Și mușchii tăi slăbesc? Ar putea fi distrofie miotonică!

Ai simțit vreodată că membrele tale, anterior puternice, devin încet amorțite sau slăbite? Sau îți este uneori greu să deschizi mâna când ții ceva strâns? Acestea sunt lucruri la care uneori nu acordăm prea multă atenție, dar ar putea fi simptome ale unei afecțiuni numite distrofie miotonic . Hai să vorbim despre asta în detaliu și simplu astăzi.

Ce este distrofia miotonică?

Simplu spus, distrofia miotonică (DM) este o afecțiune genetică complexă. Principalul lucru este că mușchii din corpul nostru se atrofiază și slăbesc treptat. Mușchii persoanelor cu această boală s-ar putea să nu se relaxeze imediat după utilizare, ci pot rămâne contractați. Numim aceasta miotonie . Este ca și cum ai ține strâns clanța unei uși și ai încerca să o deschizi, ceea ce durează ceva timp.

Simptomele distrofiei miotonice (DM) pot fi foarte diverse. Aceasta poate afecta mai multe sisteme din corpul nostru. De exemplu:

• Mușchii noștri scheletici (mușchii pe care îi controlăm intenționat) și mușchii cardiaci.
• Ochi.
• Sistemul cardiovascular (sistemul circulator).
• Sistemul endocrin (sistemul hormonal).
• Sistemul nervos central (creierul și măduva spinării).

Există tipuri de distrofie miotonică?

Da, există două tipuri principale de DM:

1. Distrofia miotonică de tip 1 (DM1): Aceasta se mai numește și boala Steinert . DM1 are, din nou, patru subtipuri:

• Tip clasic
• Tip ușor
• Tip congenital (prezent la naștere)
• Tipul copilăriei

2. Distrofia miotonică de tip 2 (DM2): Aceasta se mai numește și miopatie miotonică proximală .

Simptomele ambelor tipuri pot fi uneori similare. Cu toate acestea, diabetul zaharat de tip 2 (DM2) este de obicei puțin mai ușor decât diabetul zaharat de tip 1, ceea ce înseamnă că simptomele nu sunt la fel de severe.

Care este diferența dintre distrofia musculară și distrofia miotonică?

Acesta este un lucru care îi derutează pe mulți oameni. Distrofia musculară este un grup de boli moștenite (genetice). Acest grup include peste 30 de tipuri de boli. Toate acestea provoacă slăbiciune musculară. Acestea se încadrează în categoria miopatiei , care este o boală a mușchilor scheletici. În timp, mușchii se contractă și devin mai slabi. Acest lucru face dificilă mersul și îndeplinirea sarcinilor zilnice. Uneori, inima și plămânii pot fi, de asemenea, afectate.

Distrofia miotonicăEste un tip de boală care aparține grupului de distrofii musculare menționat anterior. Particularitatea este că, printre distrofiile musculare care încep la vârsta adultă, această afecțiune de distrofie miotonică este cea mai frecventă. (Cu toate acestea, unele tipuri de diabet pot începe și în copilărie).

Cine poate dezvolta distrofie miotonică? Există o diferență de vârstă?

Diferite tipuri de diabet zaharat pot apărea la vârste diferite. Să vedem cum:

• Distrofia miotonică clasică de tip 1 (DM1 clasică): Aceasta începe de obicei în anii 20, 30 sau 40.
• Distrofia miotonică ușoară de tip 1 (DM1 ușoară): Aceasta poate afecta persoanele cu vârste cuprinse între 20 și 70 de ani, dar este cel mai frecventă după vârsta de 40 de ani.
• Distrofia miotonică congenitală de tip 1 (DM1 congenitală): Așa cum sugerează și cuvântul „congenitală”, acesta este un tip care afectează sugarii. Aceasta înseamnă că este prezentă de la naștere.
• Distrofia miotonică infantilă de tip 1 (DM1 infantilă): Aceasta începe de obicei în jurul vârstei de 10 ani.
• Distrofia miotonică de tip 2 (DM2): Aceasta apare tot la vârsta adultă. Simptomele încep de obicei în jurul vârstei de 48 de ani.

Cât de frecventă este această boală?

Distrofia miotonică (DM) afectează cel puțin 1 din 8.000 de persoane din întreaga lume. Cu toate acestea, acest număr poate varia în funcție de regiunea geografică și etnie. DM este cel mai frecvent tip de distrofie musculară în rândul persoanelor de origine europeană.

În majoritatea populațiilor, diabetul zaharat de tip 1 (DM1) este mai frecvent decât diabetul zaharat de tip 2 (DM2).

Care sunt simptomele distrofiei miotonice?

Acestea sunt principalele simptome ale diabetului zaharat. Se agravează treptat în timp, ceea ce înseamnă că devin mai severe:

• Atrofie musculară: Atrofie musculară.
• Slăbiciune musculară: Scăderea forței musculare.
• Miotonia: Am mai vorbit despre asta. Incapacitatea de a relaxa conștient un mușchi. De exemplu, odată ce cineva cu diabet zaharat apucă clanța unei uși, poate fi puțin dificil să o lase să plece.

Totuși, deoarece diabetul zaharat afectează diferite părți ale corpului, pot apărea o varietate de alte simptome. Severitatea acestor simptome și rata cu care se dezvoltă variază în funcție de tipul de diabet.

Simptomele distrofiei miotonice clasice de tip 1

Simptomele de acest tip încep la vârsta adultă. Miotonia este principalul simptom care apare pentru prima dată. Aceasta este mai vizibilă după odihnă și poate scădea ușor după activitatea musculară.

Alte simptome sunt:

• Slăbiciune musculară distală:Aceasta înseamnă că mușchii care sunt mai departe de centrul corpului (de exemplu, mușchii brațelor și picioarelor) devin slăbiți. Acest lucru face dificilă efectuarea sarcinilor delicate cu mâinile (de exemplu, încheierea nasturilor, scrisul). De asemenea, face dificilă mersul din cauza unei afecțiuni numite picior căzut (ca și cum talpa piciorului s-ar târâ pe jos).
• Atrofia mușchilor faciali face ca fața să capete o formă subțire și ascuțită (față miopatică) .
• Anomalii de conducere cardiacă .

Simptomele distrofiei miotonice congenitale de tip 1

Deoarece acest tip este prezent la naștere, bebelușul poate prezenta unele simptome în timp ce este încă în uter:

• Scăderea mișcării fetale în uter.
• Polihidramniosul este o cantitate excesivă de lichid amniotic care înconjoară fătul în timpul sarcinii.
• Picior strâmb ( piciorul întors spre interior).
• Ventriculomegalie (mărirea ventriculelor creierului) (datorită acumulării de lichid cefalorahidian).

Simptome observate la copii și adulți după naștere:

• Buza superioară arată ca un cort din cauza slăbiciunii mușchilor faciali.
• Vorbire neclară (disartrie) .
• Dizabilități intelectuale.
• În loc de miotonie, există o scădere a tonusului muscular (hipotonie) .

Simptomele distrofiei miotonice ușoare de tip 1

Simptomele de acest tip încep de obicei între vârstele de 20 și 70 de ani. Acestea includ:

• Slăbiciune musculară ușoară.
• Miotonia (Myotonia).
• Cataracta .

Simptomele distrofiei miotonice de tip 1 la copii

Simptomele de acest tip încep de obicei în jurul vârstei de 10 ani. Acestea includ:

• Dificultăți de învățare și probleme psihosociale (de exemplu, probleme familiale, depresie, anxietate).
• Vorbire neclară.
• Miotonia mușchilor mâinilor.
• Anomalii de conducere cardiacă .

Simptomele distrofiei miotonice de tip 2

Simptomele diabetului zaharat de tip 2 încep de obicei la vârsta adultă și pot varia.

Simptomele pot include:

• Slăbiciune sau încordare a mușchilor din apropierea centrului corpului (de exemplu, mușchii din jurul șoldurilor și umerilor).
• Durere miofascială (durere în mușchi și țesuturi conjunctive) .
• Debutul precoce al cataractei (înainte de vârsta de 50 de ani).
• Miotonia de diferite grade apare atunci când apuci ceva cu mâna.
• Deficiență de auz.

Durerea este o plângere majoră în rândul persoanelor cu diabet zaharat de tip 2 (DZ2). Aceste persoane raportează dureri în abdomen, mușchii scheletici și în timpul exercițiilor fizice.

Ce cauzează distrofia miotonică?

Distrofia miotonică (DM) este o boală genetică , adică este transmisă de la părinți la copii prin gene.

Diabetul zaharat de tip 1 (DM1) este cauzat de mutații (modificări) ale genei DMPK . Diabetul zaharat de tip 2 (DM2) este cauzat de mutații ale genei CNBP .

Modificări similare în structura ambelor gene, DMPK și CNBP, sunt cele care cauzează diabetul zaharat de tip 1 (DM1) și diabetul zaharat de tip 2 (DM2). În fiecare caz, o secțiune de ADN se repetă de mai multe ori într-un mod anormal. Aceasta creează o regiune instabilă în genă. Cu cât această secțiune de ADN se repetă anormal de mai multe ori, cu atât simptomele diabetului zaharat devin mai severe.

Dovezile științifice sugerează că excesul de ARN mesager produs de aceste repetiții anormale de ADN este toxic. Acest lucru perturbă producția diferitelor proteine ​​în celule, ceea ce cauzează simptomele distrofiei miotonice în diverse organe.

Cum se transmite această boală din generație în generație (distrofia miotonică moștenită)

Ambele tipuri de diabet zaharat sunt moștenite într-un model numit autosomal dominant . În acest model, este nevoie doar ca unul dintre părinți să aibă gena afectată pentru ca boala să fie transmisă unui copil. Jumătate dintre copiii unui părinte cu o trăsătură autosomal dominantă vor moșteni trăsătura.

Pe măsură ce distrofia miotonică de tip 1 (DM1) este transmisă de la o generație la alta, vârsta de debut devine de obicei mai mică, iar simptomele se agravează. Acest fenomen se numește anticipare . Este ca și cum boala „s-ar accelera” de la o generație la alta.

Cum se diagnostichează distrofia miotonică? (Diagnostic)

Dacă aveți simptome de diabet zaharat, un medic vă va examina mai întâi și vă va întreba despre:

• Istoricul dumneavoastră medical personal.
• Istoricul medical familial, în special dacă cineva din familie are diabet zaharat.
• Simptomele tale.

După aceea, se pot efectua unele teste medicale pentru a confirma diagnosticul de diabet zaharat.

Ce fel de teste se fac?

Testarea genetică poate confirma diagnosticul de diabet zaharat. Aceste teste caută mutații în gena DMPK (pentru diabetul zaharat de tip 1) sau în gena CNBP (pentru diabetul zaharat de tip 2).

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți diabet zaharat sau o altă boală, este posibil să vă recomande unul sau mai multe dintre aceste teste înainte de a vă trimite pentru testare genetică:

• Test de sânge pentru creatin kinaza: Creatin kinaza este o enzimă care se găsește în principal în inimă și în mușchii scheletici. Atunci când aceste celule musculare sunt deteriorate, această enzimă se acumulează în sânge. Persoanele cu diabet zaharat ușor pot avea acest nivel doar ușor crescut sau poate fi normal.
• Electromiogramă (EMG):În acest test, un electrod subțire, asemănător unui ac, este introdus în mușchi și se măsoară activitatea electrică a fibrelor musculare. Persoanele cu diabet zaharat au de obicei o activitate electrică ridicată și scăzută în mușchi, chiar și atunci când sunt în repaus.
• Biopsie musculară: În acest caz, un medic prelevează o mică mostră de țesut din mușchi și o examinează la microscop pentru a vedea dacă există semne de diabet zaharat.

Vor fi efectuate teste suplimentare după confirmarea bolii?

Da, dacă aceste teste confirmă diabetul zaharat (DZ), medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste suplimentare pentru a verifica funcția anumitor organe care pot fi afectate de DZ. De exemplu:

• Un test de electrocardiogramă (ECG) pentru a verifica funcționarea inimii.
• Testarea funcției pulmonare pentru a verifica dacă există probleme respiratorii neuromusculare.
• Un studiu al somnului pentru a verifica apneea obstructivă în somn și somnolența excesivă în timpul zilei.

Există un tratament pentru distrofia miotonică?

Din păcate, încă nu există un leac pentru distrofia miotonică (DM). Prin urmare, principalele obiective ale tratamentului sunt:

• Gestionarea simptomelor.
• Menținerea celui mai înalt nivel de calitate a vieții și independență.

Deoarece diabetul zaharat afectează diferite părți ale corpului, tratamentele pot varia în funcție de simptomele dumneavoastră. Acestea pot include:

• Medicamente pentru reducerea miotoniei persistente. De exemplu, blocante ale canalelor de sodiu , cum ar fi mexiletina , antidepresivele triciclice , benzodiazepinele sau antagoniștii calciului .
• Un aparat CPAP pentru prevenirea apneei în somn.
• Stimulente precum metilfenidatul pentru somnolență excesivă în timpul zilei.
• Operația de cataractă este o intervenție chirurgicală de îndepărtare a cataractei care obstrucționează vederea.
• Tratament pentru diabet. Acesta poate necesita administrare de pilule și/sau insulină . Persoanele cu diabet zaharat prezintă un risc crescut de a dezvolta diabet din cauza rezistenței la insulină .
• Terapia cu testosteron pentru hipogonadismul masculin . Bărbații cu diabet zaharat de tip 1 prezintă adesea niveluri scăzute de testosteron și disfuncție erectilă .

Kinetoterapia și terapia ocupațională sunt tratamente importante pentru maximizarea independenței persoanelor cu diabet zaharat. Acestea vă pot ajuta să vă întăriți mușchii și să învățați noi modalități de a îndeplini sarcinile zilnice. De asemenea, puteți menține independența utilizând dispozitive de asistență (de exemplu, orteze, bastoane, scaune cu rotile).

Logopedia (SLP) poate ajuta în cazul dificultăților de înghițire (disfagie) și al vorbirii neclare (disartrie) .

Poate fi prevenită dezvoltarea distrofiei miotonice?

Deoarece diabetul este o boală ereditară, nu puteți face nimic pentru a o preveni.

Înainte de a avea un copil, dacă sunteți îngrijorată de riscul de a transmite diabetul zaharat sau alte afecțiuni genetice copiilor dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică .

Care este prognosticul acestei boli?

Perspectiva pentru distrofia miotonică (DM) depinde de tipul bolii și de vârsta la care apar simptomele. În general, dacă simptomele încep la o vârstă mai fragedă, rezultatul poate fi mai puțin favorabil, iar speranța de viață poate fi redusă.

Aproximativ 50% dintre persoanele cu diabet zaharat de tip 1 (DZ1) vor avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa înainte de a muri. Persoanele cu DZ2, de obicei, nu au nevoie de dispozitive de asistență pentru a se deplasa, deoarece simptomele lor sunt ușoare.

Care este speranța de viață a unei persoane cu distrofie miotonică?

Speranța medie de viață a unei persoane cu diabet zaharat variază în funcție de tipul de boală.

• În rândul sugarilor cu diabet zaharat congenital de tip 1 (DZ1), rata mortalității neonatale este de aproximativ 18%. Aproximativ 25% dintre cei cu DZ1 congenital decedează înainte de vârsta de 18 luni, iar aproximativ 50% decedează înainte de vârsta de 30 de ani.
• Persoanele cu diabet zaharat de tip 1 ușor trăiesc de obicei o viață normală.
• Persoanele cu diabet zaharat clasic de tip 1 au o durată de viață mai scurtă decât populația generală.

Poate fi distrofia miotonică fatală?

Da, distrofia miotonică (DZ) poate fi fatală. Cu toate acestea, vârsta la care survine decesul variază în funcție de tipul bolii. Principala cauză de deces în DZ este insuficiența respiratorie asociată neuromuscular . Complicațiile cardiovasculare pot fi, de asemenea, o cauză de deces.

Când ar trebui să consultați un medic pentru distrofia miotonică?

Dacă aveți simptome de diabet zaharat, cum ar fi slăbiciune musculară și miotonie, asigurați-vă că consultați un medic.

Dacă aveți diabet zaharat, ar trebui să vă întâlniți periodic cu echipa medicală pentru a vă asigura că planul dumneavoastră actual de tratament funcționează corect.

Când dumneavoastră sau copilul dumneavoastră primiți un nou diagnostic, poate fi dificil să faceți față situației. Dar nu uitați, nu toate persoanele cu distrofie miotonică (DM) sunt afectate în același mod. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să discutați cu un specialist care cercetează și tratează DM. Acesta vă poate informa despre opțiunile de tratament și vă poate răspunde la orice întrebări ați putea avea.

Să ne amintim despre ce am vorbit ca rezumat (Mesaj de reținut)

• Distrofia miotonică (DM) este o boală genetică care provoacă în principal slăbiciune și atrofie musculară.
• Miotonia este o afecțiune în care mușchii au dificultăți de relaxare după utilizare.
• Există două tipuri principale de diabet zaharat (DM): DM1 și DM2 . DM1 are și alte subtipuri.
• Simptomele pot varia în funcție de tipul de diabet zaharat și de la o persoană la alta.
• Acest lucru se datorează mutațiilor genelor.
• Boala este diagnosticată prin teste genetice și alte teste.
• Deși nu există un tratament complet, există tratamente care pot gestiona simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții.
• Dacă aveți vreo îndoială în această privință, solicitați imediat sfatul medicului. Depistarea timpurie este foarte importantă.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Rămâi sănătos!

Distrofie miotonică , Slăbiciune musculară, Boli genetice, Distrofie miotonică, Boli musculare, Diabet zaharat, Boli neurologice