Copilul dumneavoastră suferă de această boală rară? Haideți să aflăm despre histiocitoza cu celule Langerhans (LCH) în termeni simpli.

Micuțul tău a dezvoltat o mică umflătură undeva pe corp? Sau o erupție cutanată sau o erupție cutanată care nu se vindecă? Uneori, acestea sunt normale, dar rareori pot fi semne ale unei afecțiuni rare numite histiocitoză cu celule Langerhans (HCL). Este normal să te simți speriat când auzi acest nume, pentru că nu este ceva cu care suntem obișnuiți să auzim. Dar nu-ți face griji, hai să vorbim despre asta în termeni simpli.

Simplu spus, ce este LCH?

Gândiți-vă la corpul nostru ca la o țară mare. Există o armată care să protejeze această țară, și anume sistemul nostru imunitar . Un tip special de soldat din această armată se numește celule Langerhans . Aceste celule sunt un tip de globule albe. Rolul lor principal este de a combate germenii și infecțiile care intră în corpul nostru și de a ne proteja de boli. Acești soldați se găsesc în tot corpul nostru, în special în piele, plămâni, ganglioni limfatici, măduvă osoasă, splină și ficat.

Dar în cazul LCH, aceste celule Langerhans se înmulțesc necontrolat și se acumulează în diferite părți ale corpului. Este ca o turmă de soldați care stau pur și simplu într-un singur loc fără luptă. Când se acumulează astfel, încep să deterioreze țesuturile sănătoase din acele locuri. Leziunile se formează în acele locuri.

Vestea bună despre această afecțiune este că majoritatea copiilor se pot recupera complet cu un tratament adecvat. Uneori, mai ales dacă afectează doar pielea, boala poate dispărea de la sine, fără niciun tratament. Cu toate acestea, dacă aceste celule afectează organe vitale, cum ar fi măduva osoasă, splina sau ficatul, poate fi necesar un tratament mai intensiv.

Este LCH cancer?

Aceasta este o întrebare pe care mulți oameni o au. De fapt, există încă un mic dezacord între medici în această privință. Mulți cercetători consideră HCL o afecțiune similară cancerului, adică un neoplasm . Adică o creștere anormală a celulelor. Dar alții cred că este o boală inflamatorie a sistemului imunitar.

Totuși, HCL este tratată de oncologi, specializați în cancer și boli ale sângelui. Uneori, pentru tratarea acesteia se utilizează și tratamente anticancerigene, cum ar fi chimioterapia .

Cine este cel mai probabil să contracteze această boală?

LCH este cel mai adesea observată la nou-născuți și copii cu vârste cuprinse între 1 și 15 ani. La adulți este foarte rară, dar nu este imposibilă.

Statistic, doar unul sau doi din fiecare milion de nou-născuți se nasc cu această boală în fiecare an. Aceasta înseamnă că este o afecțiune foarte rară .

Care sunt simptomele LCH?

HCL nu afectează toți copiii în același mod. În timp ce unii copii pot avea o singură zonă a corpului afectată, alții pot avea mai multe zone afectate. Prin urmare, simptomele variază în funcție de partea corpului afectată. Să aruncăm o privire la ce sunt acestea.

Care este cauza specifică a LCH?

Simplu spus, celulele noastre au gene care le spun să „se divid acum, se opresc acum”. Aproximativ jumătate dintre copiii cu LCH prezintă o mică modificare, sau mutație, în gena lor numită „BRAF ”. Această genă produce o proteină care controlează creșterea celulară. Din cauza acestei mutații, proteina respectivă nu primește comanda de a „opri diviziunea”. Este ca și cum întrerupătorul „pornit” ar fi blocat. Așadar, celulele Langerhans continuă să se dividă și să se unească.

Aceasta nu este o afecțiune moștenită de la părinți la copii. Această mutație genetică apare aleatoriu după ce copilul este conceput în pântecele mamei.

Pe lângă gena „BRAF”, cercetătorii au descoperit că această boală poate fi cauzată și de mutații ale altor gene, cum ar fi „MAP2K1”, „RAS” și „ARAF”.

Cum ți se pare asta, doctore?

Când vă duceți copilul la medic, acesta vă va întreba mai întâi despre simptomele copilului dumneavoastră. Apoi, acesta îl va examina cu atenție. Deoarece HCL poate afecta multe părți diferite ale corpului, pot fi necesare mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

Pe baza rezultatelor acestor teste, medicul dumneavoastră vă va trimite copilul la un hematolog/oncolog pediatru.

Care sunt tratamentele pentru LCH?

Medicii clasifică LCH în două tipuri principale:

1. HCL monosistemică: Boala afectează un singur sistem de organe din organism (de exemplu, doar oasele sau doar pielea).

2. HCL multisistemică: Boala afectează două sau mai multe sisteme de organe ale corpului (de exemplu, pielea și ficatul).

De asemenea, organe precum ficatul, splina și măduva osoasă sunt considerate organe cu „risc ridicat”, în timp ce organe precum pielea, oasele și plămânii sunt considerate „risc scăzut”. Această clasificare determină planul de tratament.

Există mai multe metode principale de tratament:

• Terapia cu steroizi: Mai ales atunci când este afectată doar pielea, medicamentele cu steroizi, cum ar fi prednisonul, sunt utilizate sub formă de pilule sau unguente.
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală, cum ar fi chiuretajul, este efectuată pentru a îndepărta o tumoare LCH dintr-un os.
• Chimioterapie: Acesta este un tip de medicament administrat pentru a ucide celulele canceroase. Deoarece celulele LCH se divid rapid, aceste medicamente le împiedică să crească. Aceste medicamente pot fi administrate sub formă de pilule, injecții sau sub formă de cremă aplicată pe piele.
• Radioterapia: utilizează raze de înaltă energie pentru a distruge celulele LCH. Aceasta este utilizată în prezent foarte rar.
• Terapie țintită:Pentru copiii cu mutația genei „BRAF”, există medicamente (inhibitori BRAF) care vizează mutația respectivă. Acestea au foarte puține daune asupra celulelor sănătoase.
• Imunoterapie: Stimularea propriului sistem imunitar al copilului pentru a lupta împotriva celulelor LCH.
• Transplant de celule stem: o opțiune de tratament luată în considerare în cazurile foarte severe care nu sunt vindecabile cu alte tratamente.

Cum este situația după tratament?

Prognosticul pentru LCH depinde de mai mulți factori, inclusiv ce părți ale corpului au fost afectate de boală, cât de mult s-a răspândit și cât de bine răspunde la tratament.

• Rata de vindecare pentru copiii cu afectare a organelor doar cu „risc scăzut” (atât monosistemică, cât și multisistemică) este de aproape 100% . Aceasta înseamnă că nu există risc de deces. Cu toate acestea, există riscul de recurență sau alte complicații pe termen lung.
• Starea copiilor ale căror organe „cu risc ridicat”, cum ar fi ficatul, splina și măduva osoasă, sunt afectate, poate fi mai gravă.

Prin urmare, este extrem de important să vă consultați medicul timp de mulți ani, chiar și după finalizarea tratamentului. Trebuie să fiți verificat periodic pentru a se depista recurențele.