Are bebelușul tău aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul Leigh!

E atât de emoționant să vezi un nou-născut, nu-i așa? Dar uneori, chiar dacă la început par sănătoși, pot începe să prezinte simptome ciudate după câteva luni. Dacă au probleme cu alăptarea, plâng mult sau au convulsii, acestea ar putea fi semne ale unei afecțiuni genetice rare numite sindromul Leigh. Este cu adevărat sfâșietor, dar este important să fim conștienți de el.

Ce este sindromul Leigh? Simplu spus...

Sindromul Leigh, cunoscut și sub numele de boala Leigh, este o afecțiune genetică foarte rară. Afectează în principal sistemul nervos central al bebelușului. Adică creierul, măduva spinării și nervii. Imaginați-vă, un bebeluș cu această afecțiune pare sănătos în majoritatea timpului când se naște. Dar, în timp, celulele din sistemul său nervos slăbesc treptat sau chiar mor.

Aceste simptome încep de obicei când bebelușul are aproximativ 3 luni sau înainte de vârsta de 2 ani. Primele lucruri pe care le veți observa sunt dificultățile de supt, refuzul de a mânca, plânsul fără motiv și convulsiile.

Din păcate, nu există un leac permanent pentru sindromul Lee. Este o afecțiune care pune viața în pericol. Majoritatea copiilor cu această afecțiune mor înainte de vârsta de 3 ani. Cu toate acestea, foarte rar, afecțiunea poate apărea la adulții tineri sau mai în vârstă.

Ce sunt bolile mitocondriale? Fabricile de energie ale corpurilor noastre!

Pentru a înțelege acest lucru, trebuie mai întâi să știm câte ceva despre mitocondrii . Simplu spus, mitocondriile sunt ca niște mici fabrici de energie din interiorul celulelor corpului nostru. Acestea sunt cele care produc energie din acizii grași și glucoza din alimentele pe care le consumăm și o transformă într-o substanță numită adenozin trifosfat (ATP) . Acest ATP este cel care oferă celulelor noastre energia necesară pentru a funcționa.

Mitocondriile se găsesc în fiecare celulă, cu excepția globulelor roșii. Bolile mitocondriale sunt afecțiuni care apar atunci când aceste mitocondrii nu funcționează corect. Celulele nu primesc energia de care au nevoie, ceea ce duce la deteriorarea sau moartea celulelor.

Sistemul nostru nervos are nevoie de multă energie pentru a funcționa. În sindromul Lee, celulele din sistemul nervos al unui copil, în special celulele care furnizează energie creierului, nervilor și măduvei spinării, sunt deteriorate sau distruse.

Există și alte denumiri pentru sindromul Leigh?

Da, această boală a fost numită pentru prima dată de medicul britanic Archibald Denis Leigh, care a descris-o în 1951. El a numit-o Encefalomielopatie Necrozantă Subacută (ENS) .Encefalomielopatia este o boală care afectează creierul și măduva spinării. Cu toate acestea, mulți medici o numesc astăzi sindromul Lee sau boala Lee.

Care sunt principalele tipuri de sindrom Leigh?

Există mai multe tipuri principale de sindrom Lee:

• Sindromul Leigh infantil: Acesta este cel mai frecvent tip. Simptomele apar înainte ca copilul să împlinească 2 ani. Acesta se mai numește și sindromul Leigh clasic. Afectează în mod egal atât bărbații, cât și femeile.
• Sindromul Lee cu debut la vârsta adultă: Simptomele apar după vârsta de 2 ani, uneori în adolescență sau la începutul vârstei adulte. Acest tip este foarte rar. Acest tip afectează mai des bărbații. De asemenea, boala progresează mai lent decât tipul cu debut precoce.
• Sindromul Leigh: În acest caz, o persoană poate prezenta unele dintre simptomele sindromului Leigh, dar scanările imagistice nu arată semne ale bolii la nivelul creierului.

Cât de frecventă este această boală?

Se estimează că sindromul Lee clasic (precoce) apare la aproximativ unul din 40.000 de nou-născuți la nivel mondial. Cu toate acestea, este mai frecvent în anumite zone geografice. De exemplu:

• Unul din 2.000 de nou-născuți în regiunea Lac-Saint-Jean din Quebec, Canada.
• Unul din 1.700 de nou-născuți în Insulele Feroe, situate între Islanda și Scoția.

Motivul exact pentru aceasta nu a fost găsit.

Ce cauzează sindromul Leigh?

Experții au descoperit că sindromul Lee poate fi cauzat de mutații în peste 75 de gene . Aceste mutații afectează capacitatea organismului nostru de a produce ATP (energie).

Opt din 10 copii cu sindrom Lee moștenesc afecțiunea în două moduri principale:

1. Tulburare autosomal recesivă: În această afecțiune, copilul moștenește aceeași mutație genetică de la ambii părinți. Părinții sunt doar purtători ai acestei mutații și nu au boala.

2. Tulburare genetică recesivă legată de cromozomul X: Aceasta este cauzată de o mutație a cromozomului X. Poate proveni fie de la mamă, fie de la tată. Dacă o mamă are această mutație pe unul dintre cromozomii X, există o șansă de 1 din 4 ca fiul sau fiica ei să moștenească mutația. Dacă un băiat moștenește această mutație, va dezvolta sindromul Lee; o fată nu. Cu toate acestea, fiica poate transmite gena defectă viitorilor ei copii. Un tată poate transmite un cromozom X mutat fiicei sale, dar nu fiului său.

Cum cauzează modificările ADN-ului mitocondrial sindromul Lee?

Aproximativ 2 din 10 copii au ADN mitocondrial (ADNmt)O mutație a genei este moștenită de la mamă. Această mutație poate fi transmisă atât la bărbați, cât și la femei. Poate afecta apoi toate generațiile unei familii. Rareori, poate apărea o mutație spontană a ADN-ului mt. Cea mai frecventă mutație a ADN-ului mt observată în sindromul Leigh este cea care împiedică gena „MT-ATP6” să producă „ATP”.

Care sunt simptomele sindromului Leigh?

Simptomele sindromului Lee apar de obicei în primii doi ani de viață ai unui bebeluș. La început, bebelușul poate atinge etape normale de dezvoltare, cum ar fi ținerea capului drept. Apoi, regresează treptat, ceea ce înseamnă că își pierde aceste abilități sau prezintă întârzieri fizice sau de dezvoltare.

Simptomele precoce ale sindromului Lee includ:

• Dificultăți la înghițire ( disfagie ), supt deficitar sau probleme de hrănire.
• Diaree și vărsături.
• Lipsa tonusului muscular ( hipotonie ).
• Neliniște frecventă și plâns constant.
• Slăbiciuni în controlul capului și al reflexelor.

Pe măsură ce boala progresează, pot apărea și alte simptome. Aceste simptome pot fi observate și în stadiile ulterioare ale sindromului Lee. Acestea includ:

• O afecțiune precum demența .
• Probleme de mișcare și echilibru, de exemplu ataxie (împleticire în timpul mersului, pierderea echilibrului).
• Dificultate în pronunțarea corectă a cuvintelor ( disartrie ).
• Contracții musculare involuntare ( distonie ).
• Spasme sau rigiditate musculară ( spasticitate ).
• Paralizie parțială.
• Slăbiciune nervoasă la nivelul membrelor ( neuropatie periferică ).
• Convulsii.
• Încetinirea creșterii fizice.

Cum afectează sindromul Leigh vederea?

Sindromul Lee poate afecta și nervii din ochi, provocând probleme precum:

• Ochi încrucișați ( strabism ).
• Atrofie optică ( atrofie a nervului optic ).
• Slăbiciune sau paralizie a ochilor.
• Mișcări oculare rapide involuntare ( nistagmus ).
• Pierderea vederii.

În stadiile ulterioare, tinerii sau adulții cu sindrom Lee pot dezvolta daltonism și pierderea vederii centrale ( vedere slabă ).

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Leigh?

Acidoza lactică este cauzată de acumularea de acid lactic în sângele copilului din cauza sindromului Lee.Acest lucru se poate întâmpla. Corpurile noastre produc acid lactic atunci când nivelurile de oxigen din celule devin prea scăzute pentru a susține metabolismul lor (conversia carbohidraților în energie). De asemenea, cantitatea de dioxid de carbon din sângele lor poate crește.

Acidoza lactică și creșterea nivelului de dioxid de carbon pot provoca următoarele:

• Dificultăți de respirație: dificultăți de respirație ( dispnee ), oprirea temporară a respirației ( apnee ) și respirație anormală sau rapidă ( hiperventilație ).
• Boli de inimă: îngroșarea mușchiului inimii ( cardiomiopatie hipertrofică ).
• Probleme renale.

Cum se diagnostichează sindromul Leigh?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste precum acestea:

• Analize de sânge: Verificați markerii enzimatici care indică acidoza lactică și sindromul Leigh.
• Teste imagistice, cum ar fi RMN-ul (imagistica prin rezonanță magnetică): Verifică dacă există leziuni ale țesutului cerebral.
• Teste genetice: Pentru a afla exact ce mutație genetică cauzează boala.

Cum se tratează sindromul Leigh?

Din păcate, nu există un tratament permanent pentru sindromul Lee. Tratamentul vizează în principal controlul simptomelor și oferirea de confort copilului. Aceasta este o boală fatală.

Copilul dumneavoastră ar putea găsi o ușurare în urma unor lucruri precum:

• Tratați acidoza lactică cu acid citric (citrat de sodiu) sau bicarbonat de sodiu .
• Administrarea de injecții cu tiamină (vitamina B1) pentru a încetini progresia bolii.

Unii copii cu deficiențe enzimatice pot beneficia de o dietă bogată în grăsimi și săracă în carbohidrați. Unii copii care au dificultăți de alimentație pot necesita hrănire prin sondă („nutriție enterală”).

Ce poți face dacă copilul tău are sindromul Leigh?

Îngrijirea unui copil cu o boală care îi limitează viața poate fi o provocare. Iată câteva lucruri pe care le puteți face pentru a reduce stresul, anxietatea și depresia pe care le puteți simți în această perioadă:

• Găsește modalități sănătoase de a reduce stresul: cum ar fi să vorbești cu un prieten sau să te implici într-un hobby care îți place.
• Alătură-te unui grup de sprijin: Acesta poate fi un grup față în față sau online. Discuțiile cu alți părinți te pot ajuta să te simți mai puțin singur.
• Fiți bine informați despre starea copilului dumneavoastră, simptomele sale unice și progresia bolii.
• Fă-ți timp pentru tine.Poți avea grijă de copilul tău doar dacă și tu ești bine.
• Obțineți serviciile de sprijin de care are nevoie copilul dumneavoastră: cum ar fi îngrijire medicală la domiciliu și servicii de reabilitare.
• Discutați cu un profesionist în sănătate mintală . Aceasta este o perioadă foarte dificilă, așa că nu ezitați să cereți ajutor.

Care este viitorul unei persoane cu sindromul Leigh?

Majoritatea copiilor cu sindrom Lee mor din cauza insuficienței respiratorii până la vârsta de 3 ani. Este foarte rar ca un copil cu sindrom Lee cu debut precoce să supraviețuiască până la vârsta adultă. Persoanele care dezvoltă sindromul Lee la vârsta adultă pot trăi până la 50 de ani.

Poate fi prevenit sindromul Leigh?

Dacă aveți un copil cu sindromul Lee, puteți face un test genetic pentru a afla dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți mutația genetică care îl provoacă. Puteți decide să vă întâlniți cu un consilier genetic pentru a discuta modalități de a reduce riscul ca viitorii copii să moștenească mutația.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic:

• Întârzieri de dezvoltare sau pierderea abilităților existente anterior.
• Dificultăți la respirație, mâncare sau înghițire.
• Convulsii.
• Încetinirea creșterii fizice.

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu?

Puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Ce cauzează sindromul Lee la copilul meu?
• Ce tratamente îl pot ajuta pe copilul meu?
• Ce pot face pentru a-mi ajuta copilul acasă?
• Ar trebui eu și partenerul meu să facem teste genetice?
• Ar trebui să fiu atent la semnele complicațiilor?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Este normal să te simți copleșit și trist când afli că copilul tău are o afecțiune atât de rară, care îi pune viața în pericol . Dar amintește-ți că nu ești singur. Este important să soliciți tratament de la medici cu experiență în această afecțiune. Deoarece sindromul Lee poate afecta multe părți diferite ale corpului copilului tău, inclusiv creierul, ochii, inima și rinichii, este posibil să fie nevoie să consulți mai mulți specialiști.

Acești medici te pot ajuta să-ți gestionezi simptomele și să te pună în legătură cu serviciile de sprijin de care tu și bebelușul tău aveți nevoie. Apoi, te poți bucura cât mai mult posibil de timpul petrecut cu bebelușul tău. Această călătorie este dificilă, dar cu dragoste, sprijin și sfatul medical potrivit, vei avea puterea de a face față acestei provocări.

sindromul Leigh , boala mitocondrială, tulburarea genetică, sănătatea copilului, întârzierea dezvoltării, sistemul nervos etc.