Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră simțiți uneori o grosime sau o rigiditate ciudată la un braț sau la un picior sau pur și simplu o textură de lemn? Sau vi se pare că un braț sau un picior este mai gros decât celălalt? Nu ați putut îndoi sau îndrepta corect o articulație încă din copilărie și aveți dureri? Acestea nu sunt doar lucruri întâmplătoare. Astăzi vom vorbi despre o boală osoasă foarte rară care poate fi cauza acestor probleme.
Ce este această boală ciudată (Melorheostoză)?
Simplu spus, melorheostoza este o boală osoasă foarte, foarte rară. În această afecțiune, țesut osos nou începe să se formeze în straturile exterioare ale oaselor noastre, numite oase corticale. Gândiți-vă la asta ca și cum ați adăuga un alt strat de tencuială pe un perete și se formează mai mult os peste unul dintre oasele noastre. Și ce se întâmplă apoi? Osul respectiv devine din ce în ce mai gros.
De obicei, afectează o parte a corpului, fie un braț, fie un picior. Cu toate acestea, poate afecta și alte oase, cum ar fi șoldul sau sternul. Simptomele încep adesea în copilărie sau adolescență .
Un alt aspect special este felul în care arată acest os nou format pe o radiografie. Medicii îl descriu ca și cum ceara topită dintr-o lumânare s-ar fi scurs și ar fi picurat . De aceea se mai numește și aspectul de „ceară de lumânare care picură”. Foarte ciudat, nu-i așa?
Meloriostoza este de fapt un tip de displazie scheletică. Este cunoscută și sub numele de boala Leri.
Cum a apărut numele de „meloriostoză”?
Cuvântul „Melorheostoză” poate părea puțin cam enigmatic când îl auzi, nu-i așa? Dar odată ce știi semnificația acestui nume, îți poți face o idee despre această boală. Acest nume este format prin combinarea a trei cuvinte din limba greacă. Să vedem ce sunt?
- Cuvântul „Melos” înseamnă o mână sau un picior , adică o parte a corpului nostru.
- „Rheos” înseamnă un flux . Ca un râu care curge.
- „Ostoza” înseamnă formarea osoasă .
Acum înțelegeți, nu-i așa? Când aceste trei cuvinte sunt combinate, numele transmite natura formării oaselor, precum ceara care se scurge dintr-o lumânare despre care am vorbit mai devreme. Un nume foarte potrivit, nu-i așa?
Cum afectează melodiostoza organismul?
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți meliorostoză, oasele anormal de groase și mărite vă pot limita raza de mișcare. De exemplu, este posibil să nu puteți ridica corect un braț sau să îndoiți sau să îndreptați corect un picior. De asemenea, puteți dezvolta deformări articulare (contracturi). Aceasta înseamnă că o articulație se blochează la locul ei. Unele persoane pot resimți dureri severe.Este posibil să se întâmple.
Pe lângă aceste modificări ale oaselor, este posibil să observați și modificări ale pielii . Pielea poate deveni mai groasă sau poate avea un aspect lucios, ca și cum ar fi fost lustruită.
Cel mai bun lucru este că melodiostoza nu se răspândește de la un os la altul. Aceasta înseamnă că, dacă este localizată într-o mână, nu se va răspândi la cealaltă. Cu toate acestea, afecțiunea se poate agrava puțin în timp. Aceasta înseamnă că durerea poate crește, iar mișcarea poate fi mai limitată.
Cât de frecventă este această boală?
Meloriostoza este de fapt o boală foarte, foarte rară. Atât de rară, încât experții spun că această boală apare la aproximativ una la un milion de persoane din întreaga lume. Asta înseamnă că, chiar și în Sri Lanka, acești pacienți sunt foarte puțini.
De ce apare această melodiostoză? Care este cauza?
S-ar putea să fiți surprinși să auziți asta. Pentru unii oameni, aproximativ unul din doi, care dezvoltă această boală, cauza este o mutație genetică. Avem o genă numită „MAP2K1” în corpul nostru. Această genă produce o proteină specială care controlează creșterea celulelor osoase. Așadar, dacă există o modificare, adică o „mutație”, în această genă „MAP2K1”, poate apărea această afecțiune de melioriostoză.
Important este că această variație genetică apare „sporadic”. Adică, nu este ceva moștenit de la părinți. Gândiți-vă doar, ca la o loterie, această variație genetică se poate întâmpla cuiva din întâmplare.
Totuși, nu toți cei cu melodiostoză au această mutație genetică „MAP2K1”. Există și alte persoane care au această boală fără această mutație genetică. Așadar, în astfel de cazuri, medicii încă nu au reușit să afle exact ce cauzează această boală. Se fac cercetări suplimentare în acest sens.
Care sunt simptomele melodiostozei?
Aproximativ una din două persoane cu melodiostoză începe să prezinte simptome înainte de vârsta de 20 de ani. Adesea, aceste simptome încep în copilărie, uneori în câteva zile de la naștere . În timp, aceste simptome pot deveni mai severe .
Aceste simptome sunt de obicei cel mai vizibile la nivelul unui braț sau al unui picior. Cu toate acestea, foarte rar, dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți prezenta aceste simptome și în alte zone, cum ar fi șoldul, osul mijlociu al pieptului (sternul) sau coastele. Să aruncăm o privire la principalele simptome:
- Durere cronică: Aceasta înseamnă durere care durează mult timp. Aceasta este principala problemă pentru mulți oameni.
- Piele îngroșată sau lucioasă: Pielea poate arăta ca și cum ar fi fost lustruită. De asemenea, poate fi întinsă la atingere.
- Umflarea unui braț sau a unui picior: Această umflare poate fi cauzată de retenția de lichide (edem) sau de umflarea ganglionilor limfatici (limfedem).
- Amplitudine limitată a mișcării:De exemplu, incapacitatea de a îndoi complet cotul sau de a extinde complet genunchiul.
- Atrofie musculară: Mușchii din brațul sau piciorul afectat se pot atrofia treptat.
- Lungime inegală a brațelor sau picioarelor: Un braț poate fi mai scurt decât celălalt sau un picior poate fi mai scurt decât celălalt. Acest lucru poate cauza chiar dificultăți la mers.
Cum se diagnostichează melodiostoza?
Medicii folosesc în principal teste imagistice speciale pentru a diagnostica melioriostoza.
Printre acestea:
- Scintigrafii osoase: Aceasta implică injectarea unei doze mici de substanță radioactivă în organism și apoi examinarea acesteia cu o cameră specială. Aceasta permite o vizualizare mai clară a oricăror anomalii ale oaselor.
- Radiografii: Probabil știți deja despre asta. Se utilizează o doză mică de radiații pentru a examina oasele și țesuturile moi. Când vă uitați la o radiografie a unei persoane cu melodiostoză, veți observa aspectul de „ceară care picură” menționat anterior. Acesta este un semn foarte important în diagnosticarea acestei boli.
Pe lângă aceste teste imagistice, uneori medicii pot recomanda și teste genetice . Acestea se fac prin prelevarea unei probe de sânge. Aceste teste genetice caută prezența mutației genei MAP2K1 despre care am vorbit anterior.
Care sunt tratamentele pentru aceasta? Se poate vindeca?
Ca să fiu sincer, încă nu există un leac pentru melodiostoză. Poate părea puțin trist să auzi asta. Dar nu-ți face griji. Există multe tratamente care te pot ajuta pe tine și pe copilul tău să trăiești o viață mai bună prin controlul simptomelor.
Medicii recomandă de obicei tratamente precum acestea pentru a reduce durerea și a îmbunătăți funcția organismului:
- Kinetoterapie: Aceasta implică utilizarea de exerciții și tratamente speciale pentru a ajuta la creșterea forței corpului și la creșterea amplitudinii de mișcare a articulațiilor. De exemplu, dacă aveți dificultăți în a vă îndoi brațul, vi se pot preda exerciții care vă vor ajuta.
- Terapia ocupațională: Aceasta ajută la dezvoltarea abilităților motorii fine. Adică, sarcini mici efectuate cu vârful degetelor, cum ar fi încheierea nasturilor, scrisul etc. De asemenea, ajutarea copilului să îndeplinească independent sarcinile zilnice, cum ar fi îmbăierea și îmbrăcatul, face parte din acest tratament.
- Medicamente:
- Analgezice: Analgezicele, cum ar fi medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), sunt administrate pentru a reduce durerea.
- Bifosfonați: Aceștia sunt administrați pentru întărirea oaselor.
- Chirurgie:În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta osul suplimentar nou format sau pentru a remodela osul. Totuși, acest lucru se face numai dacă alte tratamente nu oferă ameliorare.
Important: Nu toate aceste tratamente sunt potrivite pentru toată lumea. Medicul dumneavoastră va stabili care tratament este cel mai potrivit pentru afecțiunea dumneavoastră.
Există o modalitate de a preveni dezvoltarea melodiostozei?
Aceasta este o veste tristă. Deoarece melodiostoza este o boală care apare aleatoriu, adică se întâmplă fără niciun motiv aparent , nu putem face nimic pentru a preveni dezvoltarea ei. Este legată de o mutație genetică, deci este ceva ce nu putem controla.
Care sunt efectele pe termen lung ale acestei boli?
Meloriostoza nu este cancer. Deci nu este nimic de care să vă faceți griji. În plus, această boală nu vă scurtează speranța de viață. Aceasta este cea mai bună veste.
Totuși, această boală poate limita funcția și mișcarea organismului. Este posibil să trebuiască să trăiți cu lucruri precum durere și umflarea articulațiilor. Cu toate acestea, cu planul de tratament potrivit, persoanele cu melodiostoză pot trăi și o calitate ridicată a vieții. Aceasta înseamnă că pot trăi fericiți și își pot face treaba ca toți ceilalți.
Ce altceva ar trebui să-l întreb pe doctor?
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de melodiostoză sau ați fost deja diagnosticați cu această afecțiune, este important să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:
- „Care sunt primele simptome ale melodiostozei?”
- „Ce teste ar trebui să fac pentru a diagnostica cu exactitate această boală?”
- „Ce opțiuni de tratament am? Care tratament este cel mai potrivit pentru mine?”
- „Ce s-ar putea întâmpla dacă nu tratez asta?”
- „Ce pot face pentru a-mi îmbunătăți calitatea vieții cu melodiostoză?”
Puneți aceste întrebări pentru a înțelege mai bine afecțiunea dumneavoastră. Discutați deschis cu medicul dumneavoastră.
Există și alte boli cu simptome similare cu melodiostoza?
Da, există și alte afecțiuni care pot provoca simptome similare cu cele ale melodiostozei. Medicul dumneavoastră va exclude aceste afecțiuni atunci când stabilește un diagnostic. Printre aceste afecțiuni se numără:
- Sindromul Buschke-Ollendorff
- Tumora desmoidă
- Hemangiom
- Osteopatie
- Osteopoiciloză
- Sclerodermie
De aceea este atât de important să se pună un diagnostic precis.
În cele din urmă, lucruri de reținut
Melorheostoza este o boală osoasă foarte rară.Aceasta se întâmplă atunci când se formează țesut osos nou peste osul existent. De obicei, afectează un braț sau un picior. Deși nu se răspândește de la un os la altul, afecțiunea se poate agrava în timp.
Dacă aveți melodiostoză, nu intrați în panică. Există tratamente disponibile, cum ar fi medicația, fizioterapia, terapia ocupațională sau intervențiile chirurgicale. Aceste tratamente vă pot ajuta să reduceți durerea, să reveniți la activitățile normale și să trăiți o viață mai bună. Cel mai important lucru este să solicitați sfatul medicului cât mai curând posibil dacă aveți simptome și să urmați cu atenție instrucțiunile medicului dumneavoastră.
Melorheostoză , boli osoase, creștere osoasă, dureri articulare, restricții de mișcare, mutații genetice, boli pediatrice
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău