Unghiile și genunchii copilului dumneavoastră sunt diferite? Ar putea fi sindromul unghie-rotula?

Ai observat vreo modificare la unghiile sau genunchii micuțului tău? Uneori, acestea pot fi semne ale unei afecțiuni genetice numite sindrom unghie-rotula. Poate părea înfricoșător, dar nu-ți face griji. Hai să vorbim despre asta în detaliu și simplu. Acest lucru poate afecta aspectul și funcția unor părți ale unghiilor, oaselor, ochilor și rinichilor copilului.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni? Cum o recunoști?

Unele părți ale corpului unui copil cu sindrom unghie-rotulea pot arăta sau funcționa diferit față de cum era de așteptat. Să aruncăm o privire la aceste simptome:

Unghii

Unghiile copilului dumneavoastră pot fi foarte scurte sau chiar lipsesc. Este posibil să observați corzi, coroziuni sau decolorare la nivelul unghiilor. Unghiile de la mâini sunt adesea mai afectate decât cele de la picioare. Aceste modificări sunt vizibile în special la degetul mare și arătător.

Genunchi (rotula)

Rotula, sau ceea ce medicii numesc „rotula”, poate deveni mai mică, poate lua o formă diferită sau chiar poate dispărea. Uneori, această rotula poate fi poziționată puțin mai sus sau într-o parte decât în ​​mod normal. Acest lucru poate provoca durere la genunchiul copilului, o senzație de instabilitate sau incapacitatea de a îndoi sau îndrepta genunchiul corect (amplitudinea mișcărilor). Luxațiile de rotulă sunt o apariție frecventă în această afecțiune. Imaginați-vă că, în timp ce se joacă, copilul dumneavoastră își apucă brusc genunchiul și începe să plângă, incapabil să meargă.

Cot

Este posibil ca oasele din brațele copilului dumneavoastră să nu se dezvolte așa cum era de așteptat. De asemenea, uneori este posibil să observați piele suplimentară (ca un țesut conjunctiv) în jurul cotului. Aceste modificări pot limita capacitatea de a întoarce brațul, de a-l extinde și de a îndoi cotul.

Oase de șold

Copilul dumneavoastră poate avea mici proeminențe osoase (medicii le numesc „coarne iliace”) pe oasele șoldului. Acestea sunt de obicei prezente pe ambele părți ale osului șoldului. Uneori pot fi simțite prin pielea copilului, dar de cele mai multe ori nu reprezintă o problemă mare.

Ochi

Presiunea din interiorul ochilor copilului poate crește (hipertensiune oculară). Aceasta poate evolua în cele din urmă într-o afecțiune numită glaucom. Deși adesea nu există simptome la început, unii copii pot avea dureri de cap, halouri în jurul luminilor sau vedere încețoșată.

Rinichi

Aproximativ patru din zece persoane cu sindromul Unghie-Rotula vor dezvolta boli de rinichi, fie în copilărie, fie la vârsta adultă. Acestea pot varia de la forme ușoare la forme care pun viața în pericol. Chiar și bolile renale ușoare pot deveni severe, fie treptat, fie brusc.

Alte simptome

Unele persoane cu sindromul unghiei-rotulea pot prezenta și alte simptome, cum ar fi:

• Mersul pe vârfuri din cauza încordării tendonului lui Ahile.
• Scăderea masei musculare la nivelul brațelor și picioarelor.
• Constipație și/sau sindrom de intestin iritabil.
• Scăderea densității minerale osoase.
• Amorțeală, furnicături sau pierderea senzației ocazionale la nivelul mâinilor și picioarelor.
• Dinți slabi sau care se rup ușor sau subțierea smalțului dentar.
• Curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză).

Cercetătorii încă încearcă să înțeleagă exact cât de frecvente sunt aceste probleme în rândul persoanelor cu sindromul unghie-rotulea.

De ce apare acest sindrom unghie-rotulea?

Simplu spus, sindromul unghie-rotula este cauzat de modificări ale genelor copilului dumneavoastră (variante genetice). Cel mai adesea , aceste modificări se găsesc într-o genă numită LMX1B la persoanele cu această afecțiune. Această genă LMX1B este cea care îi spune unui copil cum să-și formeze corect lucruri precum brațele, picioarele, ochii și rinichii în timp ce se află în uter.

Aceste variante genetice fac ca proteina LMX1B să nu funcționeze conform așteptărilor. Drept urmare, diferite părți ale corpului copilului nu se formează normal, rezultând simptomele sindromului Unghie-Rotula.

Totuși, foarte rar, unele persoane pot dezvolta simptome ale sindromului Unghie-Rotulea fără a avea o mutație a genei LMX1B. Cercetătorii cred că ar putea fi implicate și alte gene, iar aceștia încă investighează acest lucru.

Se transmite această boală din generație în generație?

Da, sindromul unghie-rotula este o afecțiune care se transmite din generație în generație (într-un „model autosomal dominant”). Aceasta înseamnă că, dacă un copil moștenește o copie a acestei variante genetice de la oricare dintre părinți, copilul este mai predispus să dezvolte acest sindrom.

Simplu spus, dacă aveți sindromul unghie-rotulea, copiii dumneavoastră au o probabilitate de 50% de a moșteni afecțiunea. Acest risc este același pentru fiecare sarcină. Și nu contează dacă sunteți fată sau băiat.

Aproximativ nouă din zece persoane cu sindromul Unghie-Rotulea au unul dintre părinți cu această afecțiune. Cu toate acestea, aproximativ una din zece persoane poate să nu aibă un membru al familiei cu această afecțiune. Aceasta înseamnă că unii copii sunt primii din familia lor care se nasc cu acest sindrom.

Ce alte complicații poate cauza acest lucru?

Sindromul unghie-rotulea poate cauza unele complicații. Acestea sunt:

• Osteoartrita (durerea articulară) la nivelul genunchilor și/sau coatelor copilului dumneavoastră se poate dezvolta la o vârstă mai mică decât cea așteptată.
• Glaucomul poate duce la pierderea vederii dacă nu este tratat corespunzător.
• Insuficiență renală.

Unele persoane cu sindromul unghiei-rotulea pot necesita dializă sau transplant de rinichi din cauza insuficienței renale.

De asemenea, dacă o persoană cu sindromul unghie-rotulea rămâne însărcinată, există riscul de a dezvolta o afecțiune numită „preeclampsie” în timpul sarcinii. Medicii monitorizează și ajustează medicamentele după cum este necesar în timpul sarcinii pentru a reduce acest risc.

Cum este diagnosticată corect această boală?

Medicii vor efectua unul sau mai multe dintre aceste teste pentru a diagnostica această afecțiune:

• Examen fizic : Căutați lucruri precum modificări ale unghiilor și modificări ale oaselor.
• Teste imagistice specializate : radiografiile, tomografia computerizată și RMN-ul sunt folosite pentru a examina oasele mai îndeaproape.
• Analize de sânge și/sau urină : Verifică modul în care funcționează rinichii.
• Biopsie renală : O mică bucată de țesut este prelevată din rinichi și verificată pentru modificări tisulare specifice sindromului Unghie-Rotula.
• Testarea genetică : Aceasta testează depistarea variantelor genetice.

Medicii vor discuta cu dumneavoastră și vă vor întreba despre istoricul medical familial al copilului dumneavoastră. De exemplu, vă vor întreba dacă cineva din familia dumneavoastră a avut sindromul Unghie-Rotula sau o altă afecțiune genetică. Aceste informații vor ajuta la stabilirea diagnosticului. De asemenea, vă pot recomanda testarea genetică pentru dumneavoastră sau pentru alți membri ai familiei.

Simptomele sindromului unghie-rotulea apar adesea la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, la unele persoane, afecțiunea poate rămâne nediagnosticată ani de zile, fie pentru că simptomele sunt foarte ușoare, fie pentru că simptomele nu sunt foarte evidente. Medicii pot diagnostica afecțiunea la copii și adulți de toate vârstele.

Ce fel de medici îmi vor trata copilul și vor diagnostica boala?

Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de o echipă de medici specializați în părțile corpului afectate de sindromul unghie-rotula. De exemplu:

• Un ortoped ajută la problemele osoase.
• Un nefrolog monitorizează funcționarea rinichilor copilului.
• Un specialist în îngrijirea ochilor are grijă de ochii copilului.

Care sunt tratamentele pentru sindromul unghie-rotulea?

Sindromul unghie-rotulea este o afecțiune care durează toată viața. Nu există leac pentru acesta. Cu toate acestea, există tratamente disponibile pentru a controla simptomele și a reduce riscul de complicații.

Există diferite tipuri de tratament pentru acest lucru și pot fi necesare mai multe tratamente, în funcție de modul în care sindromul vă afectează copilul. Medicii copilului dumneavoastră vor planifica tratamentul în funcție de nevoile acestuia. Aceste nevoi se pot schimba în timp. Printre tratamentele care pot fi disponibile se numără:

• Kinetoterapie pentru a ajuta la dificultățile de mobilitate.
• Medicamente pentru controlul durerilor osoase și musculare, al tensiunii arteriale sau al tensiunii oculare.
• Intervenție chirurgicală pentru controlul anomaliilor osoase, glaucomului sau bolilor renale severe (inclusiv transplant de rinichi).

Medicii copilului dumneavoastră vă vor explica avantajele și dezavantajele fiecărui tratament. Gestionarea unei afecțiuni genetice complexe a unui copil poate fi copleșitoare. Așadar, nu ezitați să puneți întrebări și să vă împărtășiți preocupările. În acest fel, puteți avea încredere în planul de tratament al copilului dumneavoastră.

Va afecta această afecțiune durata de viață a copilului?

Sindromul unghie-rotulea nu afectează, de obicei, speranța de viață a unei persoane. Cu toate acestea, dacă se dezvoltă o boală renală severă, acest lucru se poate schimba. Această complicație poate afecta prognosticul și durata de viață a unei persoane. Unele persoane pot avea nevoie chiar și de un transplant de rinichi.

Afecțiunile genetice precum sindromul unghie-rotulea afectează fiecare copil puțin diferit, așa că este greu de spus exact ce simptome va avea copilul dumneavoastră și cât de severe vor fi acestea. Medicii copilului dumneavoastră vă vor putea oferi mai multe informații despre acest lucru.

Poate fi prevenit sindromul unghie-rotula?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni această afecțiune genetică. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți sindromul unghie-rotulea și plănuiți să aveți un copil, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic . Acesta vă poate ajuta să înțelegeți șansele ca și copilul dumneavoastră să moștenească sindromul.

Când ar trebui copilul meu să consulte un medic?

Probabil că copilul dumneavoastră va avea nevoie de programări medicale frecvente la mai mulți medici diferiți. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va spune exact ce programări sunt necesare și cât de des.

De obicei, copilul dumneavoastră va trebui să fie verificat periodic următoarele aspecte:

• Verificarea tensiunii arteriale.
• Analize de urină, inclusiv cele care măsoară „nivelurile de albumină-creatinină”.
• Screening-uri pentru glaucom.
• Teste de densitate osoasă.

Medicii vă pot ajuta să-i explicați copilului dumneavoastră importanța acestor teste.

De asemenea, este important să acordați atenție sănătății mintale a copilului dumneavoastră - și a dumneavoastră. Copilul dumneavoastră s-ar putea să fie jenat de aspectul său sau ar putea avea nevoie de ajutor pentru a-și dezvolta încrederea în sine. De asemenea, vă puteți întreba ce puteți face pentru a-l ajuta să se simtă cât mai bine.

Discutați cu medicii copilului dumneavoastră despre posibilitatea de a vă conecta cu grupuri de sprijin, terapeuți și asistenți sociali. O echipă de părinți experimentați și profesioniști din domeniul sănătății care să vă sprijine familia poate face o mare diferență în viața dumneavoastră de zi cu zi.

Cât de rar este sindromul unghie-rotulea?

Cercetătorii estimează că sindromul unghie-rotulea afectează aproximativ una din 50.000 de persoane. Cu toate acestea, poate fi mai frecvent, deoarece persoanele cu simptome foarte ușoare nu sunt diagnosticate.

Există și alte nume pentru asta?

„Boala Fong” este o altă denumire pentru sindromul unghie-rotula. Această denumire era adesea folosită în trecut. Astăzi, mulți oameni o numesc sindrom unghie-rotula.

O altă denumire pentru aceeași afecțiune este „onico-osteodisplazia ereditară”. Să analizăm semnificația fiecărei părți a acestui nume:

• „Ereditar” înseamnă că poate fi observat în familii.
• „Onycho” înseamnă unghii.
• „Osteo” înseamnă oase.
• „Displazia” înseamnă că există o dezvoltare anormală sau un defect de dezvoltare într-o parte a corpului.

Așadar, care sunt cele mai importante lucruri de reținut din ceea ce am discutat?

Când copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică pe viață, cum ar fi sindromul unghie-rotulea, lucrurile pot fi puțin copleșitoare. S-ar putea să vă faceți griji cu privire la bunăstarea copilului dumneavoastră, la viitorul său. De asemenea, vă puteți întreba ce aveți nevoie de la el pentru a-l ajuta să crească, să prospere și să aibă o viață fericită. Este o povară mare, dar nu trebuie să o purtați singură. Discutați cu echipa medicală a copilului dumneavoastră despre modalități de a sprijini nevoile copilului dumneavoastră - și pe ale dumneavoastră.

Nu uitați, detectarea timpurie și gestionarea adecvată a bolii vor contribui mult la a ajuta copilul dumneavoastră să ducă o viață normală și sănătoasă. Nu vă fie teamă și nu intrați în panică. Cel mai important lucru este să vă tratați copilul cu dragoste și înțelegere, urmând în același timp sfaturile medicale.

Sindromul unghie -rotulea, Boli genetice, Unghii, Genunchi, Rotulea, Boală renală, LMX1B, Boala Fong, Sănătatea copiilor