Ai observat un semn din naștere mare, roșu închis, de culoarea vinului, pe corpul bebelușului tău când s-a născut? Sau, pe măsură ce bebelușul crește, ți se pare că un picior este mai lung și mai gros decât celălalt? De asemenea, ai putea observa că există vene răsucite. Dacă bebelușul tău are unul sau mai multe dintre aceste simptome, este important să fii conștient de afecțiunea rară despre care vorbim astăzi, numită sindromul Klippel-Trenaunay (KTS). Deși poate suna complicat, hai să păstrăm lucrurile simple.
Simplu spus, ce este sindromul Klippel-Trenaunay (KTS)?
KTS este o afecțiune congenitală foarte rară care apare la naștere. Afectează doar aproximativ una din un milion de persoane la nivel mondial. Prin urmare, nu este foarte frecventă. Există trei probleme principale care pot fi observate la o persoană cu această afecțiune.
1. O pată roșie din naștere pe piele: Aceasta se mai numește și „pată de vin de Porto”, deoarece seamănă cu culoarea unui pic de vin.
2. Vene varicoase: Aceasta este afecțiunea pe care o numim „vene varicoase”.
3. Un braț sau un picior crește mai mare decât celălalt: Un picior în special poate crește mai lung sau mai gros decât celălalt.
Pe lângă aceste trei simptome principale, unele persoane pot avea și probleme cu sistemul limfatic, care ajută la menținerea echilibrului fluidelor din organism.
Medicii numesc uneori această afecțiune „CLVM”. Aceasta înseamnă că afectează mai multe părți ale corpului nostru.
- C (Capilare): Acestea sunt vase de sânge foarte fine care leagă venele și arterele noastre. Acel semn roșu din naștere este cauzat de modificări ale acestora.
- L (Sistem limfatic): Adică sistemul limfatic. Parte a sistemului nostru imunitar.
- V (Veins): Asta înseamnă vene. Vasele de sânge care transportă sângele la inimă.
- M (Malformație): Aceasta înseamnă că o parte a corpului nu s-a dezvoltat normal.
Această afecțiune a fost descoperită pentru prima dată de doi medici francezi în 1900. De aceea, acest sindrom este numit după ei.
Care sunt simptomele unei persoane cu KTS?
Să aruncăm o privire mai atentă asupra modului în care această afecțiune afectează vasele de sânge, țesuturile moi, oasele și vasele limfatice ale unei persoane cu sindromul de KT. Pentru a înțelege clar aceste simptome, consultați tabelul de mai jos.
| Simptom | O explicație simplă |
|---|---|
| Pată de vin de Porto | Acesta poate fi primul semn al sindromului de ketosemioză (SKE). Este cauzat de umflarea micilor vase de sânge (capilare) de sub piele. Poate varia în culoare de la roz deschis la roșu-vin închis. Pe măsură ce îmbătrâniți, această pată poate deveni mai închisă sau mai deschisă la culoare. Uneori, pe pată apar mici vezicule, care pot exploda și sângera. |
| varice | Această afecțiune poate afecta aproape pe toți cei cu KTS. Când aceste probleme apar la nivelul venelor de la suprafața pielii, venele de la picioare, în special cele din zona inghinală și coapsă, devin albastre. Uneori, poate afecta și venele care se află în profunzimea corpului. Dacă se întâmplă acest lucru, există riscul formării cheagurilor de sânge (tromboză venoasă profundă - TVP). |
| Creșterea anormală a unui braț sau picior | Adesea, doar un braț sau un picior crește mai mare decât celălalt. Aceasta poate începe în copilărie. Cel mai adesea afectează un picior. Un picior poate fi mai lung sau mai gros decât celălalt. Acest lucru poate cauza dificultăți la mers și mișcare. |
| Probleme ale sistemului limfatic | Unele persoane pot avea vase limfatice suplimentare sau de formă anormală. Atunci când acestea nu funcționează corect, pot pierde lichid limfatic, pot provoca umflarea picioarelor sau pot cauza probleme pelvine, ale vezicii urinare sau ale intestinelor. |
| Durere | Venele pot provoca mâncărimi sau durere. Problemele cu circulația sângelui pot provoca umflarea și durerea picioarelor. De asemenea, picioarele mărite pot fi grele sau dureroase. |
De ce se întâmplă, de fapt, această situație?
De cele mai multe ori, sindromul de karaoké este cauzat de o modificare a uneia dintre genele noastre. Mai exact, este cauzat de o mutație a genei numite PIK3CA.
Important este că aceasta nu este o afecțiune moștenită de la mamă la copil. Această mutație genetică apare sporadic, fără niciun motiv. Prin urmare, ca părinți, nu există niciun motiv să vă simțiți triști sau să vă învinovățiți pentru asta.
Uneori, persoanele care nu prezintă o modificare a genei PIK3CA au și KTS, așa că cercetătorii cred că alte modificări genetice ar putea fi responsabile.
Ce alte complicații pot apărea din cauza KTS?
Dacă KTS nu este gestionat corespunzător, pot apărea unele complicații și este important să fim conștienți de ele.
- Cheaguri de sânge: Cheagurile de sânge (TVP) se pot forma în venele profunde ale picioarelor. Cel mai mare risc este că, dacă acest cheag de sânge se desprinde și se blochează într-o venă din plămâni, poate fi o afecțiune care pune viața în pericol (embolie pulmonară).
- Infecții ale pielii: Pot apărea infecții bacteriene care apar sub piele (celulită).
- Umflare: Problemele cu sistemul limfatic pot determina acumularea de lichid în organism și pot provoca umflare (limfedem).
- Sângerare internă: Sângerarea poate apărea din stomac, intestine, vezică urinară sau, la femei, din sistemul reproducător.
Foarte rar, unele persoane cu KTS pot prezenta și malformații congenitale care afectează degetele de la mâini sau de la picioare.
- Degete suplimentare (polidactilie)
- Sindactilie (degetele unite)
Cum diagnostichează un medic cu precizie KTS?
Un medic va diagnostica mai întâi afecțiunea examinând aspectul fizic al bebelușului. Dacă sunt prezente cel puțin două dintre cele trei semne principale pe care le-am discutat anterior (semne din naștere, vene în păianjen și membre mărite), se suspectează că ar putea fi KTS. Deoarece aceste semne sunt adesea vizibile la naștere, există momente când poate fi diagnosticată înainte ca bebelușul să plece acasă de la spital.
Medicul poate solicita diverse teste pentru a confirma această afecțiune și a afla exact care sunt efectele asupra organismului.
| Test | Ce vezi în asta? |
|---|---|
| Tomografie computerizată sau RMN | Verificați starea țesuturilor moi și a oaselor corpului și amploarea creșterii anormale. |
| ARM (Angiogramă prin Rezonanță Magnetică) | Acesta este un tip special de RMN. Poate vedea foarte clar starea vaselor de sânge și a venelor. |
| Ecografie Doppler | Privește modul în care sângele curge prin vene și artere și vezi dacă există vreun blocaj sau reflux undeva. |
Care sunt tratamentele pentru KTS?
Nu există leac pentru sindromul de scleroză al sclerozei kystice (STS). Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta oamenii să își gestioneze simptomele și complicațiile și să ducă o viață normală. Tratamentul depinde de simptomele individuale.
| Metoda de tratament | Ce se întâmplă cu el? |
|---|---|
| Diluanți ai sângelui (anticoagulante) | Acest medicament ajută la reducerea riscului de formare a cheagurilor de sânge. |
| Medicamentul Sirolimus | Acest medicament încetinește sau oprește creșterea vaselor de sânge anormale, reducând astfel simptomele și complicațiile. |
| Ciorapi compresivi | Acestea ajută la reducerea umflăturilor și a durerii la nivelul picioarelor și reduc riscul de formare a cheagurilor de sânge. Ele ajută la circulația sângelui de la picioare la inimă. |
| Ridicarea pantofilor | Dacă picioarele nu au aceeași lungime, adăugarea unei secțiuni mai înalte la unul dintre pantofi poate face mersul mai ușor. Acest lucru ajută, de asemenea, la reducerea riscului de scolioză. |
| Terapia cu laser | Acest tratament este folosit pentru a deschide culoarea unei pete din naștere de tip „pată de vin de Porto” de pe piele. |
| Scleroterapie | Un lichid special este injectat în venele problematice, care le dezactivează și le sigilează. Acesta este un tratament eficient pentru varice. |
| Chirurgie | Intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru a corecta problemele majore ale venelor, a egaliza lungimea piciorului sau a reduce dimensiunea unui braț/picior mărit prin îndepărtarea excesului de țesut. |
La ce lucruri trebuie să fii deosebit de atent atunci când trăiești cu KTS?
Când trăiești cu sindromul de Kar-Toks (TSK), este foarte important să-ți înțelegi bine corpul și să ai grijă de anumite lucruri.
- Ai grijă de pielea ta: Menținerea pielii curate și fără leziuni poate reduce riscul de infecții ale pielii.
- Rămâi cât mai activ posibil: Nu stai în aceeași poziție prea mult timp. Exercițiile fizice și mersul pe jos regulat pot reduce riscul de formare a cheagurilor de sânge.
- Purtați îmbrăcăminte compresivă conform indicațiilor medicului dumneavoastră: Dacă medicul dumneavoastră v-a prescris acest lucru, purtați întotdeauna șosete sau articole de îmbrăcăminte speciale care reduc umflarea.
- Evitați anumite metode contraceptive: Discutați cu medicul dumneavoastră despre evitarea unor metode precum pilulele contraceptive care conțin hormonul estrogen, deoarece acestea cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge.
- În timpul sarcinii și înainte de operație: În aceste perioade, riscul de formare a cheagurilor de sânge este mai mare, așa că este posibil să fie nevoie să luați anticoagulante pentru a le preveni. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și cereți sfaturi.
Când ar trebui să merg la medic? Care sunt orele la care pot merge la ETU?
Este esențial ca o persoană cu KTS să fie supusă controalelor regulate pe tot parcursul vieții. Acesta este momentul în care afecțiunea poate fi monitorizată, se poate constata că tratamentul funcționează și se pot face orice modificări necesare.
Totuși, uneori este posibil să fie nevoie să mergeți la spital în caz de urgență. Fiți conștienți de aceste simptome.
Acestea sunt situațiile în care trebuie să mergeți urgent la UTU (Unitatea de Tratament de Urgență):
Dacă observați semne ale unui cheag de sânge: Dacă un picior devine brusc dureros, umflat, roșu și se simte cald la atingere, ar putea fi o tromboză venoasă profundă (TVP).
Dacă aveți simptome ale unui cheag de sânge în plămâni: durere bruscă în piept, dificultăți de respirație, respirație rapidă sau tuse cu sânge, ar putea fi o embolie pulmonară. Aceasta este o urgență.
Dacă există sângerări severe: Dacă există sângerări incontrolabile oriunde în corp.
Dacă observați oricare dintre aceste semne, nu pierdeți timpul și mergeți imediat la Departamentul de Urgență (UTU) al celui mai apropiat spital.
KTS este o afecțiune complexă, așa că este posibil să aveți multe întrebări. De fiecare dată când vă consultați medicul, ascultați tot ce vă trece prin minte. Nu vă gândiți: „Aceasta este doar o problemă cu care nu trebuie să mă confrunt”. Cel mai bine este să fiți deschis și sincer cu medicul dumneavoastră.
Mesaj de luat acasă
- Sindromul Klippel-Trenaunay (KTS) este un defect congenital rar, care nu este cauzat de nicio vină a părinților.
- Cele trei simptome principale sunt: o pată din naștere roșu închis (pată de vin de Porto), varice și o dimensiune mai mare a unui braț sau a unui picior decât a celuilalt.
- Deși această afecțiune nu poate fi complet vindecată, există numeroase tratamente care te pot ajuta să-ți gestionezi simptomele și să duci o viață foarte bună.
- Cele mai importante complicații la care trebuie să fiți atenți sunt cheagurile de sânge (TVP, embolie pulmonară) și sângerările excesive. Fiți întotdeauna conștienți de semnele de avertizare ale acestora.
- Este foarte important să ții legătura cu medicul tău pe tot parcursul vieții și să mergi la controale regulate.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău