Este măduva spinării la un bebeluș o problemă congenitală? Hai să vorbim despre mielomeningocel!

O, ce minunat este să te gândești la micuțul tău în burtica ta! Dar, uneori, copiii noștri vin pe lume cu probleme de sănătate neașteptate. Astăzi, vom vorbi despre un defect congenital complex care apare în timpul dezvoltării măduvei spinării, sau a măduvei spinării, în timp ce bebelușul este încă în uter. Acesta se numește mielomeningocel. Poate ați auzit de el și sub denumirea de „spina bifida deschisă”. Aceasta este de fapt o afecțiune în care măduva spinării sau canalul spinal al bebelușului nu se închide corect.

Ce este mai exact un mielomeningocel?

Simplu spus, mielomeningocelul este un defect congenital în care coloana vertebrală și canalul spinal al bebelușului nu se închid complet înainte de naștere, în uter. Acesta este un tip de defect de tub neural (NTD). S-ar putea să vă fie greu să pronunțați acest nume, nu-i așa? Se pronunță ca „my-e-lo-men-in-go-ceil”.

Mielomeningocelul apare în primele patru săptămâni de la concepție. Aceasta se întâmplă atunci când tubul neural al bebelușului nu se închide corect, provocând ieșirea unui sac umplut cu lichid din spatele coloanei vertebrale a bebelușului. Mai exact, sacul poate conține:

• O parte din măduva lor spinării
• Meningele - țesuturi care acoperă măduva spinării
• Nervi
• Lichidul cefalorahidian (LCR) este un fluid important care se găsește în creier și măduva spinării.

Mielomeningocelul poate apărea oriunde de-a lungul coloanei vertebrale a bebelușului, dar este cel mai adesea observat în partea inferioară a spatelui (zonele lombare și sacrale) , adică în zona taliei.

Partea tristă este că măduva spinării și nervii din interiorul sacului sunt deteriorați. Acest lucru duce de obicei la slăbiciune sau pierderea senzației în părțile corpului de sub sac . În unele cazuri, sacul se poate rupe. Acest lucru se poate întâmpla din cauza mișcărilor normale ale bebelușului în timp ce se află în uter sau se poate întâmpla la naștere.

Mielomeningocelul este cea mai severă formă de spină bifida și poate provoca dizabilități moderate până la severe. De exemplu, slăbiciune musculară, pierderea controlului vezicii urinare sau intestinale și/sau paralizie . Cu toate acestea, bebelușii cu această afecțiune situată în partea inferioară a coloanei vertebrale au de obicei mai puține simptome decât bebelușii cu această afecțiune situată în partea superioară a coloanei vertebrale.

Ce este un defect de tub neural?

Defectele de tub neural (NTD) sunt malformații congenitale (afecțiuni) ale creierului, coloanei vertebrale sau măduvei spinării. Acestea apar adesea în prima lună de sarcină - uneori chiar înainte să știi că ești însărcinată. Cele două tipuri principale de defecte de tub neural sunt spina bifida și anencefalia.

Iată ce se întâmplă în mod normal: în prima lună de sarcină, cele două părți ale măduvei spinării a fătului se unesc pentru a forma un înveliș protector pentru măduva spinării, nervii spinali și meninge (țesutul care acoperă măduva spinării). În acest moment, creierul și măduva spinării aflate în curs de dezvoltare ale fătului se numesc tub neural.

Deci, dacă există vreo eroare sau problemă în formarea acestui tub neural, aceasta se numește defect al tubului neural.

Care este diferența dintre spina bifida și mielomeningocele?

„Spina bifida” se referă la orice defect congenital în care tubul neural care înconjoară coloana vertebrală nu se închide complet.

Spina bifida poate apărea oriunde de-a lungul coloanei vertebrale a bebelușului, așa cum am menționat anterior, dacă tubul neural nu se închide complet in utero. Când se întâmplă acest lucru, măduva spinării, care protejează măduva spinării, nu se închide corect. Acest lucru poate provoca leziuni ale măduvei spinării și nervilor bebelușului.

Mielomeningocelul este un tip de spină bifidă – și cel mai sever. Este un sac umplut cu lichid care iese din spatele bebelușului, conținând o parte din măduva spinării și nervi. Celelalte tipuri de spină bifidă sunt meningocelul și spina bifida ocultă.

Care este diferența dintre meningocel și mielomeningocel?

Mielomeningocelul și meningocelul sunt ambele tipuri de spina bifida, dar există o mică diferență.

Meningocelul este o afecțiune în care un sac umplut cu lichid iese dintr-o deschidere din spatele bebelușului, dar sacul nu conține măduva spinării bebelușului . Acest lucru provoacă, de obicei, leziuni mici sau deloc ale nervilor.

Dar în mielomeningocel , în interiorul acelui sac se află atât o parte a măduvei spinării, cât și nervi, iar acestea sunt deteriorate . Asta e ceea ce agravează situația.

Cine este afectat de mielomeningocele?

Mielomeningocelul poate afecta orice făt. Deși oamenii de știință nu sunt siguri ce îl cauzează, au identificat anumiți factori genetici, de mediu și nutriționali care cresc riscul unui copil de a dezvolta afecțiunea.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Mielomeningocelul este o afecțiune care apare în sistemul nervos central.Cea mai frecventă afecțiune congenitală (defect de naștere). De exemplu, această afecțiune afectează aproximativ 1.645 de copii născuți în fiecare an în Statele Unite. Copiii se nasc cu această afecțiune și în Sri Lanka.

Care sunt simptomele mielomeningocelului?

Un bebeluș cu mielomeningocel are un sac umplut cu lichid care coboară de-a lungul coloanei vertebrale de la mijlocul spatelui . Medicii pot detecta adesea afecțiunea în timpul sarcinii cu o ecografie.

Un bebeluș cu mielomeningocel poate avea și alte malformații congenitale . Aproximativ 8 din 10 bebeluși cu această afecțiune au și o afecțiune numită hidrocefalie, care este o acumulare de lichid pe creier .

Alte probleme ale măduvei spinării sau ale sistemului musculo-scheletic care pot fi asociate cu mielomeningocelul includ:

• Siringomielie (un chist umplut cu lichid în interiorul măduvei spinării)
• Luxație de șold

Care sunt cauzele mielomeningocelului?

Medicii și oamenii de știință încă nu cunosc cauza exactă a mielomeningocelului, dar cred că este o afecțiune complexă cauzată de o combinație de factori genetici, nutriționali și de mediu .

În special, s-a demonstrat că nivelurile scăzute de acid folic din organismul mamei înainte și în timpul sarcinii contribuie la apariția acestui tip de defect congenital. Acidul folic (cunoscut și sub numele de folat) este esențial pentru dezvoltarea creierului și a măduvei spinării fătului.

Cum se diagnostichează mielomeningocelul înainte de naștere?

Adesea (dar nu întotdeauna) medicii pot diagnostica mielomeningocelul la un făt în timpul sarcinii. Aceștia folosesc aceste teste:

• Analiză de sânge: Medicul dumneavoastră va solicita o analiză de sânge între săptămânile 16 și 18 de sarcină, care măsoară o substanță numită alfa-fetoproteină (AFP). Aproximativ 75% până la 80% dintre femeile însărcinate care nasc un copil cu spina bifida au niveluri mai mari decât în ​​mod normal ale acestei AFP. Dacă nivelul dumneavoastră este, de asemenea, ridicat, medicul dumneavoastră va solicita alte teste, cum ar fi o ecografie, pentru a examina în continuare copilul.
• Ecografie prenatală fetală: O ecografie în timpul sarcinii este cea mai precisă modalitate de a diagnostica mielomeningocelul. Medicii recomandă de obicei ecografiile în primul trimestru (săptămânile 11-14) și în al doilea trimestru (săptămânile 18-22). Ecografia din al doilea trimestru poate diagnostica cel mai precis afecțiunea.
• Testul de amniocenteză:Dacă o ecografie fetală confirmă mielomeningocelul, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test de amniocenteză. Acesta se efectuează pentru a verifica dacă există afecțiuni genetice rare asociate cu mielomeningocelul. Aceasta implică utilizarea unui ac de către medic pentru a preleva o probă de lichid din sacul amniotic care înconjoară fătul. Există anumite riscuri legate de acest test, așa că este important să discutați acest aspect cu medicul dumneavoastră.

Dacă nu este detectat în timpul sarcinii, mielomeningocelul este diagnosticat după naștere, utilizând teste imagistice, cum ar fi RMN-ul (imagistica prin rezonanță magnetică) sau tomografia computerizată (CT).

Care sunt tratamentele pentru mielomeningocel?

Tratamentul obișnuit pentru mielomeningocel este intervenția chirurgicală pentru închiderea deschiderii din măduva spinării a bebelușului .

Medicii pot efectua această intervenție chirurgicală fie înainte de nașterea bebelușului (chirurgie fetală) , fie la scurt timp după naștere (chirurgie postnatală) .

Deoarece bebelușii cu mielomeningocel au adesea hidrocefalie (acumulare de lichid pe creier), poate fi necesar și un șunt ventriculoperitoneal (VP) pentru a elimina lichidul suplimentar din creierul bebelușului.

Mulți copii vor avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru a gestiona problemele cauzate de deteriorarea măduvei spinării și a nervilor. Tratamentele obișnuite includ antibiotice pentru a preveni infecții precum meningita (infecții cerebrale) sau infecțiile tractului urinar (ITU) și fizioterapia.

Chirurgie fetală pentru mielomeningocele

Chirurgia fetală este o opțiune care poate fi aleasă în funcție de severitatea mielomeningocelului și de starea de sănătate a mamei însărcinate. Acest tip de intervenție chirurgicală devine din ce în ce mai frecvent.

Deși această intervenție chirurgicală poate preveni agravarea simptomelor, nu poate corecta leziunile deja produse măduvei spinării sau nervilor .

Important: Există complicații asociate cu aceste intervenții chirurgicale fetale, cum ar fi un risc crescut de naștere prematură și dehiscență uterină.

Chirurgie postnatală pentru mielomeningocele

Dacă bebelușul dumneavoastră nu a fost supus unei intervenții chirurgicale fetale pentru repararea spinei bifide, intervenția chirurgicală trebuie efectuată cât mai curând posibil după naștere – ideal în primele 48 de ore de la naștere – pentru a reduce riscul de infecție.

La ce medici ar trebui să meargă copilul meu cu mielomeningocele?

Mulți copii cu mielomeningocel beneficiază de sprijinul unei echipe multidisciplinare pentru a coordona îngrijirea și gestionarea acestora. Printre specialiștii care pot fi implicați în îngrijirea copilului dumneavoastră se numără:

• Neurolog
• Neurochirurg
• Chirurg fetal
• Urolog
• Ortoped
• Dermatolog
• Kinetoterapeut

Care sunt factorii de risc pentru mielomeningocel?

Din păcate, malformațiile congenitale precum mielomeningocelul nu pot fi prevenite complet - riscul poate fi doar redus . De cele mai multe ori, afecțiunea apare sporadic. Însă oamenii de știință au identificat mai mulți factori de risc asociați cu această afecțiune. Aceștia sunt:

• Deficit de folat (acid folic): Folatul, forma naturală a vitaminei B9, este esențial pentru dezvoltarea sănătoasă a fătului. Deficitul de folat crește riscul de spina bifida și alte defecte de tub neural (NTD). Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, este important să luați vitamine prenatale pentru a vă asigura că primiți folatul (acid folic) și alți nutrienți de care aveți nevoie pentru o sarcină sănătoasă.
• Istoric familial de defecte de tub neural: Persoanele care au avut un copil cu defect de tub neural au un risc crescut cu aproximativ 3% de a avea un al doilea copil cu același defect. De asemenea, femeile care au avut un defect de tub neural (NTD) sunt mai predispuse să aibă un copil cu mielomeningocel decât cele care nu au această afecțiune. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu mielomeningocel sunt născuți din părinți care nu au antecedente familiale ale acestei afecțiuni.
• Medicamente anticonvulsivante: S-a constatat că unele medicamente anticonvulsivante sunt asociate cu un risc crescut de defecte de tub neural atunci când sunt administrate în timpul sarcinii.
• Diabet: Femeile însărcinate cu diabet zaharat slab controlat prezintă un risc crescut de a avea un copil cu mielomeningocel.
• Obezitatea: Femeile care sunt obeze înainte de sarcină prezintă un risc crescut de a avea un copil cu defect de tub neural, inclusiv mielomeningocel.
• Creșterea temperaturii corpului:S-a constatat că o creștere a temperaturii corporale centrale (hipertermie) în primele săptămâni de sarcină, fie din cauza unei febre persistente, fie a utilizării unei saune sau a unei căzi cu hidromasaj, crește ușor riscul de mielomeningocel.

Nu uita, a avea un copil cu mielomeningocele nu este vina ta. Orice persoană aflată la vârsta fertilă riscă să aibă o sarcină afectată de un defect congenital.

Care este prognosticul mielomeningocelului?

Nicio persoană cu mielomeningocele nu este afectată în același mod. Prognosticul acestei afecțiuni depinde de mai mulți factori. Aceștia includ:

• Starea inițială a măduvei spinării și a nervilor lor.
• Cât de înaltă sau de joasă este deschiderea în coloana vertebrală.
• Geanta aceea este deschisă sau închisă?
• Indiferent dacă au fost operate înainte sau după naștere.

Rata mortalității pentru persoanele cu spina bifida este de aproximativ 1% pe an între vârstele de 5 și 30 de ani. Cu cât leziunea este mai sus în măduva spinării, cu atât este mai mare riscul de complicații și deces.

Efectele secundare și complicațiile mielomeningocelului pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții. Persoanele cu această afecțiune sunt mai predispuse la depresie, anxietate și comportamente riscante .

Care sunt complicațiile mielomeningocelului?

Complicațiile asociate cu mielomeningocelul sunt:

• Paralizie și/sau pierderea senzației în părțile corpului aflate sub zona sacului umplut cu lichid (leziune).
• Mobilitate redusă din cauza slăbiciunii musculare.
• Probleme osoase asociate cu paralizia , de exemplu scolioza (curbura coloanei vertebrale), contracturi și luxații de șold.
• Pierderea controlului vezicii urinare și/sau a intestinelor.
• Apariția frecventă a infecțiilor tractului urinar (ITU).
• Meningită (infecție a creierului).
• Alergie la latex.
• Diferențe de învățare sau întârzieri de dezvoltare (deficiențe cognitive).
• Epilepsie (convulsii)

Cum să am grijă de bebelușul meu cu mielomeningocel?

Cel mai important lucru de reținut este că nu există două persoane cu mielomeningocel afectate în același mod. Nu există nicio modalitate de a ști cu siguranță cum va fi afectat bebelușul dumneavoastră. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să discutați cu un medic specializat în cercetarea și tratarea spinei bifide și a mielomeningocelului.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, o echipă de medici specialiști vă va ajuta să aveți grijă de nevoile sale.El poate fi util.

Când ar trebui să vorbesc cu medicul copilului meu despre mielomeningocel?

Dacă copilul dumneavoastră se naște cu mielomeningocel, va trebui să-și consulte medicul – sau echipa de medici – în mod regulat pe tot parcursul vieții.

În special, este foarte important să discutați cu medicul copilului dumneavoastră din următoarele motive:

• Dacă copilul dumneavoastră este prea târziu să înceapă să meargă sau prea târziu să înceapă să se târască.
• Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de hidrocefalie, de exemplu, o pată moale și bombată pe frunte, iritabilitate, somnolență excesivă și dificultăți de hrănire.
• Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de meningită, acesta poate avea febră, rigiditate a gâtului, iritabilitate și plâns ascuțit.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu despre mielomeningocel?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează un mielomeningocele, ar putea fi util să vă pună următoarele întrebări:

• Ce pot face pentru a rămâne sănătoasă în restul sarcinii?
• Puteți recomanda medici și specialiști specializați în Spina Bifida și Mielomeningocel?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru mielomeningocel?
• Care sunt riscurile și beneficiile intervențiilor chirurgicale reparatoare fetale și postnatale?
• Sunt în pericol să mai am un copil cu mielomeningocel?
• Aveți informații despre grupuri de sprijin pentru persoanele cu mielomeningocel și părinții unor astfel de copii?

A afla că bebelușul tău are o afecțiune medicală gravă poate fi copleșitor. Dar amintește-ți că nu ești singura – există numeroase resurse care te pot ajuta pe tine și familia ta. Este important să discuți cu un medic care are cunoștințe despre mielomeningocel pentru a afla mai multe despre cum îți afectează bebelușul și cum să te pregătești.

Un mesaj important de la noi

Mielomeningocelul este un defect congenital foarte complex. Dar cu îngrijirea medicală adecvată, sprijin și dragoste, acești copii pot trăi o viață bună . Este important să recunoaștem această afecțiune la făt și să solicităm tratament prompt. Luarea unor măsuri precum administrarea unei cantități suficiente de acid folic poate reduce, de asemenea, riscul acestei afecțiuni. Dacă aveți alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

Mielomeningocel , spina bifida, malformații congenitale, defecte de tub neural, coloană vertebrală, sănătatea bebelușului, sarcină