Ai întrebări despre boli rare? Hai să vorbim despre asta!

Ați auzit vreodată, sau ați auzit de la cineva din familie sau de la un prieten, despre o boală foarte ciudată, rară, care afectează doar oamenii? Uneori durează mult timp să aflăm ce este această boală. Așa că astăzi vom vorbi despre astfel de boli rare . Este foarte important să le cunoaștem, pentru că nu știi niciodată când vom avea nevoie de aceste cunoștințe.

Ce este o boală rară?

Simplu spus, o boală rară este o boală care afectează doar un număr foarte mic de oameni din societate. Acum, uite, într-o țară precum America, o boală care afectează mai puțin de două sute de mii de oameni este considerată o boală rară. În Anglia, o boală care afectează mai puțin de una din 2.000 de persoane. Conform Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), bolile care afectează mai puțin de 65 din 100.000 de persoane se încadrează în această categorie. Vedeți, așadar, definiția acestei boli variază puțin de la o țară la alta.

Până în prezent, cercetătorii au descoperit peste 7.000 de astfel de boli rare! Imaginați-vă, toate aceste boli afectează peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume, majoritatea fiind copii mici. Există și în Sri Lanka persoane cu astfel de boli, dar nu se vorbește prea mult despre ele.

Imaginează-ți că tu sau cineva cunoscut ai o boală rară ca aceasta. Cât de dificil ar fi?

• Poate dura ani de zile până se descoperă exact ce este boala. Uneori, chiar și după ce s-a mers la medic după medic și s-a efectuat o serie de teste, boala nu poate fi identificată.
• Simptomele acestor boli pot fi similare cu cele ale altor boli comune, așa că nu este imediat evident că aceasta este o boală rară.
• Simptomele pot îngreuna funcționarea eficientă în viața de zi cu zi, ocuparea unui loc de muncă sau îndeplinirea treburilor casnice. Pentru unii, simpla trecere a zilei poate fi o mare provocare.
• Multe boli rare încă nu au tratamente eficiente.
• A trăi cu o astfel de boală poate fi o povară financiară uriașă pentru familii. Poate fi dificil să își permită costul medicamentelor și al tratamentului.
• Atât pacientul, cât și cei care îl îngrijesc resimt o oboseală psihică și fizică deosebită.

Dar știința avansează zi de zi. Oamenii de știință care cercetează astfel de boli încearcă în permanență să găsească cauzele și să dezvolte noi tratamente. Așa că nu vă faceți griji.

Există o diferență între bolile orfane și bolile rare?

Mulți oameni folosesc termenii „boală orfană” și „boală rară” în mod interschimbabil. Există însă o mică diferență. Bolile orfane sunt boli asupra cărora cercetătorii nu au făcut prea multe cercetări sau deloc (aceasta poate include boli rare). Acest lucru se datorează adesea costului ridicat al cercetării.

Dar acum situația se schimbă puțin. Guvernele și diverse organizații din întreaga lume au început să aloce bani pentru cercetarea „medicamentelor orfane” pentru a găsi leacuri pentru astfel de „boli orfane”.

Care sunt câteva boli rare?

Așa cum am mai spus, există mii de boli rare. De unele dintre ele probabil ați auzit. Altele nu sunt la fel de cunoscute. Iată câteva exemple:

• Acromegalie
• Sindromul Alice în Țara Minunilor
• Scleroza laterală amiotrofică (SLA)
• Anemia aplastică
• Fibroză chistică
• Distrofia musculară Duchenne
• Sindromul Ehlers-Danlos
• Boala Fabry
• Boala Gaucher
• Boala Huntington
• Mezoteliom
• Boala urinei cu sirop de arțar
• Anemia falciformă

Aceste nume pot suna puțin ciudat, dar toate acestea sunt afecțiuni rare care afectează oamenii.

Care sunt cauzele bolilor rare?

Pot exista o varietate de motive pentru apariția bolilor rare. Există trei categorii principale de cauze:

1. Genetica: Modificările genelor sunt cauza principală a multor boli rare. Aceste modificări genetice pot fi moștenite de la părinți (mutație germinală) sau pot apărea aleatoriu în corpul dumneavoastră, fără ca vreun membru al familiei să le aibă (mutație somatică).

2. Germeni/Microbi: Infecțiile cauzate de anumiți microbi pot fi foarte rare. De exemplu, boli precum tuberculoza sunt rare în unele țări, dar frecvente în altele.

3. Toxine: Unele substanțe chimice pot avea un efect negativ asupra organismului și pot provoca boli. De exemplu, expunerea la azbest poate provoca mezoteliom, o formă rară de cancer pulmonar.

În plus, pot exista și alte motive:

• Lipsa aportului suficient dintr-o anumită vitamină sau mineral (deficiență nutrițională).
• Accidente (Răniri)
• Efecte neașteptate în timpul tratamentului pentru o altă boală.

Uneori, există cazuri în care nu se poate găsi nicio cauză pentru aceste boli rare.

Care sunt simptomele acestor boli?

Simptomele bolilor rare sunt foarte diferite unele de altele. Acestea variază de la o boală la alta. După cum am menționat anterior, uneori aceste simptome sunt foarte asemănătoare cu simptomele altor boli comune. Acest lucru face dificilă identificarea cu exactitate a bolii. Este posibil ca unele persoane să nu prezinte niciun simptom în stadiile incipiente.

Dacă aveți dureri musculare, oboseală constantă și nu puteți identifica cauza, consultați neapărat un medic.

Cum sunt diagnosticate bolile rare?

Identificarea unei boli rare este adesea dificilă. Există mai multe motive pentru aceasta:

• Simptome similare cu alte boli.
• Multe boli sunt atât de rare încât nici măcar medicii nu le observă foarte des, ceea ce face dificilă diagnosticarea.

Poate dura ani de zile până se află exact ce se întâmplă în corpul dumneavoastră. Medicii vă vor întreba despre simptomele dumneavoastră și vă vor face teste, cum ar fi analize de sânge și teste imagistice, pentru a afla mai multe. Medicii înțeleg că acest proces poate fi stresant și frustrant. Vor face tot posibilul pentru a vă ajuta să diagnosticați afecțiunea sau vă vor îndruma către specialiști cu experiență în domeniu.

Cum îți dai seama dacă un bebeluș are aceste boli?

În țări precum America, fiecare nou-născut este supus unei serii de teste speciale numite „screening neonatal”. Aceste teste sunt folosite pentru a detecta anumite boli care nu sunt vizibile la prima vedere, dar pot fi prezente la bebeluș (de exemplu, anemie falciformă, fibroză chistică). Aceste „screening-uri neonatale” reprezintă o modalitate foarte importantă de a identifica bolile rare la bebelușii mici. Dacă boala este detectată din timp, tratamentul poate fi inițiat pentru bebeluș cât mai curând posibil. Unele dintre aceste teste sunt efectuate și în Sri Lanka.

Care sunt tratamentele pentru bolile rare?

Există diverse tratamente posibile pentru bolile rare:

• Medicamente
• Suplimente nutritive sau modificări ale dietei
• Terapia ocupațională
• Unele proceduri sau intervenții chirurgicale
• Terapie fizică
• Utilizarea dispozitivelor medicale speciale

Obiectivele tratamentului variază, de asemenea, în funcție de boală:

• Vindecarea completă a bolii (acest lucru este adesea dificil de făcut).
• Prevenirea agravării bolii.
• Controlul simptomelor.

Din păcate, multe boli rare încă nu au leac, însă cercetătorii continuă să lucreze pentru a găsi tratamente care ar putea ajuta milioane de oameni.

Îl puteți întreba pe medicul dumneavoastră despre noi tratamente experimentale (studii clinice) . Acestea sunt studii atent concepute în care cercetătorii testează cât de bine funcționează anumite teste și tratamente. Alăturându-vă unuia dintre acestea, este posibil să puteți obține cele mai noi și probabil cele mai eficiente tratamente pentru afecțiunea dumneavoastră.

Fiți atenți la orice „tratament” sau „leacuri” pe care le vedeți pe internet. Dacă dați peste unul, arătați-l medicului dumneavoastră. El sau ea vă poate spune dacă este potrivit pentru dumneavoastră, dacă este util, dacă este doar o risipă de bani sau dacă este dăunător pentru dumneavoastră. Unele lucruri s-ar putea să nu ajute deloc, iar altele chiar vă pot face rău.

Ce îi rezervă viitorul unei persoane cu o boală rară?

Viitorul tău, sau ceea ce îți rezervă viitorul, depinde de mai mulți factori:

• Care este afecțiunea dumneavoastră medicală specifică ?
• Cât de repede a fost diagnosticată boala .
• Ce tratamente sunt disponibile ?
• Ce alte probleme de sănătate aveți?

Medicii dumneavoastră vă pot oferi mai multe informații despre aceste lucruri. Multe persoane cu boli rare trăiesc vieți lungi și fericite. Din păcate, unele boli rare pot scurta durata de viață a unei persoane.

Nu uita, fiecare persoană este diferită. Deși poți învăța multe discutând cu alte persoane care au aceeași afecțiune ca tine, propria ta experiență poate fi diferită. De exemplu, nu te descuraja dacă un tratament care a funcționat pentru altcineva nu funcționează pentru tine. Medicii tăi vor continua să lucreze cu tine pentru a găsi cele mai bune opțiuni pentru tine.

Pot fi prevenite bolile rare?

Deoarece multe boli rare sunt cauzate de factori genetici, putem face foarte puțin pentru a le preveni. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o boală rară și plănuiți să aveți un copil, ar putea fi util să solicitați consiliere genetică . Consilierul vă poate explica șansele ca bebelușul dumneavoastră să aibă boala.

Când trebuie să vă consultați medicul?

Dacă apar simptome noi sau dacă simptomele se schimbă fără un motiv aparent, consultați un medic. Dacă ați consultat mai mulți medici și aceștia nu găsesc o cauză, puteți solicita o trimitere la un centru medical specializat în diagnosticarea, tratarea și cercetarea bolilor rare.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră

Iată câteva întrebări care te vor ajuta să afli mai multe după ce primești un diagnostic:

• Cum am ajuns în situația asta?
• Ce tratamente pot primi? Cum se fac?
• Ce poți spune despre viitorul meu?
• Ați recomanda participarea la un studiu clinic pentru un nou tratament experimental?
• Este o idee bună să fac teste genetice și pentru familia mea?
• Mă puteți conecta la grupuri de sprijin pentru pacienți de acest gen?

Unde pot obține informații și asistență?

Viața cu o boală rară poate fi uneori foarte singură. Poate fi dificil să găsești alți părinți care să înțeleagă situația ta, mai ales dacă copilul tău a fost diagnosticat cu această boală. Discutați cu medicul dumneavoastră despre cum puteți construi o rețea de persoane și resurse la care dumneavoastră și familia dumneavoastră vă puteți adresa pentru sprijin. De exemplu, pot exista oportunități de a participa la grupuri online de sprijin pentru pacienți sau la studii clinice.

În Sri Lanka, unele spitale au și medici specialiști care ajută persoanele cu boli rare. De asemenea, unele organizații de voluntariat oferă sprijin acestor pacienți și familiilor lor. Așadar, faceți niște cercetări.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim

A trăi cu o boală rară nu este ușor, dar nu uita că nu ești singur.

• Obțineți informațiile corecte. Aflați despre boala dumneavoastră, tratamentele acesteia și cele mai recente cercetări.
• Ia legătura cu o echipă medicală bună. Găsește medici și lucrători din domeniul sănătății care te înțeleg și te susțin.
• Alătură-te grupurilor de sprijin. A vorbi cu oameni care au avut experiențe similare cu tine este o sursă importantă de putere.
• Nu pierdeți speranța. Știința avansează, apar noi tratamente.

Încă știm foarte puține despre multe boli rare. Dar cercetătorii descoperă lucruri noi în fiecare zi. Așadar, înfruntați această provocare cu curaj. Nu uitați că există cineva care vă poate ajuta, cineva care vă va asculta.

Boli rare, Boli orfane, Tulburări genetice, Diagnostic medical, Boli cronice, Sprijin pentru pacienți, Studii clinice