Are cineva apropiat aceste modificări? Hai să aflăm mai multe despre boala lui Pick

Adesea suntem surprinși când vedem schimbări neașteptate în comportamentul și vorbirea unora dintre cei dragi, nu-i așa? Astăzi vom vorbi despre o afecțiune medicală care s-ar putea afla în spatele unor astfel de schimbări. Deși este un subiect oarecum complex, haideți să încercăm să-l înțelegem simplu.

Ce este boala Pick? Prin ce se deosebește de boala Niemann-Pick?

Simplu spus, boala Pick este o afecțiune care afectează creierul, distrugând treptat celulele. Este un tip de demență numită demență frontotemporală (FTD) . Se observă cel mai adesea la persoanele sub 65 de ani. În trecut, demența frontotemporală în sine era numită și boala Pick. Dar acum, medicii folosesc această denumire doar în cazurile în care sunt îndeplinite anumite criterii.

Acum s-ar putea să vă gândiți: „A... boala Pick este aceeași cu boala Niemann-Pick?” Nu, sunt două boli complet diferite. Chiar dacă partea „Pick” din nume este, întâmplător, aceeași, cele două boli nu sunt înrudite.

• Boala lui Pick: Este numită după Arnold Pick, un neurolog și psihiatru ceh care a identificat pentru prima dată boala în 1892. Este un tip de demență frontotemporală (FTD), ceea ce înseamnă că afectează doar creierul.
• Boala Niemann-Pick: Numită după doi medici germani, Albert Niemann și Ludwig Pick, această boală este caracterizată prin acumularea de lipide în organism și o tulburare a modului în care acestea sunt controlate. Atunci când lipidele se acumulează, acestea pot afecta multe organe, inclusiv creierul, ficatul, splina, măduva osoasă și plămânii.

Înțelegi diferența? Una este ceva limitat la creier, iar cealaltă este ceva care afectează diferite părți ale corpului.

Cine se îmbolnăvește de această boală? Cât de frecventă este?

Boala Pick este de obicei diagnosticată la o vârstă mai tânără decât alte afecțiuni precum demența. Cel mai adesea este diagnosticată la persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 60 de ani. Cu toate acestea, uneori poate apărea la persoane cu vârste cuprinse între 20 și 80 de ani.

Există unele dovezi că boala poate fi transmisă în familie. Cercetătorii au identificat cel puțin trei mutații genetice asociate cu aceasta. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, boala este sporadică. Aceasta înseamnă că o persoană o poate dezvolta fără antecedente familiale.

Este dificil de spus exact cât de frecventă este această boală. Experții estimează că există între 15 și 22 de cazuri la 100.000 de persoane. Cu toate acestea, există îndoieli cu privire la acuratețea acestor statistici, deoarece boala este foarte dificil de diagnosticat în timpul vieții și, uneori, chiar și după moarte, este o provocare de diagnosticat. Așadar, numărul real de pacienți ar putea fi mai mare.

Cum afectează boala lui Pick organismul?

Boala Pick este o boală neurodegenerativă, un tip de demență numită demență frontotemporală (FTD). Simplu spus, celulele nervoase (neuronii) din creier încetează treptat să funcționeze. Părțile afectate ale creierului încep să se micșoreze (să se atrofieze). Apoi, se pierd abilitățile pe care aceste părți le controlau înainte. Deși are unele asemănări cu boala Alzheimer, boala Pick începe de obicei la o vârstă mai fragedă și există mai multe diferențe importante.

Deoarece boala Pick afectează doar anumite părți ale creierului, principalele simptome sunt modificări ale comportamentului sau ale abilităților lingvistice . Adesea, persoanele cu boala Pick nu sunt capabile să recunoască faptul că au o problemă sau o afecțiune. Acest lucru se datorează faptului că creierul lor nu este capabil să proceseze informații despre afecțiunea lor. Aceasta se numește „lipsă de perspicacitate”.

Care sunt simptomele bolii lui Pick?

Boala Pick apare în două forme principale: una este demența frontotemporală variantă comportamentală (bvFTD) , iar cealaltă este afazia progresivă primară (PPA), care afectează părțile creierului legate de limbaj.

Varianta comportamentală a demenței frontotemporale (bvFTD)

Simptomele acestei afecțiuni bvFTD pot fi împărțite în șase categorii principale:

• Pierderea inhibițiilor: „Inhibiția” este partea creierului care ne spune „nu face asta”. Când aceste părți sunt deteriorate, nu ne putem opri să spunem sau să facem lucruri nepotrivite.
• Lipsa unui „filtru” pentru ceea ce se spune: A spune ceea ce îți trece prin minte, uneori într-un mod care îi rănește pe ceilalți, este nepoliticos sau nepotrivit. De exemplu, a insulta brusc pe cineva la o reuniune de familie.
• Lipsa de respect față de ceilalți: Este posibil să nu respecte intimitatea celorlalți, să îi atingă fără tragere de inimă, să încerce să se comporte într-un mod inadecvat din punct de vedere sexual și să devină brusc furioși sau agitați.
• Acțiuni și comportamente nesăbuite: Acestea pot include cheltuirea iresponsabilă a banilor și poate chiar furtul din magazine.

• Apatie: Aceasta poate părea depresie, dar este puțin diferită.
• Pierderea interesului pentru orice: Pierderea interesului pentru lucrurile care îți plăceau înainte (hobby-uri, petrecerea timpului cu prietenii).
• Retragere socială: Evitarea relațiilor cu prietenii și familia.
• Scăderea îngrijirii de sine: Pierderea interesului pentru îmbăiere, schimbarea hainelor și menținerea ordinii.

• Pierderea empatiei:Aceasta se mai numește și „tocire emoțională”. Devine dificil să înțelegi sentimentele celorlalți. Nu mai arată sprijin în necazurile sau bucuriile altora așa cum o făceau înainte.

• Comportamente compulsive: Persoanele cu această tulburare prezintă modele de comportament semnificativ diferite de cele ale altora.
• Mișcări repetitive: Efectuarea repetată a mișcărilor mici, cum ar fi bătutul din palme, bătutul din picioare și mersul înainte și înapoi.
• Comportamente complexe sau ritualice: vizionarea acelorași filme iar și iar, citirea acelorași cărți, colecționarea acelorași tipuri de obiecte. Aceasta include acumularea de bunuri.
• Repetiție: Repetarea acelorași sunete, cuvinte și propoziții în mod repetat.

• Modificări ale dietei sau ale comportamentelor centrate pe gură: Persoanele cu această boală pot prezenta o afecțiune numită „hiperoralitate”, care este un interes neobișnuit pentru lucrurile legate de gură.
• Schimbări în obiceiurile alimentare: Oamenii tind să consume prea mult alimentele lor preferate, în special gustări, dulciuri și alcool. Acest lucru poate duce la creșterea în greutate.
• Comportamente orale compulsive: fumatul compulsiv, mâncatul excesiv etc. De asemenea, explorarea orală. Deși acest lucru este normal pentru copiii mici în timp ce explorează lumea, este neobișnuit ca adulții să o facă.
• Pica: Aceasta este consumul compulsiv de substanțe necomestibile, nenutritive (monede, pământ, pietricele).

• Pierderea funcției executive, dar alte abilități rămân intacte: „Funcția executivă” se referă la capacitatea de a planifica ziua, de a rezolva probleme și de a realiza lucruri. Deși aceste abilități sunt afectate la persoanele cu această boală, alte abilități, cum ar fi memoria și procesarea vizuală, nu sunt afectate la fel de mult în stadiile incipiente. Aceasta este o caracteristică cheie care distinge demența frontotemporală de boala Alzheimer.

Afazia progresivă primară (APP)

PPA poate fi cauzată și de boala Pick. Aceasta provoacă o pierdere treptată a abilităților lingvistice, cum ar fi capacitatea de a vorbi și de a înțelege ce spun ceilalți. Deși există trei subtipuri principale de PPA, două tipuri principale care pot fi asociate cu boala Pick sunt:

• Varianta nonfluentă a PPA (nfvPPA): În acest tip, este dificil să se potrivească cuvintele și să se utilizeze gramatica corectă. Deși cuvintele individuale și propozițiile simple pot fi înțelese, propozițiile complexe au dificultăți de înțelegere.
• Varianta semantică PPA (svPPA):Acest tip are dificultăți în alegerea cuvântului potrivit sau în înțelegerea sensului cuvintelor. Unele lucruri spuse pot să nu aibă sens și este dificil să înțeleagă ce spun alții. Pot exista probleme la citit și scris, dar pot repeta ceea ce spun alții în același mod.

Imaginează-ți că tatăl tău devine brusc diferit de cel care era odată, îi ceartă pe toți, cheltuie banii fără menajamente sau fredonează aceeași melodie toată ziua. Sau, când vorbești cu el, cuvintele i se încurcă și are senzația că nu înțelege ce spui. Acestea sunt exemple ale lucrurilor despre care am vorbit.

Ce cauzează această afecțiune? Este contagioasă?

Boala Pick este un tip de demență frontotemporală (FTD) care are o cauză foarte specifică. Creierul și celulele nervoase conțin o proteină specială numită tau . Aceste proteine ​​trebuie să aibă o formă specifică, altfel nu vor funcționa corect.

Când proteinele tau funcționează defectuos, se încurcă și se acumulează în interiorul neuronilor, aceste celule sunt deteriorate și distruse. Neuronii deteriorați se numesc „celule Pick”. Acestea devin umflate și au formă de balon. Aglomerările de proteine ​​tau care sunt încurcate în interiorul celulelor se numesc „corpuri Pick”. Acestea pot fi observate la microscop. Este important de menționat că aceste celule Pick și corpi Pick nu se observă în nicio altă boală.

De ce funcționează defectuos aceste proteine ​​tau este încă un mister. Deși cercetătorii au asociat unele mutații genetice cu acest lucru, în majoritatea cazurilor boala nu este ereditară.

Această boală nu este contagioasă. Nu se transmite de la o persoană la alta. Deși există posibilitatea transmiterii acesteia din generație în generație, în majoritatea cazurilor nu se întâmplă.

Cum se diagnostichează boala Pick? Ce teste se fac?

Medicii pot diagnostica demența frontotemporală (FTD) prin examene fizice și neurologice, teste diagnostice și imagistice, iar rezultatele pot determina dacă este vorba de FTD comportamentală sau de un subtip de PPA.

Totuși, singura modalitate de a ști cu siguranță dacă demența frontotemporală (FTD) a cuiva este cauzată de boala Pick este de a căuta corpi Pick și celule Pick în țesutul cerebral. Acest lucru poate fi observat doar prin examinarea unei mostre de țesut cerebral la microscop. Aceasta înseamnă că boala Pick poate fi diagnosticată definitiv doar după decesul cuiva, la autopsie.

Pentru diagnosticarea FTD se pot face teste precum acestea:

• Analize de sânge: Acestea caută markeri chimici numiți „biomarkeri” care pot ajuta la diagnosticarea anumitor boli.
• Teste de lichid cefalorahidian:Aceasta se face prin prelevarea de lichid din coloana vertebrală (puncție lombară / rahidare).
• Tomografie computerizată (CT scan)
• EEG (electroencefalogramă)
• Testarea genetică
• Scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică - RMN)
• Scanare PET (tomografie cu emisie de pozitroni - scanare PET)

Există un tratament pentru boala lui Pick? Poate fi vindecată?

Din păcate, nu există niciun leac, tratament sau prevenție pentru boala Pick. Medicii pot prescrie medicamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor precum depresia, apatia și comportamentul agresiv. Cu toate acestea, deoarece aceste tratamente variază de la o persoană la alta, medicul dumneavoastră este cea mai bună persoană cu care să discutați.

Poate fi redus riscul de a dezvolta această boală?

Boala lui Pick se manifestă în moduri imprevizibile și necunoscute. Prin urmare, în prezent nu există nicio modalitate de a o preveni sau de a reduce riscul de a o dezvolta.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu această boală?

În toate formele de FTD, inclusiv boala Pick, creierul se deteriorează treptat. Pe măsură ce se întâmplă acest lucru, părțile afectate ale creierului își pierd capacitatea de a funcționa. În boala Pick, aceasta afectează de obicei părțile creierului care controlează comportamentul sau părțile creierului care coordonează vorbirea și capacitatea de a înțelege ceea ce spun ceilalți.

De asemenea, este posibil să pierzi cunoștințele despre afecțiunea ta. Adică, este posibil să pierzi capacitatea de a înțelege simptomele și ce se întâmplă cu tine din cauza acestei boli.

Persoanele cu demență frontotemporală (FTD) își pierd treptat capacitatea de a trăi independent. Pe măsură ce boala progresează, acestea pot necesita îngrijire 24 de ore din 24 din 24 din partea celor dragi sau a unor profesioniști instruiți. Acest lucru poate necesita chiar și îngrijire pe termen lung.

Persoanele cu FTD pot întâmpina dificultăți la înghițire (disfagie) , ceea ce poate îngreuna mâncatul, băutul și vorbitul. Acest lucru crește riscul de a dezvolta afecțiuni precum pneumonia sau insuficiența respiratorie.

Toate tipurile de FTD, inclusiv boala Pick, sunt afecțiuni care durează toată viața. Boala este severă, distrugând treptat părți importante ale creierului. Complicațiile pot fi severe și chiar fatale. Deoarece speranța de viață variază de la o persoană la alta, este dificil de spus exact cum vă va afecta boala și cât va dura. Medicul dumneavoastră (sau medicul care vă tratează persoana iubită) vă poate oferi mai multe informații despre acest subiect.

Cum îți poți exercita voința dacă nu poți lua decizii singur?

Dacă ați fost diagnosticat cu demență frontotemporală (FTD) în stadii incipiente, este important să discutați cu medicul dumneavoastră, cu familia sau cei dragi, precum și cu cei în care aveți încredere și care pot lua decizii importante pentru dumneavoastră cât mai curând posibil. Această conversație poate fi dificilă, dar discutarea acestor lucruri devreme, mai degrabă decât mai târziu, îi va ajuta pe cei dragi să știe care sunt dorințele dumneavoastră dacă nu puteți vorbi despre afacerile dumneavoastră sau nu puteți lua decizii.

Pe lângă această conversație, este important să vă exprimați dorințele și deciziile în scris. Dacă nu sunteți în stare să aveți grijă de dumneavoastră sau dacă nu sunteți în măsură să luați decizii cu privire la îngrijirea sau bunăstarea dumneavoastră, luați în considerare pregătirea unor documente legale. Puteți obține ajutor de la un avocat pentru a pregăti aceste documente, dar puteți, de asemenea, să le pregătiți chiar dumneavoastră (în funcție de legislația din zona dumneavoastră, acestea pot necesita aprobarea unui notar sau a altui funcționar).

Ce faci dacă cineva apropiat prezintă aceste simptome?

Persoanele cu FTD adesea nu înțeleg simptomele sau afecțiunea lor. Deoarece nu văd că au o problemă, nu cred că au nevoie de asistență medicală. Această lipsă de înțelegere poate fi frustrantă și înfricoșătoare pentru persoana cu simptome și pentru cei apropiați acesteia.

Dacă cineva apropiat prezintă simptome de FTD sau o afecțiune similară, puteți încerca să-l ajutați în următoarele moduri:

• Întreabă cum poți ajuta: Chiar dacă persoanele cu FTD prezintă simptome, este posibil să nu realizeze că acestea sunt semne ale unei probleme cerebrale grave. Ascultându-le și oferindu-le sprijin, se pot simți conectate cu oamenii în care au încredere și pot chiar primi încurajarea de care au nevoie pentru a consulta un medic.
• Încurajați-i să ceară ajutor: Deși demența frontotemporală (FTD) este o afecțiune care nu are leac sau tratament, există modalități de a trata și gestiona unele dintre simptome. Aceste eforturi pot contribui semnificativ la îmbunătățirea calității vieții unei persoane cu această afecțiune. Consultarea unui medic poate ajuta o persoană cu FTD să obțină un diagnostic. Îngrijirea specializată poate oferi ameliorarea unora dintre simptomele neplăcute pentru persoanele cu această afecțiune și familiile acestora.
• Păstrează-ți calmul și nu lua lucrurile personal: Persoanele cu FTD adesea nu au control asupra a ceea ce spun sau fac. Acest lucru poate părea că încearcă în mod intenționat să-i enerveze, să-i jeneze sau să-i rănească pe ceilalți, dar, de fapt, este o problemă medicală.
• Nu vă fie teamă să cereți ajutor: Îngrijirea unei persoane cu FTD poate fi foarte dificilă, mai ales pe măsură ce afecțiunea se agravează în timp. Nu vă fie teamă să cereți ajutor sau resurse. Multe agenții publice și private oferă sisteme și servicii de sprijin, cum ar fi creșe pentru adulți, îngrijire de respiro și îngrijire medicală specializată la domiciliu.
• Îngrijirea pe termen lung poate fi cea mai bună opțiune: Pentru mulți, îngrijirea unei persoane dragi cu FTD poate fi percepută ca un loc de muncă cu normă întreagă. Nu toată lumea poate dedica atât de mult timp sau efort îngrijirii unei persoane dragi. Prin urmare, este important să luați în considerare dacă persoana dragă are nevoie de îngrijire într-un centru de îngrijire pe termen lung cu facilități de îngrijire medicală calificată. Deși aceasta poate fi o decizie dificilă de luat, o astfel de îngrijire poate fi cea mai bună modalitate de a vă asigura că persoana iubită este în siguranță, confortabil și are îngrijitori calificați și instruiți.

În final, mesajul de luat acasă

Boala Pick este o afecțiune numită demență frontotemporală (DFT), un tip de demență care afectează treptat creierul la o vârstă mai fragedă decât alte boli cerebrale legate de vârstă. DFT afectează, de asemenea, părțile creierului care ajută o persoană să înțeleagă caracterul adecvat și inadecvat al comportamentului său. Acest lucru poate provoca frustrare, neînțelegeri și alte perturbări grave în viața tuturor celor implicați. Deși unele simptome pot fi tratate, nu există un leac care să poată inversa boala în sine, iar persoanele cu această afecțiune necesită adesea îngrijire constantă, 24 de ore din 24.

Dacă dumneavoastră sau cineva apropiat aveți aceste simptome, cel mai bine este să solicitați sfatul medicului. Nu uitați, nu sunteți singuri și există locuri unde puteți obține ajutor.

Boala lui Pick, Demență frontotemporală, Demență, Boală cerebrală, Neurodegenerativă, Proteină Tau, Modificări de comportament