fuziunea rapidă a oaselor craniului (craniosinostoză) și creșterea presiunii din interiorul craniului (hipertensiune intracraniană).
• Deformări osoase care devin vizibile în jurul vârstei de 2-3 ani.
• Dureri osoase și articulare.
• Pierderea prematură a dinților de lapte. De obicei, unul sau mai mulți dinți cad înainte de vârsta de 5 ani.
• Slăbiciune și întârziere la mers (nu face primul pas până la 18 luni).
• Mers clătinat.

Uneori, HPP din copilărie se poate ameliora brusc la tinerețe. Cu toate acestea, complicațiile pot reapărea la vârsta mijlocie sau la bătrânețe.

Simptomele HPP la adulți

Simptomele HPP la adulți sunt, de asemenea, foarte diverse. Acestea includ:

• Înmuierea oaselor (osteomalacie).
• Durere osoasă.
• Pierderea dinților permanenți (unii adulți cu HPP pot fi rahitism în copilărie sau și-au pierdut prematur dinții de lapte).
• Fracturi, în special fracturi de stres ale oaselor metatarsiene sau pseudofracturi (zone laxe) ale femurului.
• Durere cronică și slăbiciune cauzate de fracturi osoase frecvente.
• Depuneri de calciu în jurul articulațiilor, provocând inflamații articulare (periartrită calcifică) și/sau durere.
• Durere articulară bruscă și severă (condrocalcinoză sau pseudogută, cauzată de depozitele de calciu din cartilaj).

Simptomele odontohipofosfataziei

Acest tip afectează doar dinții - oasele scheletului nu sunt afectate. Principalul simptom este că dinții de lapte cad prematur, adică în timpul copilăriei sau al primilor ani de viață. Unele persoane își pot pierde, de asemenea, dinții permanenți în mod neașteptat pe măsură ce îmbătrânesc.

Ce cauzează hipofosfatazia (HPP)?

Principala cauză a HPP o reprezintă variantele genetice. Mai exact, este cauzată de mutații ale genei ALPL . În mod normal, gena ALPL instruiește organismul nostru să producă o enzimă numită fosfatază alcalină nespecifică tisulară (TNSALP) . Această enzimă este esențială pentru mineralizarea corectă a oaselor și dinților, ceea ce înseamnă că acestea devin puternice.

Gândiți-vă la această enzimă TNSALP ca la inginerul șef dintr-o fabrică de oase. Dacă nu funcționează corect, calitatea produselor (adică a oaselor) care ies din fabrică va scădea.

Când modificările genei ALPL împiedică producerea corectă a enzimei TNSALP, aceasta nu își poate face treaba cum trebuie.

Mineralizarea osoasă este procesul prin care matricea osoasă este umplută cu un material solid, cum ar fi fosfatul de calciu. Această matrice osoasă este alcătuită din proteine, cum ar fi colagenul, și minerale, cum ar fi calciul și fosfatul.

Cele mai severe forme de HPP sunt cauzate de modificări genetice care blochează complet activitatea enzimei TNSALP. Alte modificări genetice care reduc activitatea enzimei TNSALP, dar nu o blochează complet, provoacă forme mai ușoare ale bolii.

Cum se moștenește hipofosfatazia (HPP)?

Formele severe de HPP, cum ar fi HPP perinatală, sunt moștenite într-un model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită gena ALPL modificată copilului lor. Adesea, părinții nu prezintă simptome de HPP și nu sunt conștienți de faptul că sunt purtători ai variației genetice, astfel încât copilul poate fi surprins atunci când boala se dezvoltă.

Formele ușoare de HPP pot fi moștenite fie autosomal recesiv, fie autosomal dominant. Un model autosomal dominant înseamnă că un copil poate avea boala chiar dacă doar unul dintre părinți moștenește gena ALPL mutată .

Cum se diagnostichează hipofosfatazia (HPP)?

Medicii folosesc în principal examene fizice, teste imagistice și teste de laborator pentru a diagnostica HPP. Un medic familiarizat cu boala o poate recunoaște rapid. Cu toate acestea, un medic care nu este foarte familiarizat cu HPP poate avea nevoie de ceva timp pentru a pune un diagnostic.

Testele care ajută la diagnosticarea HPP sunt:

• Test de sânge pentru fosfatază alcalină (ALP): ALP este o enzimă legată de densitatea minerală osoasă. Persoanele cu HPP au de obicei niveluri mai scăzute de ALP odată cu vârsta. Cu toate acestea, acest test singur nu poate confirma boala, deoarece și alte afecțiuni pot provoca niveluri scăzute de ALP.
• Test de sânge pentru piridoxal 5ʹ-fosfat (PLP): PLP este o formă de vitamina B6. Persoanele cu HPP au de obicei niveluri mai ridicate de PLP.
• Radiografii: În cazurile severe de HPP, radiografiile pot evidenția deformări osoase specifice bolii. Cu toate acestea, deoarece există și alte cauze ale problemelor osoase, este posibil ca medicul copilului dumneavoastră să nu o recunoască imediat drept HPP.
• Testarea genetică: Aceasta poate identifica variații ale genei ALPL care cauzează HPP. Cu toate acestea, acest test nu este efectuat în toate laboratoarele.

Cum se tratează hipofosfatazia (HPP)?

În prezent nu există niciun leac pentru HPP. Cu toate acestea, Asfotase alfa (Strensiq®)Principalul tratament pentru aceasta este un vaccin numit TNSALP. Se administrează prin injecție subcutanată și acționează ca terapie de substituție enzimatică. Poate fi utilizat la copii și adulți care prezintă simptome care încep în copilărie.

Studiile au arătat că medicamentul Asfotază alfa poate îmbunătăți respirația, nivelul de calciu, sănătatea oaselor și supraviețuirea la copiii cu HPP infantilă și juvenilă.

Alte tratamente se concentrează pe gestionarea simptomelor și complicațiilor specifice. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o echipă de specialiști pentru a-l trata. Aceștia pot include:

• Pediatri
• Ortopezi
• Endocrinologi pediatri
• Neurochirurgi pediatrici
• Nefrologi
• Parodontologi (specialiști în țesuturile din jurul dinților)
• Specialiști în gestionarea durerii
• Fizioterapeuți
• Terapeuți ocupaționali

Câteva exemple de tratamente de susținere:

• Suport respirator pentru dificultăți respiratorii.
• Terapie cu cască sau intervenție chirurgicală pentru craniosinostoză.
• Plasarea unui șunt sau a unei intervenții chirurgicale la nivelul craniului pentru a trata creșterea presiunii din interiorul craniului (hipertensiune intracraniană).
• Vitamina B6 pentru convulsii cauzate de HPP.
• Îngrijire dentară regulată de la o vârstă fragedă pentru evaluarea problemelor dentare.
• Restricționarea aportului de calciu din dietă, a unor diuretice și a injecțiilor cu calcitonină poate provoca niveluri ridicate de calciu în sânge (hipercalcemie).
• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) pentru dureri osoase și articulare.
• Fracturile pot necesita gipsuri, atele sau intervenții chirurgicale pentru a repara oasele rupte (fixare internă).

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are hipofosfatazie (HPP)?

Este important să rețineți acest lucru: Nu există două persoane cu HPP afectate în același mod. Nimeni nu poate prezice exact cum va dezvolta copilul dumneavoastră această afecțiune pe măsură ce crește. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face este, dacă este posibil, să discutați cu un medic specializat în cercetarea și tratarea HPP. Acesta vă poate spune ce simptome sau modificări trebuie să urmăriți și ce vă rezervă viitorul.

Poate fi prevenită hipofosfatazia (HPP)?

Deoarece HPP este o boală genetică , nu poate fi prevenită.

Dacă sunteți îngrijorat(ă) cu privire la transmiterea hipofosfataziei sau a altor boli genetice copiilor dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică .

Cum am grijă de copilul meu cu HPP?

Dacă copilul dumneavoastră are HPP, este important să vă implicați pentru a vă asigura că primește cea mai bună îngrijire medicală posibilă. Este posibil ca unii dintre medicii pe care îi consultați să nu fie foarte bine informați despre această afecțiune rară. Așadar, pledând pentru copilul dumneavoastră, îl puteți ajuta să aibă cea mai bună calitate a vieții posibilă.

Tu și familia ta ați putea lua în considerare și alăturarea unui grup de sprijin. Acest lucru vă va oferi oportunitatea de a întâlni alte persoane care au trecut prin experiențe similare cu ale voastre, de a discuta și de a împărtăși idei.

Când ar trebui copilul meu să consulte un medic?

Dacă copilul dumneavoastră are hipofosfatazie, acesta ar trebui să se întâlnească periodic cu echipa medicală pentru a primi tratament și a monitoriza simptomele.

Înțelegerea diagnosticului de HPP al copilului dumneavoastră poate fi copleșitoare. Dar nu uitați, echipa medicală a copilului dumneavoastră îi va oferi un plan solid de gestionare și monitorizare, specific pentru el. Este important să vă asigurați că dumneavoastră, copilul dumneavoastră și familia dumneavoastră primiți sprijinul de care aveți nevoie și să vă concentrați asupra sănătății copilului dumneavoastră. Echipa medicală a copilului dumneavoastră este aici pentru a vă sprijini la fiecare pas.

Care este mesajul principal pe care vrem să-l reținem din această poveste?

Hipofosfatazia este o afecțiune genetică rară care afectează rezistența oaselor și a dinților. Severitatea acestei afecțiuni variază de la o persoană la alta. Diagnosticul precoce și gestionarea adecvată sunt esențiale.

• Deoarece HPP este o boală genetică , nu poate fi prevenită.
• Simptomele pot apărea oricând, de la naștere până la vârsta adultă.
• Cel mai important lucru este să recunoști rapid boala și să soliciți tratament de la medici specialiști.
• Tratamentele actuale (în special asfotaza alfa) pot controla simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții.
• Dacă aveți și alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră. Vă va ajuta.

Nu uita, nu ești singur. Există resurse și grupuri de sprijin care pot ajuta persoanele care trăiesc cu aceste afecțiuni și familiile lor.

Hipofosfatazie , HPP, boli genetice, slăbiciune osoasă, boli dentare, boli pediatrice, fosfatază alcalină