Rinichii bebelușului tău nu funcționează corect? Să fim conștienți de acest sindrom Potter!

Dacă ești viitoare mamă, probabil că îți faci multe griji pentru sănătatea bebelușului tău, nu-i așa? Este normal să te întrebi dacă bebelușul tău crește bine în uter și dacă totul merge bine. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune foarte rară care poate afecta bebelușii. Se numește Sindromul Potter. S-ar putea să fii îngrijorată când auzi asta, dar este foarte important să fii conștientă de ea.

Simplu spus, ce este sindromul Potter?

Bine, haideți să analizăm. Sindromul Potter, uneori numit secvența Potter , este o afecțiune rară care afectează dezvoltarea bebelușului în timp ce se află în uter. Principala cauză a acestui fapt este că rinichii bebelușului nu se dezvoltă corect sau funcția lor este afectată . Știați că atunci când un bebeluș este în uter, există mult lichid amniotic în jurul său? Rinichii joacă un rol important în menținerea sub control a cantității acestui lichid amniotic. Așadar, atunci când rinichii nu funcționează corect, cantitatea acestui lichid amniotic scade. Aceasta este ceea ce medicii numesc oligohidramnios.

Din păcate, uneori un copil se naște fără ambii rinichi, o afecțiune numită „Agenezie renală bilaterală”, care poate fi fatală. Cu toate acestea, unii bebeluși pot supraviețui dacă simptomele lor sunt ușoare sau dacă pierderea de lichide nu este severă. Cu toate acestea, acești bebeluși pot dezvolta afecțiuni pulmonare și renale cronice pe măsură ce cresc.

Cine este cel mai probabil să fie afectat de această situație?

De fapt, această afecțiune numită sindrom Potter poate afecta orice bebeluș. Deoarece este direct legată de insuficiența de lichid amniotic. Cu toate acestea, unele studii au descoperit că bebelușii de sex masculin sunt puțin mai predispuși să dezvolte această afecțiune .

Sindromul Potter este ereditar?

Este puțin complicat. Sindromul Potter nu este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, există unele afecțiuni care îl pot cauza. Să aruncăm o privire la acestea:

• Boala renală polichistică: Aceasta poate fi moștenită fie de la mamă, fie de la tată (autosomal dominantă) sau de la ambii părinți (autosomal recesivă). Aceasta provoacă formarea de chisturi în rinichi.
• Agenezie renală: Aceasta este incapacitatea de dezvoltare a rinichilor. Uneori, aceasta poate fi cauzată de mutații ale genelor FGF20 sau GREB1L. Această afecțiune poate fi moștenită fie autosomal dominant, fie autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că bebelușul trebuie să moștenească această mutație genetică de la unul sau ambii părinți.
• Modificări genetice sporadice: Uneori, o modificare genetică aleatorie poate provoca sindromul Potter, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Potter este o afecțiune foarte rară . Se estimează că această afecțiune afectează doar unul din 4.000 până la 10.000 de copii născuți. Așadar, nu vă alarmați auzind despre el. Dar este important să fiți conștienți.

Cum afectează sindromul Potter corpul unui bebeluș?

Acesta este cel mai important lucru. Sindromul Potter afectează modul în care organele interne ale bebelușului, în special rinichii, se dezvoltă și funcționează . După cum știți, rinichii sunt organe importante care elimină deșeurile și lichidele suplimentare din corpul nostru. Când bebelușul este în uter, rinichii produc urină. Această urină este reciclată sub formă de lichid amniotic.

Așadar, dacă rinichii bebelușului nu funcționează corect, nu vor produce suficient lichid amniotic pentru a-i înconjura. Acest lichid amniotic este cel care protejează copilul. Atunci când acest lichid se pierde, modul în care se dezvoltă organele și corpul bebelușului este afectat. Cu alte cuvinte, organele nu se dezvoltă complet . Apoi, acele organe nu își pot face treaba corect. Aceasta este cauza simptomelor care pun viața în pericol.

Care sunt simptomele sindromului Potter?

Simptomele sindromului Potter pot varia de la copil la copil, iar severitatea afecțiunii poate varia. Aceste simptome pot afecta, de asemenea, sarcina, ceea ce poate duce la naștere prematură .

Lipsa lichidului amniotic

În timpul sarcinii, există un lichid limpede, gălbui, care înconjoară bebelușul. Acesta este lichidul amniotic. Acesta protejează bebelușul și îi oferă spațiu pentru a crește. Acționează ca o barieră între peretele uterin și copil. Bebelușii cu sindrom Potter nu au suficient lichid amniotic, așa că presiunea din peretele uterin afectează modul în care bebelușul crește.

Trăsături speciale ale feței și corpului

Presiunea cauzată de lipsa lichidului amniotic afectează modul în care corpul bebelușului se dezvoltă. Aceasta poate cauza trăsături faciale specifice. Aceasta se numește „facies Potter” . Aceste trăsături sunt:

• Bărbia nu se dezvoltă corespunzător (pare să fie întoarsă spre interior).
• Prezența unei riduri sub buza inferioară.
• Ochii sunt depărtați.
• Podul din Naha s-a dărâmat.
• Urechi implantate jos și cartilaj redus în urechi.
• Pliuri ale pielii în colțurile ochilor.

Această presiune poate afecta și dezvoltarea altor părți ale corpului bebelușului. De exemplu:

• Scurtitudini ale brațelor și picioarelor.
• Incapacitatea de a extinde și îndrepta corect articulațiile și rigiditate (contracturi).
• Mărimea bebelușului este mică în comparație cu vârsta gestațională.

Organe subdezvoltate sau malformate

Simptomele care afectează organele sunt cele mai periculoase pentru viață.În sindromul Potter, dezvoltarea bebelușului este afectată, astfel încât organele interne nu primesc instrucțiunile sau timpul de care au nevoie pentru a se dezvolta corect. Simptomele care pot apărea ca urmare a acestui fapt sunt:

• Afecțiuni cardiace congenitale.
• Boli oculare (de exemplu, cataractă, luxație a cristalinului).
• Boli renale (insuficiență renală cronică, agenezie renală, boală renală polichistică).
• Boli pulmonare (boală pulmonară cronică, detresă respiratorie).

Dezvoltarea anormală a rinichilor afectează, de asemenea, cantitatea de urină pe care o poate produce un nou-născut. Acesta este, de asemenea, un simptom pe care medicii îl caută atunci când diagnostichează sindromul Potter.

Care sunt cauzele sindromului Potter?

Există mai mulți factori care pot cauza sindromul Potter. Aceștia sunt:

• Rinichii care nu se dezvoltă corect sau nu au rinichi.
• Boala renală polichistică.
• Sindromul burții de prună uscată (Sindromul burții de prună uscată / Sindromul Eagle-Barrett)
• Blocaje ale tractului urinar.
• Scurgerea lichidului amniotic din cauza rupturii membranelor.
• Afecțiuni medicale necontrolate la mamă, de exemplu, diabetul de tip 1.

Aceste simptome, în special cele care afectează rinichii, apar deoarece nu există suficient lichid amniotic în uter pentru a înconjura copilul .

De ce scade acest lichid amniotic?

Să analizăm acest lucru puțin mai detaliat. Cauza principală este creșterea anormală a rinichilor .

Știați că în timpul sarcinii, bebelușul plutește într-un lichid limpede, gălbui, numit lichid amniotic. Acest lichid protejează bebelușul și îl ajută să crească pe tot parcursul sarcinii? La începutul sarcinii, acest lichid amniotic este alcătuit din apă și nutrienți din corpul dumneavoastră. Bebelușul bea acest lichid amniotic. Între săptămânile 16 și 20, bebelușul începe să contribuie la acest lichid amniotic. De unde știți? Prin urină! Bebelușul bea acest lichid și apoi îl elimină sub formă de urină. Acest lucru se întâmplă într-un ciclu.

Așadar, dacă bebelușul dumneavoastră are sindromul Potter, organele sale care produc urină, adică rinichii, nu sunt dezvoltate corespunzător, sau lipsesc, sau nu funcționează. Deoarece bebelușul nu poate urina, nu poate contribui la cantitatea de lichid amniotic care îl protejează. De aceea există mai puțin lichid amniotic în uter.

Există diferite tipuri de sindrom Potter?

Da, medicii disting diferite tipuri de sindrom Potter, în funcție de simptomele care afectează rinichii.

• Sindromul Potter clasic: Acesta este cel mai frecvent tip. Apare atunci când un copil se naște fără ambii rinichi.
• Sindromul Potter tip I:Acest tip de afecțiune este cauzat de o afecțiune numită boală renală polichistică, care este moștenită de la ambii părinți și este o afecțiune autosomal recesivă. În această afecțiune, chisturile se formează în rinichi.
• Sindromul Potter tip II: Acest tip de sindrom este cauzat de anomalii ale dezvoltării rinichilor care apar în uter în timpul sarcinii.
• Sindromul Potter tip III: Acesta este cauzat și de boala renală polichistică, precum tipul I. Cu toate acestea, este moștenit doar de la unul dintre părinți (autosomal dominant).
• Sindromul Potter tip IV: Acest tip de sindrom este cauzat de o obstrucție a tractului urinar (uropatie obstructivă) din cauza creșterii anormale a bebelușului în uter.

Cum se diagnostichează sindromul Potter?

Sindromul Potter poate fi diagnosticat în timpul sarcinii printr-un examen prenatal . Un semn că ați putea avea această afecțiune în timpul sarcinii este lipsa lichidului amniotic în jurul bebelușului. Medicul dumneavoastră va căuta acest lucru în timpul unei ecografii. De asemenea, va căuta simptome fizice, cum ar fi rigiditatea articulară (contracturi).

Dacă acest lucru nu este detectat înainte de nașterea bebelușului, medicul va efectua un examen fizic după naștere pentru a verifica dacă există simptome. Aceste simptome includ:

• Debit urinar foarte scăzut.
• Având trăsături faciale specifice.
• Dificultăți de respirație.

Ce teste se fac pentru a confirma acest lucru?

Medicul poate efectua mai multe teste pentru a confirma diagnosticul:

• Test genetic de sânge pentru identificarea genei responsabile de simptome.
• Verificați plămânii, rinichii și tractul urinar al copilului dumneavoastră cu teste imagistice, cum ar fi radiografia, RMN-ul sau ecografia .
• Analize de sânge sau urină pentru verificarea nivelurilor de electroliți și enzime.
• O ecocardiografie pentru a verifica semnele unei boli de inimă.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul pentru sindromul Potter depinde de severitatea complicațiilor pulmonare și cardiace (hipoplazie pulmonară) care afectează copilul dumneavoastră, precum și de opțiunile disponibile pentru a susține funcția renală a copilului dumneavoastră.

Gândește-te, bebelușul tău în creștere trebuie să fie înconjurat de lichid amniotic pe tot parcursul sarcinii pentru a-și dezvolta corect plămânii. Dacă pieptul bebelușului este angorjat prea mult timp, acesta ar putea pierde suficient țesut pulmonar pentru a supraviețui după naștere.

Tratarea unui nou-născut cu insuficiență renală completă poate fi foarte dificilă. În unele cazuri, intervențiile de terapie intensivă sunt limitate, iar îngrijirea paliativă neonatală este utilizată pentru a menține bebelușul și părinții împreună și pentru a oferi confort bebelușului.Tratamentul metodologic poate fi o opțiune.

Dacă bebelușul dumneavoastră supraviețuiește după naștere, tratamentul se va concentra în principal pe prevenirea simptomelor care îi pun viața în pericol. Aceste tratamente pot include:

• Utilizarea echipamentului de susținere a respirației (de exemplu, ventilator ).
• Medicamente de susținere care ajută la funcția pulmonară.
• Intervenție chirurgicală pentru repararea sau îndepărtarea blocajelor din tractul urinar.
• Intervenție chirurgicală pentru îmbunătățirea alimentației prin terapie nutrițională intravenoasă, sondă nazogastrică sau sondă de alimentare.
• Dializa este un tratament pentru eliminarea toxinelor care se acumulează în sânge din cauza anomaliilor renale. Dacă tratamentul de dializă nu are succes după câțiva ani, medicul poate recomanda un transplant de rinichi .

În funcție de momentul în care este diagnosticat bebelușul, tratamentul poate începe în timpul sarcinii. De asemenea, puteți fi eligibilă pentru un tratament experimental, cum ar fi amnioinfuzia, care adaugă lichid în cavitatea amniotică pentru a înlocui lichidul din jurul bebelușului. Acest tratament funcționează cel mai bine înainte de 22 de săptămâni de sarcină.

Poate fi prevenit sindromul Potter?

Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Potter .

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are sindromul Potter?

Nu există leac pentru sindromul Potter. În majoritatea cazurilor, dacă afecțiunea este diagnosticată la începutul sarcinii, medicul dumneavoastră poate planifica o naștere sigură și poate oferi tratament pentru a ajuta copilul să supraviețuiască după naștere.

Simptomele sindromului Potter pun viața în pericol. Cu toate acestea, dacă plămânii și rinichii bebelușului nu sunt grav afectați de simptome, este posibil ca bebelușul să aibă un prognostic puțin mai bun.

Deoarece tratamentul începe imediat după naștere, nu toate tratamentele au succes. Este posibil să fie nevoie să fie supuși mai multor intervenții chirurgicale la începutul vieții.

Care este speranța de viață a unui copil cu sindromul Potter?

Bebelușii diagnosticați cu sindromul Potter pot avea o speranță de viață foarte scurtă . Aceasta este diferită pentru fiecare persoană și depinde de simptome. Dacă simptomele sunt severe și dacă dezvoltarea și funcția organelor majore, cum ar fi inima, plămânii și rinichii, sunt afectate, prognosticul nu este bun. Majoritatea bebelușilor nu supraviețuiesc primelor zile de viață . În cazurile ușoare, în care simptomele nu sunt atât de severe și organele nu sunt foarte afectate, speranța de viață poate fi puțin mai mare.

Medicul dumneavoastră vă va discuta despre riscurile diagnosticului bebelușului și vă va recomanda tratamente pentru a-i prelungi viața. Dacă diagnosticul bebelușului dumneavoastră este grav, îngrijirile paliative pot fi o modalitate de a vă ajuta să faceți față durerii pierderii unei persoane dragi.De asemenea, poate fi recomandată consiliere pentru doliu sau durere.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă observați orice modificări în timpul sarcinii, mai ales dacă bebelușul dumneavoastră se oprește brusc din mișcări după ce s-a mișcat bine , consultați imediat medicul. Este posibil ca bebelușul dumneavoastră să se nască mai devreme decât era de așteptat. Prin urmare, este foarte important să faceți examene prenatale regulate la medic pentru a vă pregăti pentru nașterea bebelușului.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Este normal să ai o mulțime de întrebări în minte într-un moment ca acesta. Încearcă să-i pui medicului tău următoarele întrebări:

• Care este cauza principală a diagnosticului bebelușului meu?
• Voi avea nevoie de o operație după ce se naște copilul meu?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentelor pe care le-ați recomandat?
• Care este cea mai sigură metodă de a naște un copil cu sindrom Potter?
• Ce pot face pentru a-mi ajuta copilul să supraviețuiască?

Poate fi o experiență foarte traumatizantă și dificilă să gestionezi vestea că bebelușul tău s-ar putea să nu supraviețuiască unui diagnostic care îi pune viața în pericol. Medicul tău va colabora îndeaproape cu tine pentru a stabili diagnosticul bebelușului. Se va asigura că bebelușul tău este în siguranță și că primește tratament prompt pentru ameliorarea simptomelor după naștere.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Sindromul Potter este o afecțiune cu adevărat sfâșietoare. Când afli despre el, s-ar putea să te simți foarte trist și speriat. Este normal.

• Rețineți că aceasta este o situație foarte rară .
• Principalul motiv pentru aceasta este că rinichii bebelușului nu se dezvoltă corespunzător și, prin urmare, există o scădere a lichidului amniotic .
• Depistarea precoce în timpul sarcinii este importantă .
• Dacă simptomele sunt severe, mulți bebeluși nu vor supraviețui . Este foarte dificil de știut acest lucru, dar este important să vorbim sincer despre asta.
• Nu ești singur. Echipa ta medicală, familia și prietenii te vor sprijini în această perioadă dificilă . Nu ezita să ceri consiliere dacă este nevoie.

Sperăm că aceste informații v-au ajutat să înțelegeți mai bine această afecțiune rară. Dacă aveți alte întrebări, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

Sindromul Potter , sindromul Potter, bebeluș, rinichi, lichid amniotic, sarcină, simptome, tratament