Ce trebuie să știi despre sindromul Rothmund-Thomson (RTS)!

Ești îngrijorat(ă) de căderea pielii sau a părului micuțului tău? Uneori, aceste simptome pot fi cauzate de o afecțiune rară. O astfel de afecțiune este sindromul Rothmund-Thomson , sau pe scurt (RTS) . Numele poate suna puțin complicat, dar hai să-l păstrăm simplu și ușor de înțeles.

Ce este sindromul Rothmund-Thompson (RTS)?

Simplu spus, sindromul Rothmund-Thompson este o afecțiune cu care se nasc unii bebeluși. Este o afecțiune genetică. Adică, este cauzată de o modificare a uneia dintre cele mai mici gene din corpul nostru. Această afecțiune poate afecta mai multe părți ale corpului copilului. Afectează în principal pielea, părul, dinții, oasele, ochii și fertilitatea. Uneori, acești copii prezintă modificări ale dimensiunii și formei unor lucruri precum mâinile, picioarele și palmele.

Cine are această afecțiune? Cât de frecventă este?

Sindromul Rothmund-Thompson este o tulburare genetică moștenită . Aceasta înseamnă că, dacă ambii părinți au o mutație într-o anumită genă, este probabil ca și copilul lor să aibă sindromul.

Dar nu vă faceți griji, aceasta este o afecțiune foarte rară . Doar aproximativ 300 de cazuri au fost raportate la nivel mondial. Deci nu este ceva ce se întâmplă tuturor.

Există o altă denumire pentru aceasta? Da, uneori se mai numește și „(poikilodermie congenitală)”.

Cum va afecta sindromul Rothmund-Thompson copilul meu?

Această afecțiune (RTS) poate provoca unele schimbări în modul în care un copil crește și se dezvoltă. Să aruncăm o privire la ce se întâmplă în principal:

• Erupție cutanată: Poate apărea o erupție roșie, în special pe obraji.
• Căderea sau subțierea părului: Poate exista o pierdere a părului de pe cap, precum și o pierdere a genelor și a sprâncenelor.
• Modificări oculare: Pot apărea unele probleme oculare.
• Erupția dentară întârziată: Erupția dentară poate apărea mai târziu decât la alți copii.
• Trăsături faciale: Este posibil să observați trăsături precum un nas mic și o maxilară inferioară proeminentă.

Cum afectează sindromul Rothmund-Thompson sistemele corpului

Această afecțiune genetică poate afecta oamenii în multe moduri diferite. Aceasta înseamnă că nu toată lumea va experimenta aceleași simptome. Să aruncăm o privire asupra modului în care afectează diferite sisteme ale corpului.

Piele

Bebelușii cu această afecțiune dezvoltă de obicei o erupție cutanată pe față între vârstele de 3 și 6 luni. Această erupție se poate răspândi ulterior la brațe, picioare și fese. Această erupție cutanată este numită și „poikilodermie”. Este o combinație de simptome precum decolorarea pielii, vase de sânge vizibile și subțierea pielii.

Cel mai important, acești copii prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de piele („carcinom bazocelular” și „carcinom scuamos”). Prin urmare, protecția solară și controalele regulate ale pielii sunt foarte importante.

Păr

Acești copii pot avea păr foarte rar pe scalp. De asemenea, pot avea foarte puține sau deloc gene sau sprâncene.

Dinți

Copiii cu sindrom Rothmund-Thompson își pot pierde dinții, pot avea dinți malformați sau pot avea dinți care apar foarte târziu. De asemenea, prezintă un risc mai mare de a dezvolta carii dentare. Prin urmare, este o idee bună să vă supuneți controlului dinților la un dentist în mod regulat.

Ochi

Copiii cu această afecțiune genetică prezintă un risc crescut de a dezvolta cataractă, de obicei între vârstele de 3 și 7 ani. Cataracta este o opacizare a cristalinului din interiorul ochiului. Aceasta poate duce la pierderea vederii.

Oase

De asemenea, pot exista unele modificări ale oaselor. Oasele pot fi mai mici decât în ​​mod normal, pot fi fuzionate sau unele oase pot lipsi. De asemenea, oasele sunt subțiri și se pot rupe ușor (fracturi).

Sistem digestiv (gastrointestinal)

Bebelușii cu sindromul de sân întunecat al rutinei pot avea dificultăți de hrănire. Vărsăturile și diareea sunt, de asemenea, frecvente.

Sistemul sanguin (hematologic)

Acești copii dezvoltă adesea afecțiuni precum anemia și numărul scăzut de leucocite. Leucocitele sunt un tip de celulă din corpul nostru care combate bolile.

Creştere

Acești bebeluși se pot naște cu greutate mică la naștere și statură scundă. Multe persoane cu sindrom Rothmund-Thompson sunt predispuse să rămână mai scunde decât o persoană medie pe tot parcursul vieții.

Fertilitate

La femei, pot apărea menstruații anormale.

Care sunt complicațiile sindromului Rothmund-Thompson?

Acesta este un aspect care ar trebui să ne preocupe cel mai mult. Copiii cu (RTS) prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Principalele sunt:

• Cancer osos („Osteosarcom”)
• Leucemia limfatică, un tip de cancer al sângelui
• Limfom (cancer al sistemului limfatic)
• Cancer de piele („Carcinom bazocelular” și „Carcinom scuamos”)

Prin urmare, este foarte important ca acești copii să fie supuși în mod regulat controalelor medicale și să fim vigilenți în privința cancerului.

Ce cauzează sindromul Rothmund-Thompson?

Sindromul Rothmund-Thompson este cauzat de o mutație a genelor „ANAPC1” sau „RECQL4”.Unele persoane cu RTS moștenesc această mutație atât de la mamă, cât și de la tată. De exemplu, dacă atât tu, cât și partenerul tău sunteți purtători ai acestei mutații genetice, copilul tău are o șansă de 1 din 4 de a dezvolta RTS.

Totuși, nu toate persoanele cu RTS au această mutație genetică specifică. Cercetătorii încă investighează de ce unii oameni dezvoltă RTS fără a avea o mutație în genele „ANAPC1” sau „RECQL4”.

Care sunt simptomele sindromului Rothmund-Thompson?

Simptomele sindromului Rothmund-Thompson apar de obicei în primul an de viață. Cu toate acestea, simptomele variază de la o persoană la alta. Câteva simptome comune includ:

• Cataracta
• Modificări ale trăsăturilor faciale (de exemplu, nas mic, maxilar inferior proeminent)
• Probleme de hrănire, în special vărsături sau diaree după consumul de lapte praf sau formulă
• Deformări ale oaselor brațelor, mâinilor sau picioarelor
• Dinți mici, diformi sau lipsă
• Căderea părului sau creșterea redusă a părului (inclusiv genele și sprâncenele)
• Pete dure și aspre pe piele (leziuni keratotice - cum ar fi bătăturile)
• Erupție cutanată (poikilodermie) și posibil vezicule
• Modificări ale pigmentării pielii (pete de decolorare a pielii)

Cum diagnostichează medicii sindromul Rothmund-Thompson?

Este posibil să observați aceste simptome chiar dumneavoastră la bebeluș. Sau, medicul dumneavoastră poate observa aceste simptome în timpul unei vizite de rutină la bebeluș. Dacă medicul dumneavoastră suspectează sindromul de sân întunecat (STR), va solicita mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

Ce teste sunt folosite pentru diagnosticarea (RTS)?

Medicul poate recomanda teste precum:

• Biopsie cutanată: Dacă copilul dumneavoastră are o erupție cutanată numită poikilodermie, medicul poate preleva o mică mostră de piele și o poate trimite pentru testare. Medicii specialiști (patologi) vor examina această mostră la microscop pentru a vedea dacă există modificări ale celulelor pielii.
• Testare genetică: Acesta este un test de sânge. Poate detecta dacă există o mutație în genele „ANAPC1” sau „RECQL4”. Acesta poate confirma (RTS). Dar rețineți că nu toți bebelușii cu (RTS) au această mutație genetică.

Cum se tratează sindromul Rothmund-Thompson?

Din păcate, medicii nu pot vindeca complet sindromul Rothmund-Thompson. Dar pot trata simptomele. Tratamentul pentru sindromul Rothmund-Thompson (RTS) depinde de simptomele copilului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă va discuta despre tratamentele care vă pot ajuta să vă mențineți copilul sănătos.

În funcție de simptomele specifice și de vârsta copilului dumneavoastră, medicii pot recomanda tratamente precum:

• Operație de cataractă pentru îmbunătățirea vederii.
• Dacă există oase anormale, acestea pot fi tratate cu intervenții chirurgicale speciale pentru oase („intervenții chirurgicale ortopedice”) .
• Protecție împotriva luminii puternice a soarelui(folosirea cremei de protecție solară, purtarea pălăriilor) și verificarea regulată a pielii .
• Controale stomatologice frecvente și tratamente dentare restauratoare, dacă este necesar.
• Supravegherea cancerului: Aceasta înseamnă verificarea regulată a semnelor de cancer.

Există un tratament genetic pentru asta?

În prezent, nu există un tratament genetic aprobat pentru sindromul Rothmund-Thompson, dar cercetătorii continuă să investigheze mutațiile genetice asociate cu RTS.

Pot preveni dezvoltarea sindromului RTS la bebelușul meu?

Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Rothmund-Thompson. Este o afecțiune genetică. Unele persoane îl pot dezvolta din cauza unui istoric familial. Uneori, poate apărea și din motive inexplicabile.

Cum știu dacă bebelușul meu prezintă risc de a dezvolta (RTS)?

Dacă cineva din familia dumneavoastră (sau din familia partenerului dumneavoastră) are sindromul Rothmund-Thompson, este foarte important să urmați consiliere genetică. Aceasta vă va ajuta să aflați mai multe despre riscul dumneavoastră de a avea un copil cu sindromul Rothmund-Thompson. Atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră puteți face analize de sânge pentru a vedea dacă sunteți purtători ai acestei mutații genetice.

Imaginează-ți că amândoi aveți această mutație genetică. Asta nu înseamnă că bebelușul tău va dezvolta cu siguranță RTS. Bebelușul tău ar putea fi purtător de RTS (adică poate transmite gena copiilor săi fără a prezenta simptome), dar este, de asemenea, posibil să nu dezvolte simptome.

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are (RTS)?

Medicii vă vor monitoriza copilul foarte atent („supraveghere”). Deoarece copiii cu (RTS) prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, medicul va verifica în mod regulat semnele acestor tipuri de cancer.

Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de ajutor din partea specialiștilor pentru a gestiona unele dintre simptomele sindromului de somnolență întunecată. Pe lângă medicul pediatru obișnuit, acesta ar putea consulta un oftalmolog, un dermatolog, un dentist, un ortoped, un genetician și un hematolog/oncolog .

Care este speranța de viață a copilului meu cu sindromul Rothmund-Thompson?

Majoritatea copiilor cu sindrom Rothmund-Thompson au un viitor bun. Inteligența lor este, de asemenea, normală. Persoanele cu sindrom Rothmund-Thompson (RTS) care nu dezvoltă cancer trăiesc o viață normală.

Cum să am grijă de copilul meu cu sindromul Rothmund-Thompson?

Întotdeauna discutați cu medicul dumneavoastră despre simptomele copilului dumneavoastră. Medicul vă poate recomanda să solicitați ajutor de la specialiști.

Spuneți imediat medicului dumneavoastră dacă observați pete sau noduli noi pe pielea copilului dumneavoastră, în special dacă își schimbă culoarea sau textura. De asemenea, spuneți medicului dumneavoastră dacă observați umflături sau noduli pe brațele sau picioarele copilului dumneavoastră sau dacă copilul dumneavoastră se plânge de durere.

Mesaj de luat acasă

Sindromul Rothmund-Thompson este o afecțiune genetică cu care se nasc unii bebeluși. Provoacă erupții cutanate, modificări ale părului, oaselor și dinților. De asemenea, crește riscul de cancer (RTS). Sindromul Rothmund-Thompson nu poate fi vindecat, dar simptomele pot fi tratate. Discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de a vă ajuta copilul să ducă o viață sănătoasă. Nu vă faceți griji, această afecțiune poate fi gestionată cu sfaturi și îngrijiri medicale adecvate.

Sindromul Rothmund -Thomson, RTS, poikilodermie, tulburare genetică, erupție cutanată, căderea părului, risc de cancer