Ai observat o mulțime de pete maronii deschise pe pielea ta sau pe corpul bebelușului tău? Poate vezi mici noduli sub piele? Deși mulți oameni cred că acestea sunt normale, uneori pot fi semne ale unei afecțiuni genetice numite „Neurofibromatoză de tip 1” sau, pe scurt, NF1. Nu-ți face griji, chiar dacă numele sună descurajant, este o afecțiune ușor de gestionat. Astăzi, vom vorbi despre toate acestea într-un mod simplu și ușor de înțeles.
Simplu spus, ce este NF1?
NF1 este o afecțiune genetică. Afectează în principal pielea și sistemul nervos (adică creierul, măduva spinării și nervii din întregul corp). Provoacă o mică modificare în procesul care controlează creșterea celulelor din corpul nostru. Gândiți-vă la aceasta ca la un „întrerupător” din corpul nostru care controlează diviziunea celulelor. O persoană cu NF1 are un mic defect al acestui întrerupător. Drept urmare, unele celule se divid prea repede și formează tumori.
Aceste tumori se dezvoltă de obicei pe nervi. De aceea le numim neurofibroame . Important este că majoritatea acestor tumori sunt benigne . Asta înseamnă că nu sunt canceroase. Aceste tumori se pot dezvolta pe nervii din creier, măduva spinării și piele. Este posibil să fi auzit medicul numind această afecțiune „boala Von Recklinghausen”. Acesta este un alt nume pentru ea.
Cât de frecventă este NF1?
NF1 este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză. Se raportează că 96% dintre toți pacienții se încadrează în acest tip. La nivel mondial, se estimează că aproximativ unul din 3.000 de nou-născuți poate avea NF1. Aceasta înseamnă că nu este o afecțiune foarte rară.
Care sunt principalele simptome ale NF1?
Simptomele NF1 sunt cauzate de tumorile despre care am vorbit anterior, care presează pe nervi. Dar nu toată lumea are aceleași simptome. Unele persoane au foarte puține simptome, în timp ce altele pot fi afectate puțin mai mult. Să aruncăm o privire asupra principalelor simptome.
| Simptom | O explicație simplă |
|---|---|
| Cafea cu lapte | Acestea sunt similare culorii maro deschis care apare atunci când adăugați puțin lapte în cafea. Sunt un tip de pată plată pe suprafața pielii. Pentru diagnosticare, prezența a mai mult de șase astfel de pete este de obicei considerată o caracteristică importantă. |
| Neurofibroame | Tumori nervoase care se formează sub piele. Acestea se pot dezvolta oriunde pe corp. Unele sunt mici cât un bob de mazăre, în timp ce altele sunt mai mari. Pot fi moi la atingere sau ușor ferme. |
| Pete la axile și în zona inghinală | O trăsătură distinctivă a acestei boli este apariția unor pete mici (pistrui) la axile, în zona inghinală și uneori sub sânii femeilor. |
| Modificări ale ochilor | În irisul ochiului se pot dezvolta mici noduli maronii (noduli Lisch). De asemenea, se pot dezvolta tumori (glioame optice) în nervul care leagă ochiul de creier. Acest lucru poate cauza probleme de vedere. |
| Probleme osoase | Se pot observa lucruri precum scolioza, picioarele curbate, un cap mai mare decât în mod normal (macrocefalie) și statura mică. |
| Probleme de atenție | Unii copii și adulți pot dezvolta afecțiuni precum tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD). |
| Durere | În locurile în care s-au format tumori, acestea pot provoca durere din cauza compresiei nervilor. De asemenea, pot afecta funcția unor organe. |
Important este că nu toate aceste caracteristici apar la aceeași persoană. Și nu toate sunt vizibile la naștere. Unele dintre caracteristici încep să apară odată cu vârsta.
Ce cauzează NF1?
Aceasta este cauzată de o modificare foarte mică a genelor noastre. Mai exact, este vorba de o mutație a unei gene numite „neurofibromină 1”. Această genă instruiește organismul nostru să producă o proteină numită „neurofibromină”. Această proteină este ca o „frână” care controlează rata la care celulele din corpul nostru se divid. Numim aceasta și „supresor tumoral” (sau „supresor tumoral”).
În NF1, din cauza unei erori în instrucțiunile acestei gene, proteina neurofibromină nu este produsă corect. Aceasta înseamnă că „frâna” nu funcționează corect. Drept urmare, unele celule se divid necontrolat și formează tumori.
Există două modalități prin care se poate produce această modificare genetică:
1. Moștenire de la părinți: Dacă unul dintre părinți are NF1, copilul are o probabilitate de 50% de a moșteni afecțiunea.
2. Apariție aleatorie: Aproximativ jumătate dintre pacienții cu NF1 nu au antecedente familiale. Aceasta înseamnă că, chiar dacă părinții nu au afecțiunea, modificarea poate apărea aleatoriu în timpul generării de gene în corpul copilului.
Care sunt posibilele complicații ale NF1?
Deși majoritatea oamenilor nu dezvoltă complicații grave, uneori pot apărea următoarele:
- Pierderea vederii (din cauza tumorilor gliomului optic)
- Fracturi sau deformări osoase
- Leziuni ale nervilor
- Tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială)
- Recidiva tumorii chiar și după tratament
- Stima de sine scăzută din cauza îngrijorărilor legate de aspectul fizic
Deși aceste tumori nu sunt de obicei canceroase, foarte rar unele neurofibroame pot deveni canceroase. De aceea este important să mergeți la medic în mod regulat.
Cum se diagnostichează NF1?
Un medic vă va examina mai întâi pentru a-și face o idee despre boală. Medicul vă va examina cu atenție pielea pentru a depista pete, noduli etc. În plus, este posibil să efectueze teste pentru a confirma diagnosticul.
- Teste imagistice: Teste precum „IRM”, „radiografie” sau „CT” pentru a vedea dacă există tumori în interiorul corpului.
- Testare genetică: Un test de sânge pentru a confirma dacă există o mutație în gena „NF1”.
- Examen oftalmologic: Examinarea ochilor de către un specialist pentru a verifica dacă există noduli Lisch.
Această boală este adesea diagnosticată la vârsta adultă. Acest lucru se datorează faptului că, așa cum am menționat anterior, unele simptome (de exemplu, noduli sub piele) încep să apară odată cu vârsta.
Care sunt tratamentele pentru NF1?
Cel mai important lucru de spus mai întâi este,Încă nu există un leac pentru NF1. Dar nu vă fie teamă. Există multe tratamente care vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să trăiți o viață mai reușită și mai împlinită. Tratamentul depinde de tipul de simptome pe care le aveți.
- Intervenție chirurgicală: Tumorile care sunt dureroase, comprimă nervii sau interferează cu aspectul pot fi îndepărtate chirurgical.
- Tratamentul cancerului: Dacă o tumoare devine canceroasă, se administrează tratamente precum „chimioterapia”.
- Tratamente osoase: Chirurgia sau aparatul ortodontic sunt folosite pentru lucruri precum fuziunea spinală.
- Medicație: Există acum medicamente specifice, cum ar fi selumetinibul, pentru a controla creșterea tumorii. De asemenea, se utilizează medicamente pentru a trata afecțiuni precum ADHD.
Importanța controalelor medicale regulate
Este important ca persoanele cu NF1 să meargă la medic cel puțin o dată pe an pentru un control complet. De asemenea, ar trebui să își verifice ochii și tensiunea arterială în fiecare an. Acest lucru le va ajuta să identifice din timp orice probleme noi și să înceapă tratamentul.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă suspectați că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de NF1, în special dacă observați următoarele, asigurați-vă că mergeți la medic.
- Având mai mult de șase pete café-au-lait (de culoarea cafelei).
- Modificări ale pielii sau noduli fără motiv.
- Modificări ale vederii.
Dacă se știe că aveți deja NF1, dacă prezentați dureri crescute, creștere rapidă a tumorilor sau simptome noi, anunțați imediat medicul.
Mesaj de luat acasă
- NF1 este o afecțiune genetică care provoacă leziuni cutanate și formarea de tumori pe nervi. Majoritatea acestor tumori nu sunt canceroase.
- Această afecțiune poate fi moștenită de la părinți sau poate apărea aleatoriu, fără prezența nimănui în familie.
- Simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta. De asemenea, nu toate simptomele apar odată, ci se dezvoltă în timp.
- Deși NF1 nu poate fi vindecată complet, există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și vă pot permite să duceți o viață bună. Controalele medicale anuale sunt foarte importante.
- Este normal să te simți inconfortabil și trist din cauza erupțiilor și a umflăturilor pe piele. Nu ezita niciodată să discuți cu medicul tău sau cu un consilier în sănătate mintală despre acest lucru.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău