Ai și tu mușchi slăbiți la nivelul umerilor și șoldurilor? Hai să vorbim despre distrofia musculară a membrelor și a centurii (LGMD)!

Simți uneori că umerii, brațele sau șoldurile tale sunt puțin slăbite? Îți este greu să te ridici de pe scaun sau să urci scările? Simți uneori că brațele tale sunt slăbite atunci când ridici ceva greu? Este posibil ca aceasta să nu fie doar oboseală fizică. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă. Aceasta se numește distrofie musculară a membrelor și a centururilor , sau pe scurt LGMD .

Ce este distrofia musculară a membrelor și a centurii (LGMD)?

Simplu spus, distrofia musculară a membrelor și a centurii este un termen general pentru un grup de afecțiuni moștenite care slăbesc treptat anumiți mușchi din corpul nostru. Este o afecțiune cronică , ceea ce înseamnă că poate dura o viață întreagă. Poate afecta pe oricine, de orice vârstă.

„Centurile membrelor” sunt oasele din jurul umerilor și șoldurilor. La fel ca articulațiile care leagă brațele și picioarele de trunchi. Așadar, în această afecțiune „(LGMD)”, mușchii asociați cu aceste zone ale umerilor și șoldurilor sunt afectați în principal.

Poate ați auzit și de termenul „distrofie musculară”. Acesta se referă la un grup de afecțiuni genetice care afectează funcția mușchilor. În majoritatea tipurilor de „distrofie musculară”, simptomele se agravează treptat în timp.

Cât de frecventă este această afecțiune numită LGMD?

De fapt, „(Distrofia musculară a membrelor și a centurii)” este o boală foarte rară . Gândiți-vă doar, într-o țară precum America, când adunați toate aceste tipuri de „(LGMD)”, aceasta afectează doar aproximativ două persoane la o sută de mii. Dacă o comparați cu „(distrofia musculară Duchenne)” pe care o cunoaștem și despre care vorbim puțin mai mult (aceasta este, de asemenea, un tip de „distrofie musculară”), aceasta afectează aproximativ unul din 3600 de băieți din America. Deci, „(LGMD)” este mult mai puțin frecventă.

Printre aceste tipuri de „(LGMD)”, cel mai frecvent tip în Statele Unite este „(LGMD R1 legat de calpaina3)”. Aceasta se mai numește și „(calpainopatie)”. Între 12% și 30% dintre toți pacienții cu „(LGMD)” aparțin acestui tip.

Ce simptome observăm?

Principalele simptome ale distrofiei musculare a membrelor și a centurii sunt slăbiciunea musculară și atrofia sau atrofia musculară . Aceasta afectează în special:

• Până la umeri
• Pentru partea superioară a brațelor (partea brațului nostru de la umăr la cot)
• Spre zona șoldurilor
• Pentru coapse (partea picioarelor noastre de la șold până la genunchi)

Vârsta la care apar simptomele, precum și viteza cu care aceste simptome progresează, pot varia de la un tip de LGMD la altul.

Primele semne ale acestei afecțiuni sunt dificultăți la mers . De exemplu:

• Se poate dezvolta un mers clătinat, similar cu cel al unei rațe .
• Dintr-un loc unde să stai, cum ar fi un scaun sau un capac de toaletăE greu să te ridici .
• Dificultate la urcatul scărilor .

De asemenea, atunci când mușchii din umeri și brațe devin slăbiți, se pot întâmpla lucruri de genul:

• Dificultate în a ajunge deasupra capului . Gândește-te la asta ca și cum ai lua ceva de pe un raft.
• E greu să-ți ții brațele întinse în față .
• Incapacitatea de a ridica obiecte grele .
• Unor oameni le poate fi greu să-și folosească mâinile chiar și pentru a mânca .

Unele tipuri de LGMD pot avea caracteristici suplimentare pe lângă acestea. Printre acestea se numără:

• Probleme cardiace : De exemplu, lucruri precum slăbiciunea mușchiului cardiac (cardiomiopatie), anomalii de conducere sau aritmii.
• Dificultăți de respirație .
• Dificultăți la înghițirea alimentelor (disfagie) .
• Contracturi , care înseamnă dificultăți în îndoirea și relaxarea articulațiilor.
• Crampe musculare .
• Hipertrofia musculară : Uneori, chiar dacă mușchii sunt slabi, pot părea mai mari din exterior.
• Slăbiciune a mușchilor distali, cum ar fi brațele și picioarele .

Poate cauza acest lucru complicații grave?

Da, uneori LGMD poate cauza unele complicații. Dar nu este la fel pentru toată lumea. Există mai mulți factori care o pot afecta:

• Ce tip de `(LGMD)` ai?
• La ce vârstă au început simptomele și cât de repede progresează boala.
• Cât de bună este îngrijirea medicală și facilitățile de gestionare a simptomelor pe care le aveți.

Unele dintre posibilele complicații sunt:

• Dacă tulburarea motorie generalizată (LGMD) începe în copilărie, poate duce la întârzieri în abilitățile motorii grosiere, cum ar fi mersul .
• Unele tipuri pot cauza dizabilități intelectuale și dificultăți de învățare .
• Cifoza și/sau scolioza pot fi observate, în special în cazul bolii LGMD care debutează în copilărie.
• Funcția pulmonară poate fi afectată, ducând la boală pulmonară restrictivă , posibil insuficiență respiratorie sau insuficiență respiratorie .
• Malnutriția poate apărea din cauza dificultăților la mâncat și la înghițire.

De ce se întâmplă asta? Care este motivul?

Principala cauză a distrofiei musculare a membrelor și a centururilor sunt mutațiile genelor.Aceste gene sunt responsabile pentru menținerea unei structuri și funcții musculare sănătoase. Așadar, atunci când există o modificare a acestor gene, celulele care ar trebui să mențină mușchii nu își pot îndeplini corect sarcina. Drept urmare, mușchii slăbesc treptat în timp. Există modificări genetice specifice legate de fiecare tip de „(LGMD)”.

Aceste modificări genetice sunt moștenite de la părinți. LGMD este împărțită în două categorii principale, în funcție de modul în care sunt moștenite genele:

• LGMD Grupa D : Acestea apar într-un model numit „moștenire autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă că mutația genetică care provoacă boala se poate dezvolta chiar dacă este moștenită doar de unul dintre părinți.
• Grupa R LGMD : Acestea apar într-un model numit „moștenire autosomal recesivă”. Aceasta înseamnă că mutația genetică care provoacă boala trebuie moștenită de la ambii părinți.

Există diferite tipuri de LGMD?

Da, există mai multe subtipuri de „(Distrofie musculară a membrelor și a centurii)”. Cercetătorii și medicii folosesc o structură specială de denumire pentru a clasifica aceste subtipuri. Aceasta constă din literele „LGMD” și alte câteva elemente:

• Cum se moștenesc genele : Litera „D” reprezintă „(moștenire autosomal dominantă)”. Litera „R” reprezintă „(moștenire autosomal recesivă)”.
• Ordinea descoperirii : Cercetătorii atribuie acestor subtipuri un număr în ordinea în care au fost descoperite.
• Proteină sau genă afectată : Aceasta este indicată ca „legată de [denumirea genei sau proteinei]”. De exemplu, „(legată de calpain3)”.

Există mai multe tipuri. Este puțin complicat să le descriem pe fiecare, așa că nu vom intra în detalii. Dar medicul dumneavoastră vă poate spune mai multe despre asta.

Cum detectează medicii acest lucru?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți suspectați de simptome de distrofie musculară a membrelor și a centurii, un medic va efectua probabil un examen fizic , un examen neurologic și un examen muscular . Vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste afecțiuni.

Dacă suspectați că aveți LGMD, vi se pot recomanda unul sau mai multe dintre următoarele teste:

• Test de sânge pentru creatin kinaza : Când mușchii sunt afectați, o enzimă numită „creatin kinază” este eliberată în sânge. Așadar, dacă nivelul acesteia este ridicat, ar putea fi un semn al unei afecțiuni numite „distrofie musculară”.
• Teste genetice : Aceste teste pot identifica modificările genetice asociate cu unele subtipuri de LGMD. Aceasta este singura modalitate de a confirma exact ce subtip de LGMD aveți .
• Biopsie muscularăAceasta implică prelevarea unei mici mostre din țesutul muscular și examinarea acesteia la microscop de către un specialist. Acest lucru poate ajuta la determinarea dacă aveți simptome de distrofie musculară.
• Electromiografia (EMG) : Acest test măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticați cu LGMD, medicul dumneavoastră va solicita adesea teste ale funcției cardiace și pulmonare pentru a verifica cât de bine funcționează inima și plămânii dumneavoastră. Este important să știți dacă afecțiunea a afectat și aceste organe.

Care sunt tratamentele?

Din păcate, în prezent nu există un leac pentru distrofia musculară a membrelor și a centururilor, dar cercetătorii continuă să lucreze la aceasta.

Scopul principal al tratamentelor actuale este de a ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții . Opțiunile de tratament pot varia în funcție de tipul de LGMD pe care îl aveți. Printre acestea se numără:

• Terapii fizice și ocupaționale : Acestea ajută în principal la întărirea mușchilor și la efectuarea de exerciții de stretching. Te ajută să găsești modalități de a îndeplini sarcinile zilnice mai ușor și de a-ți menține mobilitatea.
• Corticosteroizi : Corticosteroizii precum prednisolonul și deflazacortul pot ajuta la încetinirea slăbiciunii musculare, la îmbunătățirea funcției pulmonare, la încetinirea durerilor de spate și la încetinirea progresiei cardiomiopatiei. Cu toate acestea, nu funcționează pentru toate tipurile de LGMD. Sunt deosebit de utili pentru unele tipuri, cum ar fi LGMD asociat cu R9 FKRP.
• Ajutoare pentru mobilitate : Dispozitive precum bastoane, orteze, cameriste și scaune cu rotile facilitează mersul și deplasarea, ajută la prevenirea căderilor și contribuie la reducerea oboselii.
• Intervenție chirurgicală : Unii pacienți cu LGMD pot necesita intervenție chirurgicală pentru a ameliora tensiunea din mușchii încordați și a corecta scolioza.
• Îngrijire respiratorie : Dispozitivele de asistență a tusei și respiratoarele pot ajuta la ușurarea respirației. Dacă apare insuficiență respiratorie severă, pot fi necesare o traheostomie (facerea unei găuri în gât pentru a ajuta la respirație) și ventilație asistată.
• Îngrijirea inimii : Medicamentele precum inhibitorii ECA și/sau beta-blocantele, dacă sunt inițiate devreme, pot încetini progresia cardiomiopatiei și pot preveni dezvoltarea insuficienței cardiace. Stimulatoarele cardiace pot ajuta la tratarea problemelor de ritm cardiac și a insuficienței cardiace.
• Logopedie: Această terapie poate fi benefică pentru cei care au dificultăți la înghițire.
• Studii clinice : În funcție de tipul de LGMD pe care îl aveți și de locul în care locuiți, este posibil să aveți și oportunitatea de a participa la noi studii clinice. Există un număr tot mai mare de studii clinice în curs de desfășurare pentru LGMD.

Adesea este nevoie de o echipă de specialiști pentru a gestiona LGMD, atât pentru dumneavoastră, cât și pentru copilul dumneavoastră. Aceștia pot include neurologi, fiziatri, geneticieni, ortopezi, kinetoterapeuți, terapeuți ocupaționali, cardiologi, pneumologi, psihologi și asistenți sociali.

Care sunt perspectivele pentru o persoană cu LGMD?

Este dificil pentru cercetători și medici să spună exact care este prognosticul pentru o persoană cu LGMD. Însă echipa medicală vă va oferi cât mai multe informații posibil despre la ce să vă așteptați.

În general, dacă LGMD începe în copilărie, boala progresează mai rapid și este mai probabil să apară complicații . Cu toate acestea, dacă LGMD începe la o vârstă fragedă sau la vârsta adultă, este de obicei mai puțin severă și boala progresează mai lent .

Cât timp poți trăi cu asta?

Durata medie de viață a unei persoane cu LGMD depinde în mare măsură de subtipul de LGMD pe care îl are și de cât de repede progresează acesta . În general, persoanele cu LGMD care dezvoltă complicații, cum ar fi boli de inimă și dificultăți de respirație, pot avea o durată de viață mai scurtă decât cele fără astfel de complicații.

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

Deoarece distrofia musculară a membrelor și a centururilor este o afecțiune genetică, în prezent nu se poate face nimic pentru a o preveni .

Dacă plănuiți să aveți copii și sunteți îngrijorată că ați putea transmite LGMD sau alte boli genetice, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică .

Dacă aveți LGMD, există mai multe lucruri pe care le puteți face pentru a preveni sau a întârzia complicațiile și a vă îmbunătăți calitatea vieții:

• Consumați o dietă bună și nutritivă pentru a preveni malnutriția.
• Beți multă apă pentru a preveni deshidratarea și constipația.
• Faceți exerciții fizice ușoare până la moderate, așa cum v-a recomandat echipa medicală.
• Mențineți o greutate sănătoasă .
• Evitați fumatul pentru a vă proteja plămânii și inima.
• Faceți vaccinurile la timp .

Cum pot îngriji o persoană cu LGMD? Sau ce fac dacă am această tulburare?

Dacă aveți distrofie musculară a membrelor și a centurii sau dacă îngrijiți o persoană cu aceasta, este important să solicitați și să susțineți cea mai bună îngrijire medicală și tratament posibil . Acest lucru vă va ajuta să mențineți cea mai bună calitate a vieții posibilă.

Tu și familia ta vă puteți alătura, de asemenea, grupurilor de sprijin . Acest lucru vă va oferi oportunitatea de a întâlni alte persoane care au trecut prin aceleași lucruri ca și dumneavoastră, de a vorbi cu ele și de a împărtăși idei. Va fi o sursă importantă de putere.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți distrofie musculară a membrelor și a centurii, ar trebui să vă adresați în mod regulat echipei medicale pentru a primi tratament și a vă monitoriza simptomele.

Înțelegerea diagnosticului dumneavoastră de distrofie musculară a membrelor și a centurii (LGMD) poate fi copleșitoare. Dar echipa dumneavoastră medicală vă poate ajuta să dezvoltați un plan de gestionare adaptat simptomelor dumneavoastră. Cel mai important lucru este să vă asigurați că primiți sprijinul de care aveți nevoie și să vă concentrați asupra sănătății dumneavoastră . Nu uitați, echipa dumneavoastră medicală este întotdeauna acolo pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Distrofia musculară a membrelor și a centurii (LGMD) este o afecțiune genetică care slăbește treptat mușchii din zonele umărului și șoldului. Deși este o afecțiune rară, este important să fim conștienți de simptome.

• Principalele simptome : Slăbiciune a mușchilor umerilor, brațelor, șoldurilor și coapselor, dificultăți la mers și incapacitatea de a ridica greutăți.
• Motiv : Diferențe genetice.
• Tratament : În prezent nu există leac. Scopul este de a gestiona simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții. Fizioterapia, terapia ocupațională și, dacă este necesar, medicația și dispozitivele sunt importante.
• Cel mai important lucru : diagnosticul precoce, sfaturile medicale și tratamentul adecvate. Sprijinul familial și grupurile de suport sunt, de asemenea, foarte importante.

Dacă aveți și alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră. Vă va ajuta.

distrofie musculară a cingulilor membrelor , LGMD, slăbiciune musculară, boli genetice, durere de umăr, durere de șold, tratament, distrofie musculară sinhala, atrofie musculară