Dureri de stomac, sânge în scaun? Ar putea fi sindromul polipozei juvenile (JPS)

Dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră, în special un copil, aveți frecvent dureri de stomac? Ați observat puțin sânge în scaun? Sau vă simțiți obosit și letargic? Adesea ignorăm aceste simptome ca fiind o simplă durere de stomac sau o intoleranță alimentară. Cu toate acestea, uneori aceste simptome ar putea fi cauzate de o afecțiune despre care nu am auzit prea multe, dar de care ar trebui să fim cu siguranță conștienți. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune, Sindromul Polipozei Juvenile (SJP).

Ce este mai exact JPS?

Simplu spus, sindromul polipozei juvenile (JPS) este o afecțiune genetică în care se formează excrescențe anormale pe pereții interiori ai sistemului nostru digestiv (gastrointestinal - tractul GI). În medicină, numim aceste excrescențe polipi . Imaginați-vă o mică umflătură asemănătoare unui strugure, atârnând de o tulpină în interiorul intestinelor noastre. Așa se formează acești polipi.

Acești polipi se pot forma oriunde în sistemul nostru digestiv.

• Stomac
• În intestinul subțire
• În intestinul gros (colon)
• Rect

Dar aceștia se găsesc cel mai frecvent în intestinul gros și rect. O persoană cu JPS poate avea de la câțiva până la sute de astfel de polipi.

Acum, ați putea crede că, deoarece conține cuvântul „juvenil”, aceasta este o boală care afectează doar copiii mici. Nu chiar. Cuvântul „juvenil” de aici nu se referă la vârsta la care se dezvoltă boala. Se referă la natura celulelor care se observă atunci când polipul este prelevat și examinat la microscop. Cu toate acestea, de cele mai multe ori, simptomele acestei boli încep să apară în copilărie sau adolescență , de obicei înainte de vârsta de 20 de ani.

Există principalele tipuri de JPS?

Da, JPS poate fi împărțit în trei tipuri principale. Aceste clasificări se bazează pe dimensiunea polipilor care se formează și pe localizarea acestora.

Cine are această afecțiune? Este ereditară?

SJP este cauzat de o mutație genetică, așadar oricine îl poate dezvolta. Este o afecțiune foarte rară. La nivel mondial, incidența este de aproximativ una la o sută de mii .

Da, această boală poate fi moștenită . JPS este ceea ce numim în medicină o afecțiune „autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă pur și simplu că, chiar dacă un copil moștenește o copie a genei mutate pentru această boală fie de la mamă, fie de la tată, este suficient pentru ca acesta să dezvolte această boală.

• Aproximativ 75% dintre pacienții cu JPS moștenesc afecțiunea de la părinți.
• În restul de 25% din cazuri, boala poate apărea din cauza unei mutații spontane în organismul copilului, chiar dacă părinții nu au această mutație genetică.

Care sunt simptomele JPS?

Principalul simptom al acestei boli este formarea de polipi, despre care am vorbit anterior, în intestine. Deoarece aceștia se formează în interiorul corpului, nu îi putem vedea din exterior. În majoritatea cazurilor, polipii pot să nu prezinte niciun simptom până când nu devin puțin mai mari sau numărul lor crește. Dar când simptomele încep să apară, acestea pot arăta astfel.

Alte caracteristici care pot fi observate la naștere

Aproximativ 15% dintre pacienții cu JPS prezintă și alte anomalii fizice la naștere, pe lângă polipii intestinali.

• Despicătura buzei și palatului
• Degete suplimentare la mâini sau la picioare (polidactilie)
• Anomalii de dezvoltare ale creierului, inimii sau sistemului urinar
• Răsucirea intestinelor (malrotație)

Există o legătură între JPS și riscul de cancer?

Acesta este cel mai important lucru de știut despre această boală. Polipii care se dezvoltă din cauza JPS nu sunt inițial canceroși (benigni). Sunt tumori normale. Cu toate acestea, în timp, există un risc foarte mare ca acești polipi să se transforme în cancer.

Prin urmare, o persoană cu JPS prezintă un risc crescut de a dezvolta următoarele tipuri de cancer:

• Cancerul colorectal
• Cancer la stomac
• Cancerul de intestin subțire
• Cancerul pancreatic

Nu vă fie teamă de asta. Asta nu înseamnă că toată lumea va face cancer. Dar înseamnă că riscul este mai mare. De aceea este extrem de important să diagnosticați boala la momentul potrivit și să faceți screening la intervalele corecte, așa cum v-a recomandat medicul dumneavoastră.

Care este cauza specifică a JPS?

După cum am discutat anterior, aceasta este o afecțiune genetică. SJP este cauzată în principal de mutații în două gene din corpul nostru, numite BMPR1A și SMAD4 .

Pentru a înțelege acest lucru, să folosim un exemplu simplu. Imaginați-vă că celulele din corpul nostru sunt ca niște mașini pe un drum. Două gene numite BMPR1A și SMAD4 sunt ca niște ofițeri de poliție rutieră. Ele controlează creșterea și diviziunea celulară, dând semnalele „OK, divide-te acum” și „OK, oprește-te acum”.

Când aceste două gene suferă mutații, cum ar fi atunci când polițiștii rutieri dispar, celulele pierd controlul. Încep să se dividă în orice mod doresc și într-un ritm rapid. Așa se unesc aceste celule care se divid necontrolat și formează aceste tumori numite polipi.

Pe lângă JPS, persoanele cu mutații ale genei SMAD4 prezintă riscul de a dezvolta o altă afecțiune genetică numită telangiectasie hemoragică ereditară (HHT).

Cum se diagnostichează această boală?

Când îi spui medicului tău despre simptomele tale, acesta te va examina și te va întreba despre istoricul medical al familiei tale. Pentru a diagnostica SJP, trebuie să ai cel puțin una dintre următoarele:

• Prezența a cinci sau mai mulți polipi în intestinul gros și/sau rect.
• Prezența polipilor în alte părți ale sistemului digestiv.
• Prezența a cel puțin un polip și antecedente familiale de JPS.

Există două teste principale pentru a confirma această boală.

1. Examen endoscopic / Colonoscopie: Aceasta implică introducerea unui tub subțire și flexibil, cu o cameră și lumină, prin anus pentru a examina întregul interior al intestinului gros și al tractului digestiv. Acest lucru poate ajuta la observarea prezenței polipilor, a numărului și a locului în care se află. În timpul examenului, se pot îndepărta polipii mici și se poate preleva o probă de țesut (biopsie) pentru testare.

2. Test genetic de sânge: Se prelevează o probă de sânge și se testează pentru mutațiile genelor BMPR1A sau SMAD4 care cauzează SJP. Aceasta poate confirma boala în 100% din cazuri.

Care sunt tratamentele pentru JPS?

Scopul principal al tratamentului JPS este îndepărtarea polipilor.Acest lucru poate controla simptomele și reduce riscul de a dezvolta cancer în viitor. Medicul dumneavoastră va stabili cel mai bun tratament pentru dumneavoastră în funcție de vârsta, starea de sănătate, numărul de polipi și localizarea acestora.

Există mai multe metode de tratament:

• Îndepărtarea polipilor în timpul unei colonoscopii: Dacă polipii sunt puțini la număr și de dimensiuni mici, aceștia pot fi tăiați și îndepărtați cu același instrument folosit pentru efectuarea examinării.
• Îndepărtarea chirurgicală a polipilor: Dacă polipii sunt mari sau se află într-un loc greu accesibil cu un colonoscop, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.
• Îndepărtarea chirurgicală a unei secțiuni a colonului: Dacă un număr mare de polipi sunt răspândiți într-o singură zonă, medicii pot decide să îndepărteze chirurgical întreaga secțiune a colonului.

Dacă copiii mici au un singur polip, acesta este de obicei îndepărtat în timpul unei colonoscopii. Intervențiile chirurgicale sunt rareori efectuate la copii.

Cum să gestionezi boala după diagnosticare?

JPS este o afecțiune care trebuie gestionată pe termen lung. După tratament și îndepărtarea polipilor, trebuie să fim monitorizați constant pentru a vedea dacă aceștia cresc la loc sau dacă se formează alții noi. De aceea facem screening-uri .

Medicul dumneavoastră vă va spune să faceți aceste teste la un program stabilit.

• Analize de sânge
• Colonoscopie
• Endoscopie superioară

Primul test se efectuează de obicei imediat ce apar simptomele sau înainte de vârsta de 15 ani. Dacă rezultatele testului sunt bune, vi se va cere să repetați testul la fiecare 3 ani. Cu toate acestea, dacă aveți polipi și aceștia au fost îndepărtați, este posibil să fie nevoie să faceți un test în fiecare an . Dacă polipii nu reapar, intervalul dintre teste poate fi crescut la 3 ani.

Când trebuie să consultați un medic?

Dacă aveți oricare dintre simptomele pe care le-am discutat, în special sânge în scaun , nu le ignorați niciodată. Ar putea fi un simplu hemoroid sau ar putea fi semnul unei afecțiuni mai grave, cum ar fi sindromul de junin-jp (JPS). Așadar, consultați imediat medicul.

De asemenea, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut JPS înainte sau dacă ați avut cancer de colon la o vârstă fragedă, este înțelept să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să faceți teste genetice, dacă este necesar, chiar dacă nu aveți simptome.