Vrei să afli și tu despre anomalia Pelger-Huet? Hai să vorbim despre ea!

Ți-a spus vreodată un medic despre o mică modificare a leucocitelor în timpul unei analize de sânge? Ar putea fi anomalia Pelger-Huet. Numele poate părea important, dar nu-ți face griji , de obicei nu este atât de grav. Hai să vorbim despre asta puțin mai detaliat, într-un mod simplu.

Ce este anomalia Pelger-Huet?

Simplu spus, anomalia Pelger-Huet (PHA) este o afecțiune genetică care afectează neutrofilele, un tip de leucocite din corpul nostru. Neutrofilele sunt ca niște mici soldați din corpul nostru care ajută organismul să lupte împotriva germenilor.

Această afecțiune este cauzată de o variație a ADN-ului nostru, în special a unei gene numite receptorul Lamin B (gena LBR). Această genă LBR este cea care ajută celulele neutrofile să se dezvolte și să crească corect.

Acum, fiecare celulă neutrofilă are un centru de control, pe care îl numim nucleu . Acest nucleu conține toate informațiile ADN de care celula are nevoie pentru a funcționa și a crește. În mod normal, nucleul unui neutrofil sănătos este împărțit în trei sau mai multe părți. Cu toate acestea, nucleul unui neutrofil la o persoană cu sindrom Pelger-Huette are două părți. Este ca o ganteră, cu grăsime pe ambele părți și un mijloc subțire. Foarte rar, la unele persoane, acest nucleu neutrofil poate avea formă ovală, adică are forma unui ou.

Însă important este că, chiar dacă te naști cu anomalia Pelger-Huette, în majoritatea timpului celulele neutrofile funcționează normal. Aceasta înseamnă că nu sunt afectate semnificativ în protejarea ta de boli. Prin urmare, de obicei, cauzează foarte puține probleme majore de sănătate.

Există o altă afecțiune numită anomalie pseudo-Pelger-Huet (PPHA) . Aceasta poate apărea la unele persoane mai târziu în viață. PPHA poate apărea ca efect secundar al anumitor medicamente sau ca simptom al unei alte afecțiuni, cum ar fi o infecție.

Care sunt simptomele anomaliei Pelger-Huette?

Aici trebuie să ne concentrăm asupra celor două tipuri despre care am vorbit anterior.

Anomalia ereditară Pelger-Huet (HPA)

Dacă aveți anomalia Pelger-Huette (HPA), care este moștenită, de obicei nu aveți niciun simptom. Este posibil să nici nu știți că aveți această afecțiune. De obicei, este descoperită întâmplător, atunci când se efectuează un test de sânge din alt motiv.

Pseudo anomalie Pelger-Huet (PPHA)

Totuși, dacă aveți anomalie pseudo-Pelger-Huette (PPHA), ceea ce înseamnă că s-a dezvoltat mai târziu, este posibil să prezentați simptome legate de afecțiunea de bază care a cauzat-o.De exemplu, dacă PPHA este cauzată de o infecție, pot exista simptome precum febră și dureri musculare și articulare legate de infecția respectivă.

Ce cauzează anomalia Pelger-Huette?

Motivul pentru aceasta variază și în funcție de cele două tipuri pe care le-am discutat anterior.

Anomalia Pelger-Huette ereditară (HPA)

Aceasta este cauzată de o mutație a genei receptorului Lamin B (LBR), așa cum am menționat anterior. Această genă LBR instruiește organismul nostru să producă proteinele necesare pentru a proteja celulele neutrofile și a le da forma corectă. În anomalia Pelger-Huytt, această mutație genetică perturbă acest proces, determinând nucleele neutrofilelor să capete forma de ganteră. Aceasta este o afecțiune care poate fi moștenită de la părinți la copii.

Anomalia pseudo-Pelger-Huette (PPHA)

Aceasta nu este o afecțiune genetică. Există mai mulți factori care pot cauza această afecțiune:

• Boli ale măduvei osoase: Exemplele includ afecțiuni leucemice, cum ar fi sindromul mielodisplazic și leucemia mieloidă acută (LMA).
• Unele infecții: în special boli transmise de căpușe.
• Imunosupresoare: Aceste medicamente, care sunt administrate pentru anumite boli, pot fi, de asemenea, cauza.
• Expunerea la radiații: De exemplu, în timpul tratamentului pentru cancer.

Dacă un medic vă spune că aveți „PHA” sau „PPHA”, este foarte important să îl informați despre toate medicamentele pe care le luați, chiar și vitaminele.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Principalul factor de risc pentru anomalia Pelger-Huette (PHA) este existența unui părinte biologic cu această afecțiune. Aceasta înseamnă că, dacă mama sau tatăl tău are PHA, ai o probabilitate de aproximativ 50% de a o moșteni. Este ca și cum ai arunca o monedă, nu poți spune cu siguranță, dar se poate întâmpla.

Pentru afecțiunea „PPHA”, expunerea la afecțiunile medicale sau tratamentele menționate anterior reprezintă factori de risc.

Există complicații legate de această afecțiune?

De obicei, anomalia Pelger-Huette ereditară (PHA) nu provoacă complicații majore. Deoarece, deși modifică aspectul celulelor neutrofile, nu schimbă semnificativ modul în care acestea funcționează. Acestea continuă să lupte împotriva germenilor.

Totuși, dacă aveți anomalie pseudopelgar-huwat (PPHA), afecțiunea medicală subiacentă care a cauzat-o (cum ar fi leucemia) poate provoca complicații. Prin urmare, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să știți la ce să vă așteptați.

Cum diagnostichează medicii anomalia Pelger-Huette?

Medicii folosesc în principal analize de sânge pentru a diagnostica această afecțiune. Mai exact,Se efectuează un test numit frotiu de sânge periferic. Acest test implică prelevarea unei picături din proba de sânge, întinderea acesteia în strat subțire pe o lamă de sticlă și examinarea acesteia la microscop.

Aceasta este examinată fie de un patolog, fie de un hematolog.

Dacă aveți anomalia Pelger-Huette, acest test va arăta clar forma neobișnuită a nucleilor celulelor neutrofile (ca o ganteră).

Există un tratament pentru anomalia Pelger-Huette?

Iată vestea bună! Anomalia Pelger-Huette ereditară (PHA) nu provoacă de obicei simptome, așa că nu necesită niciun tratament special. Chiar dacă aveți această afecțiune, puteți duce o viață normală.

Totuși, în cazul „PPHA”, este important să se trateze boala subiacentă care a cauzat-o. Odată ce boala este vindecată, afecțiunea „PPHA” poate, de asemenea, să dispară.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă descoperiți că aveți anomalia Pelger-Huette, asigurați-vă că îi spuneți medicului dumneavoastră dacă dezvoltați simptome noi (cum ar fi febră, oboseală severă, infecții frecvente). Medicul dumneavoastră poate apoi stabili dacă simptomele sunt legate de „PHA”, „PPHA” sau altceva.

Când mergi la medic, este o idee bună să pui și următoarele întrebări:

• Am anomalie Pelger-Huette ereditară `(HPA)` sau pseudo `(PPHA)`?
• Este posibil ca și copiii mei să moștenească această afecțiune? (Dacă este vorba de HPA)
• Cât de des ar trebui să mă duc la medic?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent în mod special?

La ce ar trebui să mă aștept în această situație?

Anomalia Pelger-Huette (PHA) în sine nu provoacă durere și nu face o mare diferență în viața ta. De obicei, nu îți afectează activitățile zilnice.

Totuși, dacă aveți această afecțiune (în special tipul „PPHA”), aceasta poate fi un semn al unei alte probleme de sănătate preexistente. De aceea, medicii sunt îngrijorați în această privință. Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți „PHA” sau „PPHA”, va efectua testele necesare pentru a confirma acest lucru și va lua, de asemenea, măsuri pentru a exclude alte afecțiuni medicale.

Este posibil să aveți anomalia Pelger-Huette (PHA) și să nu o realizați pentru că nu aveți niciun simptom. S-ar putea să vă gândiți: „Dacă nu mă deranjează, de ce mă gândesc la asta?” Este adevărat că este posibil să nu vă simțiți rău din cauza acestei mutații celulare specifice. Dar este important să vă informați medicul despre acest lucru. Medicul dumneavoastră este acolo pentru a vă ajuta să rămâneți sănătos. Și este util să cunoașteți aceste mici lucruri din corpul dumneavoastră. Doar pentru că aveți anomalia Pelger-Huette este doar un alt lucru care vă face „tu”. Nu este nimic de care să vă faceți griji.

Rezumat (Mesaj de reținut)

Bine, haideți să recapitulăm câteva dintre lucrurile despre care am vorbit:

• Anomalia Pelger-Huet (PHA) este o afecțiune genetică care provoacă o formă anormală a nucleului neutrofilelor, un tip de leucocite.
• De obicei, acest lucru nu este periculos și nu provoacă simptome. Celulele neutrofile funcționează normal.
• Există două tipuri de aceasta: „HPA”, care este ereditară, și „PPHA”, care este cauzată ulterior de alte boli sau medicamente.
• HPA nu necesită de obicei tratament. În cazul PPHA, cauza subiacentă este tratată.
• Această afecțiune este diagnosticată printr-un test de sânge (frotiu de sânge periferic).
• Dacă descoperiți că aveți această afecțiune, nu vă faceți griji. Totuși, discutați cu medicul dumneavoastră despre aceasta și obțineți sfatul necesar. Informați-vă medicul dacă apar simptome noi.

Sper că acest articol a răspuns la majoritatea întrebărilor tale despre anomalia Pelger-Huette. Nu uita, în cazul oricărei probleme de sănătate, cel mai bine este să discuți deschis cu medicul tău.

Anomalia Pelger -Huet, Neutrofile, Leucocite, Boli genetice, Analize de sânge, PPHA, HPA