Cunoști sindromul ROHHAD? Prezintă copilul tău aceste simptome?

A început brusc micuțul tău să crească foarte mare? Sau ai observat că are dificultăți de respirație în timp ce doarme? Uneori, acestea pot fi semne ale unei afecțiuni foarte rare numite sindromul ROHHAD. Haideți să vorbim despre asta puțin mai detaliat, pentru că este foarte important să fim conștienți de astfel de lucruri.

Ce este sindromul ROHHAD?

Simplu spus, sindromul ROHHAD este o afecțiune rară, care pune viața în pericol, ce afectează copiii mici. Acesta afectează în principal sistemul endocrin, sistemul nervos autonom și respirația. Copiii cu această afecțiune pot lua în greutate semnificativ într-o perioadă foarte scurtă de timp . De asemenea, pot experimenta modificări ale tiparelor de respirație, comportamentului și reglării emoționale în timpul somnului și uneori în timp ce sunt treji.

Sindromul ROHHAD este o afecțiune medicală relativ nouă. A fost identificat și descris pentru prima dată în 1965. Dacă ne gândim la asta, au fost raportate mai puțin de 200 de cazuri ale acestei afecțiuni la nivel mondial. Așadar, vă puteți imagina cât de rară este. Experții medicali încă cercetează această afecțiune pentru a găsi cauza exactă și un leac permanent. În prezent, nu există un test sau un tratament specific pentru sindromul ROHHAD. Prin urmare, medicii tratează fiecare copil individual, în funcție de simptomele sale.

Care sunt simptomele sindromului ROHHAD?

Copiii cu sindrom ROHHAD sunt de obicei sănătoși și se dezvoltă normal înainte de apariția simptomelor. Deși simptomele pot apărea încă de la vârsta de 9 ani, majoritatea copiilor prezintă primele simptome între vârstele de 2 și 4 ani.

Numele „ROHHAD” derivă din primele litere ale celor patru simptome principale ale acestei boli. Să aruncăm o privire la acestea:

• (RO) Obezitate cu debut rapid: Aceasta se întâmplă atunci când pofta de mâncare a unui copil crește brusc și dramatic, ducând la o creștere semnificativă în greutate de 20-30 de livre (9-13 kilograme) într-o perioadă scurtă de timp, de obicei între trei și doisprezece luni. Acesta este adesea primul semn al obezității. Gândiți-vă, nu este vorba doar de o creștere în greutate, ci de o schimbare foarte rapidă și vizibilă.

• (H) Disreglarea hipotalamică: Hipotalamusul este o parte a creierului care controlează glanda pituitară. De asemenea, reglează multe lucruri, cum ar fi creșterea corporală, greutatea, pofta de mâncare, pubertatea, emoțiile și comportamentul. Așadar, dacă există vreo problemă în funcționarea sa, copilul...Pot apărea simptome precum obezitate, statură mică, convulsii, retard de creștere, urinare crescută sau scăzută și pubertate precoce sau întârziată . În plus, pot apărea și afecțiuni precum hipotiroidismul și diabetul zaharat .

• (H) Hipoventilație: Copiii cu sindrom ROHHAD nu își pot controla corect respirația. Aceasta înseamnă că atunci când nivelul de oxigen din sânge scade sau nivelul de dioxid de carbon crește, organismul nu respiră suficient de profund sau de repede pentru a compensa. Aceasta este o afecțiune foarte periculoasă. Uneori, poate apărea brusc, cum ar fi după o infecție respiratorie minoră, cum ar fi o răceală sau după anestezie.

• (DA) Disreglare autonomă: Sistemul nervos autonom (SNA) al corpului nostru controlează funcțiile de bază pe care nu le putem controla, cum ar fi respirația, digestia, ritmul cardiac și temperatura corpului. Așadar, copiii cu leziuni ale acestui sistem nervos autonom pot prezenta simptome precum un ritm cardiac anormal de lent (bradicardie), temperatură corporală scăzută și percepție scăzută a durerii . Imaginați-vă, senzația de durere mai mică înseamnă că, chiar și în cazul unui accident grav, copilul poate să nu fie conștient de aceasta.

Care sunt cauzele sindromului ROHHAD?

De fapt, medicii nu au găsit încă o cauză definitivă pentru sindromul ROHHAD. Cu toate acestea, există trei teorii principale care sunt cercetate în prezent și care ar putea explica acest lucru.

1. Genetică: Mulți cercetători cred că sindromul ROHHAD este cauzat de o mutație genetică . Cu toate acestea, gena exactă nu este încă cunoscută. Totul din corpul nostru este controlat de gene, așa că orice modificare a acesteia l-ar putea afecta.

2. Epigenetică: Unii cercetători cred că genele care controlează anumite funcții din corpul nostru pot fi activate atunci când este nevoie și dezactivate atunci când nu sunt necesare. Aceasta se numește epigenetică. Această idee se bazează pe un studiu efectuat pe gemeni identici. În cadrul acestuia, un copil a dezvoltat sindromul ROHHAD, în timp ce celălalt nu. Prin urmare, se poate considera că nu doar genele, ci și diferențele în modul în care funcționează aceste gene pot afecta acest lucru.

3. Autoimunitatea: Unele cercetări sugerează că sindromul ROHHAD este, de asemenea, o boală autoimună.A existat o legătură între bolile autoimune, în care propriul sistem imunitar al organismului atacă propriile celule. Într-un studiu, s-a descoperit că doi copii cu sindrom ROHHAD aveau anticorpi numiți imunoglobuline în lichidul cefalorahidian (LCR) , lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării. Folosind aceste informații, cercetătorii au concluzionat că exista o inflamație în sistemul nervos central (SNC) , creier și măduva spinării. Aceasta însemna că propriul sistem imunitar al organismului ataca în mod eronat creierul.

Care sunt complicațiile sindromului ROHHAD?

Pe lângă principalele simptome discutate anterior, copiii cu sindrom ROHHAD pot dezvolta și alte complicații , adică probleme de sănătate suplimentare. Este important să fim conștienți și de acestea:

• Probleme mentale și comportamentale: Acești copii pot prezenta afecțiuni precum neliniște, agresivitate, hiperactivitate, oboseală constantă, anxietate, depresie și dizabilitate intelectuală . Acestea pot afecta viața de zi cu zi a copilului, precum și familia.

• Probleme ale sistemului nervos: Copiii cu sindrom ROHHAD pot prezenta afecțiuni precum convulsii, mișcări oculare anormale (nistagmus), apnee în somn sau tulburări de dezvoltare .

• Tulburări metabolice: Cele mai frecvente tulburări metabolice în rândul acestor copii sunt diabetul zaharat, rezistența la insulină, intoleranța la glucoză și steatoza (steaatoza hepatică). Acestea sunt afecțiuni care pot avea consecințe pe termen lung asupra sănătății.

• Tumori neuronale: Între 40% și 56% dintre copiii cu sindrom ROHHAD dezvoltă tumori ale nervilor. Un exemplu este un tip de tumoare numită ganglioneurom . Majoritatea acestor tumori sunt benigne , dar uneori pot fi maligne . Prin urmare, medicii sunt mereu atenți la acest aspect.

• Stop cardiorespirator: Aceasta este cea mai periculoasă complicație. Este o încetare bruscă a respirației și a activității cardiace. Aceasta poate pune viața în pericol.

Cum se diagnostichează sindromul ROHHAD? (Diagnostic)

În prezent, sindromul ROHHAD este denumitNu există un singur test care să poată confirma definitiv diagnosticul. În schimb, o echipă de experți medicali lucrează împreună pentru a pune un diagnostic bazat pe combinația unică de simptome ale copilului. Este ca un detectiv, care adună dovezi și ajunge la o concluzie.

Pentru a fi diagnosticat cu sindromul ROHHAD, un copil trebuie să îndeplinească următoarele criterii:

• Trebuie să fie prezente atât simptomele de obezitate cu debut brusc, cât și cele de hipoventilație în timpul somnului.
• Trebuie să fie prezente simptome de disfuncție hipotalamică (de exemplu, creștere rapidă în greutate, hipotiroidism sau modificări ale pubertății - precoce sau tardive).
• Este important să se confirme că nu există nicio mutație (variantă genetică) în gena „PHOX2B”. Acest lucru este important pentru a o distinge de „CCHS (sindromul de hipoventilație centrală congenitală”), o altă afecțiune care prezintă unele simptome similare cu sindromul ROHHAD (de exemplu, respirație redusă în timpul somnului).
• Aceste simptome pot să nu fie evidente în primii ani de viață. De obicei, încep mai târziu.

Deoarece sindromul ROHHAD este o afecțiune foarte rară, copiii pot fi adesea diagnosticați greșit la început. Prin urmare, dacă aveți aceste simptome, este foarte important să solicitați sfatul adecvat al unei echipe medicale cu experiență.

Cum se tratează sindromul ROHHAD? (Tratament)

Tratamentul pentru sindromul ROHHAD variază de la copil la copil, în funcție de simptome. Nu fiecărui copil i se poate administra același plan de tratament, deoarece situația fiecăruia este diferită. Cu toate acestea, un lucru este comun tuturor. Dacă un copil cu sindrom ROHHAD prezintă anomalii respiratorii în timp ce doarme, va trebui să utilizeze un aparat numit „CPAP” sau „BiPAP” pentru a-l ajuta să respire. În timp, este posibil să fie nevoie să utilizeze un „ventilator” pentru a sprijini complet procesul de respirație. Aceasta este o procedură care salvează vieți.

În tratarea copiilor cu sindrom ROHHAD, este nevoie de ajutorul pediatrilor din diverse domenii. De exemplu:

• Pneumologi
• Neurologi
• Endocrinologi (medici specializați în glandele endocrine (hormoni))
• Otorinolaringologi (specialiști în otorhinolaringologie)
• Cardiologi
• Specialiști în somnologie
• Nutriționiști
• Oncologi
• Psihologi
• Psihiatri

Prin unitatea tuturor acestor oameni ne străduim să oferim cel mai bun tratament copilului.

Care este viitorul copiilor cu sindrom ROHHAD? (Perspective)

De fapt, în prezent nu există niciun leac pentru sindromul ROHHAD. Scopul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele specifice fiecărui copil și de a menține calitatea vieții copilului cât mai bine posibil.

Sindromul ROHHAD și speranța de viață

Deoarece sindromul ROHHAD este o afecțiune atât de rară, este dificil să se estimeze cu exactitate speranța de viață. Nu există încă suficiente date despre acesta.

Totuși, principala cauză a decesului cauzat de această boală este o complicație numită stop cardiorespirator, care reprezintă încetarea bruscă a funcționării inimii și a sistemului respirator .

Poate fi prevenit acest lucru? (Prevenție)

În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul ROHHAD - cel puțin nu încă.

Sindromul ROHHAD este o afecțiune rară și relativ nouă. Așadar, cercetările în acest domeniu sunt încă în stadii incipiente. Când vă gândiți la sănătatea copilului dumneavoastră, fiecare zi care trece fără răspunsuri poate părea o veșnicie. Înțelegem acest lucru. Așadar, asigurați-vă că solicitați sprijin de la medicul dumneavoastră. El/ea vă va informa despre tratamentele necesare pentru a gestiona simptomele copilului dumneavoastră, precum și despre sursele de unde puteți afla mai multe despre această afecțiune.

Cele mai importante lucruri pe care ar trebui să le luăm acasă din această poveste (Mesaj de luat acasă)

Bine, acum ați înțeles puțin despre sindromul ROHHAD despre care am vorbit. Iată câteva lucruri importante de reținut:

• Sindromul ROHHAD este o afecțiune foarte rară, dar gravă.
• Principalele simptome sunt creșterea bruscă în greutate, dificultăți de respirație și probleme cu hormonii și sistemul nervos autonom.
• Nu există încă o cauză specifică sau un remediu permanent pentru aceasta. Tratamentul se bazează pe simptomele care apar.
• Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are aceste simptome, nu intrați în panică, ci consultați imediat un medic calificat pentru sfaturi.
• Deoarece este o boală rară, poate dura ceva timp până la obținerea unui diagnostic precis. Dar nu renunțați.
• Este foarte important să urmați sfaturile medicilor și să îi oferiți copilului sprijinul necesar.

Nu uita, nu ești singur. Este important să ceri sprijin din partea medicilor, familiei și, dacă este necesar, a serviciilor de consiliere atunci când te confrunți cu astfel de situații.

Sindromul ROHHAD , Sindromul ROHHAD, Boli ale copiilor, Obezitate bruscă, Dificultăți de respirație, Hipotalamus, Boli rare