Îți apar niște umflături ciudate pe piele? Ar putea fi sindromul Muir-Torre?

Ați început brusc să vă apară mici umflături pe piele? S-ar putea să credeți că acestea sunt normale. Cu toate acestea, uneori aceste modificări ale pielii pot fi asociate și cu probleme interne. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă de care trebuie să fiți conștienți. Se numește sindromul Muir-Torre.

Ce este sindromul Muir-Torre? Simplu spus...

Sindromul Muir-Torre este o afecțiune genetică rară care crește riscul de a dezvolta diverse tipuri de cancer pe parcursul vieții. Persoanele cu acest sindrom dezvoltă de obicei tumori ale pielii, fie canceroase, fie benigne (adică benigne). De asemenea, pot dezvolta unul sau mai multe tipuri de cancer în interiorul corpului, în special în tractul gastrointestinal .

Gândește-te, corpul nostru este alcătuit din milioane de celule minuscule. Când aceste celule se divid, uneori pot apărea mici modificări (mutații) ale genelor. Aceasta este cauza acestei schimbări genetice.

Deci, sindromul Muir-Torre este același lucru cu sindromul Lynch?

De cele mai multe ori, da. Sindromul Moore-Torre este considerat o variantă a sindromului Lynch . Sindromul Lynch este, de asemenea, o afecțiune care crește riscul de cancer din cauza mai multor modificări genetice. Uneori, medicii îl numesc și cancer colorectal ereditar non-polipozic (HNPCC). Aceasta înseamnă că cancerul se dezvoltă în colon fără polipi. Așadar, Moore-Torre face parte din sindromul Lynch care prezintă caracteristici speciale ale pielii.

Cât de frecventă este această situație? Ar trebui să ne îngrijorăm în Sri Lanka?

Sindromul Moore-Torre este de fapt o afecțiune foarte rară . Doar aproximativ 200 de cazuri au fost raportate la nivel mondial. Totuși, asta nu înseamnă că nu ar trebui să fim conștienți de el. Aproximativ 9,2% dintre persoanele cu „HNPCC” pot prezenta aceste caracteristici Moore-Torre. De asemenea, se pare că afectează bărbații puțin mai mult decât femeile (adică aproximativ 2 femei la fiecare 3 bărbați). Deși nu există statistici exacte despre câți oameni există în Sri Lanka, este important să fim conștienți de astfel de afecțiuni.

Care sunt simptomele sindromului Moore-Torre? Cum îl recunoaștem?

Acest lucru se datorează în principal apariției nodulilor sau modificărilor pe piele și simptomelor cancerelor interne . Uneori, problemele pielii pot apărea înainte, în același timp sau după dezvoltarea cancerelor interne. Cu toate acestea, modificările pielii sunt adesea primul semn observat . Alte tipuri de cancer pot să nu prezinte niciun simptom în stadiile incipiente.

Ce schimbări pot fi observate pe piele?

Următoarele pot fi observate pe pielea unei persoane cu sindrom Moore-Torre:

• Adenoame sebacee: Acestea sunt cele mai frecvente probleme ale pielii (80% - 99%). Acestea sunt tumori necanceroase (benigne). Se dezvoltă în glandele sebacee, care sunt glandele sebacee din pielea noastră. Se găsesc de obicei pe cap și gât, iar la persoanele cu boala Moore-Torre, sunt mai frecvente pe piept, abdomen, șolduri și spate . Arată ca niște umflături mici, dure, gălbui sau de culoarea pielii .
• Carcinom sebaceos: Aceasta este o tumoare canceroasă (malignă) care se dezvoltă în glandele sebacee. Poate arăta ca un adenom sebaceos. Dar se răspândește rapid, în special în jurul pleoapelor . Aceste tumori pot sângera sau pot supura o substanță crustoasă.
• Keratoacantom: Acesta este un alt tip de tumoare a pielii. Se poate dezvolta pe cap, gât, trunchi și brațe, în apropierea foliculilor de păr. Poate fi canceroasă sau necancerigenă . Arată ca o mică umflătură sferică, uneori cu vase de sânge vizibile deasupra și un nod de keratină în mijloc . Crește foarte repede, ajungând la aproximativ 3 centimetri în dimensiune în câteva săptămâni, apoi se micșorează treptat în luni sau ani. Pot exista una sau mai multe tumori.
• Pete Fordyce: Deoarece glandele sebacee sunt adesea implicate în sindromul Moore-Torre, unii medici consideră aceste „pete Fordyce” drept un simptom. Acestea sunt glande sebacee ridicate, ușor mărite, care apar în zone fără păr, cum ar fi în jurul buzelor . Studiile au arătat că sunt mai frecvente în sindromul Moore-Torre.

Nu uita, dacă observi o nouă umflătură sau o modificare de acest gen pe piele, mai ales dacă crește rapid, își schimbă culoarea sau sângerează, ar trebui neapărat să consulți un medic.

Ce tipuri de cancer sunt asociate cu sindromul Moore-Torre?

Diverse tipuri de cancer pot apărea în cadrul acestui sindrom. Cele mai frecvente tipuri de cancer și simptomele acestora sunt:

• Cancer colorectal: Acesta este cel mai frecvent tip de cancer . Afectează aproximativ jumătate din totalul oamenilor. Este cauzat de creșterea celulelor canceroase în mucoasa colonului sau a rectului. În schimb, în ​​cazul sindromului Moore-Torre, acest cancer se poate dezvolta cu 15-20 de ani mai devreme decât de obicei, de obicei în jurul vârstei de 50 de ani. De asemenea, se poate răspândi rapid . Simptomele includ dureri abdominale, balonare, modificări ale tranzitului intestinal și sânge în scaun .
• Cancer la stomac: Acesta este, de asemenea, un cancer frecvent întâlnit în boala Moore-Torre. Simptomele pot include dureri de stomac, balonare, sânge în scaun, dificultăți la digerarea alimentelor, greață și pierderea poftei de mâncare .
• Cancerul sistemului urinar:Numit și „(carcinom urotelial)” sau „(carcinom tranzițional)”. Acesta afectează mucoasa sistemului urinar. Poate provoca durere la urinare și sânge în urină .
• Cancer endometrial: Acesta este un cancer care se dezvoltă în endometru, stratul interior al uterului . Poate provoca dureri în abdomenul inferior, dureri pelvine și secreții sau sângerări vaginale neobișnuite .

În plus, mai multe alte tipuri de cancer pot fi asociate cu acest sindrom, inclusiv:

• Cancerul ovarian
• Cancerul de prostată
• Cancerul vezicii urinare
• Cancerul renal
• Cancerul de intestin subțire
• Cancer la ficat
• Cancer pulmonar
• Cancerul de sânge
• Există cancer la creier și alte tipuri.

Această listă poate părea înfricoșătoare. Dar important este că nu toate aceste tipuri de cancer se vor dezvolta la toată lumea. Și, dacă sunt detectate din timp, pot fi tratate .

De ce apare acest sindrom Moore-Torre? Care este cauza?

Simplu spus, sindromul Moore-Torrell este cauzat de o mutație a uneia dintre genele dumneavoastră . Mutațiile sunt modificări ale secvenței ADN-ului nostru. Acest ADN este copiat atunci când celulele noastre se divid și produc celule noi. Uneori se pot întâmpla greșeli. Dacă o astfel de celulă anormală continuă să se dividă, aceasta poate provoca diverse boli, inclusiv cancer.

Ce variații genetice afectează acest lucru?

Există în principal două tipuri:

• Sindromul Moore-Torre de tip 1 (MTS de tip 1): Acesta este cauzat de o mutație a uneia dintre genele care produc erori în secvența ADN . Atunci când aceste gene nu pot repara erorile, celulele anormale se acumulează în țesuturi. În 90% din cazuri, gena numită MSH2 este afectată. Cu toate acestea, pot fi implicate și alte gene, cum ar fi MLH1, MSH6 și PMS2.
• Sindromul Moore-Torrell (MTS) de tip 2: Acesta este cauzat de o mutație a genei MUTYH. Această genă este responsabilă de repararea daunelor oxidative ale ADN-ului nostru. Aproximativ o treime dintre persoanele cu MTS au acest tip. Oxidarea provoacă modificări ale moleculei de ADN, ceea ce poate duce la o creștere necontrolată a celulelor (de exemplu, cancer). Atunci când gena mutată nu este capabilă să repare aceste daune, acestea persistă.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

Cel mai probabil, da, este ereditar . Cu toate acestea, uneori o persoană poate dezvolta o nouă mutație genetică fără ca cineva din familie să o fi avut înainte. Aproximativ 60% dintre pacienți pot găsi un istoric familial al sindromului Moore-Torre. Totuși, deoarece nu toate persoanele cu această mutație genetică dezvoltă simptome, această legătură familială nu este întotdeauna evidentă.

Unele persoane pot avea această afecțiune fără simptome și este posibil să nici nu fie conștiente de acest lucru. De asemenea, uneori, atunci când sistemul imunitar este slăbit, acest „MTS latent” poate fi activat. Unele persoane au dezvoltat această afecțiune după ce au primit un „transplant de organ solid” și au luat medicamente imunosupresoare.

Cum se transmite acest lucru din generație în generație?

• MTS de tip 1 este o afecțiune „autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă că trebuie doar să aveți o copie a genei mutate pentru a moșteni afecțiunea. Dacă unul dintre părinții dumneavoastră are această mutație genetică, aveți o șansă de 50% să o moșteniți și dumneavoastră. Cu toate acestea, modul în care dezvoltați simptomele poate fi diferit de cel al părintelui de la care ați moștenit gena.
• MTS de tip 2 este o afecțiune „autosomal recesivă”. Aceasta înseamnă că, pentru a moșteni boala, ambii părinți trebuie să aibă aceeași mutație genetică. Acest lucru este foarte rar. Cu toate acestea, părinții care au o singură copie a acestei gene „autosomal recesive” pot să nu prezinte niciun simptom, așa că este posibil să nu știe că o au.

Cum diagnostichează medicii sindromul Muir-Torre?

Dacă aveți noduli pe piele precum cei menționati mai sus, în special pe trunchi, sau dacă au apărut la o vârstă relativ fragedă, un medic ar putea suspecta sindromul Moore-Torrell. De asemenea, vă va întreba despre alte simptome care ar putea indica cancer intern și dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de cancer.

Ce fel de teste se fac pentru asta?

Medicul dumneavoastră poate efectua mai multe teste preliminare înainte de a recomanda testarea genetică. De exemplu:

• Imunohistochimie (IHC): Se prelevează o mică mostră dintr-o nodulă de pe piele, se colorează cu un colorant special și se examinează la microscop pentru a vedea dacă mostra conține mutații genetice specifice.

Pe baza rezultatelor acestor teste și a altor informații, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru a verifica dacă există mutații în genele asociate cu sindromul Moore-Torre. Apoi, va preleva o probă de sânge și va căuta mutații în genele de reparare a erorilor de codificare MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 sau în gena de reparare a exciziei bazelor MUTYH.

Ce fel de screening-uri pentru cancer ar trebui să fie efectuate în mod regulat de o persoană cu sindrom Moore-Torre?

Este foarte important ca persoanele cu acest sindrom să facă screening-uri regulate pentru cancer , deoarece detectarea precoce crește șansele unui tratament de succes. Printre testele pe care medicii le pot recomanda se numără:

• Colonoscopie: Examinarea intestinului gros.
• Endoscopie superioară (EGD): Examinarea esofagului, stomacului și primei părți a intestinului subțire.
• Examen de prostată ( pentru bărbați)
• Mamografie:Screening pentru cancerul de sân (pentru femei)
• Examen pelvin ( pentru femei)
• Frotiul Papanicolau: Screening pentru cancerul de col uterin (la femei)
• Citologie urinară: Pentru cancerele sistemului urinar.
• Teste ale funcției hepatice
• Hemoleucogramă completă (CBC)
• Examen fizic
• Examenul pielii
• Radiografie toracică

Medicul dumneavoastră va decide cât de des trebuie să faceți aceste teste.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Moore-Torre?

Principalul obiectiv al gestionării sindromului Moore-Torre este de a depista și îndepărta cancerul, dacă acesta apare . Va trebui să faceți screening-uri regulate pentru cancer și să faceți biopsii din orice țesut suspect. Dacă medicul dumneavoastră descoperă cancer, îl va trata în funcție de tipul și stadiul acestuia. Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea cancerului este de obicei prima linie de tratament .

Alte tratamente pentru cancer pot include:

• Chimioterapie
• Radioterapia
• Terapia hormonală
• Imunoterapie
• Terapie țintită
• Transplant de măduvă osoasă

În plus, un retinoid oral numit izotretinoină poate ajuta la prevenirea formării de noi leziuni cutanate. Dacă colonoscopia descoperă mulți polipi de colon (care prezintă un risc ridicat de a dezvolta cancer), medicul vă poate recomanda o colectomie profilactică, care implică îndepărtarea unei părți sau a întregului colon.

Care este prognosticul pentru o persoană cu sindrom Moore-Torre?

Prognosticul depinde de numărul de tipuri de cancer pe care le dezvoltați și de cât de departe se răspândesc acestea. Statisticile arată că aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Moore-Torre dezvoltă mai mult de un tip de cancer. Mai mult de jumătate dezvoltă cancer metastatic (cancer care s-a răspândit în alte părți ale corpului și este dificil de tratat).

Cancerele cu sindrom Moore-Torre apar de obicei în jurul vârstei de 50 de ani . Aceste tipuri de cancer pot crește și se pot agrava mai repede decât în ​​populația generală. Prin urmare, detectarea precoce este importantă . De asemenea, există o probabilitate mare ca un cancer să recidiveze chiar și după ce este îndepărtat. Prin urmare, controalele regulate după tratament sunt esențiale.

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

De obicei nu. Acest lucru se datorează faptului că este o afecțiune cu care te naști. Cu toate acestea, nu toată lumea va dezvolta simptome. Chiar și cei care dezvoltă simptome pot fi mai mult sau mai puțin afectați de boală decât părinții lor. Oamenii de știință nu sunt încă siguri de ce se întâmplă acest lucru. Cu toate acestea, s-a observat că afecțiunea se poate agrava dacă sistemul imunitar este slăbit .

Cunoașterea faptului că aveți această mutație genetică vă poate ajuta să luați unele decizii preventive. De exemplu, testarea genetică și consilierea genetică vă pot ajuta să preveniți transmiterea afecțiunii copiilor dumneavoastră. De asemenea, conștientizarea acestui lucru vă poate ajuta să identificați cancerul din timp și să începeți tratamentul, prevenind consecințele negative.

Deși sindromul Moore-Torre este rar, nu este ușor să faci față unui astfel de diagnostic. Poate părea copleșitor să lupți cu ceva ce este înrădăcinat în ADN-ul nostru. Dar, cunoașterea este putere . Cu recunoaștere și tratament la timp, tu și medicul tău puteți face față acestei provocări.

În final, mesajul de luat acasă

Bine, haideți să rezumăm câteva dintre lucrurile pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Sindromul Muir-Torre este o afecțiune genetică care crește riscul de a dezvolta tumori ale pielii și cancere interne (în special la nivelul tractului digestiv).
• Dacă observați o umflătură nouă, neobișnuită, pe piele, în special pe trunchi, solicitați imediat sfatul medicului. Ar putea fi nimic, dar cel mai bine este să mergeți la un control.
• Aceasta este o variantă a sindromului Lynch. Dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de cancer, spuneți-i și medicului dumneavoastră despre acest lucru.
• Depistarea precoce și screening-urile regulate sunt foarte importante. Acestea pot ajuta la detectarea precoce a cancerului și la tratarea acestuia cu succes.
• Testarea și consilierea genetică pot ajuta la determinarea existenței acestei afecțiuni și a faptului dacă afectează membrii familiei.
• Nu te teme, dar fii atent. Nu ești singur, iar medicii sunt acolo să te ajute.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Rămâi sănătos!

Sindromul Muir -Torre, Sindromul Lynch, Cancer de piele, Boli genetice, Cancer gastrointestinal, Screening pentru cancer, Mutații genetice