Ce este boala Niemann-Pick? Să o înțelegem simplu.

Burtica micuțului tău pare puțin umflată? Sau simți că micuțul tău nu crește în ritmul potrivit vârstei sale? Uneori, aceste lucruri pot fi normale. Dar, foarte rar, ar putea fi cauzate de o boală genetică rară de care nu am auzit. Astăzi, vorbim despre boala Niemann-Pick, care aparține uneia dintre acele boli rare. Nu te speria când auzi acest nume. Hai să vorbim despre ea într-un mod simplu, pe care să-l poți înțelege.

Ce este boala Niemann-Pick?

Simplu spus, boala Niemann-Pick este o afecțiune ereditară care rezultă din acumularea inutilă de substanțe grase, sau lipide, în interiorul celulelor corpului nostru.

Acum probabil vă întrebați: „Ce sunt aceste lipide? De ce se acumulează?” Să explicăm în felul următor.

Gândiți-vă la fiecare celulă din corpul nostru ca la o mică fabrică. Această fabrică are nevoie de energie pentru a funcționa. Această energie provine din alimentele pe care le consumăm. Grăsimile (lipidele) și proteinele din aceste alimente sunt descompuse în bucăți mici în interiorul celulelor noastre și utilizate pentru a produce energie. În plus, aceste lipide (de exemplu, colesterolul și uleiurile) sunt necesare și pentru multe funcții importante, cum ar fi construirea pereților celulelor noastre și producerea de hormoni.

În mod normal, în corpul unei persoane sănătoase, atunci când aceste lipide sunt consumate sau dacă sunt prea multe, există enzime speciale care le descompun și le elimină din organism. La fel ca un sistem care elimină deșeurile dintr-o fabrică după ce aceasta nu mai funcționează.

Însă la o persoană cu boala Niemann-Pick, există un defect genetic în producerea enzimelor sau proteinelor care descompun lipidele menționate. Drept urmare, lipidele inutilizabile, inutile, încep să se acumuleze în interiorul celulelor. Este ca o grămadă de gunoi într-o fabrică cu un sistem de eliminare a deșeurilor defect.

În acest fel, lipidele nu se acumulează pur și simplu într-un singur loc.

• Creier
• Ficat
• Splină
• Plămâni
• Măduva osoasă

Acestea se acumulează în interiorul celulelor organelor vitale, cum ar fi inima. În timp, aceste lipide se acumulează și împiedică funcționarea corectă a acestor organe. Atunci încep să apară simptomele.

Care sunt principalele simptome ale acestei boli?

Simptomele pot varia în funcție de organul în care se depun aceste lipide. Simptomele variază, de asemenea, în funcție de tipul de boală. Cu toate acestea, există mai multe simptome comune.

Simptome neurologice

Aceste simptome apar atunci când lipidele se depun în celulele creierului.

• Ataxie: Aceasta este o afecțiune în care mușchii corpului nu sunt capabili să controleze mișcările deliberate, cum ar fi mersul pe jos sau întinderea mânei după ceva. Corpul se simte instabil și instabil.
• Slăbiciune musculară:Corpul se simte lipsit de viață, iar tonusul muscular scade.
• Spasticitate: Uneori, mușchii devin rigidi și pot deveni spastici. Mișcarea devine foarte dificilă.
• Dificultăți de vorbire: Cuvinte neclară, incapacitatea de a vorbi clar.
• Declin treptat al funcției cerebrale: Lucruri precum memoria și capacitatea de învățare pot scădea în timp.

Simptome legate de alte părți ale corpului

• Umflarea ficatului și a splinei: Acesta este adesea unul dintre primele semne observate. Aceste două organe se măresc din cauza depunerilor de lipide. Acest lucru face ca abdomenul copilului să iasă în față și să capete un aspect umflat.
• Dificultăți la înghițire și la băut: Această afecțiune afectează în special copiii mici.
• Modificări ale mișcărilor ochilor: Pot apărea dificultăți în a privi în sus și în jos.
• Modificări ale corneei: Corneea poate deveni opacă.
• Pată roșie-cireșă: Acesta este un simptom foarte specific. Când un medic examinează ochiul, poate observa o pată roșie care arată ca o cireșă în mijlocul retinei. Acest lucru nu se întâmplă tuturor, dar unor pacienți li se întâmplă.

Există trei tipuri principale ale acestei boli.

Boala Niemann-Pick nu este în toate cazurile la fel. Există trei tipuri principale (și mai multe în unele clasificări). Fiecare tip are cauze, simptome și evoluții diferite ale bolii. Să folosim un tabel pentru a ne ajuta să înțelegem diferențele.

O mică notă despre tipul D

În trecut, pacienții cu tip C, care descindeau dintr-un strămoș comun din regiunea Nova Scotia din Canada, erau numiți tip D. Dar acum știm că este, de asemenea, o afecțiune care aparține tipului C și este cauzată de un defect specific al genei NPC1.

Există un tratament pentru asta?

Cunoașterea răspunsului la această întrebare este foarte importantă pentru tine și pentru toți. Ca să fiu sincer, până în acest moment, nu există niciun leac pentru boala Niemann-Pick.

Deci, ce fac medicii?

Tratamentele actuale sunt tratamente de susținere . Adică, deși boala nu poate fi vindecată, acestea controlează simptomele, oferă pacientului cât mai mult confort posibil și contribuie la ușurarea vieții.

• Protecție împotriva infecțiilor: Acești pacienți, în special copiii, sunt predispuși la infecții frecvente. Prin urmare, este foarte important să îi protejăm de infecții precum pneumonia.
• Nutriție: Copiii care au dificultăți la înghițire pot necesita hrănire printr-o sondă de alimentare.
• Fizioterapie: Exercițiile fizice și tratamentele de kinetoterapie pot ajuta la controlul rigidității musculare (spasticitate) și la menținerea funcționalității articulațiilor.
• Tratament pentru dificultăți respiratorii: Dacă plămânii sunt afectați, ca la pacienții cu tipul B, poate fi necesar oxigen suplimentar.

Tratamente experimentale

• Transplantul de măduvă osoasă: Aceasta a fost încercată la câțiva pacienți cu tip B, dar nu este încă un tratament standard.
• Terapia de substituție enzimatică și terapia genică: Oamenii de știință speră că aceste tratamente vor aduce beneficii pacienților cu diabet zaharat de tip B în viitor, dar acestea sunt încă în stadiul de cercetare.

Ce poți spune despre viitor? (Prognoză)

Acesta este un subiect foarte sensibil de discutat. Viitorul unui pacient, sau prognosticul, depinde în întregime de tipul de boală.

• Tipul A: După cum am menționat anterior, acesta este cel mai sever tip. Bebelușii cu această afecțiune mor de obicei în copilărie, înainte de vârsta de 2-3 ani, din cauza unei infecții sau a unei disfuncții a sistemului nervos.
• Tipul B: Acești pacienți pot trăi vieți relativ lungi. Unii trăiesc până la vârsta adultă. Cu toate acestea, din cauza leziunilor pulmonare, aceștia pot necesita supraveghere medicală pe tot parcursul vieții și uneori suport cu oxigen.
• Tipul C:Este foarte dificil de prezis viitorul acestei boli, deoarece vârsta la care apar simptomele și evoluția bolii variază foarte mult de la o persoană la alta. Unii copii mor la o vârstă fragedă, în timp ce cei cu simptome cu debut tardiv și cazuri mai puțin severe pot trăi până la vârsta adultă.