Îngrijorat de dezvoltarea creierului copilului dumneavoastră? Hai să vorbim despre leucodistrofia metacromatică (MLD)

După cum ați observat, unii copii mici se dezvoltă diferit față de alții. Este normal ca un părinte să simtă mult stres atunci când începe să meargă sau să vorbească și observă mici întârzieri. Astăzi vom vorbi despre o boală genetică care poate fi la fel de stresantă, dar este foarte rară. Se numește leucodistrofie metacromatică sau, pe scurt, MLD. Deși numele poate suna complicat, haideți să încercăm să-l păstrăm simplu.

Ce este această leucodistrofie metacromatică (MLD)?

Simplu spus, „(MLD)” este o boală genetică foarte rară. Aceasta afectează în principal sistemul nervos central, adică substanța albă a creierului și a măduvei spinării , precum și nervii periferici din membre. „(MLD)” este o altă boală care aparține grupului de „(boli de stocare lizozomală)”.

Acum vă puteți întreba cum se deteriorează această substanță albă. În interiorul celulelor noastre există o substanță grasă numită „(Sulfatide)”. Aceasta ar trebui în mod normal să se descompună. Dar la o persoană cu „(MLD)”, aceste „(Sulfatide)” se acumulează în interiorul celulelor. Când acestea se acumulează, „(teaca de mielină)”, care este învelișul protector din jurul fibrelor nervoase, nu se dezvoltă corect. Această teacă de mielină este ca o teacă de plastic în jurul unui fir. Această mielină este cea care conferă substanței albe culoarea albă.

Deci, ce se întâmplă când această teacă de mielină este deteriorată? Funcția noastră mentală și funcția motorie, adică mișcarea musculară, scad treptat. Simptomele „(MLD)” devin mai severe în timp și, în multe cazuri, decesul poate surveni în câțiva ani de la diagnosticare.

Aceasta se numește leucodistrofie metacromatică dintr-un motiv special. Când un patolog o examinează la microscop, celulele cu aceste sulfatide absorb culoarea diferit față de celelalte celule din jurul lor. De aceea se numește „metacromatică”. „Leucodistrofie” înseamnă distrugerea treptată a substanței albe („leuco” înseamnă alb, iar „distrofie” înseamnă degradare).

Care sunt principalele tipuri de `(MLD)`?

Există trei forme principale ale acestei boli (MLD). Acestea sunt împărțite în funcție de vârsta la care se dezvoltă.

MLD infantilă târzie

Acesta este cel mai frecvent tip de leucodistrofie metacromatică (MLD). De obicei, afectează bebelușii cu vârsta cuprinsă între 12 și 20 de luni, adică aproximativ un an și jumătate. Simptomele includ dificultăți de mers, întârzieri de dezvoltare, orbire și demență. Din păcate, majoritatea copiilor cu această afecțiune mor înainte de vârsta de 5 ani. Aproximativ 50% până la 60% dintre pacienții cu MLD se încadrează în această categorie.

MLD juvenilă (MLD)

Acest tip este de obiceiAfectează copiii cu vârste cuprinse între 3 și 10 ani. Acești copii pot prezenta simptome precum dizabilitate intelectuală, probleme de comportament, convulsii și demență. Un copil cu acest tip de leucodistrofie metacromatică (LDM) poate deceda în termen de 10 până la 20 de ani de la diagnosticare. Aproximativ 20% până la 30% dintre pacienții cu LDM se încadrează în această categorie.

MLD pentru adulți

De obicei, începe după vârsta de 16 ani, adică în adolescență sau mai târziu. Simptomele includ modificări mintale, convulsii și demență. Decesul poate surveni între 6 și 14 ani de la diagnosticare. Aproximativ 15% până la 20% dintre pacienții cu leucodistrofie metacromatică (MLD) se încadrează în această categorie.

Cât de rară este boala „(MLD)”?

Da, MLD este o boală rară. Potrivit cercetătorilor, afectează aproximativ una din 40.000 de persoane din Statele Unite. Cu toate acestea, este mai frecventă în unele populații izolate. De exemplu, s-a constatat că populația Navajo are o rată de aproximativ una din 2.500 de persoane.

Care sunt simptomele bolii `(MLD)`?

Simptomele MLD pot varia în funcție de tip. Dar, în general, toate tipurile deteriorează treptat funcționarea sistemului nervos. Aceasta înseamnă că sunt afectate lucruri precum mișcarea musculară, inteligența, starea de spirit și personalitatea.

Simptomele MLD infantile tardive

Bebelușii cu acest tip de „(MLD)” pot părea inițial să se dezvolte normal, dar după aproximativ un an, încep să prezinte aceste simptome:

• Devine dificil să mergi , în cele din urmă devenind imposibil de mers deloc.
• Apare slăbiciune musculară (hipotonie).
• Se observă întârzieri de dezvoltare .
• Dificultăți de vorbire (disartrie).
• Treptat , vederea se pierde și apare orbirea.
• Dificultăți la înghițire (disfagie).
• Apare demența.

Simptomele MLD juvenile

Copiii cu acest tip de MLD pot prezenta simptome precum:

• Abilitățile intelectuale scad. Acest lucru poate fi observat la școală.
• Apar probleme de comportament .
• Se observă schimbări de personalitate.
• Incapacitatea de a controla mișcările musculare.
• Apare neuropatia periferică.
• Vin convulsii.
• Apare demența.

Simptomele MLD la adulți

Modificările mentale sunt principalele simptome observate la adulții cu MLD.Problemele de mișcare fizică pot fi absente sau minime. Primele simptome pot fi tulburarea de consum de alcool, tulburarea de consum de substanțe sau probleme la școală/serviciu.

Alte caracteristici sunt:

• Probleme mintale, cum ar fi halucinații, psihoză sau schizofrenie .
• Convulsii.
• Neuropatie periferică.
• Demenţă.

Uneori, medicii pot diagnostica confundat tulburarea bipolară leucocitară (LDM) la adulți cu tulburare bipolară sau demență.

Ce cauzează „(MLD)”?

Principala cauză a MLD este o mutație genetică moștenită de la ambii părinți.

Mulți pacienți cu MLD au o mutație în gena ARSA. Această genă determină producerea unei enzime numite arilsulfatază A. Această enzimă ajută la descompunerea sulfatidelor menționate anterior. Așadar, din cauza mutației genetice, persoanele cu MLD nu produc această enzimă sau o produc foarte puțin. Drept urmare, se acumulează sulfatide. Această acumulare de sulfatide este toxică pentru substanța albă a sistemului nervos, deteriorând acele celule.

Unii pacienți cu MLD pot avea, de asemenea, mutații ale genei PSAP, care oferă și instrucțiuni pentru descompunerea sulfatidelor.

Este acesta ceva ce vine din gene?

Da, „(MLD)” este o boală genetică. Se moștenește într-un model „(autosomal recesiv)”. Aceasta înseamnă că ambii părinți ai unei persoane cu această boală poartă o copie a acestei gene mutate („(purtători)”). Cu toate acestea, acești părinți de obicei nu prezintă simptome. Pentru ca un copil să dezvolte boala, această genă defectă trebuie să fie moștenită atât de la mamă, cât și de la tată.

Care sunt posibilele efecte secundare ale `(MLD)`?

Principalele reacții adverse care pot apărea din cauza „(MLD)” sunt:

• Declin neurocognitiv (demență)
• Orbire cauzată de atrofia nervului optic.
• Malnutriție.
• Pneumonia prin aspirație este cauzată de pătrunderea alimentelor sau lichidelor în căile respiratorii .
• Moarte.

Cum se diagnostichează MLD?

Dacă un medic (de obicei un neurolog) suspectează leucodistrofie metacromatică leucocitară (MLD) pe baza simptomelor dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră, acesta poate solicita teste precum:

• Testarea genetică: Aceasta poate detecta mutații ale genelor „ARSA” și „PSAP” care cauzează „MLD”.
• Testare biochimică:Acest test poate măsura nivelul de „(sulfatide)” din organism. De exemplu, se testează activitatea enzimei „(sulfatază)” și nivelurile de „(sulfatide)” din urină.
• RMN cerebral: Aceasta ajută la confirmarea diagnosticului de leucodistrofie metacromatică (MLD). Deoarece persoanele cu MLD au un model specific de pierdere a mielinei, un RMN poate fi utilizat pentru a determina dacă mielina este prezentă sau nu.

După ce ați fost diagnosticat cu MLD, vi se poate cere să faceți teste suplimentare pentru a vedea cât de mult v-a afectat boala sistemul nervos. Acestea includ:

• Testarea neurocognitivă.
• Testarea neuropsihologică.
• Teste de conducere nervoasă.

Care sunt tratamentele pentru `(MLD)`?

Din păcate, nu există niciun leac pentru MLD. Scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții. Medicii pot recomanda transplanturi de celule stem pentru a încetini progresia bolii, fie înainte de apariția simptomelor, fie la copiii cu simptome ușoare.

Pentru a controla simptomele, se pot administra diverse tipuri de medicamente, cum ar fi:

• Medicamente anticonvulsivante pentru convulsii.
• Reduce rigiditatea musculară (spasticitatea) (relaxante musculare).
• Antidepresive pentru probleme mintale.
• AINS și alte analgezice pentru durere.

Alte tratamente care pot fi utilizate includ:

• Kinetoterapie pentru reducerea forței și rigidității musculare.
• Terapie ocupațională pentru ajutor în sarcinile zilnice.
• Logopedie pentru dificultăți de vorbire și înghițire.
• Psihoterapie pentru probleme de sănătate mintală.
• Gastronomia endoscopică percutanată (PEG) este o metodă de hrănire printr-un sondă în stomac pentru tulburări de alimentație și probleme nutriționale.

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați putea fi, de asemenea, eligibili pentru îngrijiri paliative . Îngrijirile paliative sunt îngrijirile care oferă ameliorarea simptomelor, confort și sprijin persoanelor cu boli grave, cum ar fi bolile miocardice leucocitare (MLD). De asemenea, oferă o ușurare semnificativă celor care îngrijesc pacientul. Acestea pot fi efectuate împreună cu alte tratamente pentru MLD.

Ce se întâmplă cu cineva care are boala „(MLD)”? (Evoluția bolii)

Prognosticul pentru MLD nu este foarte bun. Este o boală progresivă. Aceasta înseamnă că simptomele se răspândesc și se agravează. O persoană cu MLD își pierde complet funcția musculară și mentală și, în cele din urmă, moare.

Cât timp poți trăi cu „(MLD)”?

Cât timp trăiește o persoană cu MLD depinde de vârsta la care boala este diagnosticată pentru prima dată.

• Formă infantilă târzie:Decesul survine de obicei în decurs de cinci până la șase ani de la diagnosticare.
• Forma juvenilă: Această formă a bolii este mai puțin frecventă și duce de obicei la deces între 10 și 20 de ani de la diagnosticare.
• Forma adultă: Decesul survine de obicei între 6 și 14 ani de la diagnosticare.

Există o modalitate de a preveni „(MLD)”?

Deoarece MLD este o boală genetică, nu se poate face nimic pentru a o preveni.

Totuși, dacă cineva din familia dumneavoastră are MLD și plănuiți să aveți un copil, este o idee bună să solicitați consiliere genetică pentru a afla dacă sunteți și purtător al acestei mutații genetice.

Cum îngrijești o persoană cu „(MLD)”? / Ce faci dacă tu sau copilul tău aveți „(MLD)”?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți leucodistrofie metacromatică (MLD), este important să beneficiați de cea mai bună îngrijire medicală posibilă. Trebuie să susțineți această problemă și să fiți pasionați de ea. Numai atunci puteți menține cea mai bună calitate a vieții posibilă.

De asemenea, este foarte valoros să te alături unui grup de suport pentru a întâlni alte persoane care au experiențe similare cu a ta și pentru a împărtăși idei.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți leucodistrofie metacromatică (LMD), ar trebui să vă întâlniți periodic cu echipa medicală pentru a vedea cum evoluează boala și pentru a ajusta planul de tratament după cum este necesar.

Un diagnostic de leucodistrofie musculară (MLD) poate fi copleșitor. Cu toate acestea, echipa medicală vă poate ajuta să dezvoltați un plan de gestionare a simptomelor care să funcționeze pentru dumneavoastră. Este important să vă asigurați că primiți sprijinul de care aveți nevoie și să vă mențineți sănătatea la curent. Nu uitați, echipa medicală este întotdeauna acolo pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Dacă punem cap la cap lucrurile despre care am vorbit (Mesaj de luat în seamă)

Bine, deci am vorbit mult despre „(Leucodistrofia metacromatică - MLD)” astăzi, nu-i așa?

Simplu spus, „(MLD)” este o boală genetică foarte rară. Aceasta afectează substanța albă a creierului și a sistemului nervos. Este cauzată de acumularea unui tip de grăsime numită „(Sulfatide)” în interiorul celulelor.

Există trei forme ale acestei boli – infantilă, adultă și pediatrică. Fiecare are simptome și o evoluție diferite.

Din păcate, nu există niciun leac pentru această boală. Cu toate acestea, există diverse tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la menținerea unei calități bune a vieții. Transplanturile de celule stem pot uneori ajuta la controlul răspândirii bolii.

Deși aceasta este o boală genetică și nu poate fi prevenită, consilierea genetică este importantă dacă există antecedente familiale.

Cel mai important lucru este să oferim cea mai bună îngrijire și sprijin persoanei care suferă de boală.Tratamentul medical adecvat, îngrijirile paliative și dragostea și atenția familiei sunt toate neprețuite. Nu ești singur și există medici, consilieri și grupuri de sprijin care să te ajute în această călătorie.

Leucodistrofie metacromatică , MLD, boli genetice, boli neurologice, substanță albă, mielină, boli pediatrice