Aveți aceste probleme cu plămânii? Haideți să vorbim despre LAM (limfangioleiomiomatoză)

Ați auzit vreodată de această boală cu un nume destul de lung numită LAM (limfangioleiomiomatoză)? Poate că numele vi se pare ciudat. Dar este o boală rară care afectează plămânii. Astăzi, vom vorbi despre ea simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege. Nu vă faceți griji, vă vom explica totul.

Ce este mai exact LAM (limfangioleiomiomatoza)?

Simplu spus, LAM este o boală rară care provoacă formarea de chisturi umplute cu lichid în interiorul plămânilor. Aceasta poate deteriora plămânii. Uneori, poate provoca și chisturi în rinichi și sistemul limfatic. Imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă celulele musculare netede din corpul dumneavoastră ar începe brusc să crească necontrolat. Asta se întâmplă aici. Este cauzată de mutații genetice.

Această afecțiune, numită LAM (pronunțată „limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , afectează în principal femeile . De obicei, afectează femeile cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani sau femeile care au trecut prin pubertate și se apropie de menopauză. Din acest motiv, medicii cred că hormonul estrogen sau prezența uterului ar putea avea o legătură cu dezvoltarea acestor tumori.

Care sunt principalele tipuri de LAM?

Există două tipuri principale de LAM:

1. LAM-ST: Unele femei au o afecțiune genetică numită „Complexul de scleroză tuberoasă - SST”. Dacă dezvoltă LAM, aceasta se numește LAM-ST.

2. LAM sporadic: Acesta apare aleatoriu, ceea ce înseamnă că o mutație a unei gene apare la întâmplare pe parcursul vieții. Important este ca acest tip de LAM sporadic să nu fie transmis copiilor dumneavoastră.

Cât de frecventă este această boală numită LAM?

LAM este de fapt o boală foarte rară . Se estimează că aproximativ una din 140.000 de femei poate avea această boală. Cu toate acestea, între 30% și 80% dintre femeile cu „scleroză tuberoasă” pot avea LAM.

Care sunt simptomele bolii LAM?

O persoană cu LAM poate prezenta simptome precum:

• Dificultăți de respirație (dispnee) : Uneori, aceasta poate crește treptat.
• Respirația șuierătoare este un sunet șuierător care vine din piept .
• Durere în piept .
• Tuse .
• Uneori, odată cu mucusul, se produce sânge sau chil („(chil)” - lichid limfatic din sistemul digestiv) .

Nu presupuneți că aveți laringe ulcerativă a plămânilor (LAM) doar pentru că aveți aceste simptome, deoarece acestea pot fi și simptome ale altor boli pulmonare. Prin urmare, este important să solicitați sfatul medicului.

De ce apare acest LAM? Care este cauza?

Principala cauză a LAM o reprezintă mutațiile a două gene din corpul nostru, numite „(TSC1)” și „(TSC2)”. Aceste două gene sunt ca niște gene supresoare tumorale care împiedică creșterea inutilă a unor substanțe precum celulele canceroase în corpul nostru. Așadar, dacă există un defect în oricare dintre aceste două gene, acele celule musculare netede pe care le-am menționat mai devreme încep să crească necontrolat. Drept urmare, se întâmplă:

• Se dezvoltă tumori pulmonare (limfangioleiomiomatoză pulmonară).
• Tumorile (angiomiolipoamele) se formează în rinichi.
• Chisturile se formează în sistemul limfatic.

Cum poate cineva să contracteze LAM?

Există două modalități prin care o persoană poate dezvolta LAM. Una este prin moștenirea genei defective de la un părinte care are un defect fie în gena „(TSC1)”, fie în gena „(TSC2)”. Această moștenire are ca rezultat afecțiunea „(Scleroză Tuberoasă)”, care vine odată cu ea și cu riscul de a dezvolta LAM. Peste 30% dintre femeile cu „(Scleroză Tuberoasă)” au LAM.

Cealaltă modalitate este aceea că o mutație a genei „(TSC2)” apare spontan, fără nicio legătură ereditară. Cauza exactă a acestui fenomen nu este cunoscută. MAL care se dezvoltă în acest fel se numește MAL sporadic. În acest caz, celelalte simptome ale „(sclerozei tuberoase)” nu apar.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta LAM?

Deși acest lucru este surprinzător, LAM apare cel mai adesea la femei . Până în prezent, doar câțiva bărbați au fost diagnosticați cu LAM. Doar un bărbat a fost raportat ca având LAM sporadic.

De asemenea, LAM poate fi mai severă în timpul sarcinii și la utilizarea medicamentelor care conțin estrogen .

Care sunt posibilele complicații ale LAM?

Cea mai frecventă complicație a LAM este pneumotoraxul . Asemenea spargerii unui balon, aerul se scurge din plămâni și provoacă colapsul plămânilor. Mai mult de jumătate dintre femeile cu LAM vor avea cel puțin un episod de pneumotorax în timpul vieții. Uneori, acest lucru se poate întâmpla în mod repetat. LAM este adesea diagnosticat după acest episod.

Alte complicații includ:

• Acumularea de lichid numit chil în jurul plămânilor (chilotorax).
• Acumulare de lichid în jurul plămânilor (revărsat pleural).
• Obstrucția sistemului limfatic.

Cum se diagnostichează boala LAM?

Pentru a diagnostica LAM, un medic vă va examina mai întâi și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Apoi, va solicita teste și teste imagistice pentru a determina următoarele:

• Vezi cât de bine funcționează plămânii tăi.
• Verificați nivelul de oxigen din sânge.
• Verificați dacă există modificări la nivelul plămânilor.
• Verificați dacă există cantități mai mari decât cele normale din anumite „proteine” în sânge.

Deoarece simptomele LAM sunt similare cu cele ale altor boli pulmonare comune, uneori poate fi dificil de diagnosticat pentru medici.

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica LAM?

Este posibil să fie nevoie să faceți teste precum acestea:

• Teste funcționale pulmonare : Acestea verifică cât de bine vă ajută plămânii să inspirați și să expirați.
• Testarea nivelului de oxigen din sânge („pulsoximetrie”) : Un test simplu care implică atașarea unui obiect asemănător unei cleme la deget.
• Teste imagistice : Acestea includ tomografii computerizate (CT), RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) sau HRCT (tomografie computerizată de înaltă rezoluție). O scanare HRCT poate produce o imagine clară chiar și a unei zone foarte mici a plămânilor, facilitând diagnosticarea unor boli pulmonare.
• Testul VEGF-D : Medicul dumneavoastră vă poate face un test de sânge pentru a verifica dacă există infecții, cât de bine funcționează celelalte organe și nivelurile unei proteine ​​numite VEGF-D (factor de creștere endotelial vascular-D). Multe persoane cu LAM au niveluri ridicate ale acestei proteine, dar nu toate.
• Biopsie pulmonară : Aceasta implică prelevarea unei mici bucăți de țesut din plămân și testarea acesteia în laborator. Această probă poate fi prelevată fie prin bronhoscopie (o procedură în care un tub cu o cameră este introdus în plămâni), fie prin chirurgie toracică video-asistată (VATS).

Cum se tratează boala LAM?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru LAM. Cu toate acestea, medicamentul sirolimus (cunoscut și sub numele de rapamicină, denumire comercială Rapamune®) poate ajuta la stabilizarea bolii și la prevenirea agravării acesteia. Sirolimus poate ajuta la micșorarea tumorilor renale (angiomiolipoame), la reducerea tumorilor și a acumulării de lichide în sistemul limfatic și la reducerea simptomelor.

Ca și alte tratamente:

• Terapie cu oxigen : Pentru cei care au dificultăți de respirație.
• Bronhodilatatoare inhalatorii : Acestea sunt similare cu inhalatoarele. Deschid căile respiratorii din plămâni și facilitează respirația.
• Reabilitare pulmonară : Acesta este un program care combină exercițiile fizice, educația și consilierea.
• Transplant pulmonar : Ca ultimă soluție pentru cei a căror boală a progresat într-un stadiu foarte avansat.

Să aflăm și despre efectele secundare și complicațiile tratamentului.

Sirolimusul poate provoca uneori leziuni renale grave și poate crește riscul de infecții grave . Prin urmare, este foarte important să discutați avantajele și dezavantajele utilizării acestui medicament cu medicul dumneavoastră înainte de a lua o decizie.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu LAM?

Lam-ul se poate agrava în timp. Planul dumneavoastră de tratament se poate modifica în funcție de tratamentul potrivit pentru dumneavoastră. Veți colabora cu pneumologul dumneavoastră pentru a determina cea mai bună modalitate de a vă monitoriza afecțiunea. Acesta vă va verifica periodic funcția pulmonară. Planul dumneavoastră de tratament se va baza pe:

• vârsta ta.
• Starea dumneavoastră menopauzei (indiferent dacă ați trecut sau nu prin menopauză).
• Cât de repede scade funcția pulmonară.
• Indiferent dacă rinichii sau sistemul limfatic au fost afectați.

Cât de repede se răspândește LAM?

Viteza de răspândire a LAM poate varia de la o persoană la alta . Există mai mulți factori care pot influența acest lucru:

• Tipul de LAM pe care îl aveți : Deși persoanele cu „(LAM-TSC)” au o funcție pulmonară relativ mai bună decât cele cu „(LAM sporadic)”, rata de declin al funcției pulmonare este în mare parte aceeași la ambele.
• Vârsta dumneavoastră : La unele persoane, LAM se oprește din răspândire după menopauză, când nivelurile de estrogen din organism scad.
• Cum răspundeți la tratament : Medicamentul sirolimus poate stabiliza boala la multe persoane.

Când este necesar un transplant pulmonar?

Multe persoane cu LAM (aproximativ 64%) pot trăi 20 de ani sau mai mult după diagnosticare fără a fi nevoie de un transplant pulmonar. Cu toate acestea, deoarece celulele LAM nu își au originea în plămâni, chisturile se pot dezvolta chiar și după un transplant pulmonar .

Care este speranța de viață cu LAM? (Speranța de viață)

Cât timp poți trăi cu LAM depinde de severitatea bolii și de cât de repede se răspândește. Dar, per total, situația este mult mai bună acum decât era înainte. Peste 90% dintre persoanele cu LAM sunt în viață la 10 ani de la diagnosticare.

Cum am grijă de mine?

Discutați cu pneumologul dumneavoastră despre la ce să vă așteptați și cum să faceți un plan pentru a trăi cu LAM. Mergeți la medic la timp, luați medicamentele conform prescripției și spuneți-i imediat medicului dumneavoastră dacă aveți simptome noi, dacă simptomele se agravează sau dacă aveți reacții adverse în urma tratamentului.

Când ar trebui să mergi la medic? Când ar trebui să mergi la urgențe?

Dacă aveți dificultăți de respirație, tuse sau alte simptome îngrijorătoare, indiferent dacă acestea persistă sau se agravează, asigurați-vă că consultați un medic.

Când să mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) :

Dacă aveți semne de colaps pulmonar (pneumotorax) sau alte simptome grave, mergeți imediat la spital:

• Dacă aveți dificultăți de respirație.
• Dacă aveți dureri severe în piept .
• Dacă tușești cu sânge .
• Dacă pielea, buzele și unghiile devin albastre (`(cianoză)`) .

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Ar putea fi util să-i adresați medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Am `(LAM sporadic)` sau `(TSC-LAM)`?
• Ce opțiuni de tratament am?
• Cum ar trebui să utilizez medicamentul meu?
• La ce simptome noi sau care se agravează ar trebui să fiu atent?
• Voi avea nevoie de un transplant de plămâni?

Este LAM un cancer?

MAL nu este de obicei considerat cancer . Cu toate acestea, în anumite privințe, se comportă ca un cancer care se răspândește dintr-un loc în altul al corpului (cancer metastatic). Aceasta înseamnă că celulele încep într-un singur loc și călătoresc prin vasele de sânge și sistemul limfatic până la plămâni și rinichi. Acest tip de creștere este uneori numit metastază celulară benignă.

Însă oamenii de știință încă nu sunt siguri de unde pornesc aceste celule. De asemenea, aceste tumori nu par să se răspândească pe scară largă la alte organe, cum ar fi ficatul sau creierul, așa cum se întâmplă cu cancerul. Privite la microscop, aceste celule arată mai mult ca celulele normale decât ca celulele canceroase.

Datorită noilor tratamente și unei înțelegeri sporite a bolii laparoscopice cu celule măduve (LAM), oamenii trăiesc acum mai mult fără un transplant pulmonar. Însă este nevoie de timp pentru a te adapta la acest nou stil de viață. Aflarea despre o boală care durează toată viața poate da senzația că ți s-a smuls pământul de sub picioare. Dar echipa ta medicală – și echipa ta personală de sprijin – te pot ajuta să te pui din nou pe picioare.

În cele din urmă, ce să rețineți

Lamela amiotrofică metacromatică (LAM) poate fi o boală dificilă, dar nu ești singurul. Datorită progreselor în știința medicală, există multe modalități de a gestiona această boală. Cel mai important lucru este să rămâi pozitiv, să urmezi sfatul medicului tău și să nu pierzi speranța. Discutați cu medicul tău și cu cei dragi despre preocupările și temerile tale. Nu uita, există mulți oameni care te pot ajuta în această călătorie.

` LAM, boală pulmonară, boală rară, dificultăți de respirație, sirolimus, transplant pulmonar, mutații genetice