Harta ta genetică: Să învățăm despre testul cariotip în termeni simpli

V-ați întrebat vreodată cum dobândim lucruri precum culoarea ochilor, culoarea pielii și textura părului? Toate acestea sunt determinate de genele pe care le moștenim de la mamă și tată. Aceste gene sunt grupate perfect în cromozomi. Așadar, uneori pot exista modificări, adăugiri sau scăderi ale acestor cromozomi. De aceea, apelăm la un test special care caută astfel de modificări.

Simplu spus, ce este un test cariotipic?

Imaginează-ți că în interiorul fiecărei celule din corpul tău există un raft de cărți cu informații complete despre tine. Cărțile de pe acest raft se numesc cromozomi. În medie, o persoană sănătoasă are 23 de perechi din aceste cărți, sau 46 de cărți. Jumătate dintre acestea le primim de la mama noastră, iar cealaltă jumătate de la tată.

Un test cariotip extrage acești cromozomi din celulele tale și le face o „imagine”. Apoi putem vedea exact,

• Există exact 46 de cromozomi?
• A scăzut numărul de cromozomi? Sau a crescut?
• Există anomalii în forma, dimensiunea sau aranjamentul lor?

Din astfel de anomalii, putem obține indicii despre unele tulburări genetice.

Cine are nevoie de acest test? În ce situații?

Acest test poate fi important în diverse situații. Să vedem care sunt acestea.

Trebuie să te pregătești înainte de test?

De obicei, acest test nu necesită prea multă pregătire. Totuși, dacă ați primit recent o transfuzie de sânge, trebuie să -i spuneți medicului dumneavoastră . Acesta vă poate cere să așteptați câteva zile înainte de a face testul.

În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să postiți (să nu mâncați sau să beți) cu câteva ore înainte de test. Prin urmare, cel mai bine este să întrebați medicul dacă există instrucțiuni speciale pe care trebuie să le urmați înainte de test.

Diferite metode de efectuare a unui test cariotipic

Există mai multe modalități de a obține proba de celule necesară pentru acest test, în funcție de nevoile și situația dumneavoastră.

• Analiză de sânge: Aceasta este cea mai frecvent utilizată metodă. Se utilizează la adulți, sugari și copii mici.
• Aspirația și biopsia măduvei osoase: Se prelevează și se analizează o probă de măduvă osoasă de la persoanele cu cancer sau boli hematologice, cum ar fi leucemia.
• Amniocenteza: În timpul sarcinii, se prelevează și se analizează o probă din lichidul amniotic care înconjoară copilul în uter.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Un test care prelevează o probă de celule din placentă, care oferă hrană copilului, în timpul sarcinii.

Ce se întâmplă în timpul unui test de sânge?

Acest lucru este foarte simplu și poate fi finalizat în câteva minute.

1. La laborator, vi se va recolta o cantitate mică de sânge dintr-o venă din braț folosind un ac subțire.

2. Simți doar o ușoară durere înțepătoare.

3. Colectați sângele într-un tub, scoateți acul și aplicați un bandaj mic pe zona afectată.

Cum se ia o probă de măduvă osoasă?

Acest lucru este de obicei efectuat de un medic specializat în cancer (oncolog) sau boli de sânge (hematolog).

1. Unor oameni li se administrează medicamente pentru a se simți în stare de ebrietate.

2. Vei fi întors pe o parte sau pe burtă și obligat să te întinzi.

3. De obicei, un medicament anestezic este injectat în partea superioară a osului șoldului.

4. Apoi, se introduce un ac subțire prin os pentru a preleva o mostră de lichid din măduva osoasă și o bucată de țesut. În acest moment, este posibil să simțiți o ușoară presiune sau durere.

Ce se întâmplă în timpul unui test de amniocenteză?

Acest lucru se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină.

1. Veți fi pus(ă) să vă întindeți și vi se va efectua o scanare (ecografie).

2. În timp ce observați scanarea, un ac subțire este introdus în uter prin abdomen, având grijă să nu vătămați copilul.

3. Acest ac este introdus în sacul amniotic, se prelevează o probă de lichid și acul este scos. În acest moment, este posibil să simțiți o ușoară senzație de arsură sau usturime.

Cum se efectuează prelevarea de vilozități coriale (CVS)?

Acest lucru se face de obicei între săptămânile 10 și 13 de sarcină.

1. Acest lucru se face și uitându-se la scanare.

2. Există două modalități de a face acest lucru. Una este de a preleva o mostră din placentă prin introducerea unui tub subțire prin vagin și în colul uterin.

3. Cealaltă metodă, similară amniocentezei, implică introducerea unui ac prin abdomen și prelevarea unei probe de celule din placentă.

Există vreun risc în aceste teste?

Ca în cazul oricărui test medical, există unele riscuri minore. Dar nu vă faceți griji, riscurile grave sunt rare.

• În timpul unui test de sânge: Pot apărea vânătăi, sângerări ușoare sau durere la locul puncției.
• În timpul unei prelevări de măduvă osoasă: Pot apărea sângerări, vânătăi, infecții sau durere la locul puncției.
• În cazul amniocentezei sau al testelor CVS: Există un risc foarte mic de sângerări minore, vânătăi și infecții uterine. Există, de asemenea, un risc foarte rar de avort spontan (aproximativ unul din 100 în cazul CVS, mai puțin de unul din 200 în cazul amniocentezei).

Medicul dumneavoastră vă va explica aceste riscuri mai detaliat.

Cât durează până obții rezultatele? Ce înseamnă rezultatele?

De obicei, poate dura câteva săptămâni până când rezultatele testelor vor apărea. Întrebați-vă medicul despre acest interval de timp.

Dacă rezultatul este „anormal”, înseamnă că există o modificare a cromozomilor dumneavoastră sau ai bebelușului. Acest lucru poate ajuta la identificarea unor afecțiuni genetice. De exemplu:

• Sindromul Down (trisomia 21): o afecțiune care provoacă întârzieri în dezvoltarea intelectuală și creșterea fizică.
• Sindromul Edwards (sindromul Edwards sau trisomia 18): o afecțiune care provoacă probleme grave cu plămânii, rinichii și inima.
• Sindromul Patau: o afecțiune caracterizată prin retard de creștere intrauterină și greutate mică la naștere.
• Sindromul Turner: o afecțiune care împiedică dezvoltarea caracteristicilor sexuale la fete.