Chiar funcționează medicamentele pe care le primești? Hai să aflăm despre influența genelor (Farmacogenomică)

Ți s-a prescris vreodată un medicament de către un medic, dar acesta nu a funcționat pentru tine, chiar dacă a funcționat pentru un prieten? Sau ai avut vreodată efecte secundare pe care doar tu le ai de la anumite medicamente, pe care altele nu le au? Poate te-ai întrebat: „De ce nu funcționează acest medicament pentru mine?” Te-ai gândit vreodată că motivul pentru asta ar putea fi genele tale? Nu-i așa că este uimitor? Da, aceste gene minuscule din corpul nostru pot schimba complet modul în care funcționează un medicament pe care îl luăm. Astăzi vorbim despre unul dintre cele mai noi și mai importante domenii ale medicinei. Și anume Farmacogenomica.

Simplu spus, ce este Farmacogenomica?

Acest cuvânt este puțin lung și pare dificil, nu-i așa? Dar hai să-l descompunem. Atunci este foarte ușor. Este alcătuit din două cuvinte puse împreună.

1. Farmacologie: Aceasta se referă la studiul medicinei . Adică, modul în care este utilizat un medicament, ce face acesta asupra organismului și care sunt efectele sale.

2. Genomică: Aceasta se referă la studiul genelor și al funcției lor .

Așadar, atunci când aceste două se combină, Farmacogenomica este studiul modului în care genele noastre răspund la medicamentele pe care le luăm. Simplu spus, este vorba despre a afla cât de bine va funcționa un medicament pe care îl primești sau dacă poate provoca efecte secundare, pe baza structurii tale genetice.

Aceasta aparține unui nou domeniu medical numit „Medicina de Precizie”. Înseamnă „medicină specifică”. În loc să se administreze tuturor același medicament, se iau în considerare factori precum genele, stilul de viață și mediul în care trăiești și se alege un tratament potrivit pentru tine . Gândește-te la asta ca și cum ai merge la un magazin și ai cumpăra o rochie de aceeași mărime pentru toată lumea, în loc să mergi la un croitor și să-ți faci o rochie după măsurătorile tale. Este la fel.

În prezent, această metodă este utilizată doar pentru un număr limitat de boli și medicamente. De exemplu, această tehnologie este utilizată pentru HIV, unele tipuri de cancer, depresie și unele medicamente pentru boli de inimă. Dar acest domeniu se dezvoltă foarte rapid. Cercetătorii cred că, în scurt timp, farmacogenomica va ajuta medicii să aleagă cele mai potrivite medicamente chiar și pentru cele mai frecvente boli.

Cum afectează genele noastre medicamentele?

Pentru a înțelege acest lucru, trebuie mai întâi să analizăm ce fac genele în corpurile noastre. Gândiți-vă la genele noastre ca la un manual de instrucțiuni complet pentru construirea și funcționarea corpurilor noastre. Celulele din corpurile noastre funcționează conform instrucțiunilor din acest manual de instrucțiuni.

Principalul lucru de făcut cu aceste instrucțiuni sunt enzimele.Producerea de molecule proteice numite enzime. Enzimele sunt ca niște mici lucrători în corpul nostru. Acești lucrători au mii de sarcini. Una dintre cele mai importante dintre aceste sarcini este descompunerea sau metabolizarea medicamentelor pe care le luăm.

Imaginează-ți că iei o pastilă. Nu vindecă boala direct. Acea pastilă trebuie mai întâi să ajungă la fabricile din interiorul corpului nostru (de exemplu, ficatul), unde muncitorii de acolo (adică enzimele) o descompun și o fac utilizabilă de către organism.

• Dacă enzimele acționează prea repede: Medicamentul pe care îl luați, înainte de a putea fi absorbit și a afecta boala, este descompus și excretat din organism foarte repede. Atunci doza normală nu este suficientă pentru dumneavoastră. Medicamentul va părea că nu funcționează.
• Dacă enzimele acționează prea repede: Medicamentul pe care îl luați se descompune prea repede în organism. Apoi, medicamentul se acumulează în organism într-o concentrație mare. Acest lucru vă poate determina să luați o supradoză chiar și cu doza normală și să aveți efecte secundare severe .
• Dacă enzima nu funcționează deloc: Uneori, din cauza unei mutații genetice, organismul poate înceta să producă enzima în cauză. Atunci este posibil ca medicamentul să nu funcționeze deloc pentru dumneavoastră.

Așa se face că chiar și mici schimbări ale genelor noastre pot avea un impact mare asupra medicamentelor pe care le luăm.

Ce test este folosit pentru a detecta aceste modificări genetice?

Numim aceasta un test farmacogenomic . Acesta este, de asemenea, un test genetic. Acesta analizează ADN-ul dumneavoastră și caută orice modificări ale uneia sau mai multor gene specifice care afectează modul în care un medicament se descompune.

Acest test utilizează de obicei o probă de sânge sau un tampon bucal . Este foarte simplu. Medicul dumneavoastră trimite această probă la un laborator. Tehnicienii de acolo verifică ADN-ul dumneavoastră pentru modificări ale genelor relevante.

Medicul dumneavoastră va decide ce gene să testeze în funcție de afecțiunea dumneavoastră medicală și de tipul de medicamente pe care intenționează să vi le administreze.

În ce situații este necesar un test farmacogenomic?

Acest test nu se efectuează în prezent pentru fiecare boală sau pentru fiecare medicament. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda acest test atunci când tratați anumite afecțiuni specifice. Să analizăm câteva exemple. Pentru a înțelege mai clar aceste informații, consultați tabelul de mai jos.

Care sunt avantajele acestei metode?

Pe măsură ce domeniul Farmacogenomicii se dezvoltă, vom beneficia enorm.

• Tratamente mai sigure: Medicii pot identifica medicamentele care pot provoca reacții adverse grave sau supradozaj la unele persoane, astfel încât să le poată evita și să vă administreze cel mai sigur medicament .
• Eficiența și reducerea costurilor tratamentului: Imaginează-ți că trebuie să schimbi 3-4 medicamente pentru o boală și, în final, să găsești medicamentul potrivit. Până atunci, timpul, banii și efortul tău sunt irosite. Și suferi până când boala se ameliorează. Dar dacă acest test poate vindeca boala cu primul medicament administrat , cât de grozav ar fi asta?
• Dezvoltarea de medicamente specifice: Unele boli sunt cauzate de modificări ale unei gene specifice. Așadar, cercetătorii pot dezvolta noi medicamente care vizează direct modificările genei respective . Acest lucru este foarte important în tratarea bolilor precum cancerul.

Dar asta are limitele ei...

Indiferent cât de bună este această metodă, ea nu rezolvă totul. Atunci când alege un medicament, un medic nu se gândește doar la gene. Există mulți alți factori de luat în considerare.

Un medic ar trebui să fie atent și la alți factori, cum ar fi:

• Alte medicamente pe care le luați în prezent: Un medicament pe care îl luați pentru o afecțiune și un altul pentru o altă afecțiune vă pot afecta organismul într-un mod care îl determină să se descompună.
• Alte afecțiuni medicale pe care le aveți: De exemplu, dacă aveți probleme cu ficatul sau rinichii, acestea pot afecta modul în care medicamentul este eliminat din organism.
• Stilul tău de viață: Ceea ce mănânci și bei, dacă faci sau nu mișcare și chiar lucruri precum fumatul și consumul de alcool pot afecta modul în care medicamentele tale sunt descompuse.

În plus, există și alte câteva provocări:

• Cost: Deși costul acestor teste genetice scade treptat, este posibil ca unele persoane să fie încă prea scumpe pentru a și le permite.
• Inaccesibilitate: Facilitățile pentru efectuarea acestor teste nu sunt încă disponibile peste tot în Sri Lanka. Acestea sunt disponibile doar în câteva locuri limitate.

Totuși, acest domeniu al „Medicinii de Precizie” se dezvoltă foarte rapid. Dacă aveți întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră . Întrebați-l dacă există vreun beneficiu în efectuarea acestui tip de test pentru afecțiunea dumneavoastră.