Cunoști atrofia multisistemică (MSA), o boală care afectează mai multe sisteme ale corpului?

Imaginează-ți că ai brusc dificultăți la mers, îți pierzi echilibrul, amețești și cazi când te ridici din poziția așezat. Este normal să te simți foarte speriat atunci când aceste lucruri încep să se întâmple brusc. Deși uneori nu acordăm prea multă atenție acestora, ele pot fi primele semne ale unor boli rare. Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală neurologică rară, dar foarte gravă. Este vorba despre atrofia multisistemică , o boală pe care noi, medicii și pacienții, o numim pe scurt (ASM) . Deși este un subiect puțin complicat, vom vorbi despre el foarte simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Simplu spus, ce este acest MSA?

MSA este o boală neurologică rară în care părți ale creierului nostru slăbesc treptat și mor. În timp, abilitățile și funcțiile organismului controlate de aceste părți deteriorate ale creierului dispar treptat. Ca să fiu sincer, aceasta este o situație foarte tristă, deoarece această boală se termină în cele din urmă cu moartea.

În trecut, medicii numeau această serie de simptome prin trei nume. Acestea erau:

• Sindromul Shy-Drager
• Atrofie olivopontocerebeloasă sporadică
• Degenerarea striatonigrală

Însă, mai târziu, cercetătorii și-au dat seama că aceste trei boli aveau multe caracteristici comune. Așa că le-au combinat pe toate și le-au numit „Atrofie Multisistemică” (ASM). „Sistem Multiplicitar” înseamnă „mai multe sisteme”. Aceasta înseamnă că această boală afectează mai multe sisteme din corpul nostru. Simptomele depind de părțile creierului care sunt afectate. De aceea, fiecare persoană experimentează o combinație diferită de simptome.

Ulterior, boala a fost clasificată în continuare, în principal pe baza simptomelor pe care le prezintă. Prin urmare, există două tipuri de MSA.

Cine prezintă cel mai mare risc de a dezvolta MSA?

MSA afectează de obicei adulții, în special după vârsta de 30 de ani. Simptomele apar cel mai probabil între vârstele de 50 și 59 de ani. Această boală poate afecta pe oricine, indiferent de sex.

Aceasta este o boală foarte rară. Conform statisticilor, există doar 0,6 până la 0,7 cazuri noi la 100.000 de persoane pe an. Aceasta înseamnă că nu este o boală frecventă în societatea noastră.

Cum ne afectează boala MSA organismul?

MSA provoacă moartea celulelor din diferite părți ale creierului. Simptomele depind de părțile creierului afectate. Principalele părți ale creierului afectate sunt:

• Ganglionii bazali: Aceștia sunt situați chiar în mijlocul creierului. Sunt ca un nod care conectează diferite părți ale creierului între ele. Prin intermediul acestei părți diferite părți ale creierului se unesc și funcționează împreună.
• Trunchiul cerebral: Aici sunt controlate procesele automate din corpul nostru, esențiale pentru supraviețuire. De exemplu, lucruri precum respirația, ritmul cardiac și tensiunea arterială. Aceste lucruri se întâmplă automat, fără ca noi să ne gândim la ele, nu-i așa? Acesta este centrul de control.
• Cerebelul: Acesta este situat în spatele capului, aproape de bază. Aceasta este partea principală a creierului nostru care coordonează mișcările corpului nostru și menține echilibrul. În plus, cercetările au descoperit acum că această parte este implicată și în emoțiile și procesul decizional.

Așadar, atunci când aceste părți ale creierului sunt deteriorate, toate procesele controlate de acestea încep să se destrame. De exemplu, atunci când „trunchiul cerebral” este deteriorat, apar probleme serioase cu procesele automate, cum ar fi tensiunea arterială.

Care sunt principalele simptome ale MSA?

În MSA, unele simptome sunt comune ambelor tipuri. În plus, există caracteristici specifice fiecărui tip. Principala caracteristică comună ambelor tipuri este disfuncția autonomă . Simplu spus, procesele care au loc automat în corpul nostru nu funcționează corect.

Simptomele disfuncției autonome

• Hipotensiune ortostatică: Acesta este primul simptom pe care îl resimt mulți oameni. Când vă ridicați brusc din poziția așezat sau culcat , tensiunea arterială scade brusc . Acest lucru poate provoca amețeli, vedere încețoșată și chiar leșin.
• Incapacitatea de a controla urina și scaunul: Incontinența urinară și incontinența fecală pot apărea atunci când vă așteptați mai puțin.
• Disfuncție sexuală: Probleme precum disfuncția erectilă, în special la bărbați, apar în timpul actului sexual.
• Probleme de somn: În special, se poate observa o afecțiune numită „tulburare de comportament în somnul (REM). În această situație, atunci când visezi, îți miști corpul, țipi și îți agiți membrele ca răspuns la visele tale.
• Scăderea transpirației (anhidroză): Capacitatea organismului de a transpira este mult redusă.
• Simptome precum probleme de vedere, uscăciunea gurii, apneea în somn și constipația sunt, de asemenea, frecvente.

Caracteristici mentale și emoționale

Aproximativ o treime dintre pacienții cu MSA au probleme cu capacitatea de a gândi și de a se concentra. De asemenea, au dificultăți în controlul emoțiilor, ceea ce poate duce la o varietate de probleme de sănătate mintală.

• Anxietate
• Depresie
• Plânsul sau râsul nepotrivit
• Atacuri de panică
• Gânduri de a te răni sau de a te sinucide

Simptome legate de mișcare

Aceste caracteristici variază în funcție de cele două tipuri de MSA despre care am discutat anterior.

Ce cauzează MSA?

Cauza exactă a MSA este încă necunoscută . Cu toate acestea, oamenii de știință suspectează că este cauzată de o proteină numită alfa-sinucleină . Se crede că această proteină se acumulează anormal în diferite părți ale creierului, provocând leziuni celulelor creierului. În mod surprinzător, se suspectează că aceeași proteină este, de asemenea, o cauză a bolii Parkinson.

Proteinele sunt esențiale pentru funcționarea corpului nostru. Cu toate acestea, atunci când aceste proteine ​​se asamblează în locuri greșite, în mod greșit, pot deteriora celulele. Asta se întâmplă în cazul MSA.

Cercetările sunt încă în curs de desfășurare pentru a stabili de ce această proteină alfa-sinucleină se acumulează în creier. Se suspectează că acest lucru s-ar putea datora mutațiilor genetice. În special, există dovezi că tipul MSA-C poate fi transmis într-o oarecare măsură de la o generație la alta. Cu toate acestea, nu a fost încă găsită o astfel de legătură genetică pentru tipul MSA-P.

Cum se diagnostichează MSA?

Aceasta este cea mai dificilă parte a bolii. Este singura modalitate de a confirma MSA cu o certitudine de 100%.este de a examina țesutul cerebral după moartea unei persoane. Motivul este că în prezent nu există nicio tehnologie pentru a vedea dacă proteina alfa-sinucleină este depusă în creierul unei persoane vii.

Totuși, cât timp pacientul este în viață, medicii pot suspecta boala. Aceștia folosesc informații precum simptomele, istoricul medical al pacientului, istoricul familial și răspunsul la anumite tratamente. Adesea, medicii pot diagnostica inițial boala Parkinson. Cu toate acestea, pe măsură ce alte simptome apar în timp sau când medicamentele pentru Parkinson nu mai funcționează, diagnosticul poate fi necesar să fie schimbat în MSA.

Diferențe cheie între MSA și boala Parkinson

Teste de diagnostic

Există foarte puține teste care pot diagnostica direct MSA. Cel mai adesea, se efectuează o serie de teste pentru a exclude alte afecțiuni și a aduna dovezi care să susțină suspiciunea că MSA ar putea fi cauza.

• RMN (imagistică prin rezonanță magnetică): Aceasta poate evidenția uneori leziuni ale unor părți ale creierului. În special în cazul MSA-C, se poate observa un model numit semnul „coc încrucișat fierbinte” într-o parte a creierului. Arată ca un coc încrucișat fierbinte. Cu toate acestea, acest semn poate fi observat și în alte boli, deci nu este un diagnostic definitiv de MSA.
• Testarea genetică: Aceasta poate verifica mutațiile genetice legate de proteina alfa-sinucleină.
• Biopsie cutanată: Unele cercetări noi sugerează că acest test poate ajuta la determinarea prezenței alfa-sinucleinei în țesutul nervos al pielii. Cu toate acestea, acesta este încă în faza de cercetare.

Medicul dumneavoastră vă va explica ce teste consideră necesare, în funcție de afecțiunea dumneavoastră, și la ce să vă așteptați de la acestea.

Există un tratament pentru MSA?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru MSA . Prin urmare, scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și de a menține o calitate bună a vieții cât mai mult timp posibil.

Tratamentul administrat depinde de simptomele pacientului și de severitatea acestora. De exemplu, se administrează medicamente pentru tensiunea arterială pentru hipotensiunea ortostatică, relaxante musculare pentru rigiditate și alte medicamente pentru controlul urinar. De asemenea, sunt foarte importante lucruri precum fizioterapia și logopedia.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu această boală?

MSA este o boală progresivă. Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate vor avea nevoie de un ajutor pentru mers (cum ar fi un baston sau un camerieră) în termen de 5 ani de la apariția simptomelor. Aproximativ 60% vor avea nevoie de un scaun cu rotile în termen de 5 ani. Până la 6 până la 8 ani, majoritatea pacienților sunt imobilizați la pat.

Pe măsură ce boala progresează, sunt necesare diverse proceduri medicale pentru a menține funcțiile organismului.

• Traheostomia este o procedură în care se face o mică gaură în gât și se introduce un tub pentru a ajuta la dificultățile de respirație.
• Alimentația prin sondă este administrarea de alimente printr-o sondă atunci când pacientul nu poate înghiți.
• Sondă sau alte proceduri chirurgicale pentru controlul urinei și scaunului.

De obicei, speranța medie de viață pentru un pacient cu MSA din momentul diagnosticării este între 6 și 10 ani. În unele cazuri mai puțin severe, este posibil să trăiască până la 15 ani. Cu toate acestea, dacă boala este foarte severă, speranța de viață poate fi mult mai scurtă.

Decesul este cauzat în principal de complicații ale bolii. De exemplu:

• Pneumonie.
• Sepsis (otrăvirea sângelui) cauzată de o infecție a tractului urinar.
• Moarte subită cauzată de probleme cu controlul creierului asupra respirației în timpul somnului.

Cum avem grijă de cei dragi?

Pe măsură ce simptomele unei persoane cu MSA se agravează în timp, aceasta poate deveni în cele din urmă incapabilă să trăiască independent. De asemenea, își poate pierde capacitatea de a gândi, de a vorbi și de a lua decizii singure.

Prin urmare, este foarte important să discutați despre viitor cu cei dragi la începutul bolii, cât timp pacientul este încă conștient. Dacă vă aflați într-o situație în care nu puteți lua decizii, este un mare avantaj pentru toată lumea dacă puteți discuta în prealabil ce decizii ar trebui luate cu privire la tratamentul dumneavoastră medical și să pregătiți documente legale.

Când ar trebui să mergi la medic?

Multe dintre simptomele timpurii ale MSA sunt lucruri pe care ar trebui să le discutați cu un medic.

• Imoralitate sexuală.
• Amețeli continue și pierderea conștienței la ridicarea în picioare.
• Probleme de somn, în special apneea în somn.

Dacă medicul dumneavoastră v-a spus că aveți o tulburare de mișcare precum Parkinson, este important să discutați despre orice modificări ale simptomelor dumneavoastră. Mai ales dacă medicamentul (levodopa) pentru Parkinson nu funcționează, acesta este un indiciu important că este posibil să aveți MSA.

MSA este o boală gravă și fatală. Este adevărat că nu există leac pentru ea. Cu toate acestea, multe dintre simptome pot fi tratate. Prin acest tratament, calitatea vieții pacientului poate fi menținută la un nivel bun timp de mulți ani. Acel timp este o oportunitate prețioasă de a petrece fericit alături de cei dragi și de a se bucura de viață la maximum.