Să vorbim despre limfoma leucocefalo-midoză (LAM), o boală care afectează în mod special femeile? (Limfangioleiomiomatoză)

Vă simțiți uneori cu dificultăți de respirație, oboseală sau dureri în piept? Adesea ne gândim la acestea ca la simptomele unei boli comune, cum ar fi astmul. Cu toate acestea, există o boală pulmonară foarte rară care provoacă aceste simptome, în special la femei. Se numește limfangioleiomiomatoză. Numele este puțin lung, așa că îl vom numi pe scurt „LAM”. Dacă vi se pare dificil să pronunțați acest nume, gândiți-vă la el astfel: „Limfa-ang-ge-o-li-o-myo-ma-to-sis”. Deși este puțin complicat, poate fi foarte important să înțelegeți această boală în termeni simpli.

Simplu spus, ce este LAM?

MAL este o afecțiune rară în care celulele anormale cresc în interiorul plămânilor, formând chisturi mici. Aceasta este cauzată de mutații genetice care determină creșterea necontrolată a celulelor musculare netede din corp. Acest lucru poate deteriora plămânii. Nu numai plămânii, ci uneori și rinichii și sistemul limfatic pot dezvolta aceste excrescențe.

Această boală este cel mai adesea diagnosticată la femeile cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. Adică, după pubertate și înainte de menopauză. Prin urmare, medicii cred că hormonul feminin estrogen joacă un rol în dezvoltarea acestei boli.

Există două tipuri principale de boală LAM.

Boala LAM poate fi împărțită în două tipuri principale, cu mici diferențe între cele două.

Care sunt simptomele bolii LAM?

Simptomele laringelui cu afecțiuni pulmonare leve (LAM) sunt foarte asemănătoare cu cele ale altor boli pulmonare, cum ar fi astmul și bronșita. Diagnosticarea poate dura uneori ceva timp. Este important să fim conștienți de acest lucru.

• Dificultăți de respirație (dispnee): Acesta este principalul și cel mai frecvent simptom. Deși inițial poate fi resimțit doar la efort ușor, această afecțiune se poate agrava în timp.
• Respirație șuierătoare: Un sunet ca și cum ar fi un șuierat la respirație, similar cu cel al unei persoane cu astm.
• Durere în piept: Această durere poate fi resimțită mai ales la respirația profundă.
• Tuse: Poate exista o tuse seacă persistentă.
• Tusea cu sânge sau „chil”: Chilul este un fluid mucos care provine din sistemul nostru digestiv. Are o culoare lăptoasă. Dacă se întâmplă așa ceva, este mai bine să nu amânați deloc .

De ce apare acest LAM? Care este cauza?

Simplu spus, principalul motiv pentru aceasta îl reprezintă modificările (mutațiile) care apar în două gene din corpul nostru, numite TSC1 și TSC2 . Aceste două gene sunt ca niște gardieni ai corpului nostru. Rolul lor principal este de a împiedica unele celule să se dividă și să se înmulțească inutil, fără control. Le numim gene supresoare tumorale.

Imaginați-vă că ar exista un defect într-una dintre aceste două gene protectoare. Ceea ce se întâmplă este că celulele musculare netede nu primesc semnalul de a spune: „Bine, destul, oprește-te din diviziune”. Așadar, celulele încep să se dividă necontrolat. Rezultatul este:

• Chisturile se formează în plămâni.
• Tumorile (angiomiolipoamele) se formează în rinichi.
• Chisturile se formează în sistemul limfatic.

Poți moșteni această genă defectă de la părinți (ceea ce provoacă scleroza tuberoasă) sau poți avea o modificare aleatorie a acestor gene în timpul vieții, fără niciun motiv aparent (ceea ce provoacă LAM sporadică).

Complicații și riscuri ale bolii LAM

Cea mai frecventă complicație a LAM este colapsul pulmonar , cunoscut medical sub numele de pneumotorax .Mai mult de jumătate dintre femeile cu LAM vor experimenta această afecțiune cel puțin o dată în viață. Uneori, aceasta poate recidiva. De fapt, multe femei sunt diagnosticate pentru prima dată cu LAM după ce au un abces pulmonar și sunt spitalizate.

În plus, pot apărea și alte complicații.

Cum se diagnostichează boala LAM?

După ce vă ascultă simptomele, dacă medicul suspectează această boală, va solicita mai multe teste pentru a o confirma.

Testele pe care le efectuează medicul

• Teste ale funcției pulmonare: Acestea implică inspirarea și expirarea printr-un tub conectat la un aparat. Acestea pot măsura cât de bine funcționează plămânii și cât aer pot reține.
• Pulsoximetrie: Un dispozitiv mic, similar unei cleme, se atașează la deget și măsoară cantitatea de oxigen din sânge. Acesta este un test foarte simplu și nedureros.
• Scanări imagistice:
• Tomografie computerizată (CT):Aceasta poate realiza imagini 3D detaliate ale plămânilor dumneavoastră. Acest lucru poate ajuta la observarea clară a prezenței chisturilor specifice laringelui cu celule măduve (LAM).
• Tomografie computerizată de înaltă rezoluție (HRCT): Aceasta este o versiune avansată a tomografiei computerizate. Poate obține imagini foarte clare ale unei porțiuni foarte mici a plămânilor. Acest lucru este foarte important pentru diagnosticarea LAM.
• Test de sânge VEGF-D: VEGF-D este o proteină care se găsește în sângele nostru. Multe persoane cu LAM au niveluri mult mai ridicate ale acestei proteine ​​în sânge decât în ​​mod normal. Prin urmare, acest test de sânge este foarte util în diagnosticarea bolii.
• Biopsie pulmonară: Uneori, dacă alte teste nu sunt 100% sigure, medicul dumneavoastră poate decide să preleveze o bucată foarte mică de țesut din plămân pentru testare. Aceasta se poate face folosind o procedură numită bronhoscopie (un tub subțire cu o cameră introdusă în căile respiratorii) sau VATS (chirurgie toracică asistată video) .

Care sunt tratamentele pentru boala LAM?

În primul rând, nu există încă un leac pentru LAM. Dar nu vă faceți griji. Acum există tratamente foarte eficiente care pot controla boala, pot reduce simptomele și pot încetini progresia bolii.

Principalul tratament este un medicament numit sirolimus . Se mai numește și rapamicină. Acest medicament acționează prin oprirea creșterii celulelor care cresc necontrolat. Acest lucru poate ajuta la controlul în mare măsură al deteriorării ulterioare a bolii. De asemenea, poate ajuta la reducerea tumorilor din rinichi și sistemul limfatic și la reducerea simptomelor.

În plus, medicul dumneavoastră vă poate recomanda alte tratamente în funcție de afecțiunea dumneavoastră.

• Terapie cu oxigen: Dacă nivelul de oxigen din sânge este scăzut, se pun la dispoziție butelii de oxigen pentru utilizare acasă.
• Bronhodilatatoare inhalatorii: Aceste medicamente, administrate prin inhalator, pot reduce dificultățile de respirație.
• Reabilitare pulmonară: Aceasta este similară cu un program special de exerciții pentru plămâni. Ajută la îmbunătățirea calității vieții prin exerciții de respirație și exerciții prietenoase cu corpul.
• Transplant pulmonar:Când boala este foarte avansată și nu poate fi controlată prin niciun alt tratament, transplantul pulmonar poate fi ultima opțiune.

Cât de repede progresează boala?

Aceasta variază de la persoană la persoană. Rata cu care progresează LAM depinde de mai mulți factori.

• Tipul de LAM pe care îl aveți: Persoanele cu LAM sporadic pot avea o funcție pulmonară ușor mai scăzută decât cele cu LAM cu TSC.
• Vârsta dumneavoastră: Pentru unele femei, după menopauză, progresia bolii se oprește sau încetinește pe măsură ce nivelurile de estrogen din organism scad.
• Răspunsul dumneavoastră la tratament: Multe persoane pot controla bine boala cu medicamente precum Sirolimus.

Situația este mult mai bună acum decât era în trecut. Cu tratamentele moderne, peste 90% dintre persoanele cu LAM sunt în viață la 10 ani de la diagnosticare. Multe persoane (aproximativ 64%) pot trăi 20 de ani sau mai mult fără a fi nevoie de un transplant pulmonar.

Când să vă consultați medicul și să mergeți la ETU

Când trăiești cu LAM, este foarte important să știi când să ceri sfatul medicului și când să mergi la Departamentul de Urgență (UTU).

Unii oameni întreabă dacă LAM este cancer. LAM nu este de obicei considerat cancer. Cu toate acestea, în anumite privințe, cum ar fi modul în care celulele vin din altă parte în plămâni, acestea au caracteristici similare cu cele canceroase. Cu toate acestea, atunci când sunt privite la microscop, aceste celule nu arată ca celulele canceroase.

Este normal să simți șoc și frică atunci când afli că ai o boală care îți pune viața în pericol, cum ar fi aceasta. Dar amintește-ți, nu ești singur. Cu sprijinul medicilor, al familiei și al prietenilor, vei găsi puterea de a face față acestei provocări.